피에르 로빈 증후군

피에르 로빈 증후군은 의학에서 로빈 기형으로도 알려져 있으며, 얼굴 턱 부위의 선천적 발달 장애입니다. 이 질환은 모든 징후를 최초로 기술한 프랑스 치과의사 P. 로빈의 이름을 따서 명명되었습니다. 1891년, 라넬롱그와 메나르는 소하악증, 구개열, 그리고 설하후증을 가진 두 환자에 대한 보고를 통해 피에르 로빈 증후군을 처음 기술했습니다. 1926년, 피에르-로뱅은 고전적 증후군의 징후를 보이는 영아의 증례를 발표했습니다. 1974년까지 이 세 가지 징후는 로빈-피에르 증후군으로 알려져 있었습니다. 그러나 이 증후군은 현재 여러 기형이 동시에 나타나는 기형을 설명하는 데 사용됩니다.

역학

이 질환은 8,500명의 출생아 중 1명꼴로 발생하는 이질성 선천성 기형입니다. X연관 형태를 제외하고 남녀 비율은 1:1입니다.

이러한 환자 중 50%의 유아는 불완전 구개열을 가지고 있으며, 나머지는 구개열은 없지만 아치형이고 비정상적으로 높은 구개를 가지고 태어납니다.

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원인 피에르 로빈 증후군

이 질환은 상염색체 열성 유전될 가능성이 고려됩니다. 원인에 따라 고립성 증후군과 유전성 증후군의 두 가지 유형이 있습니다. 고립성 증후군은 배아 발달 중 턱 아랫부분이 압박되어 발생합니다. 압박은 다음과 같은 원인으로 발생할 수 있습니다.

1. 자궁에 국소적인 봉합(낭종, 흉터, 종양)이 존재하는 경우.
2. 다태 임신.

또한 태아의 턱 발달은 다음과 같은 요인으로 인해 방해받을 수 있습니다.

1. 임산부가 임신 중에 겪게 되는 바이러스 감염.
2. 신경영양성 질환.
3. 임산부의 신체에 엽산이 부족합니다.

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병인

피에르 로빈 증후군은 태아기 동안 다양한 병리로 인해 발생하는 배아 질환으로 인해 발생합니다.

피에르 로빈 증후군의 발생을 설명할 수 있는 세 가지 병태생리학적 이론이 있습니다.

기계적 이론: 이 이론이 가장 유력합니다. 하악 기관의 저발달은 임신 7주에서 11주 사이에 발생합니다. 구강 내 혀의 높은 위치로 인해 구개열이 형성되어 대정맥이 닫히지 않습니다. 이 이론은 전형적인 역U자형 구개열과 관련된 구순열의 부재를 설명합니다. 양수 과소증이 원인일 수 있는데, 양수가 부족하면 턱이 변형되고 혀가 대정맥 사이에 압박될 수 있기 때문입니다.

신경학적 이론: 구개수와 인두 기둥 근육의 근전도 검사에서 신경 발달 지연이 관찰되었고, 설하신경의 전도 지연으로 인해 미각 발달이 지연되는 것으로 나타났습니다.

능형뇌의 신경 조절 장애 이론: 이 이론은 개체발생 과정에서 능형뇌의 발달이 중단된다는 것을 바탕으로 합니다.

아이의 턱 아랫부분이 충분히 발달하지 않으면 구강이 크게 축소됩니다. 이로 인해 혀가 인두벽 뒤쪽으로 밀려나는 소위 가성대설증(pseudomacroglossia)이 발생합니다. 이러한 병리학적 증상은 기도 폐쇄로 이어집니다.

아기가 울거나 움직이는 한 기도는 깨끗한 상태를 유지하지만, 아기가 잠들면 다시 막힘이 발생합니다.

호흡기 질환으로 인해 아기에게 수유하는 과정이 매우 어렵습니다. 이때 기도 폐쇄가 거의 항상 발생합니다. 적절한 의학적 조치를 취하지 않으면 이러한 병리학적 증상은 전신의 극심한 탈진과 심지어 사망으로 이어질 수 있습니다.

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조짐 피에르 로빈 증후군

이 질병은 세 가지 주요 증상을 특징으로 합니다.

1. 하악소하악증(아래턱의 발달 부진으로, 이 질환의 91.7%에서 발생합니다.)은 아래치열궁이 위치열궁보다 10~12mm 뒤로 후퇴하는 것이 특징입니다. 아래턱은 작고 둔각을 가지고 있습니다. 아이는 약 5~6세에 정상적인 발달을 이룹니다.
2. 설소대후퇴(혀의 발달이 충분하지 않아 혀가 뒤로 젖혀지는 현상으로, 70~85%의 사례에서 관찰됨).
3. 대설증과 혀유착증은 비교적 드문 증상으로, 10~15%의 사례에서 관찰됩니다.
4. 하늘에 균열이 나타납니다.

