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심장 및 연조직의 점액종
기사의 의료 전문가
최근 리뷰 : 04.07.2025
양성 중배엽 종양 형태의 연부 조직의 원발성 신생물의 이질적인 그룹에 대해 점액종과 같은 정의가 있습니다.
이 용어는 19세기 후반에 유명한 독일 병리학자 루돌프 피르호가 처음 사용했습니다.
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역학
이 유형의 종양은 드문 병리학적 특성으로 인해 일반적인 통계는 유지되지 않으며, WHO는 심장 점액종의 유병률(0.01~0.02%)만을 기록하고 있습니다. 약 5%의 경우, 점액종은 가족력 유전병의 유전적 징후입니다.
점액종은 성인에서 원발성 양성 심장 종양 의 48%, 소아에서 15%를 차지합니다. 유럽 심장흉부외과학회지(European Journal of Cardio-Thoracic Surgery)에 따르면 대부분의 종양은 좌심방에 위치합니다(60~87%).
우심실 점액종은 전체의 8%를 차지하며, 좌심실 점액종은 약 4%에서 진단됩니다. 승모판 점액종은 전체의 6%를 차지하며, 환자의 20%에서 다발성 종양이 진단됩니다.
근육종은 여성에게 3배 더 흔하게 발생하며, 환자 평균 연령대는 44~56세입니다.
일부 자료에 따르면 근육내 근육종은 주로 50세 이후에 발생하며, 발병률은 10만 명당 0.1~0.13명입니다.
원인 점액종
이러한 신생물은 드물게 발견되며, 현재까지 점액종의 구체적인 원인은 밝혀지지 않았습니다. 점액종이 얼마나 오랫동안 성장하는지 정확히 밝혀지지는 않았지만, 이러한 산발성 종양은 오랜 형성 기간을 특징으로 합니다. 덧붙여, 점액종은 거의 모든 부위의 연조직뿐만 아니라 관절 부위에서도 발견됩니다.
점액종의 주요 조직학적 특징은 종종 캡슐화되어 있고 섬유아세포가 자유롭게 박혀 있는 점액질(점액다당류) 덩어리가 존재한다는 것입니다. 이는 신체의 태아 발달 중에 모든 결합 조직, 혈관 및 근육 섬유가 형성되는 조직인 간엽과 유사합니다.
일반적으로 근육종은 타원형 또는 구형이며, 젤라틴 표면과 얇은 줄기 또는 넓은 기부에서 인접한 근육 조직으로 자라는 섬유질 캡슐을 가지고 있습니다.
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병인
병인은 간엽세포 분화가 제대로 이루어지지 않고, 과도한 황산화 점액다당류(글리코사미노글리칸)와 미성숙 섬유조직 세포를 생성하는 변형된 섬유아세포가 형성되어 발생하는 것으로 알려져 있습니다.
연구자들은 이 유형의 신생물의 원인을 규명하기 위해 심장 구조에 형성되는 모든 근육종의 약 7%가 유전성 카니 복합체와 관련이 있다는 것을 발견했습니다. 이 복합체에는 심장과 피부 근육종 외에도 피부의 과색소침착, 원발성 결절성 부신피질 이형성증(고코르티솔증의 증상으로 나타남), 성장호르몬 분비가 증가된 뇌하수체 선종이 포함됩니다.
이 증후군은 구조 단백질의 분화 과정과 신체 모든 조직의 세포 성장 및 분열에 중요한 역할을 하는 17q2 유전자좌의 단백질 키나제 A 효소를 암호화하는 유전자의 결손으로 인해 발생합니다. 더욱이, 외국 임상 사례에서 알 수 있듯이, 이 유전적 병리를 가진 환자 10명 중 8명에서 먼저 피부 점액종이 발생하고, 이후 심장 점액종이 발생합니다.
또한, 2번, 12번, 13번, 15번 염색체의 이상이 심장 점액종 형성에 관여하는 것으로 밝혀졌습니다. 그러나 점액종의 10~12%만이 유전성으로 간주되며, 다른 경우에는 이러한 종양이 특발성으로 인식됩니다.
조짐 점액종
종양의 위치에 따라, 근육종 발달의 첫 징후와 후기 단계의 임상 증상이 다릅니다.
예를 들어, 종양이 내부 장기나 골격근에 자라면 통증이나 염증을 일으키지 않는 균질한 덩어리가 자라나는 것이 유일한 증상이며, 종종 우연히 발견됩니다.
초기 단계에서는 심장 점액종은 어떤 증상도 보이지 않으며, 약 15%의 경우 완전히 무증상입니다. 그러나 종양이 성장함에 따라 심부전이 발생할 수 있습니다. 운동 시 호흡 곤란(기립 호흡까지), 야간 호흡 곤란(폐부종으로 인한), 복수, 간비대 등이 나타날 수 있습니다. 환자들은 부정맥과 흉통을 호소하며, 피부, 특히 손가락의 지속적인 청색증(혈액 순환 장애를 시사)을 보입니다.
