정자 기능 장애

정자 기능 장애는 정자 생성 및 배출에 결함이 있는 경우를 포함합니다. 정자 기능 장애 진단은 정자 분석과 유전자 검사를 기반으로 합니다. 정자 기능 장애에 대한 가장 효과적인 치료법은 세포질 내 정자 주입을 통한 인공 수정입니다.

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원인 정자 기능 장애

정자 생성은 지속적으로 일어납니다. 각 생식 세포는 완전히 성숙하는 데 약 72~74일이 걸립니다. 정자 생성은 34°C에서 가장 효율적으로 일어납니다. 정관 내에서는 세르톨리 세포가 성숙을 조절하고, 라이디히 세포가 필요한 테스토스테론을 생성합니다. 정상적으로 과당은 정낭에서 생성되어 정관을 통해 분비됩니다. 정자 장애는 정자 수 부족(정자가 너무 적거나 없는 경우, 과소정자증) 또는 정자 질 저하(정자 운동성 이상 또는 정자 구조 이상)로 인해 발생할 수 있습니다.

정자 생성은 고온, 요로 질환, 내분비 질환 또는 유전적 결함, 약물이나 독소 복용으로 인해 정자 수 부족이나 질 저하로 인해 저해될 수 있습니다. 정자 분비 감소(폐쇄성 무정자증)의 원인으로는 당뇨병 으로 인한 방광 내 역행성 사정, 신경 기능 장애, 후복막 박리(예: 호지킨 림프종), 전립선 절제술 등이 있습니다. 다른 원인으로는 정관 폐쇄, 선천적 양측 정관 또는 부고환 결손 등이 있습니다. 많은 불임 남성은 낭포성 섬유증 막전도 조절자(CFTR, 낭포성 섬유증) 수준에서 유전자 돌연변이를 보이며, 증상이 있는 낭포성 섬유증 남성의 대부분은 선천적 양측 정관 결손을 보입니다.

Y 염색체 미세결실이 있는 남성은 결실 부위에 따라 다양한 기전을 통해 정자감소증을 경험할 수 있습니다. 또 다른 드문 불임 기전은 남성에게서 주로 생성되는 정자 항체에 의한 정자 파괴 또는 불활성화입니다.

정자 생성 감소의 원인

정자 기능 장애의 원인	예시
내분비 장애	시상하부-뇌하수체-생식선 조절 장애 부신 장애 고프로락틴혈증 성선기능저하증 갑상선 기능 저하증
유전 질환	생식선 발생 이상 클라인펠터 증후군 Y 염색체 부분의 미세 결손(정자 생성 장애가 있는 남성의 10-15%) 낭포성 섬유증 막 전도 조절자(CFTR, 낭포성 섬유증) 수준의 유전자 돌연변이
비뇨생식기 질환	은고환 감염 부상 볼거리 후 고환염 고환 위축 정맥류
고온의 영향	지난 3개월 동안 극한 기온에 노출된 경우 발열
물질	단백동화 스테로이드 디에틸스틸베스트롤 에탄올 오피오이드(수면제)와 같은 지역 약물 독소

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진단 정자 기능 장애

불임의 경우, 남성의 정자 질환을 진단하기 위한 검사를 반드시 받아야 합니다. 질환의 병력을 조사하고, 잠재적 원인(예: 비뇨생식기 질환)을 파악하기 위해 환자를 진찰합니다. 각 고환의 정상 용적은 20~25ml입니다. 정자 조영술을 시행해야 합니다.

과소정자증이나 무정자증의 경우, 표준 핵형 검사, 표지된 염색체 부위의 PCR(Y 염색체 미세결실 검출), CFTR(낭포성 섬유증) 유전자 돌연변이 검사를 포함한 유전자 검사를 시행해야 합니다. CFTR 유전자 돌연변이가 있는 남성의 여성 배우자도 생식에 정자를 사용하기 전에 CF 보인자 여부를 확인하기 위해 검사를 받아야 합니다.