1. 호흡곤란과 무호흡.
2. 경미한 청색증.
3. 아기에게 젖을 먹이려고 할 때 가장 자주 발생하는 질식.
4. 삼키는 것이 불가능하거나 매우 어렵습니다.
5. 구토하고 싶은 느낌.
6. 75%의 경우에서 귀의 이상이 나타난다.
7. 전도성 난청은 환자의 60%에서 발생하는 반면, 외이도 폐쇄는 환자의 5%에서만 발생하며, 이는 측두골 유양동의 공기화가 충분하지 않기 때문입니다.
8. 내이 이상(측면 반고리관 무형성, 대전정수도관, 달팽이관 유모세포 소실).
9. 비강 기형은 드물며 주로 비강 뿌리의 이상으로 구성됩니다.
10. 치아 기형은 30%의 환자에서 발생합니다. 후두연화증과 구개인두부전은 피에르 로빈 증후군 환자의 약 10~15%에서 발생합니다.

피에르 로빈 증후군의 전신적 특징

등록된 사례의 10~85%에서 전신적 발달 이상이 나타납니다.

환자의 10~30%에서 안구 이상이 발생합니다. 여기에는 원시, 근시, 난시, 각막 경화증, 비루관 협착증 등이 포함될 수 있습니다.

심혈관 질환: 양성 심잡음, 폐동맥 협착증, 동맥관 개존증, 타원창, 심방 중격 결손증, 폐동맥 고혈압. 유병률은 5~58%입니다.

근골격계 관련 기형(70-80%): 합지증, 이형성 지골, 다지증, 굽은지증, 관절 과운동성, 상지 핍지증. 하지 기형: 발 기형(만곡족, 중족골 내전), 대퇴골 기형(외반골 또는 내반골, 짧은 대퇴골), 고관절 기형(선천성 탈구, 구축), 슬관절 기형(외반슬, 연골결합증). 척추 기형: 척추측만증, 척추후만증, 척추전만증, 척추이형성증, 천골 및 미골동 무형성.

중추신경계 병리: 간질, 신경계 발달 지연, 수두증. 중추신경계 결함 발생 빈도는 약 50%입니다.

비뇨생식기 이상: 고환 하강 불가(25%), 수신증(15%), 정수종(10%).

관련 증후군 및 상태: 스티클러 증후군, 11q 삼염색체 증후군, 18q 삼염색체, 4q 결손 증후군, 류마티스 관절병, 저연골형성증, 모비우스 증후군.

무대

질병의 심각도는 아이의 호흡기 상태에 따라 3단계로 나뉩니다.

1. 경증 - 섭식에 약간의 문제가 있지만 호흡은 거의 어려움이 없습니다. 치료는 외래 환자를 대상으로 진행됩니다.
2. 중등도 - 호흡이 다소 어렵고, 아이에게 젖을 먹이는 것도 다소 어렵습니다. 치료는 병원에서 진행됩니다.
3. 중증 - 호흡이 매우 어려워 아이가 정상적으로 수유할 수 없습니다. 특수 장치(비강 프로브)를 사용해야 합니다.

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합병증 및 결과

소악증과 설하악증이 합쳐지면 심각한 호흡기 합병증이 발생할 수 있으며, 아이에게 수유하는 동안 문제가 발생할 수 있습니다.

피에르 로빈 증후군은 다음과 같은 합병증을 유발합니다.

1. 기도 폐쇄로 인한 협착성 호흡. 후두 연화증 또는 수면 질식.
2. 아이의 정신운동 발달은 또래 아이들에 비해 크게 뒤처져 있습니다.
3. 신체적 발달도 뒤처진다.
4. 환자들의 언어 능력이 손상되었습니다.
5. 만성화되어 청력 장애로 이어지는 잦은 귀 감염.
6. 폐쇄성 수면 무호흡 증후군의 경우, 수면 중 사망에 이르는 비율은 14-91%로 다양합니다.
7. 치아 문제.

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진단 피에르 로빈 증후군

피에르 로빈 증후군 진단은 어렵지 않습니다. 임상 증상을 바탕으로 합니다. 다른 병리를 배제하기 위해서는 유전학자와 상담하는 것이 매우 중요합니다.

로빈 선천성 기형을 가진 아이들은 혀가 계속 뒤로 젖혀져 태어나는 순간부터 호흡 곤란을 겪습니다. 아기는 불안하고, 피부는 푸르스름하며, 숨을 들이쉴 때 가슴에서 쌕쌕거리는 소리가 납니다. 수유 중 질식할 수도 있습니다. 아기의 특이한 생김새, 즉 "새 얼굴"로도 진단할 수 있습니다. 종종 환자들은 근시, 백내장, 비뇨생식기 질환, 심장 질환, 척추 발달 이상 등 다른 기형을 보입니다.