좌심방 점액종은 종양 덩어리의 지속적인 움직임으로 인해 방실판막 부전을 유발할 수 있으며, 이로 인해 판막이 닫히지 않고 심장의 힘줄(화살표)이 손상될 수 있습니다. 이 부위의 점액종 증상은 승모판 협착증 이나 울혈성 심부전 증상과 매우 유사하며, 현기증, 호흡 곤란, 기침, 객혈, 심한 악액질 과 저열을 동반합니다.
우심방의 점액종은 폐 고혈압의 증상을 유발할 수 있습니다: 피로 증가, 낮 동안의 심한 호흡 곤란, 하지의 주변 부종, 실신, 기침.
큰 우심실 점액종은 협심증, 통증, 호흡곤란, 실신 등의 형태로 폐동맥 협착 증상을 보입니다. 진행 단계에 있는 좌심실 점액종은 승모판을 통한 혈류 장애로 인해 환자의 절반에서 심실 충만 결손과 같은 혈역학적 장애를 유발합니다.
관절주위 점액종이 형성되면 관절 통증과 운동성 감소가 발생할 수 있습니다. 피부 점액종은 카니 증후군 환자에게 발생하며, 얼굴, 몸통 또는 사지에 단일 또는 여러 개의 피막화된 결절(직경 최대 2.5cm)이 살색을 띠고 혈관을 동반하는 부드러운 결절입니다.
콜라겐이나 섬유질 막을 가진 복강 점액종은 크기가 상당히 커지면 때때로 불편함과 둔통을 유발합니다. 또한, 충수돌기 점액종의 경우 만성 충수염과 동일한 증상이 나타날 수 있습니다.
양식
연부조직 종양의 국제 분류(WHO 연부조직 종양 분류(4판 2013))에서는 모든 종류의 양성 신생물 중에서 "근육종"의 정의가 분화가 불확실한 종양 종류(G9)에 속합니다.
전문가들은 다음과 같은 유형을 식별했습니다: 근육 내 점액종, 관절 주위 점액종, 표재성 혈관 점액종, 심부(국소적으로 공격적인) 혈관 점액종, 신경초의 피부 점액종(신경피막종).
심장 근육종은 이 분류에서 구분되지 않지만, 심장 전문의는 다음과 같은 종류가 있다고 지적합니다. 심방 근육종 - 좌심방(대개 40년 후에 발견) 또는 우심방(심방 중격에 국한됨); 심실 근육종(심장의 심실에서 형성), 승모판(매우 드물게 발생).
근육내 점액종은 상지와 하지의 골격근 심부에서 형성됩니다. 허벅지 점액종, 다리 점액종, 어깨 또는 엉덩이 근육 조직에서 발생합니다. 이 종양은 단독으로 발생할 수도 있고, 올브라이트 증후군과 함께 발생할 수도 있습니다. 섬유성 이형성증(섬유성 골 조직으로의 치환)을 배경으로 근육 조직에 다발성으로 발생하는 경우를 마자브루드 증후군이라고 합니다.
관절주위 점액종은 어깨나 팔꿈치, 무릎 부위(88%), 고관절, 발목, 발꿈치 등에서 발견될 수 있습니다. 의사들은 이러한 점액종이 발생할 위험 요인으로 관절 골관절염이나 이전 부상 등을 언급합니다.
국소 침습성 유형으로는 턱 점액종이 있습니다. 턱 점액종은 드물게 골내 신생물로, 대부분 아래턱에 발생합니다. 턱 점액종은 치아 배아의 중간엽 부분에서 형성되는, 느리게 자라는 치성 종양으로 분류됩니다. 점액종은 입천장, 잇몸 또는 뺨에 발생할 수 있습니다.
하드웨어 시각화의 도움으로 이 그룹의 종양은 두개골 바닥과 관자뼈, 목 부위에서 확인할 수 있으며, 좌측 쇄골상부(쇄골주위) 형성이나 우측 쇄골상부의 점액종도 확인할 수 있습니다.
성인의 경우, 漿液性 및 점액성 낭종이나 골반 동정맥 기형과 함께 CT와 MRI에서 골반 근육종이나 고관절 복막 후 근육종과 같은 원발성 골반 복막 후 신생물이 드러납니다.
복막 후 공간에 형성되는 양성 종양으로는 복강의 기관 외 공격성 혈관 점액종 또는 점액종이 있으며, 충수(부속서)의 점액종은 종종 충수의 점액낭종으로 진단되며, 복막 가성 점액종(조직학적으로 점액선암 또는 낭선종을 나타냄)과 관련이 있을 수 있습니다.
또한, 공격적인(침윤성) 혈관근종은 항문생식기(음순, 외음부, 회음부)에 생길 수 있으며, 폐경기 환자에게서 가장 흔히 나타납니다.
합병증 및 결과
이러한 종양은 본질적으로 양성이지만 심각한 결과와 합병증을 일으킬 수 있습니다.
