레쉬-니한 증후군

과도한 요산 생성에 따른 대사 장애, 뇌성마비와 유사한 신경정신 기능 장애, 자해 경향으로 나타나는 행동 이상, 강박적 공격성과 정신 지체가 결합된 유전성 질환을 레쉬-니한 증후군이라고 합니다.

이 흔하지 않은 질병은 오랫동안 주목을 받아 왔으며, 최초 보고는 13세기 중반으로 거슬러 올라갑니다. 그리고 1964년이 되어서야 의대생 M. 레쉬와 그의 스승 W. 니한이 이 질병을 독립적인 질병으로 기술하고, 자신들의 이름을 질병의 이름에 새겨 넣었습니다. 그리고 3년 후, 한 무리의 과학자들이 이 질병이 퓨린 대사 촉매의 효소 활성 부족으로 인해 발생한다는 사실을 발견했습니다.

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역학

이 질환의 고전적 역학은 인구 20만~38만 명당 1건으로 추정됩니다. 이 증후군의 변이 빈도는 알려져 있지 않습니다. 거의 모든 발병 사례가 남성에서 보고되었으며, 여성에서 드물게 나타나는 발병 사례는 X 염색체의 비무작위적인 불활성화로 설명됩니다. 현재 GPRT 유전자 돌연변이 사례는 600건 이상 알려져 있습니다.

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원인 레쉬-니한 증후군

이 질병은 구아닌과 히폭산틴을 해당 모노뉴클레오티드로 2차 전환하는 촉매 작용을 하는 GPRT(제2 포스포리보실트랜스퍼라제)의 유전적 효소 결핍으로 인해 발생하는 퓨린 뉴클레오티드 대사 과정의 병리학적 원인에 의해 결정됩니다.

GPRT 유전자는 X 염색체의 장완에 위치하며 어머니로부터 다음 세대의 남성에게 유전됩니다. 즉, 이전 세대에서 이 증후군이 발생한 사례가 위험 요인입니다.

이 질환의 발병 기전은 히폭산틴-구아닌 포스포리보실트랜스퍼라제 결핍에 있습니다. 이러한 조건에서 퓨린은 분해되어 요산의 형태로 방출됩니다. 신체는 퓨린 염기의 분해로 인한 손실을 보상하기 위해 퓨린 염기 합성을 가속화하는 보상 기전을 가지고 있습니다. 퓨린 생합성 속도가 분해 속도를 초과하는데, 이것이 요산 과다 생성의 주요 원인이며, 혈장의 요산나트륨 과포화를 초래합니다.

그 결과, 요산은 신체의 여러 장기와 조직에 결정화되어 통풍결절(tophi, 통풍성 결절)을 형성합니다. 요산 결정이 관절에 쌓이면 염증과 통풍성 관절염을 유발합니다.

신장은 또한 고요산혈증에 반응하여 요산 배출을 촉진하는데, 이는 요산 형성으로 이어질 수 있습니다. 이는 모래뿐만 아니라 소변 배출을 막고 혈뇨와 요로 감염을 유발할 수 있는 결석일 수도 있습니다.

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병인

레쉬-니한 증후군에서 신경계 및 행동 장애의 병인에 대해서는 여전히 많은 의문이 남아 있습니다. 신경 과정에 대한 화학적 및 시각적 연구는 환자들의 기저핵(연상적 사고와 운동 협응을 담당하는 대뇌 피질 영역을 연결하는 부위)의 도파민 수치가 유의미하게(최대 90%) 감소하는 것을 보여줍니다. 이는 운동 장애 및 행동 이상 발생을 설명할 수 있습니다.

히폭산틴-구아닌 포스포리보실트랜스퍼라제 결핍으로 인해 발생하고 기저핵, 특히 도파민에 영향을 미치는 생화학적 과정은 아직 밝혀지지 않았습니다. 효소 결핍으로 인해 요산 대신 히폭산틴이 뇌척수액에 농축됩니다. 히폭산은 뇌 조직에서 합성되지 않으며 혈액-뇌 장벽을 통과하지 못합니다. 이러한 행동 이상은 혈장의 요산나트륨 과포화 또는 히폭산틴 농도에 의한 것이 아닌 것으로 보입니다. 이 경우 다른 요인들이 작용하는데, 효소 활성의 부분적 손실은 통풍만을 유발하고, 레쉬-니한 증후군은 GPRT 효소 활성의 완전한 부재와 함께 발생합니다.

