메이어-로키탄스키-쿠스트너 증후군.

마이어-로키탄스키-퀴스트너 증후군은 여성의 생식 기관에 선천적인 결함이 있는 질환으로, 자궁과 질이 완전히 없거나(무형성증) 발달 장애가 있는 경우를 말합니다. 질 무형성증은 19세기 초 독일 과학자 마이어에 의해 기술되었습니다. 로키탄스키와 퀴스터는 자궁이 없지만 난소는 정상적으로 기능할 수 있다는 사실을 발견하여 이 진단을 보완했습니다. 외적으로 이 결함은 눈에 띄지 않으며, 여성은 모든 2차 성징(유방과 생식기 부위의 모발)을 보이고, 외부 생식기는 완전히 정상입니다. 염색체 구성 또한 정상입니다. 마이어-로키탄스키-퀴스트너 증후군은 종종 비뇨기계와 척추 구조 이상을 동반합니다.

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원인 메이어-로키탄스키-쿠스트너 증후군.

마이어-로키탄스키-퀴스트너 증후군의 원인은 아직 완전히 규명되지 않아, 이 질환의 본질에 대한 명확한 해답은 없습니다. 일부 사례에서는 배아 단계에서 배아 발달 장애가 발견되었습니다. 이러한 이상은 여성 생식기가 후기에 출현하는 소위 뮐러관과 관련이 있습니다. 이 질환은 배아 발달 단계의 특정 단백질(MIS) 생성 결핍, 약물을 포함한 화학물질의 영향, 임신 중 발생한 당뇨병 등이 원인으로 추정됩니다. 이 증후군에 대한 유전적 소인 또한 관찰되었으며, 한 가족에서 여러 건의 질환 사례가 확인되었습니다.

연구에 따르면 DNA 구조의 변화, 즉 유전자와 유전 정보의 변화는 임산부의 특정 효소 결핍 및 대사 과정 장애와 관련이 있는 것으로 나타났습니다. 이러한 영향의 지속 기간과 강도는 중요한 역할을 합니다. 이러한 변화가 중요한 시기(집중적인 세포 분열과 기관 형성 시기)에 발생할 경우, 생식계 결함이 발생할 가능성이 있습니다.

위험 요소

마이어-로키탄스키-퀴스트너 증후군의 위험 요인은 임신, 특히 임신 초기에 수반되는 다양한 병리입니다. 여기에는 자궁 기형(발육 부전, 부정확한 위치, 종양)과 일반적인 질환이 모두 포함됩니다. 태아 발달의 배아 단계에서는 심혈관 질환으로 인해 영양 공급이 중단될 수 있습니다. 따라서 심장 류머티즘과 고혈압은 혈관 경련을 특징으로 하며, 이로 인해 산모와 태아 사이의 대사 과정이 교란됩니다. 태반을 포함한 산모의 신체는 충분한 산소를 공급받지 못하여 태아의 장기 형성 및 발달에 영향을 미칩니다.

이 증후군의 발병에 불리한 요인으로는 신체 노화를 포함한 호르몬 장애가 있을 수 있습니다. 당뇨병 환자는 불임, 유산 및 기타 이상 증상이 더 자주 발생합니다. 특히 임신 초기에 호르몬제를 복용하는 경우 발달 장애가 발생할 수 있습니다.

리서스 인자 충돌은 태반의 보호 장벽을 파괴하여 태아가 다양한 부작용의 표적이 되기 쉽게 만듭니다.

병인

마이어-로키탄스키-퀴스트너 증후군의 발병 원인은 아직 잘 밝혀지지 않았습니다.

한 가지 분명한 것은 생식기 기형이 심각한 경우에도 난소는 정상적으로 발달하고 기능한다는 것입니다. 난자가 난포를 떠나 난소를 떠나 황체가 형성되는 것이 일반적인 배란 과정입니다. 자궁 및 상부 질 무형성증 또는 다른 장기 기형과 동반되는 무형성증의 역학을 살펴보면, 신생아 여아 5천 명당 한 번꼴로 발견됩니다. 이 질환은 유전적 질환보다 단독으로 발생하는 경우가 더 흔합니다.

조짐 메이어-로키탄스키-쿠스트너 증후군.

