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말단비대증 및 거대증 진단

기사의 의료 전문가

내분비학자
, 의학 편집인
최근 리뷰 : 03.07.2025

말단비대증을 진단할 때는 질병의 단계, 활동 단계, 병리학적 과정의 형태와 특징을 고려해야 합니다. X선 검사 결과와 기능적 진단 방법을 활용하는 것이 좋습니다.

골격 뼈의 X선 검사에서 골다공증 징후와 함께 골막 골과다증이 관찰됩니다. 손발뼈는 두꺼워지고 구조는 대체로 보존됩니다. 손가락의 손톱 마디는 탑 모양으로 두꺼워지고, 손톱 표면은 거칠고 고르지 않습니다. 말단비대증의 다른 뼈 변화 중 발꿈치뼈의 "돌기" 성장은 일정하며, 팔꿈치에서는 다소 드물게 나타납니다.

두개골 X선 촬영에서 진성 돌출증, 치아 발산, 후두 돌출부 확대 및 두개저 비후가 관찰됩니다. 전두골의 내부 골증식이 종종 발견됩니다. 경막의 석회화가 관찰됩니다. 부비동, 특히 전두동과 접형동은 심하게 기포화되어 있으며, 이는 사골과 측두골에서도 관찰됩니다. 유두돌기의 기포 증식이 관찰됩니다. 70~90%의 경우 터키안장의 크기가 증가합니다. 말단비대증에서 뇌하수체 종양의 크기는 질병의 지속 기간보다는 병리학적 과정의 특성과 활동, 그리고 질병이 시작된 연령에 따라 달라집니다. 터키안장의 크기와 혈중 성장호르몬 수치 사이에는 직접적인 상관관계가 있으며, 환자의 연령과는 역상관관계가 있습니다. 종양 성장으로 인해 터키안장 벽의 파괴가 관찰됩니다. 뇌하수체 종양의 방사선학적 및 안과학적 징후가 없다고 해서 말단비대증의 가능성을 배제할 수는 없으며, 특수 단층촬영법을 사용해야 합니다.

흉곽이 변형되어 통 모양으로 변하고 늑간 공간이 넓어집니다. 척추후만증이 발생합니다. 척추는 흉추의 복측 부분에서 "허리"가 사라지고, 새로 형성된 뼈가 기존의 부리 모양 돌출부 위에 겹쳐져 여러 개의 윤곽을 보이며, 척추주위 관절염이 관찰됩니다. 관절은 종종 변형되어 기능 제한을 보입니다. 변형성 관절염은 큰 관절에서 가장 두드러집니다.

환자의 발바닥 표면 연조직 두께가 22mm를 초과하며, 이는 STH 및 IGF-1 수치와 직접적인 상관관계를 보입니다. 이 검사는 말단비대증의 활성도를 확인하고 치료의 적절성을 동적으로 평가하는 데 사용될 수 있습니다.

거대증에 대한 실험실 연구 방법을 통해 성장 호르몬 기능에 다음과 같은 변화가 나타났습니다. 성장 호르몬의 생리적 분비 장애는 포도당 부하에 반응하여 성장 호르몬 함량이 역설적으로 증가하는 것으로 나타나고, 티롤리베린과 룰리베린을 정맥으로 투여하면 수면 중에는 성장 호르몬 수치가 증가하지 않습니다. 인슐린 저혈당 검사, 아르기닌, L-도파, 도파민, 브로모크립틴(파로델)을 투여하는 경우와 신체 활동 중에는 성장 호르몬 수치가 역설적으로 감소합니다.

말단비대증에서 시상하부-뇌하수체 시스템의 상태와 피드백 기전의 온전성을 평가할 수 있는 가장 일반적인 검사로는 경구 포도당 부하 검사와 인슐린 저혈당 검사가 있습니다. 정상적인 상태에서 체중 1kg당 1.75g의 포도당을 섭취했을 때 혈중 성장호르몬 수치가 유의미하게 감소하는 경우, 말단비대증에서는 2~3시간 동안 성장호르몬 수치가 2ng/ml 미만으로 감소하거나 아무런 반응이 없거나, 성장호르몬 수치가 역설적으로 증가합니다.

정상 체중 1kg당 0.25U의 인슐린을 투여하면 저혈당이 발생하고, 혈청 내 성장 호르몬 농도가 증가하여 30~60분에 최대치를 보입니다. 말단비대증에서는 성장 호르몬의 초기 수치에 따라 저반응성, 무반응성, 역설적 반응이 나타납니다. 역설적 반응은 혈청 내 성장 호르몬 농도 감소로 나타납니다.

진단 목적으로 사용될 수 있는 가장 특징적인 변화는 뇌하수체 수준에서 나타납니다. 뇌하수체 선종의 형성은 수용체 장치가 변형된 덜 분화된 성장호르몬 분비세포의 형성을 촉진합니다. 결과적으로, 종양 세포는 특정 유형의 세포에 비특이적인 자극에 반응하여 성장호르몬 분비를 증가시키는 능력을 획득합니다. 따라서 시상하부 방출인자(룰리베린, 티롤리베린)는 일반적으로 성장호르몬 생성에 영향을 미치지 않으면서도 말단비대증 환자의 약 20~60%에서 성장호르몬 분비를 활성화합니다.

이러한 현상을 확인하기 위해 티롤리베린을 200mcg 용량으로 정맥 투여한 후 90~120분 동안 15분마다 혈액을 채취합니다. 초기 수치보다 성장호르몬 수치가 100% 이상 증가하여 티롤리베린 감수성 변화가 나타나는 경우, 이는 성장호르몬 수용체 활성 이상과 뇌하수체 종양의 병인학적 특징을 나타내는 징후입니다. 그러나 최종 진단을 내릴 때는 티롤리베린 투여에 반응하여 STH 수치가 유사하게 비특이적으로 증가하는 것이 일부 병리학적 상태(우울 증후군, 신경성 식욕부진, 원발성 갑상선기능저하증, 신부전)에서도 관찰될 수 있다는 점을 고려해야 합니다. 뇌하수체 종양 과정을 진단할 때, 티롤리베린 투여에 반응하여 프로락틴과 TSH 분비를 추가로 검사하는 것이 어느 정도 도움이 될 수 있습니다. 이러한 호르몬의 반응이 차단되거나 지연되면 간접적으로 뇌하수체 종양을 나타낼 수 있습니다.

임상 실무에서 도파민 수용체 자극제인 L-도파를 이용한 기능 검사가 널리 시행되고 있습니다. 말단비대증의 활동기에 0.5g의 L-도파를 경구 투여하면 정상인에서 관찰되는 것과 같은 도파민 수치 증가가 아닌, 시상하부-뇌하수체계의 역설적인 활동이 발생합니다. 치료 중 이러한 반응이 정상화되는 것은 치료의 합리성을 판단하는 기준입니다.

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감별진단

거대증은 경피골막골막증, 파제트병, 밤베르거-마리 증후군과 구별해야 합니다.

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