뇌량 무형성증

뇌 반구를 연결하는 신경 섬유의 접착이 완전히 또는 거의 완전히 없는 형태의 발달 결함은 뇌량 무형성으로 정의되며, 이는 무형성, 즉 발달 과정에서 형성이 부족한 것과 동의어입니다. [ 1 ]

역학

뇌의 선천적 기형은 태아 발생 과정에서 나타나는 모든 이상 중 적어도 25%를 차지합니다.

일부 자료에 따르면, 뇌량체 이상, 특히 무형성(무형성증)은 뇌 MRI 검사를 받은 환자의 0.3~0.7%에서 발견됩니다.

소아의 대뇌량체 고립성 무형성은 드문 선천적 결함이지만, 유전적으로 결정되는 증후군의 일부로서 상당히 흔한 선천적 이상으로 간주되며, 발달 문제가 있는 소아 1만 명당 유병률은 230건으로 추산됩니다.

뇌량 무형성이나 부분적 무형성증의 경우의 3분의 1에서 정신 장애가 관찰됩니다.

원인 뇌량 무형성증

뇌량 무형성증은 뇌반구 와 그 기능 간의 소통을 담당하는 선천적 결함으로, 대부분의 경우 의사는 정확한 원인을 파악할 수 없습니다. 그러나 대부분의 경우, 태아의 뇌 구조가 자궁 내에서 형성되는 데 영향을 미치는 염색체 이상이나뇌 기형을 동반한 유전 증후군의 일부인 유전적 이상입니다. [ 2 ]

따라서 워카니 증후군, 파타우 증후군, 에드워즈 증후군을 포함하는 추가 염색체 증후군(삼염색체증)의 경우 태아에서 대뇌량이 형성되지 않습니다.

뇌량 결손은 유전적으로 결정되는 모왓-윌슨 증후군, 아이카르디 증후군, 마든-워커 증후군, 돈-배로 증후군, 앤더만 증후군, 프라우드 증후군, 애퍼트 증후군, X연관 수두증 증후군에서 발견됩니다. 또한, 뇌량 부분 무형성증은 피트-홉킨스 증후군, 댄디-워커 증후군, 센센브레너 증후군에서 특징적으로 나타납니다.

뇌의 꼬임 모양 이상(예: 뇌편두증)이나 선천성 뇌탈출증 및 뇌 구조 낭종(예: Chudleigh-McCullough 증후군)의 경우, 그리고 기형이나 Arnold-Chiari 증후군 의 경우에서는 뇌량 형성이 방해를 받습니다. [ 3 ]

위험 요소

뇌량 무형성증과 다른 선천적 뇌 결손의 위험 요인으로는 태아에게 미치는 방사선 증가와 다양한 독소의 기형 발생 효과, 임신 중에 섭취한 알코올과 약물, 특정 약물의 사용, 산모의 바이러스 감염 등이 있습니다.

가족력에 발달 장애나 뇌 발생 이상이 있는 경우, 아이에게 이러한 결함이 나타날 위험이 커집니다.

병인

뇌량은 임신 6주에서 8주 사이에 형성되기 시작하지만, 이 과정에 이상이 생기는 것은 임신 3주에서 15주 사이에 발생할 수 있습니다. 발생학에서 뇌량 결손의 병인은 두 가지 생물학적 기전과 관련이 있습니다.

첫째, 배외측 이동(배아 세포가 신경관 가장자리의 외배엽 세포대인 신경능선이나 머리의 중내배엽에서 뇌 구조 형성 부위로 이동하는 과정)을 조절하고 조정하는 유전자의 결함으로 설명될 수 있습니다. 대부분의 배아 기형과 선천적 결함은 이 과정의 장애로 인해 발생합니다.

대뇌량 무형성의 또 다른 메커니즘은 신피질 신경 세포의 축삭이 배아 뇌의 반구 사이의 중앙선을 교차하지 않고, 오른쪽과 왼쪽 반구 사이에 섬유 경로를 형성하는 대신 뇌의 반구를 연결하지 않고 세로로 위치한 비정상적인 신경 섬유 묶음이 형성된다는 것입니다. [ 4 ]

조짐 뇌량 무형성증

뇌량체가 제공해야 할 두 반구 사이의 연결고리가 없을 때, 두 반구 사이의 의사소통이 중단되면 어떤 증상이 나타날까요?

영아의 경우, 초기 징후는 수유 문제와 잦은 발작일 수 있습니다. 그러나 선천성 증후군이 있는 경우, 임상 양상에는 두개골(소두증), 안면 골격(소하악증) 및 안면 특징의 이상, 과소지증 또는 손가락 결손, 경직 및 관절 구축 등의 증상이 포함됩니다. [ 5 ]

뇌량 무형성증이 있는 아동은 시각 및 청각 장애, 근긴장도 감소, 운동 협응력 저하를 경험할 수 있으며, 보행 및 운동 발달 시작이 상당히 지연됩니다. 또한 인지 장애(정보 인지 불능, 주의력 결핍, 언어 습득 문제)와 행동 이상(종종 자폐증과 유사)도 나타납니다. [ 6 ]

합병증 및 결과

뇌량 무형성증은 관련된 뇌 이상에 따라 다양한 후유증과 합병증을 초래합니다. 가장 심각한 뇌 기형을 가진 소아는 발작, 경직, 수두증, 그리고 신체적 및 정신적 발달 장애를 경험할 수 있습니다.

진단 뇌량 무형성증

유전적 진단을 확립하기 위해 분자유전학 검사, 염색체 및 말단부 분석이 시행됩니다. 산전 소아과에서는 임신 중 양수천자(양수 분석)를 이용한 유전자 검사를 시행합니다. [ 7 ]

병리학을 감지할 수 있는 것은 기기 진단뿐입니다.

• 뇌 CT 스캔
• 뇌의 자기공명영상(MRI)

시각화를 통해 우리는 기초 주둥이(뇌량체의 전방 부분) 또는 뇌량체의 후방 부분(뇌량체 방사부 및 뇌량체)의 무형성과 같은 부분적 무형성의 특정 구조적 특징의 존재를 확인할 수 있습니다. [ 8 ]

감별 진단

뇌량의 다른 병리(발달 불량, 부분적 저발달, 뇌량 위축 또는 저형성)를 식별하고 구별하기 위해, 그리고 유전적 증후군의 존재를 확인하기 위해 감별 진단을 실시합니다. [ 9 ]

치료 뇌량 무형성증

뇌량을 정상 상태로 회복하는 방법은 없습니다. 따라서 치료는 이 결함의 증상 심각도를 줄이는 것으로 구성될 수 있습니다.

• 항경련제 사용
• 물리치료, 전기경련요법(근력 증가 및 운동 협응력 향상); [ 10 ]
• 언어 치료
• 작업치료를 통한 기본 기술 개발.

예방

예방적 조치로는 다양한 요인에 의한 기형 발생을 예방하고 선천적 질환에 대한 태아 진단 만을 고려할 수 있다.

예보

일반적으로 예후는 뇌량 무형성증의 증상의 정도와 심각도 및 동반되는 발달 결함의 존재 여부에 따라 달라집니다. [ 11 ]

이 선천적 기형이 경미한 소아의 경우, 부정적인 신경정신과적 결과는 미미할 수 있으며, 거의 정상적인 기능을 할 수 있습니다. 또한, 뇌량이 없는 일부 사람들은 성인이 되어도 평균적인 지능을 유지하고 정상적인 삶을 살아갑니다.