외배엽 이형성증

비교적 드문 질환인 외배엽성 이형성증은 피부 바깥층을 구성하는 성분들의 기능 및 구조 이상을 동반하는 유전 질환입니다. 주로 모발, 손발톱판, 치아, 선(점액, 땀, 피지선)에 영향을 미칩니다. 이 질환은 복잡하며 여러 형태로 발생할 수 있습니다. 치료는 주로 증상 완화를 위한 교정 치료이며, 안타깝게도 완치에 대한 이야기는 나오지 않고 있습니다. [ 1 ]

역학

외배엽성 이형성증의 변이에는 크리스트-지멘스-투렌 증후군, 클루스톤 증후군, 랩-호지킨 증후군, 그리고 EEC 증후군이 있습니다. 이 병리는 19세기 중반 투렌 박사에 의해 처음 기술되었습니다. 1913년과 1929년에는 치과의사 크리스트와 피부과 의사 지멘스, 1968년에는 랩-호지킨, 그리고 1970년에는 루디거에 의해 이 병리학적 설명이 보완되었습니다.

의학 문헌에서 이 질병은 종종 외배엽성 이형성증이라는 이름으로 발견되며 국제 코드 Q82.4(ICD-10)에 해당합니다.

현재까지 의사들은 정확한 발병률을 제시할 수 없습니다. 그러나 이 증후군은 약 5~10,000명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 추정됩니다. [ 2 ]

이 질병의 병인학적 이질성은 세 가지 유전적 유형, 즉 상염색체 열성, 우성 및 X연관 열성(후자가 가장 흔함)으로 잘 알려져 있습니다. [ 3 ]

현재 서로 다른 염색체에서 세 가지 유전자가 확인되었으며, 이를 통해 유전분자적 방법을 이용하여 이 질병을 진단할 수 있습니다. 가능한 돌연변이의 수는 60개가 넘습니다.

외배엽성 이형성증은 성연관 유전과 관련이 있으며, 남아에게 가장 흔하게 발생합니다. 여아의 경우 경미한 형태이거나 무증상인 경우가 많습니다.

이 병리는 세계 여러 나라에서 모든 인종의 사람들에게서 나타납니다. 임상적으로 건강한 부부에게서 산발적으로 나타나거나, 가족 내에서 (특히 부모가 가까운 친척일 경우) 나타날 수 있습니다.

원인 외배엽 이형성증

외배엽성 이형성증의 유일한 원인은 특정 유전적 유전자 인자의 돌연변이입니다. 특히 가장 흔한 질환은 X 염색체에 위치한 EDA 유전자입니다. 이 유전자는 단백질 물질인 엑토디스플라신-A를 암호화하는데, 이 단백질의 비정상적인 구조는 외배엽 구성 요소의 형성을 저해합니다. 현재까지 이 단백질 물질의 정확한 특성과 돌연변이 질환의 발생 기전은 밝혀지지 않았습니다.

X연관 질환은 고유한 특징을 가지고 있습니다. 이 질환은 남성에게 더 흔하게 나타나지만, 여성도 보인자일 뿐만 아니라 경미한 정도의 개별적인 징후를 보일 수 있습니다. 예를 들어, 외배엽성 이형성증 환자는 피부의 과도한 건조, 주름, 모발 얇아짐 및 건조, 치아 변형을 경험할 수 있습니다. 유선과 유두에도 문제가 발생할 수 있습니다. 이러한 징후는 EDA 유전자 돌연변이의 불완전 우성 가능성을 시사합니다.

다른 유형의 돌연변이 중에서도 종양괴사인자 수용체를 암호화하는 EDAR 유전자의 변화를 구별할 수 있습니다. 이 유전자는 II 염색체에 위치하며 상염색체 열성으로 유전됩니다. 병리학적 발달 과정은 아직 명확히 밝혀지지 않았습니다.

우리가 외배엽성 이형증의 희귀 변종에 대해 이야기하고 있다면, 이는 염색체 I에 위치한 엑소디스플라신-A에 대한 단백질 수용체를 인코딩하는 TDARADD의 유전자 돌연변이의 영향으로 발생합니다. 병인학적 메커니즘은 아직 완전히 연구되지 않았습니다. [ 4 ]

위험 요소

외배엽성 이형성증이 있는 아이가 태어나는 데 가장 큰 위험 요소는 다음과 같은 결함입니다.

