낭포성 섬유증의 췌장 손상

낭포성 섬유증(췌장섬유증, 선천성 췌장 지방변 등)은 췌장, 장선, 호흡기, 주요 타액선 등의 낭성 변화를 특징으로 하는 유전 질환으로, 해당 샘에서 매우 점성이 높은 분비물이 분비됩니다. 상염색체 열성으로 유전됩니다. 성인 인구의 2.6~3.6%가 낭포성 섬유증 유전자의 이형접합체 보인자로 알려져 있습니다.

낭포성 섬유증은 전 세계 여러 지역에서 발생 빈도가 매우 다릅니다. 신생아 중 1/2,800명에서 1/90,000명까지 발생합니다(후자의 수치는 주로 몽골계 인종에 해당합니다).

낭포성 섬유증 환자의 췌장은 압축되고 결합 조직층이 과도하게 발달합니다. 배설관은 낭성으로 확장됩니다. 나이가 많은 소아의 경우, 소포가 확장되고, 개별 소포관과 소포의 낭성 확장이 관찰되며, 전체 선 실질이 완전히 낭성으로 변형될 수 있습니다. 췌도의 수는 건강한 사람과 동일합니다. 이 질환의 발병은 막관통 이온 수송 장애와 관련이 있으며, 이는 "칼슘 의존성 조절 단백질"의 결함으로 인해 발생하는 것으로 여겨집니다.

성인의 낭포성 섬유증의 주요 증상은 체중 감소, "췌장성" 설사, 심각한 지방변, 화농성 기관지확장증을 동반한 지속적인 폐질환, 보상성 폐기종, 농양이 자주 생기는 만성 폐렴, 만성 비염, 용종증을 동반한 부비동염입니다.

어린 시절부터 관찰된 이처럼 매우 다양한 증상들의 조합은 의사로 하여금 낭포성 섬유증을 의심하게 합니다. 흉부와 부비동의 X선 검사를 통해 낭포성 섬유증의 특징적인 변화를 확인할 수 있습니다. 췌장 초음파 검사에서 췌장이 압축되고, 크기가 커지고, 낭성으로 퇴화되어 낭종 내에 에코 음성 내용물이 존재할 수 있습니다. 간이 비대해질 수 있습니다. 보조 췌장을 발견하는 중요한 방법은 위십이지장내시경 검사이며, 필요한 경우 생검을 병행할 수 있습니다. 땀의 나트륨과 염소 함량을 측정하는 소위 땀 검사는 매우 신뢰할 수 있는 것으로 간주됩니다. 낭포성 섬유증을 뒷받침하는 증거는 땀에서 이러한 이온의 함량이 소아의 경우 40mmol/L, 성인의 경우 60mmol/L 이상 증가한다는 것입니다.

낭포성 섬유증 치료에는 저지방, 고단백 식단이 권장됩니다. 자주(하루 4~6회) 분할 식사를 하는 것이 좋습니다. 췌장 외분비 기능 저하를 보완하기 위해 효소 제제(판크레아틴, 팬지노름, 판시트레이트, 페스탈, 솔리지임, 소밀라제 등)를 처방합니다. 점액 분비물을 묽게 하기 위해 아세틸시스테인(점액 용해제)을 처방합니다. 체중이 크게 감소한 경우, 영양 강화와 함께 단백 동화 스테로이드 호르몬을 처방합니다. 환자는 소화기내과 전문의의 진료를 받고, 정기적인(1~2개월에 한 번) 배변 검사를 받아야 합니다(소화 장애의 정도, 주로 지방을 기준으로 판단하고, 효소 제제의 용량을 그에 따라 결정합니다). 낭포성 섬유증 환자에게는 일반적으로 종합 비타민, 특히 비타민 B가 권장됩니다.

낭포성 섬유증 환자는 기관지폐 과정을 유발하지 않도록 폐의학과 전문의와 이비인후과 전문의의 정기적인 감독을 받아야 하며, 가능한 모든 방법으로 저체온증을 피해야 합니다.

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