갈라진 척추(이분척추, 척추분리증)

척추갈림증은 척추뼈 폐쇄에 결함이 있는 질환입니다. 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 임신 중 엽산 수치가 낮으면 이 질환의 위험이 증가합니다. 무증상인 경우도 있지만, 병변 하부에 심각한 신경학적 장애가 발생하는 경우도 있습니다. 개방성 척추갈림증은 산전 초음파 검사로 진단하거나, 산모의 혈청과 양수에서 알파태아단백(α-fetoprotein) 수치가 상승하는 경우 의심할 수 있습니다. 출생 후에는 대개 아기의 등에서 이 결함이 관찰됩니다. 척추갈림증 치료는 일반적으로 수술적입니다.

척추 갈림증은 생명 연장과 관련된 가장 심각한 신경관 결손 중 하나입니다. 이 결손은 대부분 흉추, 요추 또는 천추 하부에 국한되며, 일반적으로 3~6개의 척추뼈에 영향을 미칩니다. 병변의 심각도는 뚜렷한 변화가 없는 숨은 병변부터 낭성 돌출(낭성 척추갈림증, 척추 탈장)까지 다양하며, 심각한 신경학적 장애를 초래하고 사망에 이르게 하는 완전히 열린 척추(척추분리증)까지 다양합니다.

잠재성 척추갈림증에서는 허리 아래(주로 요천추 부위) 피부의 이상이 발생합니다. 여기에는 바닥이 보이지 않거나, 천추 하부 위에 위치하거나, 정중앙에 위치하지 않는 동로, 색소침착 부위, 그리고 털뭉치가 포함됩니다. 이러한 아이들은 종종 결손 부위 아래쪽에 지방종이나 척수의 비정상적인 연결과 같은 척수 이상을 보입니다.

낭성 척추갈림증의 경우, 돌출부에 수막류(meningocele), 척수류 (myelocele), 또는 둘 다(meningomyelocele)가 있을 수 있습니다. 수막척수류의 경우, 돌출부는 대개 수막과 그 중앙에 신경 조직으로 구성됩니다. 결손부가 피부로 완전히 덮이지 않으면 돌출부가 쉽게 파열되어 감염 및 수막염 위험이 높아질 수 있습니다.

수두증은 척추갈림증에서 흔하며, 키아리 II 기형이나 수도관 협착증과 연관될 수 있습니다. 뇌 신경 세포 이동 장애, 척수공동증, 연부조직 종괴와 같은 다른 선천적 기형도 나타날 수 있습니다.

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척추이분증의 증상

경미한 척추갈림증을 가진 많은 아이들은 무증상입니다. 요천추 부위의 척수와 척수 신경근이 침범될 경우(보통 이러한 증상이 나타납니다), 병변 아래 근육에 다양한 정도의 마비가 발생합니다. 근육의 신경 분포가 없거나 감소하면 다리 위축과 직장 근육의 긴장도 감소로 이어집니다. 마비는 태아에게서 발생하기 때문에 출생 직후부터 정형외과적 문제가 발생할 수 있습니다(예: 내반족, 하지 관절구축증, 고관절 탈구). 때때로 척추후만증이 발생하여 결손 부위를 수술적으로 봉합할 수 없고 환자가 똑바로 누울 수 없게 됩니다.

방광 기능도 손상되어 소변 역류 현상이 나타나고 수신증, 잦은 요로감염이 발생하며 궁극적으로 신장 손상으로 이어집니다.

척추이분증의 진단

초음파나 MRI와 같은 척수 영상 검사가 필수적입니다. 피부 소견이 경미한 소아라도 기저 척추 이상이 있을 수 있습니다. 척추, 고관절, 그리고 필요한 경우 하지의 단순 방사선 촬영과 함께 뇌 초음파, CT 또는 MRI 검사를 시행해야 합니다.

척추갈림증 진단이 내려지면, 소변 검사, 소변 배양, 요소 및 크레아티닌 수치를 포함한 혈액 화학 검사, 그리고 초음파 검사를 포함하여 아동의 요로를 검사해야 합니다. 방광 용량과 소변이 요도로 유입되는 압력을 측정하면 예후와 치료 방침을 결정할 수 있습니다. 요역동학 검사 및 배뇨 방광조영술을 포함한 추가 검사의 필요성은 검사 결과와 관련 발달 이상 여부에 따라 달라집니다.

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척추이분증의 치료

신속한 수술적 치료가 없으면 척수 및 척수 신경 손상이 진행될 수 있습니다. 치료에는 여러 분야의 협력이 필요하며, 초기에는 신경외과, 비뇨의학과, 정형외과, 소아과 검진을 실시하고 사회복지사의 도움을 받는 것이 중요합니다. 결손의 유형, 위치 및 범위, 아동의 건강 상태 및 관련 발달 이상을 평가하는 것이 중요합니다. 수술 전에는 가족 구성원과 환자의 강점, 희망, 능력, 그리고 지속적인 관리 및 치료 가능성에 대해 논의해야 합니다.

출생 시 발견된 수막척수류는 즉시 멸균 천으로 덮습니다. 돌출부에서 뇌척수액이 누출되는 경우, 수막염 예방을 위해 항생제 치료를 시작합니다. 수막척수류 또는 척추갈림증의 신경외과적 수술적 치료는 일반적으로 출생 후 72시간 이내에 시행하여 뇌막이나 뇌실 감염 위험을 줄입니다. 결손 부위가 크거나 접근하기 어려운 경우, 적절한 봉합을 위해 성형외과 전문의의 진찰을 받을 수 있습니다.

수두증은 신생아 기에 뇌실 단락 수술이 필요할 수 있습니다. 신장 기능을 정기적으로 모니터링하고 요로감염(UTI)은 적절하게 치료해야 합니다. 방광이나 요관에서 소변 흐름이 막혀 발생하는 폐쇄성 요로병증은 UTI 발생을 예방하기 위해 적극적으로 치료해야 합니다. 척추갈림증에 대한 정형외과적 치료는 조기에 시작해야 합니다. 내반족은 석고붕대로 치료해야 합니다. 고관절 탈구 여부를 검사해야 합니다. 척추측만증, 병적 골절, 욕창, 근력 약화 및 경련 발생 여부를 정기적으로 검사해야 합니다.

임신 전 3개월 동안과 임신 첫 3개월 동안 여성이 엽산을 보충하면 신경관 결손 위험이 줄어듭니다.

척추이분증의 예후는 무엇입니까?

척추갈림증은 예후가 매우 다양합니다. 척수 침범 정도와 관련 기형의 수와 중증도에 따라 달라집니다. 결손 부위가 상부(예: 흉추)에 있거나, 척추후만증, 수두증, 조기 수신증, 또는 관련 선천성 기형이 있는 경우 예후가 가장 나쁩니다. 적절한 치료와 관리를 통해 많은 소아가 호전됩니다. 신장 기능 저하와 심실 단락 합병증은 고령 환자의 흔한 사망 원인입니다.