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조짐 레쉬-니한 증후군

생후 1년차에 이미 상당수의 환자가 운동 장애를 보이며, 0.5세에서 1.5세 사이에 추체외로 장애의 특징인 협응되지 않는 불수의적 운동을 보이기 시작합니다. 임상 양상을 근거로 아동은 종종 뇌성마비로 오진됩니다.

이 병리학적 소견을 보이는 소수의 환자들은 요산 생성 증가를 나타내는 증상을 보입니다. 아기를 둔 산모는 기저귀에서 "오렌지색 모래"를 볼 수 있는데, 이는 요산 염이 침전되는 것(결정뇨)이나 소변에 적혈구가 섞이는 것(미세적뇨)을 의미합니다. 이 증후군의 초기 징후는 신장의 완전 또는 부분적 기능 장애, 또는 요로 결석 형성으로 인한 적뇨로 나타날 수 있습니다.

유아기에는 자기 공격성이 거의 관찰되지 않지만, 나이가 들면서 이 증상은 모든 환자에게서 나타납니다. 지적 장애 및 고요산혈증과 함께 자기 공격성이 나타나는 것이 이 질환의 진단 기준입니다.

이 유전병리를 진단할 수 있는 외부 증상은 다음 그룹으로 분류됩니다.

• 신경계 장애 - 근육의 과긴장, 경련성 준비, 과운동, 명확한 원인 없이 잦은 구토, 신체적, 정신적 발달 지연(아이들이 앉기, 걷기, 말하기를 시작하는 데 정상보다 지연됨), 언어 장애, 간질 증후군, 상지 또는 하지 마비가 관찰될 수 있음
• 대사 장애 - 끊임없는 갈증, 잦고 많은 양의 배뇨, 관절염(주로 발가락 관절에 영향을 미침), 귓볼의 통풍성 림프절, 결정뇨, 성장 및 사춘기 지연
• 행동 이상 - 긴장감 증가, 갑작스러운 기분 변화, 자신, 주변 사물, 사람에 대한 공격적인 태도가 우세함; 이가 나는 순간부터 몸, 뺨 안쪽, 손가락에 상처 흔적이 나타남.

질병의 초기 단계는 정신운동 지연이 특징이며, 이후 근육 과긴장성과 과운동성 및 저운동성이 복합적으로 나타납니다. 치아가 생기면서 자해 경향이 심해집니다. 자가공격성은 입술, 손톱, 손가락을 물어뜯고, 피가 날 때까지 얼굴 피부를 긁는 것으로 나타납니다. 통증 역치가 감소하지 않아 자해와 함께 통증으로 인한 비명이 동반됩니다. 이 단계의 환자는 자신뿐만 아니라 주변 사람, 동물, 사물에게도 공격적입니다.

레쉬-니한 증후군의 임상 유형은 히폭산틴-구아닌 포스포리보실트랜스퍼라제 활성도에 따라 분류됩니다. 이 질환의 전형적인 유형은 HPRT 효소 활성이 없는 경우에 관찰됩니다.

부분적인 결핍(정상의 1.5-2%)이 있는 경우 중추신경계의 증상이 주로 나타납니다.

결핍이 정상치의 8%를 넘으면 정신 능력은 사실상 편차가 없지만 이 유형은 심각한 통풍 증상을 동반합니다.

자가공격성은 질병의 잠복 변이체에서는 일반적이지 않지만, 때때로 환자는 가벼운 디스토니아를 경험합니다.

합병증 및 결과

이 증후군의 전형적인 형태는 여러 심리적, 신경학적 문제를 야기하고, 환자들은 독립적으로 움직일 수 없고, 스스로를 돌볼 수 없으며, 대부분 정신병원에 입원합니다. 신체 상태는 좋지 않으며(통풍, 신장 결석), 기대 수명도 짧습니다.

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진단 레쉬-니한 증후군

이 질환은 고요산혈증, 신경계 장애, 정신지체와 이상 행동의 조합이라는 임상적 3대 요인을 통해 진단됩니다. 진단을 위해서는 신경과 전문의, 류마티스내과 전문의, 유전학자의 진찰이 필요합니다.

