러셀-실버 증후군

이 심각한 질병인 러셀-실버 증후군에 대한 연구는 아직 끝나지 않았습니다. 하지만 이 질병이 태아의 자궁 내 성장 지연, 골격 형성 과정의 교란, 그리고 대천문 폐쇄가 후기에 이르러서야 발생한다는 것은 부인할 수 없는 사실입니다.

러셀-실버 증후군은 지난 세기 중반에 성공적으로 진료했던 두 소아과 의사의 이름을 합친 말입니다. 영국인 러셀과 미국인 실버는 진료 과정에서 수백 건의 선천성 기형 사례를 접했습니다. 이는 특징적인 성장 저하를 동반한 신체 대칭의 왜곡이었습니다. 또한 조기 성 성숙이 촉진되었습니다. 1953년 실버는 이러한 기형을 기술했고, 1년 후 러셀은 자신의 진료 경험을 바탕으로 이를 보완했습니다. 그는 저신장과 소변 내 성선 자극 호르몬(gonadotropin) 증가 사이에 연관성을 발견했습니다. 뇌하수체 전엽 호르몬인 성선 자극 호르몬은 남녀 모두의 성선 발달을 자극하는 것으로 밝혀졌습니다.

러셀-실버 증후군은 태아의 자궁 내 신체 발달 지연, 유아기 골격계 이상 형성, 그리고 천문 폐쇄 지연을 특징으로 합니다. 다행히 이 질환은 흔하지 않지만, 바로 이러한 이유로 이 병리에 대해서는 알려진 바가 거의 없습니다. 하지만 전 세계 여러 국가에서 전문 연구가 진행되어 왔고 현재도 진행 중입니다.

러셀-실버 증후군에 대한 정보 부족은 종종 잘못된 진단으로 이어지고, 결과적으로 아동 치료에도 잘못된 결과를 초래합니다. 따라서 러셀-실버 증후군 대신 수두증, 뇌하수체 기능 부전 등이 치료되는 경우가 많습니다.

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역학

현재까지 이 질환의 400건 이상의 사례가 등록되었습니다. 이 질환의 유병률은 3만 명당 1명입니다. 러셀-실버 증후군을 가진 고립된 가계가 알려져 있지만, 유전 유형은 아직 확립되지 않았습니다. 여아와 남아 모두 러셀-실버 증후군에 걸릴 수 있습니다.

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원인 러셀-실버 증후군

러셀-실버 증후군 환자 검진 결과, 이 질환은 유전적 이질성을 보입니다. 즉, 유전자 병리학적 증상은 여러 유전자좌의 돌연변이 또는 한 유전자좌의 여러 돌연변이(다중 대립유전자)로 인해 발생할 수 있습니다. 실제로 이러한 유전자들은 서로 다른 질병분류학적 형태를 보이며, 표현형의 임상적 일치로 인해 병인학적으로 통합됩니다.

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위험 요소

러셀-실버 증후군 발병에 대한 위험 요인의 직접적인 영향은 아직 입증되지 않았습니다. 그러나 태아 형성 장애(임신 6~7주경)를 유발하는 유전적 요인 외에도 다음과 같은 몇 가지 다른 유발 요인이 확인되었습니다.

• 출산 외상;
• 기계적 압박이나 장기간 태아 저산소증
• 임신 전반에 감염(특히 바이러스성)이 발생합니다.

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병인

러셀-실버 증후군의 발병 기전은 간단합니다. 환자의 10%에서 모계 유전형의 단친 염색체 이염색체증(RDD 7)이 질병 발생의 원인이었습니다. 이 염색체에서 각인 유전자군인 GRB 10(인간 성장 호르몬인 HGH 10에 결합하는 단백질), IGFBP 1(IGF 1에 결합하는 단백질), IGFR(IGF 수용체)은 7번 염색체 장완 31번 영역에 위치합니다. 나열된 유전자군은 러셀-실버 증후군 발생의 잠재적 원인이 될 수 있는 유전자군으로 정의됩니다.