• 엑토디스플라신 A를 인코딩하는 EDA 유전자는 Xq12-q13.1 염색체에 매핑됨
• EDAR 유전자는 종양괴사인자 수용체를 인코딩하는데, 이는 EDAR 슈퍼패밀리의 일원이며 염색체 2q11-q13에 매핑됩니다.
• 수용체 관련 단백질인 엑토디스플라신-A를 인코딩하는 TDARADD 유전자는 염색체 1q42.2-q43에 매핑되었습니다.

외배엽성 이형성증에 대한 유전적 소인은 가족력을 검사함으로써 의심할 수 있습니다.

포괄적인 유전 및 분자 진단을 통해 어린이가 이 증후군을 발병할 유전적 위험을 평가할 수 있습니다.

병인

이 질병의 발병에 대한 병인학적 특징은 잘 알려져 있지 않습니다. 외배엽성 이형성증은 특정 유전자의 돌연변이 변화로 인해 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 가장 흔한 병리학적 형태의 원인은 X 염색체에 위치한 EDA 유전자의 손상입니다. 이 유전자는 엑토디스플라신-A(ectodysplasin-A)라는 단백질을 암호화하는 역할을 합니다. 이 유전자의 구조적 변화는 외배엽성 유도체의 비정상적인 발달을 유발합니다. 안타깝게도 현재까지 이 단백질의 기능적 측면과 EDA 유전자 돌연변이 변화의 병인학적 기전은 충분히 연구되지 않았습니다.

외배엽성 이형성증의 주요 특징은 남성 환자뿐만 아니라 여성 환자에서도 임상적 장애가 발견된다는 것입니다. 보인자 상태는 경미한 병리학적 변화로 나타납니다. 특히 모발과 피부 건조, 조기 주름, 만곡, 그리고 기타 치과 질환이 관찰됩니다.

또한, 전형적인 크리스-지멘스-투렌 증후군은 종양괴사인자 수용체 중 하나를 암호화하는 EDAR 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 II 염색체에 위치하며 상염색체 열성으로 유전됩니다. 이 증례에서도 병인학적 특징은 연구되지 않았습니다. [ 5 ]

무수증성 외배엽성 이형성증의 더 드문 변이형도 알려져 있으며, 이는 상염색체 우성 유전 방식을 따릅니다. 원인은 엑소디스플라신-A의 단백질 물질 수용체를 암호화하고 I번 염색체에 위치하는 TDARADD 유전자의 돌연변이 변화입니다. 이 경우의 병인학적 특징은 성별과 관련된 더 흔한 유형의 질병과 동일할 가능성이 높습니다.

참고로, 외배엽은 세 개의 배엽(나머지 두 개는 중배엽과 내배엽) 중 하나입니다. 외배엽은 배아 발생 3주차에 형성되는 가장 바깥층으로, 피부와 부속기관(털, 손발톱), 직장 및 구강 상피, 치아 법랑질, 수정체와 각막, 그리고 땀샘을 형성합니다. 외배엽성 이형성증 환자의 경우, 외배엽 구조의 일부 또는 전부가 없거나 제대로 기능하지 않습니다.

조짐 외배엽 이형성증

외배엽성 이형성증의 임상 양상은 외배엽과 땀샘에 영향을 미치는 여러 질환에 의해 결정됩니다. 피지선과 아포크린선도 영향을 받지만, 이러한 결함은 덜 두드러집니다. 다른 선계통, 특히 눈물샘, 소화샘, 코샘, 기관지샘은 위축 징후를 보입니다. 전형적인 징후로는 위축성 변화, 피부 저형성, 유선 및 유두 저형성 등이 있습니다.

얼굴 부위에는 주름, 눈꺼풀 얇아짐, 눈가 색소침착, 구진, 습진성 발진, 그리고 손바닥 과각화증이 나타납니다. 이마 결절과 눈썹상궁이 뚜렷하게 앞으로 돌출되어 있고, 콧등은 매끈하며, 코는 작고 안장 모양이고, 콧날은 발육 부전이며, 입술은 도톰하고 튀어나와 있고, 볼은 움푹 꺼져 있습니다.