환자의 신체 발달이 연령에 부합하는지 검사합니다. 이 증후군은 성장 지연과 성 발달이 특징이며, 이러한 증상이 전혀 나타나지 않을 수도 있습니다. 일반적으로 신체 상태를 검사할 때 대부분의 환자에게서 흉터, 반흔, 입술, 혀, 손가락 일부의 절단과 같은 외상 흔적이 발견됩니다. 환자는 강박적이고 비이성적인 행동을 보이며, 무생물과 타인에 대한 공격성으로 변합니다.

지능(IQ≈60) 저하, 신경 기능 장애(정상적인 민감도), 협응 장애, 신경순환성 근긴장이상, 경련성 근수축, 무도운동 장애가 눈에 띕니다. 신경계 장애가 심각하면 환자는 독립적으로 움직일 수 없습니다.

진단 조치의 일환으로 환자에게는 임상 소변 및 혈액 검사, 그리고 요산 수치 측정을 위한 혈액 생화학 검사가 처방됩니다. 주요 기기 진단은 신장 초음파 검사입니다.

이 증후군은 세 가지 특징이 아직 모두 나타나지 않았기 때문에 조기 진단이 어렵습니다. 신체적, 지적 발달 지연과 함께 요산 과다 생성이 관찰되면 증후군의 존재를 의심할 수 있으며, 이는 신결석이나 혈뇨로 이어집니다. 나중에 치아가 맹출할 때 환자의 자해 행위가 레쉬-니한 증후군을 유발할 수 있습니다. 하지만 자가 공격성은 다른 정신 질환에서도 나타나는 특징이므로 감별 진단이 필요합니다.

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감별 진단

이 병리는 자해를 특징으로 하는 다른 증후군들과 달리, 물린 손가락, 입술, 구강 점막 등 상처 부위의 국소화로 특징지어집니다. 자해는 필연적으로 고요산혈증과 신경계 질환을 동반하며, 이는 뇌성마비와 임상적 특징이 유사합니다. 감별 진단을 통해 레쉬-니한 증후군과 다른 질환들을 전체적인 증상에 따라 비교적 정확하게 구분할 수 있습니다.

진단 측정에 있어서 결정적인 요소는 유전자 연구, 즉 GPRT 수치를 파악하고 유전자 돌연변이를 인식하는 것입니다.

치료 레쉬-니한 증후군

이 질환의 전형적인 형태가 있는 환자는 입원이 권장됩니다. 이 질환의 치료는 요산 합성을 정상화하여 비뇨생식기 계통의 부정적인 영향과 관절의 염증 과정을 예방하는 데 중점을 둡니다. 이 경우, 요산 과다 생성 과정을 늦추고 체액 손실을 보충하는 약물을 사용하는데, 특히 잦은 구토와 같이 체액 손실이 심한 시기에 효과적입니다.

고요산뇨증의 경우, 약물이나 수술로 결석을 제거합니다. 통풍성 관절염의 경우, 비스테로이드성 항염증제가 사용됩니다.

약물 치료는 반드시 퓨린이 없는 식단과 병행해야 하며, 환자는 가능한 한 깨끗한 물을 많이 마셔야 합니다. 또한, 소변을 알칼리화하고 요산 결정을 용해하는 데 도움이 되는 식물성 식품만 섭취해야 합니다.

알로퓨리놀은 요산 수치를 낮추고, 결과적으로 통풍 결절과 염분 침착의 염증 과정을 완화하는 데 탁월한 효과를 보입니다. 이 약물은 요산 과다 생성 과정을 차단합니다. 요로정체 효과는 히폭산틴 산화 반응의 촉매인 잔틴 산화효소의 효소 활성을 억제함으로써 나타납니다. 알로퓨리놀은 요산 생성을 억제하여 혈중 요산 함량을 감소시키고 요산 염의 용해를 촉진합니다. 치료 기간과 치료 계획은 요산 수치에 따라 의사가 결정합니다.