최근 연구에서는 11 p 15라는 또 다른 유전자 위치 확인 부위가 발견되었는데, 이 부위의 손상은 러셀-실버 증후군의 발생으로 이어질 수 있습니다. 그러나 실제로는 이 부위의 손상이 베크위트-비데만 증후군의 발생을 더 자주 유발합니다.

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조짐 러셀-실버 증후군

이 질병의 가장 생생하고 명확한 증상 또는 초기 징후는 어린 아이들에게서 나타납니다. 러셀-실버 증후군의 증상은 신생아에게서 나타날 수 있습니다. 이는 자궁 내 발달이 지연되었음을 의미합니다. 따라서 태아의 크기와 체중이 재태 기간과 일치하지 않습니다. 또한 임신 자체가 종종 위험했으며, 조기에 임신을 중단할 위험이 있었습니다. 신생아는 작고 삼각형의 얼굴을 가지고 있으며, 아래로 갈수록 눈에 띄게 좁아집니다. 전두엽 결절이 강조되고, 두개골이 커진 것도 눈에 띕니다. 외부 생식기는 미발달되어 있습니다.

영아는 모유 수유에 어려움을 겪는 경우가 많습니다. Marsaud 등의 후향적 연구에서 러셀-실버 증후군 아동에게서 소화기 문제와 영양실조가 빈번하게 관찰되었습니다. 아동은 중증 위식도 역류 질환(55%), 1세 이전 강박성 구토(50%), 1세 이후 지속되는 구토(29%), 그리고 변비(20%)를 경험합니다.

러셀-실버 증후군의 첫 징후는 대개 아기가 태어난 직후에 나타납니다. 임신 기간이 만삭임에도 불구하고 출생 시 체중과 키가 다른 아이들보다 현저히 작습니다. 아기의 출생 시 키는 보통 45cm 미만이고, 체중은 1.5kg에서 2.5kg 사이입니다. 또한, 체형이 불균형적으로 발달할 수 있습니다.

나중에 이 증후군의 다른 병리학적 징후가 눈에 띄게 나타납니다.

• 남아의 경우 은고환(고환의 비정상적인 위치)이 발견됩니다.
• 하이포스파디아스(요도의 비정상적인 개구부)
• 음경 조직의 미발달
• 음낭의 발달 부족
• 신체와 사지의 비율이 잘못됨
• 두개골 확대(가성수두증)
• 삼각형 얼굴 모양
• "잉어 입" 특징 - 모서리가 처진 작아진 입
• 초기 성적 발달
• 높은 구개(때로는 틈이 있음).

러셀-실버 증후군의 보조 진단 징후는 다음과 같습니다.

• 피하 지방의 잘못된 배치
• 좁아진 가슴 모양;
• 요추 전만증
• 새끼손가락의 굽음.

내부 발달 이상도 있습니다. 따라서 신장 기능 문제가 자주 관찰됩니다. 진단 시 장기 모양 이상, 신우 만곡, 세뇨관 산성화가 발견됩니다.

러셀-실버 증후군이 있는 어린이의 지적 능력에는 영향을 미치지 않습니다.

무대

러셀-실버 증후군은 그 자체로 특정 발달 단계를 가지고 있지 않습니다. 그러나 일부 의학 참고 서적에서는 때때로 "경증" 및 "중증" 병리의 경과에 대한 특징을 언급합니다. "경증"이라는 용어는 내부 장기 발달에 심각한 이상이 없고, 현저한 낮은 골 연령을 배경으로 성장 호르몬 결핍이 없는 경우에 사용됩니다.

합병증 및 결과

러셀-실버 증후군은 내부 장기나 내분비계에 심각한 질환이 있는 경우 합병증으로 이어질 수 있습니다. 따라서 이 증후군과 관련된 질병을 조기에 진단하고 치료하는 것이 매우 중요합니다. 그렇지 않으면 다음과 같은 여러 합병증이 발생할 수 있으며, 각 합병증은 개별적으로 나타납니다.

• 신장 기능 장애, 만성 신우염, 사구체신염
• 간 기능 장애
• 비정상적인 갑상선 기능
• 심부전.

재활 조치가 성공적이라면 의사들은 매우 낙관적인 예후를 보인다고 합니다.