심장 전문의들이 지적하듯이, 심장 점액종의 가장 위험한 합병증은 전신 색전증으로, 좌심방 종양 환자의 30~45%, 우심방 종양 환자의 10%에서 발생합니다. 좌심실 점액종은 색전증 발생률이 가장 높습니다(60% 이상).
종양 조각이 분리되어 혈류로 들어가면 색전증이 발생하고, 그로 인해 관상동맥이 막혀 심장마비가 발생하고, 폐 순환의 압력이 증가(폐 고혈압 발생)하며, 폐동맥의 혈류가 중단될 수 있습니다.
색전증은 뇌혈관에 영향을 미쳐 뇌경색과 신경 손상을 일으킬 수 있습니다. 즉, 시각 장애, 발작, 반신마비, 실어증, 진행성 치매 등이 발생할 수 있습니다.
큰 심방 근종은 심장 판막이 좁아지는 현상(승모판이나 삼첨판 협착증)과 갑작스러운 사망을 초래할 수 있습니다.
카니 복합체와 관련된 후유증으로는 가족성 사례의 약 12-22%에서 근육종의 재발성 성장이 포함됩니다.
상악에 발생하는 치아성 종양은 얼굴 변형을 초래할 뿐만 아니라 호흡 곤란이나 상악동 폐쇄를 초래할 수도 있습니다.
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진단 점액종
점액종의 정확한 진단에는 풍부한 임상 경험이 필요하며, 각 점액종 유형마다 진단 절차가 다릅니다. 피부 점액종은 조직학적 검사가 필요하며, 카르티 복합체를 확인하려면 몇 가지 면역조직학적 마커를 분석해야 합니다(이 분석은 종양 제거 후 수행됩니다).
혈액 검사가 필요합니다: 일반 혈액, 전해질 및 트로포닌 수치, β-글로불린(혈액 응고 인자 VIII), ESR, C-반응성 단백질, 면역글로불린(IgM, IgE 및 IgA), 갑상선 호르몬 수치 및 ACTH.
현재까지 심장에 국한된 근육종을 나타내는 마커로는 혈청의 인터루킨-6(IL-6)과 인터루킨-8(IL-8) 및 인지질분해효소 A2가 있습니다.
연구 결과에 따르면 장기 조혈모세포(LT-HSC)의 분화와 관련된 막관통 단백질 CD34에 대한 단일클론 항체가 신체의 다른 구조에서 이러한 유형의 신생물을 나타내는 지표가 될 수 있는 것으로 나타났습니다.
심장 근육종의 기기 진단에는 심전도, 경식도 및 경흉부 초음파 심장초음파, 혈관심장조영술, 자기공명영상 등이 사용됩니다.
감별 진단
점액종의 감별 진단은 매우 중요합니다. 따라서 심장 점액종의 감별 진단에는 심장 결손, 심장비대증, 세균성 심내막염, 원발성 폐동맥 고혈압, 폐색전증, 승모판/삼첨판 역류 및/또는 협착증, 그리고 섬유육종, 지방종, 혈관종, 데스모이드 종양과 증상을 구별하는 것이 포함됩니다.
근육 조직 내 점액종은 육종으로 오인될 수 있습니다. 또한 피부 점액종은 지방종, 피부섬유종, 상피내 낭성 병변, 기저세포 상피종 또는 기저세포암과 감별해야 합니다.
초음파, CT, MRI는 다른 부위의 종양을 시각화하는 데 사용됩니다. 의사는 종양을 발견할 수는 있지만 감별할 수는 없으므로, 종양을 수술적으로 제거하고 조직학적 검사를 실시한 후에야 정확한 진단을 내릴 수 있습니다.
누구에게 연락해야합니까?
치료 점액종
수술적 치료, 즉 증상이 있는 근육종을 완전히 제거하는 것이 이러한 신생물을 치료하는 유일한 올바른 방법으로 인정됩니다.
심장 근육종의 경우, 증상이 심각하여 긴급하게 수술이 필요한 경우도 있고, 모든 경우 환자를 인공 혈액 순환기(ABM)에 연결하고 저체온 심정지술을 사용해야 하는 경우도 있지만, 수술만이 생명을 위협하는 합병증의 발생을 예방할 수 있다고 믿어집니다.
즉각적인 수술적 개입에 대한 절대적 금기사항 목록에는 뇌졸중과 뇌출혈이 포함됩니다.
종양 접근, 제거 방법, 그리고 심장 판막 조작(판막 고리성형술 또는 관내 인공삽입물 교체)의 필요성은 점액종의 위치에 따라 결정됩니다. 그러나 필수적인 조건은 재발을 배제하고 수술 중 국소 색전증을 방지하기 위해 모든 종양 조직을 광범위하게 절제하고 부착 부위를 제거하는 것입니다.
점액종 제거 후 재활은 환자마다 다릅니다. 수술의 복잡성과 환자 개개인의 상태에 따라 결정됩니다. 하지만 어떤 경우든 상당히 긴 과정입니다.
유럽 병원에 따르면 이런 수술 후 사망률은 5~6%입니다.
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