알로퓨리놀의 평균 1일 복용량은 100mg에서 300mg이며, 1회 복용 가능합니다. 권장 초기 복용량은 100mg/일이며, 필요한 경우 주 1회 이상 조절하지 마십시오. 요산 수치를 유지하는 데 필요한 1일 복용량은 평균 200mg에서 600mg이며, 고용량으로 치료할 경우 600mg에서 800mg입니다. 1일 300mg을 초과하는 경우에는 1회 복용량을 균등하게 나누어 복용합니다(1회 복용량은 300mg을 초과하지 않습니다).

용량을 상향 조정하려면 혈장 내 옥시퓨리놀(알로퓨리놀의 주요 대사산물) 수치를 모니터링해야 합니다.
15세 이상 어린이에게는 체중 1kg당 10~20mg(3회 분할)의 용량으로 하루 1회 복용합니다. 소아 최대 용량은 1일 400mg입니다.

알로퓨리놀은 심각한 신장 및 간 질환, 알레르기, 통풍이 악화되는 경우 처방되지 않으며, 심장 질환 및 고혈압의 경우 주의해서 사용해야 합니다.

이 약은 일반적으로 부작용을 일으키지 않지만, 신체의 어떤 기관이나 시스템에도 부작용이 나타날 가능성을 배제할 수는 없습니다.

알로퓨리놀(알로퓨리놀을 견딜 수 없는 경우)의 대안으로 프로베네시드가 처방되는데, 이는 요산의 재흡수를 막아 배출을 증가시킵니다.

만성 통풍의 경우, 프로베네시드 치료는 1개월 동안 하루 두 번 250mg의 용량으로 시작합니다. 치료 시작 1주일 후, 용량을 하루 두 번 500mg으로 증량할 수 있습니다. 최고 용량은 하루 2000mg입니다. 프로베네시드를 복용한 지 6개월 동안 통풍이 악화되지 않고 혈장 요산 수치가 허용치를 넘지 않는 경우, 6개월마다 500mg씩 감량하여 최소 효과를 나타냅니다. 프로베네시드는 2세 이상 어린이에게 처방되며, 치료는 체중 1kg당 25mg의 용량으로 시작하여 40mg/kg까지 증량하며, 최소 6시간의 휴식 시간을 두고 복용합니다.

프로베네시드의 작용으로 요산이 방출되어 통풍 발작을 유발할 수 있다는 점을 고려해야 합니다. 또한, 이 약물은 항생제, 비스테로이드성 항염증제, 설포닐우레아 유도체 등 일부 약물의 소변 배설을 방해하여 혈장 내 축적을 증가시킵니다.

프로베네시드는 통풍 발작, 결석(특히 요산 결석), 포르피린증, 조혈 병리, 2세 미만, 신생물이나 화학 요법으로 인한 이차성 고요산혈증, 알레르기에 처방되지 않습니다.

신장 결석 환자는 중성 산도를 유지하는 다량의 소변을 유지해야 합니다. 이 경우 폴리시트라와 같은 균형 잡힌 소금 혼합물을 사용합니다.

중성 소변 산도 수치의 중요성은 산성 소변(예: pH≈5.0)에서 요산의 용해능이 0.15g/L이고 중성 소변에서는 2g/L라는 사실에서 입증됩니다.

프로베네시드를 복용하면 요산이 교정되지 않으므로 고요산혈증은 교정해야 하지만, 알로퓨리놀은 요산의 과잉 생산을 잘 억제합니다.

신경계 질환은 증상에 따라 치료합니다. 예를 들어 알프라졸람, 바클로펜 또는 디아제팜은 불안을 줄이고, 발작을 없애고, 운동 기능 장애를 감소시킬 수 있습니다.

알프라졸람은 중간 정도의 최면 효과가 있고, 우울증 증상을 완화하며, 가벼운 항경련 효과가 있는 정신 활성 약물입니다.

이 약을 복용하는 환자는 불안과 두려움이 감소하고 정서 상태가 안정되는 것을 경험합니다.
이러한 질환이 없는 환자의 경우 알프라졸람이 심혈관계 및 호흡기계에 미치는 영향은 관찰되지 않았습니다.

성인 환자의 치료는 0.1~0.2mg을 하루 2~3회 복용하는 것으로 시작합니다. 치료 시작 후 일주일 후, 필요에 따라 저녁 복용량부터 시작하여 복용량을 증량합니다. 평균 1일 복용량은 3~6mg이며, 최고 용량은 10mg입니다.