머리카락은 희소하며, 대머리 부분이 종종 있고, 건조하고 밝은 색조가 특징입니다.

이빨은 불규칙한 모양을 띠며, 대개 원뿔 모양이고 뾰족합니다. 어떤 이빨은 완전히 없으며, 송곳니는 항상 있습니다.

귀의 귓바퀴도 변형되어 있다. 보통 작고 높게 위치하며, 귀의 말림은 불규칙한 모양을 하고 있다.

시각 기관의 경우 수정체 흐림, 근시, 안검결막염, 눈물 분비 감소, 유리체 묽어짐 등이 관찰될 수 있습니다.

일부 환자는 청력이 완전히 상실됩니다. 감염성 질환과 체온 조절 장애가 발생할 가능성이 높습니다.

첫 번째 징후

외배엽성 이형성증의 초기 증상은 신생아기에 이미 발견되는 경우가 많습니다. 그러나 어린아이의 임상 양상이 항상 뚜렷한 것은 아니며, 수년에 걸쳐 악화되기 때문에, 이러한 증상은 나중에 나타날 수도 있습니다.

병리의 존재를 의심하는 데 사용할 수 있는 기본 증상은 다음과 같습니다.

• 비교적 큰 머리를 배경으로 한 성장 지연
• 건조하고 얇은 머리카락, 주로 "솜털" 머리카락으로 느리게 자라며 색소 침착이 적고, 속눈썹과 눈썹이 짧고 희소하거나 전혀 없습니다.
• 조기 탈모증, 심지어 머리카락이 완전히 빠질 때까지;
• "노인 얼굴" 유형의 전형적인 모습, 튀어나온 정면 부위, 눈썹 융기와 결절, 넓어진 광대뼈, 움푹 꺼진 코등, 작은 안장 모양의 코와 저형성 날개, 움푹 꺼진 볼, 튀어나온 "물고기 같은" 입술, "무거운" 턱, 불규칙한 모양의 귀;
• 치아 분출 지연(1~3년), 정상적인 분출 순서의 중단, 유치의 장기간 유지, 일부 치아의 결손; [ 6 ]
• 원뿔 모양의 치아 모양, 날카로운 절단 모서리, 어금니의 매끄러운 표면;
• 치과 및 교합 장애
• 미발달된 타액선, 약한 타액 분비, 건조한 입, 쉰 목소리;
• 피부가 지나치게 건조하고, 특히 얼굴에 눈에 띄게 주름이 일찍 생깁니다.
• 색소침착 장애, 피지선 기능 부전, 유두진 발진
• 결막염, 광선공포증
• 유방선이 충분히 발달되지 않았거나, 유방선이 없음.
• 호흡기와 소화기관에 점액선이 충분히 발달하지 않아 기관지염, 비염, 부비동염, 위장병이 자주 발생합니다.
• 땀샘의 기능 장애로 인해 열 전달이 제대로 이루어지지 않아 온도가 주기적으로 급격하게 상승합니다.
• 덜 자주 - 정신 지체, 과소 분열증(더 자주, 지능 발달은 정상에 해당함);
• 사회적 적응 및 방향 감각 저하, 경직 및 고립
• 비정상적인 치아 성장 및 구강인두의 건조한 점막과 관련된 언어 문제
• 시력 장애
• 땀이 거의 나지 않거나 전혀 나지 않음.

무수증성 외배엽성 이형증의 삼증

외배엽성 이형성의 무수증 변종은 다음과 같은 세 가지 기본 징후로 나타납니다.

• 모발이식증 또는 모발감소증 유형의 희소한 모발 성장; [ 7 ], [ 8 ]
• 치아의 잘못된 배열(종종 원뿔형, 뾰족한 모양) 또는 치아의 미발달 및 부재
• 땀샘 자체가 없어서 발생하는 저발한증, 무한증 등의 땀 분비 장애.

무수증으로 인해 환자는 고온 과민증과 고열의 정기적인 재발과 같은 추가적인 증상을 경험하게 되는데, 이는 인간의 생명에 심각한 위험을 초래합니다. 피부는 얇아지고 건조해집니다. 많은 환자가 만성 안검결막염, "안구건조증", 그리고 천식 유사 질환을 앓고 있습니다. [ 9 ]

양식

다양한 복합적인 증상과 그 강도에 따라 외배엽성 이형성증은 여러 유형으로 나뉘며, 이를 독립적인 병리학적 형태로 분류할 수 있습니다. 주요 유형은 다음과 같습니다: 크리스-지멘스-투렌 증후군, 클루스톤 증후군, 랩-호지킨 증후군, 그리고 EEC 증후군.