러셀-실버 증후군 진단이 확정되고 내부 장기에 손상이 있는 징후가 없더라도 가벼운 감기에 걸려도 아픈 아이가 심각한 만성 질환을 앓을 수 있으므로 정기적인 건강 검진을 받는 것이 여전히 필요합니다.

진단 러셀-실버 증후군

진단 방법에는 다음과 같은 유형의 검사가 포함될 수 있습니다.

• 신생아기부터 진단 시점까지 성장 강도를 평가하여 가족력을 포함한 병력에 대한 정보를 수집합니다.
• 성장 조절 및 신체 발달의 비례성
• 생물체의 생물학적 성숙도 평가 - 소위 뼈 나이;
• 기준 인슐린 유사 성장 인자 1 검사
• 성장호르몬 생성에 있어서 뇌하수체 저장량의 존재 여부를 확인하기 위한 표준 검사
• 가장 흔한 체세포병리를 판별하기 위한 검사
• 글루코코르티코스테로이드 수치를 위한 소변 분석
• 갑상선 호르몬 수치를 위한 혈액 검사
• 유전자 검사(표준 세포유전학 검사).

이 증후군의 기기 진단은 다음과 같은 유형의 연구로 구성됩니다.

• 엑스레이 진단;
• 내부 장기 및 갑상선 초음파;
• 심전도;
• CT와 MRI;
• 뇌파검사

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감별 진단

러셀-실버 증후군은 다음 질병과 감별해야 합니다.

1. 파코니 증후군
2. 나이메헌 증후군(아이가 작은 머리, 작은 키 등을 가지고 태어나는 유전적 질환)
3. 블룸 증후군(키가 작고 암 발병 위험이 높은 유전적 질환)
4. 수두증
5. 셰레셰프스키-터너 증후군
6. 원발성 갑상선 기능 저하증
7. 정서적 박탈
8. 뇌하수체기능저하증.

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치료 러셀-실버 증후군

대부분의 유전 질환과 마찬가지로 러셀-실버 증후군에는 특별한 치료법이 없습니다. 러셀-실버 증후군에 사용되는 조치와 약물은 아이의 외모를 정상화하고 삶의 질을 향상시키는 것을 목표로 합니다.

심각한 성장 지연이 있는 경우, 환자에게 재조합 인간 성장 호르몬(recombinant human growth hormone, RGHR)이 처방됩니다. 재조합 인간 성장 호르몬은 뇌하수체 전엽에서 분비되는 인간 호르몬과 완전히 동일한 펩타이드 호르몬 물질입니다. 이러한 치료는 13-14세 이전의 유년기에 시작됩니다. 재조합 성장 호르몬은 191개의 아미노산으로 구성되어 있으며, 주사용으로 가벼운 동결 건조 분말 형태로 생산됩니다. RGHR 치료 기간은 3-4개월 이상일 수 있습니다. 호르몬 용량은 하루 10-20IU(여성의 경우 4-8IU로 감량 가능)입니다. RGHR 치료의 부작용으로는 두통, 시각 장애, 시신경 유두 부종, 청력 장애, 췌장염, 부종, 알레르기 반응 등이 있습니다.

성장호르몬 증후군 치료는 일찍 시작할수록 좋습니다. 소아의 경우 권장 용량은 체중 1kg당 0.1~0.2U를 주 3회(근육주사 또는 피하주사) 투여하는 것입니다.

지나치게 이른 성 발달은 호르몬제를 사용하여 교정할 수 있습니다. 남아에게는 메틸테스토스테론과 병용하여 3개월 동안 인간융모성선자극호르몬(HGH)을 처방합니다. 여아에게는 에스트로겐을 투여합니다. 시네스트롤(월경 주기 전반기)과 인간융모성선자극호르몬(월경 주기 후반기)도 사용됩니다.

갑상선 자극 호르몬 결핍증의 경우, 갑상선 호르몬을 대체하는 치료법이 사용됩니다.

부신피질자극호르몬 결핍증이 있는 경우, 히드로코르티손을 하루 1m²당 10~15mg을 넘지 않는 용량으로 복용합니다.