정액 분석 전에 남성은 2~3일 동안 사정을 하지 않도록 요청받습니다. 정자의 양은 다양하기 때문에 완전한 분석을 위해서는 1주일 이상의 간격으로 두 개 이상의 샘플을 채취해야 합니다. 각 정자 샘플은 유리 용기에 자위행위를 통해 채취하며, 가급적이면 실험실에서 채취합니다. 이 방법이 어려울 경우 남성은 집에서 콘돔을 사용하여 정자를 채취할 수 있습니다. 콘돔에는 윤활제와 화학 물질이 없어야 합니다. 사정액은 정자를 실온에 20~30분 동안 둔 후 검사합니다. 다음과 같은 매개변수를 평가합니다. 용량(일반적으로 2~6ml), 점도(일반적으로 30분 이내에 액화되기 시작, 1시간 이내에 완전히 액화), 외관 및 현미경 검사를 실시합니다(일반적으로 불투명하고 크림 같으며 고배율 시야에서 백혈구 1~3개 포함).

PH(정상 7-8)를 측정하고, 정자 수를 세고(정상 >2천만/ml), 1시간 및 3시간 후 운동성을 측정하고(정상 운동성 >50%), 정상 형태의 정자 비율을 계산하고(정상 >14%, 1999년부터 시행된 엄격한 WHO 기준에 따름), 과당 존재 여부를 확인합니다(적어도 하나의 정관이 정상적으로 기능하고 있음을 나타냄). 정자 운동성을 측정하는 다른 컴퓨터화된 방법(예: 선형 정자 속도)도 있지만, 생식 능력과의 상관관계는 불분명합니다.

남성에게 성선기능저하증이나 선천성 양측 정관 결손이 없고 사정액의 양이 1ml 미만인 경우, 사정 후 정자 존재 여부를 확인하기 위해 소변을 채취합니다. 정액 내 정자 수에 비해 소변 내 정자 수가 비정상적으로 많은 경우, 역행성 사정을 시사합니다.

일부 불임 치료 센터에서 실시하는 전문적인 정자 검사를 통해 두 파트너 모두의 불임 원인을 설명할 수 없는 경우, 인공 수정과 자궁으로의 배아 이식 가능성에 대한 질문이 결정됩니다.

정자 항체를 검출하는 검사와 정자 세포막의 구조적 완전성을 측정하는 저삼투압성 팽윤 검사를 시행합니다. 또한, 시험관 내에서 정자가 난자를 수정하는 능력을 확인하기 위해 투명대와의 정자 결합 검사와 정자 침투 검사도 시행합니다.

필요한 경우, 폐쇄성 무정자증과 비폐쇄성 무정자증을 구별하기 위해 고환 생검을 시행합니다.

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치료 정자 기능 장애

정자 기능 장애 치료에는 비뇨생식기 질환 치료가 포함됩니다. 사정 정자 수가 1천만~2천만/ml이고 내분비 질환이 없는 남성에게 클로미펜 시트르산염(25~50mg을 하루 한 번, 한 달에 25일, 3~4개월 동안 경구 투여)을 투여합니다. 클로미펜(항에스트로겐)은 정자 생성을 자극하고 정자 수를 증가시킬 수 있습니다. 그러나 정자 운동성이나 형태를 개선하는지 여부는 불분명하며, 생식력 증가 효과는 아직 확인되지 않았습니다.

정자 수가 1,000만/ml 미만이거나 클로미펜이 정자 운동성이 정상이어서 효과가 없는 경우, 가장 효과적인 치료법은 난자 하나에 정자를 한 번 주입하는 인공 수정(세포질 내 정자 주입술)입니다. 배란이 발생하면 세척된 정자 샘플을 이용한 자궁 내 수정술을 대체 방법으로 사용할 수도 있습니다. 이 방법이 효과적이라면 보통 6번째 치료 주기에 임신이 이루어집니다.

정자 수와 생존력 감소가 임신 가능성을 배제하는 것은 아닙니다. 이러한 경우, 인공 수정이나 다른 생식 기술(예: 인공 수정, 세포질 내 정자 주입)을 동시에 시행하여 난소 자극을 통해 임신 가능성을 높일 수 있습니다.

남성 파트너가 충분한 가임력 있는 정자를 생산하지 못하는 경우, 기증자의 정자를 이용한 인공수정을 고려할 수 있습니다. 기증자의 정자를 6개월 이상 냉동 보관하면 에이즈 및 기타 성병 발생 위험을 최소화할 수 있습니다. 이후 인공수정 시술 전에 기증자의 감염 여부를 재검사합니다.