마이어-로키탄스키-쿠스트너 증후군은 외부 생식기에 눈에 띄는 이상이 없기 때문에 소아기에는 증상이 발견되지 않습니다. 이 증후군의 첫 징후는 보통 사춘기(11~14세)에 월경이 없는 것 입니다. 환자의 40%는 골격 구조 이상과 비뇨기계 질환(신장이 말굽 모양이거나 없거나, 요관이 두 배로 늘어남)을 보입니다.

무대

마이어-로키탄스키-퀴스트너 증후군은 자궁과 질이 완전히 없는 단계와 부분적인 단계, 두 가지로 나뉩니다. 부분적인 단계에서는 자궁에 뿔이 하나 또는 두 개 있고, 얇고 완전히 발달되지 않은 나팔관이 있습니다. 매우 드물게 뿔 중 하나에서 자궁내막이 있는 미발달된 자궁강이 발견됩니다.

마이어-로키탄스키-쿠스트너 증후군은 단독형과 가족성(유전형)으로 나눌 수 있습니다. 이 병리는 단독형 또는 신장, 척추, 심장 등 다른 장기의 기형과 동반되는 형태로 분류될 수도 있습니다.

합병증 및 결과

불임은 마이어-로키탄스키-퀴스트너 증후군의 주요 결과입니다. 또한, 가상 월경 기간 동안 난자가 성숙되면서 발생하는 하복부 통증이 주기적으로 나타납니다. 성교 중 회음부 파열, 그리고 때로는 방광과 직장 파열로 인해 심각한 합병증이 발생할 수 있습니다.

진단 메이어-로키탄스키-쿠스트너 증후군.

마이어-로키탄스키-퀴스트너 증후군 진단은 다음 단계로 구성됩니다.

• 질병 증상, 알레르기 반응의 존재 여부, 유전 질환, 임신, 이전 수술 등에 대한 정보를 수집합니다.
• 산부인과 전문의가 의자에 앉아 진찰하는 과정입니다. 일반적으로 의사는 여성의 외부 생식기가 정상적으로 발달했는지, 연령 기준을 충족하는지 확인합니다.
• 질 탐침. 이 단계에서는 막힌 끝이 짧아진 질(1~1.5cm)을 확인할 수 있습니다.
• 직장을 통해 자궁을 촉진하면 자궁과 부속기관 부위에 결합 조직 실(끈)이 드러납니다.
• 실험실 및 임상 연구 수행
• 비뇨생식기 초음파 검사.

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테스트

마이어-로키탄스키-퀴스트너 증후군에서는 소변 및 혈액 검사에 호르몬 배경을 파악하기 위한 호르몬 검사가 포함됩니다. 소변에서 성 호르몬인 프레그난디올과 에스트로겐을 검사합니다. 프레그난디올은 프로게스테론 호르몬의 대사 산물이며, 에스트로겐은 신진대사에 중요한 역할을 하는 여러 호르몬 화합물의 총칭입니다. 마이어-로키탄스키-퀴스트너 증후군에서는 이러한 지표가 정상입니다.

혈액 검사는 혈장에서 성선자극호르몬과 스테로이드를 검사합니다. 성선자극호르몬은 임신 중 태반에서 생성되는 호르몬으로, 스테로이드 호르몬은 대사 과정을 조절합니다. 이 증후군에서는 이러한 호르몬 수치도 정상입니다. 일반 혈액 검사, 생화학 혈액 검사, 그리고 일반 소변 검사를 통해 동반 질환의 존재 여부를 확인할 수 있습니다. 분비물 도말 검사에 대한 세균학적 및 세균학적 검사를 통해 상피 상태, 백혈구 수, 점액, 세균, 진균의 존재, 즉 생식기 미생물총의 구성을 확인할 수 있습니다. 이를 통해 염증 및 성병을 진단할 수 있습니다.

기기 진단

기기 진단에는 골반 초음파 검사나 자기공명영상(MRI) 검사가 포함되며, 이를 통해 자궁과 질의 부재 또는 미발달 여부를 확인하고 신장, 요관 및 기타 장기의 기형을 확인할 수 있습니다. 기형의 정도를 명확히 하기 위해 진단적 복강경 검사를 시행합니다.