성선자극호르몬 결핍증의 경우, 사춘기 시작과 관련된 골 연령이 일치할 때까지 스테로이드 호르몬을 처방합니다. 이러한 치료는 5~7세부터 시작하는 것이 좋지만, 늦어도 18세 이전에 시작하는 것이 좋습니다.

생식기 왜소증이 있는 소아에게는 테스토스테론 에난테이트를 4주마다 25mg씩 3개월 동안 근육 주사로 여러 차례 투여합니다. 이 치료를 통해 근골격계 부작용 없이 생식기 크기를 교정할 수 있습니다.

뇌하수체 기능 저하 및 분비인자 결핍증의 경우, 분비호르몬을 사용하면 좋은 효과를 기대할 수 있습니다. 6개월 동안 3시간 간격으로 복용합니다.

또한, 러셀-실버 증후군의 경우, 일반적인 강화 치료가 처방됩니다.

• 비타민 A와 D
• 칼슘, 인, 아연이 함유된 복합제제
• 단백질 제품과 비타민(야채, 과일, 녹색 채소, 베리류, 견과류 등)에 중점을 둔 식단 영양학.

물리치료 치료

물리치료법은 신경근계 기능 개선, 식물인간 과정 정상화, 영양실조성 장애 제거 및 예방에 사용됩니다. 러셀-실버 증후군 치료에 다음과 같은 방법이 효과적일 수 있습니다.

• 신경 전기 자극, 항콜린에스테라제 약물을 이용한 약물 전기영동
• 정전기 마사지, 증폭 펄스포레시스, 역동 치료, 근전 자극
• 다르송발리제이션, 수동 치료;
• 치료용 욕조(진주, 소나무), 대조 샤워, 공기 요법
• 비선택적 색채요법.

내부 장기의 잠재적 질병이 있는 경우, 전문 요양소에서의 요양 및 스파 트리트먼트가 권장됩니다.

민간요법

러셀-실버 증후군 환자의 상태는 전통 의학 처방의 도움으로 개선될 수 있습니다.

1. 마늘 세 통을 골라 쪽으로 갈라 다진다. 레몬 네 개를 껍질째 다진 후, 아마씨유 200g과 꿀 1리터를 넣는다. 모든 재료를 나무 주걱으로 섞는다. 하루 세 번, 식전 30분에 1티스푼씩 복용한다.
2. 다진 양파 200g과 같은 양의 설탕을 물 0.5L에 넣고 잘 섞은 후 약불로 끓입니다. 1시간 30분 동안 끓인 후 식힙니다. 꿀 3-4큰술을 넣습니다. 1큰술씩 하루 세 번 복용합니다.
3. 말린 살구, 바나나, 건포도 등 말린 과일을 매일 100g씩 섭취해야 합니다.
4. 통귀리 1컵에 뜨거운 물 0.5리터를 붓고 약불에서 40분간 끓입니다. 불을 끄고 뚜껑을 덮은 후 최소 1시간 동안 그대로 둡니다. 국물을 걸러내고 기호에 따라 꿀을 넣습니다. 100~150ml씩 하루 4회, 식전 30분에 복용합니다.

민간요법에 따른 치료의 총 기간은 질병 증상의 심각도에 따라 3개월에서 1년까지입니다.

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한방 치료

• 고급 보드카를 매자나무 껍질에 1:10 비율로 붓고 7일 동안 어두운 곳에 두세요. 물 100ml에 희석하여 하루 세 번, 30방울씩 마셔보세요.
• 말린 아도니스 허브 1티스푼을 끓는 물 250ml에 넣고 찐 후 뚜껑을 덮고 1시간 동안 우려냅니다. 하루 세 번, 1테이블스푼씩 마십니다.
• 끓는 물 250ml에 말린 보리지 1티스푼을 넣고 쪄서 뚜껑을 덮고 하룻밤 동안 그대로 두세요. 아침에 복용을 시작하세요: 하루 최대 6회, 1테이블스푼씩 복용하세요.

증후군에 대한 민간요법 외에도 계피, 소나무 열매, 삼나무 기름, 아마씨 기름을 음식에 정기적으로 첨가하는 것이 좋습니다.