크리스-지멘스-투렌 증후군, 즉 무수증 외배엽성 이형성증은 땀샘의 완전한 기능 장애와 독특한 안면 구조 표현형을 특징으로 합니다. 아이는 이마가 튀어나오고, 눈썹이 얇고 희박하며, 속눈썹이 짧고, 주름이 있습니다. 안와주위 색소침착 장애, 안장형 콧대, 턱 저형성증이 전형적입니다. 모발은 탈색되거나 색소가 약할 수 있습니다.

일부 전문가들은 본격적인 무수증이 여전히 환자에서 발견되는 경우가 드물며, 대부분의 환자에서 땀 배출 시스템이 약하지만 여전히 기능한다고 생각했습니다. 이러한 의견이 반영되어 시간이 지남에 따라 의사들은 이 질환의 더 정확한 명칭인 저수증형(hypohidrotic form)을 사용하기 시작했습니다. 저수증성 외배엽성 이형성증은 외배엽층 형성의 유전 질환입니다. 이 병리는 피부와 모발, 땀샘(땀, 피지선), 치아와 같은 외배엽 구성 요소의 형성 장애를 특징으로 합니다. 이 질환은 세 가지 아형으로 구성되어 있으며, 주요 임상 징후가 발한 장애(주로 무수증)이기 때문에 증상적으로는 거의 구별하기 어렵습니다. 우리는 X 염색체 연관 유전형을 가진 크리스-지멘스-투렌 증후군과 상염색체 열성 및 상염색체 우성 외배엽성 이형성증에 대해 이야기하고 있습니다. 심각한 면역 결핍을 동반하는 덜 흔한 하위 유형도 몇 가지 있는데, 이를 면역 결핍 상태를 동반한 선천성 무수증 외배엽 이형성증이라고 합니다.

클라우스턴 증후군은 수화성 외배엽성 이형성증의 한 유형입니다. 이 병리의 주요 증상은 치아, 모발, 땀샘의 병변과 동일하지만, 병변의 정도는 약간 더 경미합니다. 치아 부족증은 하악 전치부, 제2대구치부, 상악 견치 부위에서 발견됩니다. 손발톱 병변은 저형성증, 이영양증, 조갑주위염을 동반한 무형성증의 형태로 나타납니다. 땀샘의 수는 감소하고, 피지선에는 변화가 없습니다. 저모증과 대머리가 발생할 수 있습니다. 유전 방식은 상염색체 우성 및 상염색체 우성입니다.

랩-호지킨 증후군은 저발한성 외배엽성 이형성증이라고도 하며, 구순열, 치조돌기, 연구개 및 경구개를 동반합니다. 특징적인 증상은 다음과 같습니다. 저발한증 및 저모증, 손발톱의 병리학적 변화, 상순열, 치조돌기, 연구개 및 경구개와 함께 저치증 또는 과소치증. 흔한 증상으로는 콧등 함몰, 코 좁아짐, 위턱 소하악증, 작은 입, 생식기 축소 등이 있습니다. 이 증후군은 상염색체 우성으로 유전됩니다.

EEC 증후군은 최근에야 외지증, 구개열 및 구순열을 동반한 외배엽성 이형성증의 복합 증후군으로 더 잘 알려진 별도의 질환으로 확인되었습니다. 특징적인 증상으로는 발과 손의 기형, 구순열, 그리고 때때로 혀갈림이 있습니다. 이러한 징후는 발한 장애, 탈모증, 손톱 저형성, 건조하고 색소침착이 적은 피부, 결막염, 눈부심 등의 배경과 함께 나타납니다. 치아 기형, 늦은 맹출, 그리고 다발성 충치 또한 전형적인 증상입니다. 신체적 결함을 배경으로 정신 발달은 일반적으로 적절합니다. 유전 방식은 상염색체 우성이지만, 열성 유전 변이도 발생합니다.

