만성 부신 기능 부전 진단
기사의 의료 전문가
최근 리뷰 : 06.07.2025

만성 부신 기능 부전증의 진단은 병력 자료, 질병의 임상상, 부신 피질 기능에 대한 검사 결과, 그리고 내분비계의 다른 기관의 상태를 고려하여 내려집니다.
이 질병의 병력은 장기간 지속되고, 가을-봄철에 건강이 악화되고, 햇볕에 더 민감해지고, 체중이 감소하고, 식욕이 감소하고, 신체 활동 후 빨리 피로해지고, 현기증이 나고, 실신하는 것이 특징입니다.
애디슨병 임상 증상의 빈도 분석 결과, 가장 유의미한 징후는 체중 감소, 저혈압, 기미, 정신 장애를 동반한 무력증과 부신피질기능저하증의 조합인 것으로 나타났습니다. 과색소침착은 항상 원발성 부신기능부전을 시사합니다.
부신 결핵은 다른 장기의 결핵성 병변의 활성 또는 비활성 병소, 또는 부신 석회화의 검출을 기준으로 진단합니다. 부신의 결핵성 과정은 종종 비뇨생식기 병변과 동반됩니다. 다른 장기에 결핵성 과정이 없는 경우, 투베르쿨린 검사를 통해 부신의 만성 감염 과정을 배제하거나 확인할 수 있습니다. 부신 결핵 감염은 느리게 진행되기 때문에 부신 기능 부전 증상은 수년에 걸쳐 점진적으로, 천천히 발생하며 부신 피질이 거의 완전히 파괴되어 임상적으로 진단할 수 있게 됩니다.
컴퓨터 단층촬영 과 초음파 검사를 통해 결핵, 부신 내 석회화, 종양, 전이, 그리고 진균성 질환을 진단할 수 있습니다. 부신 경피적 흡인 생검을 통해 부신 기능 부전이나 기생충 감염(에키노코쿠스)을 동반한 부신 원발성 T세포 림프종과 같은 부신 병변의 특징을 더욱 정확하게 파악할 수 있습니다.
자가면역 애디슨병의 진단은 부신 자가항체 측정을 기반으로 합니다. 환자 혈액에서 자가항체를 검출하기 위해 보체 고정 반응, 수동 적혈구 응집 반응, 침전법, 그리고 민감도가 가장 높은 간접 면역형광법을 사용합니다. 간접 면역형광법은 항원(부신 조직)과 항체(환자 혈청)가 상호작용하여 항원-항체 복합체를 형성하고, 이 복합체가 형광 염료로 표지된 항감마글로불린과 추가적으로 상호작용하면 부신 조직에서 특이적인 빛을 내는 것을 기반으로 합니다. 이 복합체가 검출되면 양성으로 판정합니다.
간접 면역형광법을 이용하여 인슐린 의존성 당뇨병 환자와 그 가족에서 부신피질 세포에 대한 자가항체를 검출했습니다. 동시에 코르티솔과 알도스테론 수치는 정상이었고, ACTH는 상승되어 있었습니다. 이러한 결과는 다른 자가면역 질환 환자에서 잠복성 부신 기능 부전이 존재함을 시사합니다. 자가항체를 적시에 검출하면 부신피질 기능 장애의 조기 진단이 가능해집니다.
원발성 부신 기능 부전을 진단하기 위해 부신 피질의 기능 상태를 검사하는 간접적 및 직접적 방법을 모두 사용할 수 있습니다. 부신 피질 기능을 간접적으로 나타내는 지표로는 수분 부하 검사, 포도당 부하 후 혈당 곡선, 혈장 내 칼륨 및 나트륨 함량 검사, 그리고 손 검사(Thorne test)가 있습니다. 직접적 방법에는 혈액과 소변 내 ACTH와 코르티코스테로이드(코르티솔, 알도스테론) 함량을 측정하는 방법이 있습니다.
로빈슨-파워-케플러 수분 검사는 애디슨병 환자의 체내 수분 유입 후 체내 수분 저류 현상을 기반으로 합니다. 이는 항이뇨호르몬 분비 증가와 관련이 있습니다. 신장 질환, 심부전, 간경변이 없고, 코르티손 경구 투여 또는 히드로코르티손 50mg 근육 주사를 통해 수분 저류를 예방할 수 있는 경우, 수분 부하 검사 양성 결과는 만성 부신 기능 부전 진단에 충분히 결정적인 역할을 할 수 있습니다.