급성 환자의 경우 치료 기간은 3~5일이며, 최대 치료 기간은 3개월입니다.

약물 복용을 중단할 경우, 3일마다 0.5mg씩 감량해야 합니다. 치료를 갑자기 중단하면 금단 증상이 나타날 수 있습니다. 치료 초기에는 졸음, 무기력, 기력 저하, 집중력 및 정신운동 능력 저하, 기타 부작용이 나타날 수 있습니다. 유당불내증, 호흡기, 간, 신장 기능 장애가 있는 경우에는 이 약을 처방하지 않습니다.

디아제팜은 근육 이완을 촉진하고, 경련 준비를 완화하고, 뚜렷한 진정 효과가 있으며, 중추신경계 억제 매개체로 작용하는 γ-아미노뷰티르산의 작용을 강화하는 벤조디아제핀 진정제입니다.

디아제팜은 산소 결핍 시 신경계 조직의 안정성을 높여 통증 역치를 높이고 식물성 발작을 억제합니다.

중추신경계에 용량 의존적인 효과를 나타냅니다. 하루 최대 15mg까지는 각성 효과가 있고, 15mg 이상은 수면 진정 효과가 있습니다.
이 약물을 복용하면 불안, 두려움, 정서적 긴장이 감소합니다. 때때로 정서가 감소하는 경우도 있습니다.

향정신성 약물로서 2.5~10mg을 하루 2~3회, 또는 4회 복용합니다. 정신과에서는 불쾌감 증상에 5~10mg을 하루 2~3회 복용합니다. 필요한 경우, 일일 복용량을 최대 60mg까지 점진적으로 증량합니다.

소아과에서는 반응성 및 심신성 장애, 그리고 경직성 질환 치료를 위해 3세 미만 어린이에게는 비경구 투여(개별 용량)가 권장되며, 3세 이상 어린이에게는 1일 2.5mg부터 경구 투여를 시작합니다. 필요한 경우, 의료진의 모니터링 하에 용량을 점진적으로 증량합니다.

디아제팜은 대부분의 경우 내약성이 우수하지만, 치료 시에는 기력 저하, 혼란, 졸음, 감정, 시각, 운동, 언어 장애 등 부작용이 발생할 가능성을 고려해야 합니다. 이 약물은 중독성이 있을 수 있습니다.

디아제팜은 자살 성향이 있는 사람, 병적인 근육 피로가 있는 사람, 간질 환자에게는 권장되지 않습니다. 호흡기 질환, 녹내장, 운동실조, 포르피린증, 심부전 에도 사용하지 않습니다.

행동 이상, 특히 자기 공격성은 치료하기 가장 어렵습니다. 행동 치료와 약물 치료를 포함한 복잡한 방법이 가장 효과적입니다. 가바펜틴과 벤조디아제핀이 사용되며, 가장 심한 경우에는 항정신병제를 사용할 수 있습니다. 이러한 약물들은 악화를 완화하는 데 사용됩니다.

복합 치료에는 반드시 비타민과 미량 원소가 포함됩니다. 고요산혈증의 경우, 비타민 B, 비타민 C, 칼륨, 신경 보호제인 비타민 A, D, 엽산, 비오틴이 처방됩니다.

거의 모든 유전적 병리의 경우, 물리치료는 복합적인 치료 방법의 일부로 사용됩니다. 레쉬-니한 증후군의 경우, 전기수면, 전기도금, 마사지, 소나무 목욕 등 다양한 물리치료 방법이 사용됩니다. 통풍 발작 예방을 위해 물리방사요법이 권장되며, 특히 라돈 목욕은 요산 배설에 효과적입니다. 염증 완화를 위해 진흙 도포와 파라핀-오조케라이트 요법이 사용됩니다.

요산을 제거하고 결석 형성을 예방하려면 알칼리성 pH 값을 지닌 미네랄이 약한 미네랄워터를 마시는 것이 좋습니다.

일반 치료 시설에는 치료적 운동도 포함됩니다.

민간요법

약물, 생리적, 심리적 치료 외에도 의사와 상담한 후 민간요법을 활용하고 몇 가지 팁을 활용할 수 있습니다.