소아의 외배엽성 이형성증

외배엽성 이형성증은 선천성 질환이지만 신생아에서 진단이 항상 가능한 것은 아닙니다. 진단은 종종 수년(보통 2~3년)이 지나서야 내려집니다. 진료 의사들은 조기 진단의 필요성을 강조합니다. 왜냐하면 미래의 생활 방식뿐만 아니라 때로는 환자의 생명이 직접적으로 좌우될 수 있기 때문입니다. 병리의 증상은 다양하지만 항상 눈에 띄는 것은 아닙니다. 어떤 증상은 더 흔하고 어떤 증상은 덜 흔합니다. [ 10 ] 부모와 의사 모두 다음과 같은 징후에 주의해야 합니다.

• 땀샘 저형성증과 저발한증 또는 무수증, 체온 조절 장애, 잦은 고체온증, 원인 없는 발열, 규칙적인 과열;
• 모발 감소, 희소성, 색소 결핍 및 얇아짐, 눈썹과 속눈썹이 짧아짐(또는 없음)
• 지속적 또는 일시적 탈모(전체 또는 부분적 탈모)
• 이가 나는 순서가 불규칙하고 이가 나는 것이 늦다.
• 이빨의 수가 부족하거나, 이빨의 형태가 비정상적(종종 원뿔형, 뾰족한 모서리가 있는 뾰족한 모양)이거나, 이빨이 없는 경우.
• 교합 불량, 때때로 치아 이동성, 치간 공간이 넓음
• 윗입술고삐의 낮은 부착, 뚜렷하게 두드러진 협측신경, 얕은 구강 전정;
• 충분히 발달되지 않은 상악 치조돌기
• 방사선 사진은 짧아진 치아 뿌리, 넓어진 치주 공간, 납작해진 하악골 관절돌기를 보여줍니다.
• 입 안의 점액선 저형성으로 인해 침 분비가 부족하고 목소리가 쉰다.
• 진균성 구내염, 구순염에 걸리기 쉽다.
• 튀어나온 정면 부분, 움푹 꺼진 코등, 안장 모양의 작은 코, 움푹 꺼진 볼, 두껍지만 불분명하고 볼록한 입술, 불규칙한 모양의 귀를 가진 전형적인 "노인 얼굴"입니다.
• 얇고 건조하며 주름진 피부, 때로는 유두종 발진이 나타남
• 눈물샘 기능 부족, 염증성 질환(각막염, 안검염 등)이 잦음
• 입술과 구개 결함
• 손톱 병변, 손톱 주위염
• 발 및/또는 손의 결함, 손바닥과 발의 각질화증
• 유선과 유두의 발달이 부족함(때로는 없음)
• 면역결핍, 습진
• 호흡기 및 소화기 질환, 류혈 등의 증상이 나타날 가능성이 높습니다.

증상의 다양한 조합과 그 강도에 따라 외배엽성 이형증의 경과가 개인마다 다르게 나타납니다.

합병증 및 결과

외배엽성 이형성증 환자는 조절되지 않는 열적 영향을 피해야 합니다. 유아는 체온을 지속적으로 모니터링해야 합니다. 나이가 많은 어린이에게는 필요한 예방 및 냉각 조치를 취해야 합니다. 특히, 시원한 음료를 자주 마시고, 옷을 적셔주고, 에어컨을 사용하는 것이 좋습니다.

구강과 치아 관리는 가능한 한 빨리 시작해야 기능을 유지하고 외관을 최적화할 수 있습니다. 교정 전문의의 도움은 교정 플레이트 설치 및 상악동 거상술, 그리고 임플란트 시술로 이어지는 경우가 많습니다. 보조 보철물도 가능합니다. [ 11 ]

면역결핍증이 있는 저발한 형태의 외배엽성 이형증의 경우, 면역 체계를 지원하는 약물 치료가 필요하며, 감염성 질환에 대한 집중 치료나 조혈모세포 이식이 필요합니다.