저혈당, 탄수화물이 풍부한 식사 후의 저혈당, 그리고 과도한 포도당 섭취는 대부분의 부신피질 기능 부전 환자에게서 나타나는 특징입니다. 제1형 당뇨병 환자의 인슐린 치료 중 의식 소실을 동반한 빈번한 저혈당은 애디슨병 증상의 존재를 의심하게 합니다. 부신피질에 대한 항체는 종종 혈청에서 발견됩니다.
부신피질호르몬 분비가 부족한 환자는 혈청 칼륨 수치 감소와 나트륨 함량 증가, 그리고 나트륨/칼륨 비율 감소를 특징으로 하지만, 치료받지 않은 환자에서도 이러한 지표는 위기 이전 상태에서만 명확하게 나타납니다. L. Soffer와 GA Zefirova가 자세히 설명한 Thorne 호산구감소 검사는 부신 피질 기능을 측정하는 간접적인 방법으로 간주됩니다.
애디슨병을 진단하는 더 정확한 방법은 뇌하수체-부신계의 기능 상태를 직접적으로 검사하는 것입니다. 이러한 방법에는 낮 동안 환자의 혈장 내 ACTH, 코르티솔, 알도스테론의 함량을 측정하는 것과 ACTH 투여 전후 소변을 통한 17-OCS, 17-KS의 배설을 검사하는 것이 포함됩니다. 혈장 내 ACTH 수치 증가는 원발성 부신 기능 부전의 중요한 진단적 징후입니다. ACTH 분비 리듬이 교란되어 ACTH 수치가 아침과 저녁 모두 증가합니다. 그러나 코르티코리베린을 장기간 투여하여 ACTH를 추가로 자극하더라도 호르몬 생성이 증가하지는 않습니다.
초기 혈장 코르티솔, 알도스테론 함량, 그리고 소변 내 17-OCS의 일일 함량에 대한 연구 결과는 부신 피질의 기능을 항상 정확하게 반영하는 것은 아닙니다. 부신 피질이 부분적으로 손상된 환자에서는 이러한 지표가 정상으로 나타날 수 있기 때문입니다. 따라서 부신 피질 기능에 대한 더욱 신뢰성 있는 연구가 진행 중입니다.
단기 및 장기 ACTH 검사는 부신 피질에서 발생하는 호르몬 분비 장애의 특성과 정도를 파악하는 데 사용됩니다. 약물은 근육 내와 정맥 내로 투여됩니다. 단기 검사의 경우, ACTH 약물인 synacthen(스위스 산도스)을 정맥 내로 투여합니다. 부신 피질을 장기적으로 자극하는 경우, 아연-코르티코트로핀 현탁액 또는 synacthen-depot을 근육 내로 투여합니다. 정맥 내 투여를 통한 단기 검사는 스트레스에 대한 부신 피질의 반응을 파악하고, 혈장 내 코르티솔과 알도스테론 수치를 통해 포도당 및 미네랄로코르티코이드 부족을 구분할 수 있도록 합니다. 이 수치는 5ml의 생리식염수에 녹인 synacthen 25 U(0.25 mg)를 빠르게 정맥 내 투여한 후 30분과 60분 후에 측정합니다. 부신 피질 기능이 정상일 경우, 약물의 영향 하에 혈장 코르티솔 및 알도스테론 농도의 최소 증가율은 최소 200% 이상이어야 한다고 알려져 있습니다. 이 검사에서 호르몬 수치가 증가하지 않으면 부신 피질의 가용 저장량이 부족함을 나타냅니다. 검사 결과 코르티솔 및 알도스테론 수치가 정상적으로 증가한다고 해서 부신 기능 부전을 배제할 수는 없습니다. 이 검사는 잠재적 저장량을 나타내지 않기 때문입니다.