동종 요법

러셀-실버 증후군 환자에 대한 동종요법 치료는 주요 증상이 나타나기 일찍 치료를 시작하면 전반적인 웰빙과 삶의 질에 긍정적인 영향을 미칠 수 있습니다.

이러한 상태를 개선하기 위해 다음과 같은 동종요법 치료법을 추천할 수 있습니다.

• 벨라도나 200을 일주일에 두 번, 잦은 급성 호흡기 바이러스 감염과 이가 나는 증상에 복용합니다.
• 면역력이 약하고 피부 문제가 있는 경우 일주일에 한 번 Sulphuris LMI를 복용합니다.
• 불화칼슘 1000 – 물 100ml당 과립 1개, 일주일에 한 번 1티스푼;
• 성장-표준 - 미네랄 대사 장애, 중추 및 자율 신경계의 기능 장애, 골다공증, 면역 결핍증의 경우 - 일주일에 세 번, 혀 밑에 과립 5개를 복용합니다.

수술적 치료

러셀-실버 증후군에 대한 수술적 치료는 항상 사용되는 것은 아니며, 특정 증상이 불편함을 유발하거나 환자의 삶의 질에 영향을 미치는 경우에만 시행됩니다. 수술의 적응증은 다음과 같습니다.

• 구개열
• 치아의 잘못된 위치와 아래턱의 발달 이상
• 손가락 굽음증 – 손가락이 굽거나 비정상적으로 발달한 경우
• 유두지증은 선천성 수축 변형입니다.
• 합지증 - 손가락이 합쳐진 것
• 생식기의 발달 결함.

수술을 위한 최적의 연령은 개별적으로 결정됩니다. 일부 이상은 더 빠른 제거가 필요하고, 생식기의 구조 및 발달 결함과 같은 장애는 환자가 사춘기에 도달했을 때 수술하는 것이 가장 좋습니다.

예방

오늘날 건강한 임신을 계획하려면 임신 전 예방 조치가 필수적으로 포함되어 있으며, 이를 통해 러셀-실버 증후군을 포함한 유전적 이상을 가진 아이를 가질 위험을 크게 줄일 수 있습니다. 이러한 예방 조치에는 다음이 포함됩니다.

• 부부에 대한 전면적인 검진을 계획 단계에서 실시하여 많은 병리를 미리 발견하고 치료할 수 있습니다. 이러한 병리에는 태아의 발달과 형성에 부정적인 영향을 미칠 수 있는 다양한 감염성, 호르몬성 또는 내분비성 장애가 있습니다.
• 계획 단계를 시작하기 몇 달 전부터 비타민 보충제를 복용합니다(비타민 B, 비타민 C, 레티놀, 엽산).
• 임신 계획 단계에서 유전자 검사를 실시하면 임신 첫 3개월 동안 배아의 발달 결함을 발견하는 데 도움이 됩니다.
• 아기의 부모 사이에 가까운 혈연 관계가 있을 경우 유전병이 발생할 위험이 크게 높아진다는 것이 증명되었으므로 근친 결혼은 삼가하는 것이 좋습니다.

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예보

러셀-실버 증후군을 앓는 아이의 부모는 끊임없이 스스로와 의사에게 질문합니다. 치료 예후는 어떨까요? 결과는 좋을까요? 어떤 의사도 명확한 답을 주지 않습니다. 통계는 끊임없이 변하지만, 누구도 치료가 아이를 이 병에서 벗어나게 해줄 것이라고 장담하지는 않을 것입니다. 하지만 실제 수치를 통해 뒷받침되는 또 다른 답이 있습니다. 러셀-실버 증후군 진단을 받은 환자의 건강과 외모가 극적으로 호전된다는 것입니다. 그리고 이는 부모가 경험 많은 내분비내과 전문의 및 기타 전문가들과 협력하여 질병에 저항했다는 전제 하에 가능합니다.

대부분의 경우, 러셀-실버 증후군 진단을 받은 환자들은 시기적절하고 적절한 치료를 통해 정상적인 모습을 되찾습니다. 환자들은 이러한 상황에 매우 성공적으로 적응하여 완전히 충만한 삶을 살 수 있습니다.

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