병리학적 증후군이 유아기에 발견되지 않으면 체온 조절 장애로 인해 뇌 손상이 발생하여 궁극적으로 사망에 이를 수 있습니다. 적절하고 시기적절한 진단과 적절한 치료를 통해 환자는 삶의 질을 저하시키지 않고 정상적인 삶을 살 수 있습니다. [ 12 ]

진단 외배엽 이형성증

외배엽성 이형성증은 주기적인 발열이나 늦은 이가 나는 증상이 나타난 후에 진단되는 경우가 많습니다. 땀샘의 기능 장애 및 부재는 피부 생검이나 비침습적 공초점 현미경 검사를 통해 확진됩니다. 손바닥과 발의 흑연 자국을 관찰하는 것도 가능합니다.

땀샘 기능의 질은 필로카르핀으로 유발된 발한을 수치적으로 평가하여 평가합니다. 진단을 확정하기 위해 유전자 검사를 시행하고 유전적 병력을 검사합니다.

유전자 평가에는 돌연변이를 감지하기 위해 EDA 유전자 서열의 직접적인 시퀀싱이 포함됩니다.[ 13 ]

유전 병력에 대한 평가는 산모의 객관적인 상태를 확인하는 것과 함께 수행됩니다. 산모는 종종 병리의 보균 여부를 나타내는 특정 징후를 보입니다. 이러한 징후에는 건조한 피부, 얇고 약해진 모발, 미발달된 유선 등이 있습니다.

EDA 유전자의 손상 형태 보인에 대한 유전학적 연구는 잦은 위음성 결과로 인해 종종 문제가 됩니다. 따라서 보인 여부를 입증하기 위해 다른 유전학적 연구 방법, 특히 멀티플렉스 리가제 반응을 이용합니다.

외배엽성 이형증이 의심되는 환자에게 시행하는 기기 진단에는 다음과 같은 절차가 포함될 수 있습니다.

• 초음파 검사 및 심전도 검사
• 땀샘의 상태를 평가하기 위한 피부 생검
• 머리카락 구조의 현미경 사진
• 치과 기초의 질을 확인하기 위해 턱의 X선 촬영을 실시합니다.

완전 혈구 검사와 같은 실험실 검사는 호산구 수치와 빈혈의 변화를 나타낼 수 있지만, 이러한 변화는 외배엽성 이형성증에만 특이적인 것은 아닙니다.

감별 진단

무수증성 외배엽성 이형성증은 우선 수증성 변이형(클루스턴 증후군)과 구별됩니다. 두 병리의 증상은 공통점이 많지만, 수증성 변이형에서는 땀샘이 기능하기 때문에 건피증과 고열이 나타나지 않을 수 있습니다. 또한 모든 유형의 외배엽성 이형성증과 특정 형태의 어린선증도 감별해야 합니다. [ 14 ]

치료 외배엽 이형성증

외배엽성 이형성증의 치료 계획은 기존 질환에 따라 결정되며, 평생 특별 관리를 통해 환자에게 생활 방식으로 처방되고 과열 및 신체 활동을 피하는 것을 포함하여 증상 완화제를 사용하는 것을 포함합니다. 치료 전략은 환자의 연령에 따라 달라집니다. [ 15 ]

전신 치료의 기본 방향은 2세대 H1 항히스타민제 차단제를 사용하는 것입니다. 2세대 H1 항히스타민제 차단제는 혈액-뇌막을 통과하지 못하고, 장기 사용에 적합하며, 복용이 간편하기 때문입니다(하루 한 번 복용). 유아기에는 1세대 H1 항히스타민제 차단제를 사용할 수 있는데, 이는 이 약물들이 약간의 진정 작용을 하기 때문입니다. [ 16 ]

외배엽성 이형성증의 경우, 피부를 부드럽게 하고 보호하기 위해 반드시 외부 치료제를 사용합니다. 선택 가능한 약물은 다음과 같습니다.

• 친수성 기반과 5% 우레아를 함유한 연화제
• 시라마이드나 바셀린을 기본으로 한 크림을 하루 최소 2회 도포합니다(완화 기간이 시작되면 1~2일에 한 번 사용으로 전환합니다).
• 건조하고 자극받은 피부를 관리하는 데 사용되는 의료용 및 화장품.

SCORAD 지수가 높은 환자(20~40 및 40 이상)에게는 외부적으로 활성 코르티코스테로이드제가 처방됩니다.

• 모메타손 푸로에이트 연고 0.1%를 21일 동안 매일 밤에 바릅니다.
• 플루티카손 프로피오네이트 0.005%로 대체할 수 있습니다.

