멘케스 병: 원인, 증상, 진단, 치료

구리 수송 채널 결핍과 관련된 질병 그룹에는 멘케스병(꼬불꼬불한 머리카락이나 강철 머리카락 질환)과 멘케스병의 경미한 변형, 후두각 증후군(X연관 느슨한 피부, 엘러스-단로스 증후군, IX형)이 포함됩니다.

ICD-10 코드

E73.0. 선천적 락타아제 결핍증.

멘케스병의 증상

구리는 여러 효소계의 기능에 필수적입니다. 태아의 경우 구리 결핍은 태아기 기형과 태아발생이상(dyembryogenesis)을 유발합니다. 엘라스틴과 콜라겐의 기능 장애로 인해 혈관벽의 저항력이 감소하여 장기의 출혈과 혈관 생성 장애를 초래합니다. 아이들은 조산아로 태어나며, 저체온증과 간접 고빌리루빈혈증은 신생아 초기에 흔히 발생합니다. 출생 시 특징적인 얼굴 특징: 두껍고 돌출된 턱, 부은 볼, 특이한 입술("큐피드의 활"), 비정상적인 머리카락과 눈썹, 관절의 과운동성, 방광과 요도의 게실. 심한 설사, 신경계 질환(근육 근력 저하, 정신운동 발달 지연, 경련 증후군)이 발생합니다. 비뇨기계의 감염성 병변이 빠르게 합병되어 폐렴과 패혈증이 발생할 수 있습니다. 치료하지 않으면 아이들은 2~3세에 사망합니다.

진단은 동맥조영술 시 혈관병증, 두개내 출혈을 포함한 출혈, 그리고 신생아의 특징적인 표현형을 통해 이루어집니다. X선 검사에서는 골간단 변화, 골절, 골다공증을 진단합니다.

멘케스병 치료

구리 히스티디네이트가 처방되며, 신생아의 경우 초기 복용량은 하루 100~200mg이고, 이후 구리 포화도에 따라 치료량을 조절합니다.