정상 난소 기능 검사는 체온계로 기저 체온을 측정하여 이루어집니다. 이 검사는 오전 7시부터 7시 30분까지 침대에서 일어나지 않고 질이나 직장의 온도를 측정하는 것을 포함합니다. 도말 표본을 채취하려면 특수 주걱이나 삽, 부인과용 거울, 그리고 유리 슬라이드가 필요합니다.

감별 진단

마이어-로키탄스키-퀴스트너 증후군의 감별 진단은 고환 여성화 증후군(여성 생식기 환자에서 가성 남성 자웅동체 라고도 함)과의 감별입니다. 두 증후군 모두 환자의 외모가 여성적 표현형을 띠고, 월경 주기가 없으며, 질과 자궁 기형이 특징입니다. 동시에, 고환 여성화는 사타구니와 겨드랑이에 털이 전혀 없거나 부분적으로 없으며, 외부 생식기 형성 장애가 특징입니다. 마이어-로키탄스키-퀴스트너 증후군과 달리, 이러한 여성의 염색체는 남성(46 XY)이며, 고환은 서혜관이나 복강에 위치합니다.

치료 메이어-로키탄스키-쿠스트너 증후군.

마이어-로키탄스키-쿠스트너 증후군의 모든 치료는 정상적인 성생활을 방해하는 요인을 제거하는 것으로 구성됩니다. 이를 위한 유일한 방법은 수술적 처치를 통해 인공 질을 형성하는 것입니다. 이러한 기형을 가진 아이를 낳는 것은 불가능합니다.

질의 발육이 미숙하여 길이가 2~4cm 정도라면, 부지나지나지(boogienage)나 확장술(dilation)과 같은 시술을 통해 질 크기를 키울 수 있습니다. 부지나지는 딜도를 이용하여 직접 질을 확장하는 방법입니다. 딜도를 질에 조심스럽게 삽입하고, 하루에 두 번 부드럽게 원을 그리듯 10~20분 동안 움직여야 합니다. 이러한 운동을 6개월 동안 하면 효과를 볼 수 있습니다.

질 확장(팽창) 원리도 사용됩니다. 확장기를 질강에 삽입하여 일정 압력을 가합니다. 이 시술은 하루 2~3회, 20~30분 동안 매일 시행합니다. 확장기의 크기가 질 크기에 맞춰지면, 더 큰 확장기를 삽입하여 다시 반복합니다. 목표 달성에는 최소 3개월이 필요합니다.

수술적 치료

질이 없거나 매우 짧은 질을 가진 환자가 정상적인 성생활을 할 수 있도록 돕는 유일한 방법은 수술적 치료입니다. 이는 인공 질 형성, 즉 질포자극술(colpopoiesis)을 통해 이루어집니다.

외과적 수술에는 개복 수술과 복강경 수술, 두 가지 방법이 있습니다. 복강경 질확장술은 미용적으로 더 나은 결과를 제공하기 때문에 선호됩니다. 수술은 S상 결장에서 새로운 질을 형성하는 과정입니다. 이 재료를 사용할 수 없는 경우, 골반 복막, 소장 또는 횡행 결장에서 질을 형성할 수 있습니다.

새로운 질의 미생물총과 상피는 평균 3개월 후 자연 상태와 유사합니다. 수술 후 한 달 후부터 성생활이 가능하며, 장의 경화, 협착, 위축이 발생할 수 있으므로 수술 후 정기적으로 성생활을 하거나 부지에나주 시술을 받아야 합니다.

예방

마이어-로키탄스키-퀴스트너 증후군 예방은 임산부, 특히 태아가 배아 단계에 있는 임신 초기 몇 주 동안의 권장 사항에 따라 결정됩니다. 건강한 생활 습관을 유지하고, 음주, 니코틴, 약물 복용, 스트레스를 피하는 것이 중요합니다. 과격한 신체 활동도 피하고, 충격적인 순간을 피하도록 노력해야 합니다.

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예보

마이어-로키탄스키-퀴스트너 증후군의 예후는 불완전합니다. 치료는 여성의 정상적인 성생활을 가능하게 하는 데 초점을 맞추지만, 발달 장애를 완전히 없애지는 못하기 때문입니다. 이러한 진단을 받으면 자가 임신은 불가능하지만, 난소의 정상적인 기능 덕분에 "시험관"에서 난자를 수정하여 대리모에게 이식하는 것(체외 수정)은 가능합니다.