국소 코르티코스테로이드에 반응이 없으면 국소 칼시뉴린 억제제가 처방됩니다. 예를 들어, 타크로리무스 연고 0.1%를 하루 두 번 3개월 동안 또는 증상이 사라질 때까지 투여합니다.

비타민제 중에서는 비타민 D3(콜레칼시페롤)만 복용하는 것이 적절하며 _, 혈중 칼시디올 함량을 평가한 후에만 복용해야 합니다. 콜레칼시페롤은 1~2개월 동안 매일 1,000~1,600IU씩 복용하도록 처방됩니다.

물리 치료에는 광선 요법을 사용하는 것이 포함됩니다.

• 급성기, 재발기 또는 중증기에는 UVA1(340-400nm)을 일주일에 최대 5회, 1.5-3개월 동안 조사합니다.
• 만성 병리의 경우 협대역 UVB(311-313nm)를 사용합니다.

외배엽성 이형성증 환자에게는 치과 의사, 위장병 전문의, 폐의사 등 다른 전문 분야의 의사와 협의하여 증상에 따른 약물을 추가로 처방합니다.

이 약물은 다음과 같은 외부 보습 피부과 제품의 정기적인 사용과 함께 사용됩니다.

• 라데비트는 피부 영양 및 조직 재생을 개선하는 피부 보호제입니다. 항염, 연화 및 보습 효과가 있습니다. 라데비트는 알레르기나 비타민 A, E, D 과다증이 있는 경우에는 사용하지 마십시오.
• 리피카는 피부를 부드럽게 하고 영양을 공급하는 화장품 지질 회복 제품입니다. 신생아기를 포함한 모든 연령대에 사용할 수 있습니다.
• 에몰리움은 피부 깊은 곳까지 촉촉하게 가꿔주고 보호 지질층을 회복시켜 주는 복합 유연제입니다. 히알루론산나트륨, 우레아, 시어버터, 마카다미아 오일이 함유되어 있습니다. 성분에 알레르기가 없다면 출생 직후부터 사용할 수 있습니다.
• 라크리(La-Cree)는 천연 식물성 오일과 추출물, 레시틴, 알란토인을 함유한 효과적인 제품입니다. 이 크림은 피부를 효과적으로 부드럽게 하고, 가려움, 발적, 각질을 완화하며, 염증 유발 물질의 발생을 예방합니다.

외배엽성 이형성증 환자의 상태는 주변 온도의 상승과 태양 활동의 증가와 관련된 여름에 악화되므로 이러한 달에는

예방

유전성 외배엽성 이형성증의 발병을 예방하는 것은 거의 불가능합니다. 병리학적 증상을 완화하는 것만이 가능합니다. 많은 경우, 유전자 돌연변이가 있는 환자의 삶은 최대한 편안하게 유지될 수 있습니다. 임상 양상의 심각성은 유전적 요인뿐만 아니라 외부 요인 및 환자의 생활 습관과의 조합에도 크게 좌우되기 때문입니다. 가장 중요한 것은 가족과 부모의 사랑과 참여입니다. 의사와 상담 후, 아이의 재활 시스템을 고려해야 합니다. 영양을 조절하고, 치과 의사 및 치과 기공사와 상담하고, 치료의 질과 환자의 사회 적응에 영향을 미치는 주요 요소들을 균형 있게 조정해야 합니다.

아이의 위험을 평가하기 위해 가능한 한 빨리 증후군의 존재를 확인하는 것도 중요합니다. 이는 탯줄 혈액을 분석하여 신생아의 염색체 세트를 검사하는 냉동고정법을 통해 가능합니다.

아픈 아기를 낳을 확률은 아이가 아직 엄마 뱃속에 있을 때 DNA 검사를 통해 의학 유전학자의 도움을 받아 확인할 수 있습니다. 확률 요인에는 가계 내 증후군 사례뿐만 아니라 임신 전이나 임신 중 특정 스트레스도 포함됩니다.

체외수정을 사용하면 이미 수정 단계에 있는 아이의 질병 발병을 예방할 수 있습니다. 체외수정은 여러 개의 배아를 채취하는 과정으로, 모체에 "착상"하기 전에 유전적 질환의 위험을 검사합니다.