이러한 임상적 증상을 바탕으로 전문가가 올바른 진단을 내리는 것은 어렵지 않습니다.

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치료 피에르 로빈 증후군

피에르 로빈 증후군을 앓는 아기는 출산 직후 치료가 이루어집니다. 질병이 경미한 경우, 환자의 상태를 호전시키기 위해 아기를 항상 똑바로 안거나 엎드려 눕혀야 합니다. 아기의 머리는 가슴 쪽으로 기울여야 합니다. 수유 중에는 음식이 기도로 들어가는 것을 방지하기 위해 아기를 수평으로 안는 것은 권장하지 않습니다.

아래턱의 발달 부진이 매우 심한 경우, 수술적 처치를 통해 후퇴된 혀를 정상적인 생리적 위치로 되돌립니다. 심한 경우에는 혀를 당겨 아랫입술에 고정합니다. 매우 심한 경우에는 기관절개술, 설고정술, 그리고 아래턱 신연 골형성술을 시행해야 합니다.

보수적인 치료방법도 사용됩니다.

약

페노바르비탈. 수면제이자 진정제이며 항경련 효과가 있습니다. 각 정제에는 페노바르비탈 100ml가 함유되어 있습니다. 복용량은 질병의 심각도와 아이의 상태에 따라 다르므로 개별적인 용량을 사용해야 합니다. 간부전, 과운동증, 빈혈, 중증 근무력증, 포르피린증, 당뇨병, 우울증, 성분 불내증이 있는 환자에게는 이 약을 금합니다. 복용 시 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다: 현기증, 무력증, 환각, 무과립구증, 메스꺼움, 저혈압, 알레르기.

클로나제팜. 간질 치료에 처방되는 약물입니다. 이 약물은 벤조디아제핀 유도체인 클로나제팜이라는 활성 성분을 함유하고 있습니다. 항경련, 항불안 및 근이완 효과가 있습니다. 복용량은 주치의가 결정하지만, 하루 최대 250mcg를 초과해서는 안 됩니다. 불면증, 근육 과긴장, 정신운동성 불안, 공황 장애가 있는 경우 복용하지 마십시오. 복용 시 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다: 무기력, 메스꺼움, 월경통, 두통, 백혈구 감소증, 요폐 또는 요실금, 탈모, 알레르기.

시바존. 용액 및 직장 정제 형태로 제공됩니다. 활성 성분은 벤조디아제핀 유도체(시바존)입니다. 진정, 항불안, 항경련 효과가 있습니다. 용량은 개인별 맞춤입니다. 만성 고탄산혈증, 근무력증, 벤조디아제핀 불내증 환자는 이 약을 복용해서는 안 됩니다. 이 약을 복용하는 동안 메스꺼움, 변비, 두통, 현기증, 딸꾹질, 요실금, 알레르기 증상이 나타날 수 있습니다.

코르텍신 동결건조물. 뇌기능 개선 효과가 있는 약물입니다. 이 약물은 수용성 폴리펩타이드 분획과 글리신 복합체를 함유하고 있습니다. 복용량은 개인에 따라 다르며, 환자의 상태에 따라 주치의가 처방합니다. 코르텍신에 과민증이 있는 환자는 이 약물을 복용할 수 없습니다. 이 약물은 알레르기 반응을 일으킬 수 있습니다.

물리치료 치료

일반적으로 증후군이 가벼운 단계에서는 위치 치료가 사용됩니다. 즉, 아이를 엎드려 똑바로 세운 채 중력에 의해 아래턱이 올바르게 자랄 때까지 눕힙니다.

수술적 치료

수술적 치료는 주로 설하정을 교정하는 데 사용됩니다. 다음과 같은 여러 가지 방법이 있습니다.

1. 은실로 혀를 지지합니다. 은실을 잇몸 아랫부분과 아랫입술을 통과시킵니다. 이 방법을 더글러스라고 합니다.
2. 뒤아멜법 - 두꺼운 은실을 환자의 혀와 양쪽 뺨에 통과시킵니다. 30일 이상 사용하지 마십시오.
3. 혀의 확장 및 고정을 위한 정형외과 장치.
4. 1세가 되면 구개열을 교정하는 수술을 할 수 있습니다.

예방

피에르 로빈 증후군을 예방하는 유일한 방법은 태아 발달의 태아기 동안 발생할 수 있는 부정적인 요소를 제거하고, 태아기 진단을 실시하는 것입니다.

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예보

이 질병의 예후와 경과는 매우 심각합니다. 대부분 생후 첫 며칠 안에 중등도 및 중증 단계(질식)로 사망합니다. 또한, 여러 감염으로 인해 생후 첫해에 사망할 위험이 상당히 높습니다.

2세 이상의 환자의 경우 예후는 양호합니다.

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