• 퓨린이 없는 식단을 따르고, 하루 약 18잔의 수분을 충분히 섭취하세요.
• 좋아하는 수프는 완두콩, 렌즈콩, 콩, 죽입니다. 밀, 오트밀, 메밀, 쌀, 기장, 보리, 당근(생것과 삶은 것), 옥수수, 라즈베리, 피스타치오 - 이러한 제품에는 요산을 제거하는 데 도움이 되는 몰리브덴이 함유되어 있어 통풍이 생기는 것을 예방합니다.
• 메밀, 보리, 오트밀, 렌즈콩에도 구리가 풍부하게 들어 있는데, 이는 혈액 내 요산의 존재를 조절하고 신경 섬유의 덮개를 만드는 데 관여합니다.

식이 영양 측면에서 몰리브덴과 구리는 마치 서로에게 맞춰 만들어진 것처럼 함께 섭취하는 것이 좋습니다. 구리는 견과류, 호밀빵, 신 우유, 달걀노른자(생), 시금치와 상추 잎, 아스파라거스, 파슬리, 감자에 풍부하게 함유되어 있습니다.

민간요법에서는 다양하고 복잡하지 않은 달인물과 주입액을 사용하여 소금 침전물을 제거합니다.

예를 들어, 셀러리와 파슬리를 달인 물: 이 식물의 줄기와 잎, 뿌리를 100g씩 물 0.5리터에 타서 최소 5분간 끓인 다음 30분간 그대로 두었다가 걸러서 짜냅니다. 레몬 한 개의 즙과 꿀 두 스푼을 첨가합니다. 하루 종일 모두 마십니다.

치료 기간은 1개월이며, 1주일 간격으로 반복합니다.

또는 콩깍지 달인 물: 잘게 부순 마른 콩깍지(한 큰술)를 끓는 물 1리터에 넣고 중탕으로 두 시간 동안 끓입니다. 걸러서 하루 세 번 한 큰술씩 마십니다.

사과는 일 년 내내 구할 수 있습니다. 큰 사과 세 개나 작은 사과 다섯 개를 얇게 썰어주세요(껍질은 벗기지 마세요). 물을 붓고 뚜껑을 덮은 채 15분 정도 끓입니다. 4시간 동안 우려낸 후, 하루 종일 조금씩 나눠서 마시면 좋습니다.

허브 목욕: 끓는 물 1.5L에 카모마일, 금잔화 또는 세이지 꽃 200g을 우려내 최소 2시간 동안 우려낸 후, 걸러내어 34°C의 족욕조에 넣고 26°C로 온도를 낮춘 후 발을 담그고 20분간 목욕합니다. 잠자리에 들기 전에 하는 것이 좋으며, 권장 기간은 20일입니다. 20일 후에는 같은 과정을 반복합니다.

게으른 사람들을 위한 소금 정화. 꿀과 건포도 1kg을 사세요. 아침 공복에 건포도 한 줌을 먹고 두 시간 동안 아무것도 마시지 마세요. 다음 날 아침 공복에 꿀 한 큰술을 먹고 두 시간 동안 아무것도 마시지 마세요. 이렇게 매일 꿀과 건포도가 다 떨어질 때까지 반복하세요.

물론, 한약 치료만으로는 레쉬-니한 증후군과 같은 심각한 유전적 결함을 극복할 수 없습니다. 또한 모든 한약을 여러 약물과 병용할 수 있는 것은 아니므로, 사용 전 의사와 상담하는 것이 필수적입니다.

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동종 요법

현대 전통의학과 마찬가지로 의학의 한 분야인 동종요법은 민간요법의 한 종류가 아니며, 특정한 치료 원칙을 따릅니다.

동종요법 의사는 다른 의사와 마찬가지로 환자에게 무슨 일이 일어나고 있는지 파악하고 치료법을 처방해야 합니다. 검사는 전통적인 방식, 즉 병력 수집, 검사 및 진단 절차 결과 평가로 이루어집니다. 이러한 데이터는 약물 발병 기전과 비교됩니다. 약물의 발병 기전이 진단 데이터와 유사할수록 선택된 약물의 효과가 커집니다.