부신 피질의 잠재적인 비축량을 결정하기 위해, 근육 내로 투여되는 장시간 ACTH 제제인 아연-코르티코트로핀 현탁액과 시낙텐-데포를 사용하여 부신을 장시간 자극하는 검사를 실시합니다.아연-코르티코트로핀 현탁액을 이용한 검사에서, 약물은 3-5일 동안 매일 30-40 U로 근육 내로 투여됩니다.시낙텐을 이용한 검사에서, 주사는 한 번 투여되고 근육 내로도 투여됩니다.소변 중 17-OCS 함량 측정은 약물 투여 전과 부신 피질 자극 후 1일, 3일, 5일째에 실시합니다.건강한 사람의 경우, 소변 중 17-OCS 배출은 초기 수준의 300-700%로 증가합니다.완전한 원발성 부신 기능 부전의 경우, 혈액과 소변 중 17-OCS 수치는 낮고 자극 전후에 동일합니다. 상대적 부신 기능 부전에서 17-OCS의 초기 함량은 정상이거나 감소할 수 있으며, 자극 첫날에는 건강한 사람 수준으로 증가하지만, 3일째에는 17-OCS의 함량이 동일한 수준으로 유지됩니다. 따라서 부신 피질에서 사용 가능한 호르몬 분비 비축량은 보존되지만 잠재적 비축량은 부족합니다. 반대로, 이차성 부신 기능 부전에서는 ACTH 자극 첫날에는 호르몬 분비가 증가하지 않을 수 있으며, 그 후 3~5일 안에 그 함량이 정상 수치에 도달할 수 있습니다. 만성 부신 기능 부전을 진단하는 데 중요한 점은 ACTH 검사에서 얻은 데이터를 정확하게 평가하는 것입니다. 호르몬의 초기 수준과 부하 검사 후 증가 정도(백분율)를 고려해야 합니다.
의사는 저부신피질증을 진단할 때 책임의 범위를 완전히 알고 있어야 합니다. 왜냐하면 코르티코스테로이드를 이용한 대체 요법은 평생 처방되며, 잘못된 진단의 경우 다른 질병으로 코르티코스테로이드를 받는 환자에게서 관찰되는 ACTH 분비 억제와 2차 부신 기능 부전의 발생으로 인해 진단을 취소할 수 없기 때문입니다.
과색소침착, 저혈압 및 위장 장애가 나타나는 질환이 있는 경우, 원발성 부신 기능 부전과 이차성 부신 기능 부전을 감별 진단해야 합니다.
뇌하수체 유래의 이차성 부신 기능 부전은 창백한 피부, 뇌하수체 트로픽 호르몬 분비 감소로 인한 다른 내분비선 기능 부전 징후를 특징으로 합니다. 갑상선 기능 저하증, 성선 기능 저하증, 그리고 성장 부진이 가장 흔하게 관찰됩니다. 이차성 부신 기능 부전에서는 원발성과 달리, 부신 피질의 ACTH 수치 감소와 잠재적인 부신 피질 저장량이 장시간 자극되는 동안 관찰됩니다.
자가면역성 다선 기능 부전과 뇌하수체 기능 부전을 감별 진단하는 것은 훨씬 더 어렵습니다. 이러한 경우, 자가면역 질환 진단을 위해 환자의 혈액에서 장기 특이적 자가항체를 확인하는 것이 중요합니다.
피부 과색소침착은 펠라그라, 피부근염, 경피증, 흑색종 전이, 간경변, 간색소침착증, 그리고 비소, 은, 금, 비스무트 함유 약물 치료 환자에서 발생합니다. 병력 자료와 부신 피질 기능 연구 결과를 통해 이러한 모든 질환을 배제할 수 있습니다. 유전적 요인, 국가적 색소침착, 그리고 개인의 햇빛 민감도를 고려해야 합니다. 저혈압과의 감별 진단은 간단하며, 실험실 검사를 통해 시행합니다.
식욕부진과 위장관 질환은 위장 질환, 임신, 신염, 신경성 식욕부진, 신경쇠약 환자에게서 발견됩니다. 이 환자군에서는 과색소침착이 나타나지 않습니다. 부신 피질 기능 상태 검사는 애디슨병을 배제하는 데 도움이 됩니다.
저혈당이 자주 나타나는 경우 기능성 고인슐린증과 기질적 고인슐린증을 감별 진단해야 합니다.