예보

안타깝게도 외배엽성 이형성증 환자는 완치가 불가능하며, 증상 완화만을 위한 치료만 가능합니다. 유아 환자는 체온 조절 장애와 이차 감염으로 사망할 수 있습니다. 이 질환은 일반적으로 성인 환자의 기대 수명에는 영향을 미치지 않습니다.

즉시 치료를 시작하기 위해서는 조기에 질병을 발견하는 것이 매우 중요합니다. 이를 통해 아동의 콤플렉스와 공포증 발생을 예방하고 사회 적응력을 향상시킬 수 있습니다. 일반적으로 다양한 의료 분야의 전문가들이 참여하는 복잡하고 다소 복잡한 치료가 처방됩니다.

모든 의사의 권고를 따르는 것도 마찬가지로 중요합니다. 모든 것을 신중하게 계획하고 조정한다면 환자는 병리학적 증상에도 불구하고 정상적인 삶을 살 수 있을 것입니다. 환자가 서늘하고 습한 기후 조건에 거주할 때 질병이 더 잘 진행된다는 점을 고려해야 합니다.

외배엽성 이형성증은 드물지만 복잡한 질환으로 완치가 불가능합니다. 그러나 시기적절한 진단과 수준 높은 증상 및 종합적인 교정을 통해 환자는 대부분의 통증 증상을 완화하고 충분하고 만족스러운 삶을 누릴 수 있습니다.

외배엽성 이형성증으로 인한 장애

외배엽성 이형성증은 다양한 치과 질환과 외배엽성 기원의 다른 해부학적 구조 질환이 복합적으로 나타나는 질환으로, 일반적으로 장애 아동으로 분류됩니다. 그러나 경미한 병리학적 변화, 합병증이 없고 경미한 경과를 보이는 경우, 외배엽성 이형성증 진단 자체가 장애 아동을 장애 아동으로 분류하는 절대적인 근거가 되지 않으므로 장애 아동으로 분류하는 것이 거부될 수 있습니다.

환자의 업무 능력 평가는 진단 후 최소 12개월, 필요한 치료 및 재활 조치가 완료된 후에 실시됩니다. 치료 후 의사가 선천적 발달 장애로 인한 신체 기능의 지속적인 장애를 확진하는 경우, 기존 병리의 심각도에 따라 장애 등급이 부여될 수 있습니다.

외배엽성 이형성증을 앓는 사람들은 어떻게 살아가나요?

외배엽성 이형성증 증상과의 싸움은 환자들의 평생 동안 계속됩니다. 환자는 소아과 의사, 교정과 의사, 치료사 및 정형외과 의사, 언어치료사, 심리학자, 신경과 의사, 의학 유전학자, 이비인후과 의사, 피부과 의사 등 다양한 전문 분야의 의사들의 진료를 받습니다. 필요한 경우 악안면외과 의사의 도움을 받습니다.

수많은 임상 연구와 관찰을 바탕으로 전문가들은 외배엽성 이형성증으로 고통받는 환자를 위한 가장 중요한 권장 사항 목록을 다음과 같이 정리했습니다.

• 체온을 정기적으로 측정하고, 축축하고 시원한 수건으로 닦아 체온을 안정시키세요. 샤워를 하고, 시원한 음료를 마시고, 입원실에 에어컨을 틀어주세요. 신체 활동을 할 때는 축축하고 가벼운 옷을 입으세요. 필요한 경우 해열제를 복용하세요.
• 증상과 질환에 따라 정기적으로 병원을 방문하세요. 눈물 분비가 부족하면 특수 안약을 사용하세요. 피부 건조를 해소하려면 보습 크림을 정기적으로 바르세요.
• 액체 음식만 섭취하고, 필요한 경우 인공 타액제를 사용하고, 뜨겁고 건조한 음식과 제품 섭취를 피하세요.
• 치과 보철물을 제공합니다.
• 가족 계획은 유전 상담을 거친 후에만 실시해야 합니다.
• 충치 예방 조치를 준수하고 조기에 재광화 치료와 불소화를 실시합니다.

이러한 권고 사항을 준수하는 환자들은 완전히 정상적인 삶을 살고, 가정을 꾸리고, 사회생활을 활발하게 합니다. 동시에, 사랑하는 사람들의 이해와 참여는 매우 중요합니다.