다양한 사람들의 유전자형을 공유하고 비교하면 의사가 희귀 질환을 치료할 수 있습니다.

여섯 살 난 노아는 의학계에 알려지지 않은 질병을 앓고 있으며, 아이의 상태는 날로 악화되고 있습니다. 올해, 노아를 진료하는 전문가들은 질병의 원인을 규명하기 위해 아이의 유전 정보를 전 세계 모든 의료기관에 보내기로 결정했습니다. 의사들은 비슷한 질병을 앓는 다른 사람을 찾아 질병을 진단하고 아이를 치료하고자 합니다. 만약 전 세계 어디에도 비슷한 사례가 없다면, 노아는 치료될 가능성이 전혀 없습니다.

이 소년의 사례는 진단과 효과적인 치료를 위해 인간 유전자형을 검색하고 비교해야 하는 여러 사례 중 하나입니다. 이 작업을 수행하려면 유전 정보를 빠르게 검색하고 비교할 수 있는 신뢰할 수 있는 시스템이 필요합니다. 토론토의 프로그래머 그룹은 이미 여러 국가의 의사들 간에 유전자형 데이터를 교환하는 시스템 테스트를 시작했습니다. 개발자들은 이 시스템을 "MatchMaker Exchange"라고 명명했으며, 현재 이 시스템의 주요 목표는 희귀 유전자 돌연변이를 연구하는 여러 국가의 의사들 간의 연결고리를 구축하는 것입니다.

이 프로젝트에는 프로그래머뿐만 아니라 유전학자, 실무 전문가, IT 부문 종사자도 참여합니다.

생물정보학 전문가인 데이비드 하우슬러는 이 새로운 시스템의 개발자 중 한 명입니다. 그에 따르면, 현재까지 전문가들은 약 20만 명의 DNA를 해독했으며, 해독 작업은 여기서 끝나지 않을 것입니다.

오늘날 이미 해독된 DNA를 저장하기 위한 단일 데이터베이스를 만드는 프로젝트가 진행되고 있지만, 그러한 데이터를 교환할 시스템은 없습니다.

의학의 발전은 주로 유전형과 관련된 데이터의 신속한 교환과 서로 다른 사람들의 DNA의 특정 부분을 비교하는 능력에 달려 있습니다.

데이비드 하우슬러는 2013년에 설립된 글로벌 유전체학 및 건강 연합(Global Alliance for Genomics and Health)의 설립자이자 기술 이사 중 한 명입니다. 이 단체의 전문가들은 다양한 시스템 구축 및 인터페이스 개발에 주력하고 있습니다. 전문가들에 따르면, 의사 간 유전 정보 교환 시스템 구축에 있어 가장 큰 문제는 일부 국가의 법률 체계입니다. 개인의 유전자형은 개인정보이며, 여러 국가의 법률에 따라 이러한 데이터는 인터넷에 게시되는 것이 금지되어 있습니다.

개발자에 따르면, 이 문제에 대한 해결책은 데이터가 분산되고 다양한 수준의 접근이 가능한 네트워크를 만드는 것입니다.

유전자형 데이터를 교환하는 시스템을 구현하는 이점은 발생할 수 있는 위험보다 훨씬 큽니다. 전문가들은 복잡하거나 희귀한 질병을 앓고 있는 환자의 DNA를 해독하고, 비슷한 질병을 앓고 있는 다른 환자의 데이터와 비교할 수 있기 때문입니다. 이를 통해 의사는 효과적이고 개별적인 치료 전략을 결정할 수 있습니다.

유사한 프로젝트들이 소규모로 이미 이전에 시행되었다는 점은 주목할 만합니다. 예를 들어, 캐나다의 유전학자 그룹은 DNA 분석을 통해 3년 만에 50개 이상의 질병을 발견했는데, 의사들은 증상만으로는 질병을 알아차리지 못했습니다. 예측에 따르면, 인간 유전자형에 대한 데이터 교환을 위한 글로벌 시스템이 구축되면 질병 진단 성공 사례가 몇 배 증가할 것으로 예상되며, 이를 통해 의사들은 복잡하고 희귀한 질병을 치료할 수 있게 될 것입니다.

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