동종요법 의약품 처방은 환자의 생활 습관과 유전적 요인을 고려하여 병리학적 증상의 총합과 그 개별적인 경과를 바탕으로 이루어집니다. 동종요법 의사는 특정 신체 부위에 맞는 개별적인 의약품을 결정해야 합니다.

적절하게 선택된 동종요법 제제는 건강을 크게 개선하고 만성 질환을 완화하는 데 도움이 됩니다. 동종요법 치료의 치료 효과는 보통 3개월에서 2년 이내에 나타납니다.

동종요법에는 레쉬-니한 증후군과 유사한 질환에 대한 치료법이 있습니다. 가장 적합한 치료법은 리튬 카르보니쿰입니다.

탄산리튬은 통풍 치료제로 동종요법 약국에 도입되었습니다. 리튬염은 요산을 용해성 요산으로 전환시켜 체외로 배출합니다. 환자는 통풍성 결절을 동반한 변형된 관절을 가지고 있으며, 통증과 부종, 그리고 촉각에 대한 민감성을 보입니다. 모든 관절, 특히 무릎과 새끼발가락에 마비에 가까운 뻣뻣함이 느껴집니다. 급성 및 만성 관절염.

이 약은 요로결석(옥살산염 및 요산염)에도 사용됩니다. 결석성 산통, 특히 아침에 심장 부위에 잦은 통증이 나타납니다. 화장실에 가면 통증이 사라집니다. 증상으로는 두통, 시력 및 명료도 저하, 그리고 급격한 눈의 피로가 있습니다.

증상에 따라 다음과 같은 다른 약물을 선택할 수 있습니다.

• 콜키쿰(Colchicum) 또는 메도우 사프란(meadow saffron)은 통풍 치료제로 식물요법에서 사용됩니다. 증상으로는 작은 관절에 특징적인 국소성을 보이는 통풍성 발작이 있습니다. "통풍성" 발: 엄지발가락 관절염, 발뒤꿈치 통증. 부기, 뼈와 근육 통증, 산통, 소화 장애, 시야 흐림. 통증은 저녁과 밤에 심해지며, 추위와 신체 활동에 의해 악화됩니다. 따뜻함과 휴식을 취하면 통증이 완화됩니다.
• 아코나이트(Aconite) 통풍성 발작은 통증, 불안, 초조함, 공황, 신경통, 신경 과민, 상처, 하지 근육 약화를 동반합니다.
• 레덤(Ledum) 또는 습지 야생 로즈마리는 크고 작은 관절의 통증과 염증, 부상과 상처 및 그 결과에 효과가 있습니다.
• 과야쿰(Guaiacum) 결절 형성, 고통스러운 경련, 근육 경련, 뻣뻣한 근육을 늘리고 곧게 펴야 하는 정기적인 욕구, 사과에 대한 욕구, 완고함, 통풍 소질.

복용량과 치료 요법은 개별적으로만 처방되며, 전통 의학이나 고전적 동종요법에서처럼 약물의 권장 복용량은 없습니다.

수술적 치료

이러한 요로결석증 환자에게는 치료 효과가 없는 경우 외과적 수술이 시행됩니다. 수술의 적응증은 다음과 같습니다. 결석에 의한 요관 폐색으로 인한 방광으로의 소변 흐름 중단, 결석성 신우신염으로 인한 패혈증, 결석의 자연 배출이 없는 빈번한 신산통 발작, 생명을 위협하는 혈뇨.

수술적 치료에는 개방적 수술과 기구적 수술적 개입이 모두 포함되며, 방광 결석 제거기, 레이저, 초음파, 내시경을 사용하여 방광에 있는 결석을 분쇄하는 방법이 있습니다.

예방

이전 세대에도 레쉬-니한 증후군이 존재했기 때문에 의무적인 의학적 유전 상담이 필요합니다.

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예보

필요한 의료 지원을 받을 경우, 이 증후군 환자의 기대 수명은 보통 30~40년이며, 일부는 50년까지 살 수 있습니다. 삶의 질은 낮고, 독립성이 전혀 없으며, 장애도 있습니다.

환자의 사망 원인은 결석성 신우염, 신장 기능 장애, 흡인성 폐렴 등의 합병증인 경우가 많고, 많은 환자가 갑자기 사망하여 부검을 해도 사망 원인이 밝혀지지 않습니다.

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