짧은 목 증후군

의학계에서는 짧은 목 증후군 또는 클리펠-파일 증후군이라는 희귀한 병리 현상이 있다고 알려져 있습니다.

이 글에서는 이 질병에 대한 이해를 돕고 여러 가지 질문에 답하겠습니다.

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원인 짧은 목 증후군

의사들은 현재까지 밝혀진 짧은 목 증후군의 원인은 다음과 같다고 말합니다.

1. 아이가 자궁 내에 있는 동안 유전되는 염색체 결함(8번, 5번 및/또는 12번 염색체의 변화)입니다. 이 병리는 임신 8주차부터 발생합니다. 의학에서는 단경부증후군의 유전을 상염색체 우성(더 흔함)과 상염색체 열성, 두 가지 유형으로 구분합니다.
2. 척수 손상.
3. 출산 트라우마.

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병인

짧은 목 증후군은 클리펠-파일 증후군이라는 또 다른 의학적 명칭을 가지고 있습니다. 이 질환의 병인은 목뼈와/또는 가슴 위쪽 척추뼈의 비정상적인 융합입니다.

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조짐 짧은 목 증후군

클리펠-파일 증후군은 의학에 익숙하지 않은 사람이라도 쉽게 알아볼 수 있습니다. 짧은 목 증후군의 증상은 다음과 같습니다.

1. 목이 변형되었습니다.
2. 이동이 제한됩니다.
3. 시각적으로 머리는 어깨에서 바로 자랍니다(brevicollis).
4. 머리의 헤어라인 시작 부분의 낮은 경계.

다른 드문 증상도 관찰될 수 있습니다.

1. 얼굴 비대칭.
2. 척추측만증.
3. 목의 피부가 주름진다.
4. 청력 상실.
5. 구개열("구개열").
6. 근육 긴장도 감소.
7. 경추-후두부 근육의 과도한 긴장.
8. 어깨뼈가 정상보다 높은 위치에 있습니다.
9. 근육이 완전하거나 부분적으로 마비된 상태입니다.
10. 목의 굽음.
11. 목뼈 통증.
12. 목에 날개 모양의 주름이 있음.
13. 신경정신질환(수면장애).

이 질환의 첫 징후를 알아차리는 것은 어렵지 않습니다. 육안으로는 목이 없고, 뺨은 어깨에 "누워" 있습니다. 종종 슈프렝겔병과 동반됩니다.

출산 중이나 출산 후에 아기를 분만시키는 산부인과 의사나 아기를 진찰하는 신생아과 의사는 신생아에게 짧은 목 증후군이 있는지 즉시 알 수 있습니다.

합병증 및 결과

이러한 기형의 결과로 경추 부위의 뼈 조직이 파괴되고 심한 통증 증상이 나타날 수 있습니다. 신경근과 혈관이 압박되거나 손상되어 다양한 신경통이 발생하고 뇌세포의 산소 부족으로 이어집니다. 짧은 목 증후군의 결과는 시력 약화나 청력 저하로 나타날 수도 있습니다.

짧은 목 증후군의 합병증은 다음과 같습니다.

1. 척추측만증.
2. 청각 장애.
3. 안과적 문제.
4. 하지와 상지 발달 이상: 발 기형, 척골 결여, 추가 지골 발달 등.
5. 사망에 이를 수 있는 내부 장기의 기형: 심장 결함, 신장 및/또는 간 병리.
6. 중추 및 말초 신경계의 장애.

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진단 짧은 목 증후군

신생아과 전문의는 신생아의 첫 진찰 시 이미 기형의 존재를 의심할 수 있습니다. 짧은 목 증후군 진단에는 여러 가지 검사 결과를 시행하고 분석하는 과정이 포함됩니다.

1. 질병의 병력을 파악하고 가족 중에 비슷한 이상이 있는 사람이 있는지 확인합니다.
2. 신경과 전문의의 진찰: 목의 굽음 여부, 목의 가동성 수준, 기타 증상 분석.
3. 유전자 연구
4. 유전학자나 신경외과 의사와 상담하는 것도 가능합니다.

기기 진단

환자 신체의 변화에 대한 완전한 임상적 그림을 확립하기 위해 다음을 포함하는 기기 진단도 수행됩니다.

1. 수직 자세에서 찍은 경추와 상부 흉추의 엑스레이 사진입니다.
2. 같은 부위의 엑스레이 사진이지만 목이 최대한 구부러지고 최대로 아치형을 이루고 있습니다(척추조영술).
3. 내부 장기의 초음파:
   • 심장 - 심실 중격 결손 가능성이 있음.
   • 신장 – 한 쌍의 장기 중 하나가 없을 수 있습니다.
4. 심전도

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감별 진단

의사는 짧은 목 증후군과 같은 증상을 보일 수 있지만 임상상, 검사 및 연구 결과에 포함되지 않는 질병을 제외하고 이상에 대한 감별 진단을 실시합니다.

클리펠-파일 증후군은 다음 병리와 구별됩니다.

1. 두 개 이상의 경추의 융합.
2. 해부학적으로 목뼈의 크기가 작습니다.
3. 하나 이상의 경추뼈가 없음.
4. 특징 형태의 조합.

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치료 짧은 목 증후군

짧은 목 증후군은 일반적으로 정골의학 전문의가 치료합니다. 경추 발달 이상을 진단할 때 비수술적 치료법은 효과가 없지만, 복잡한 치료에는 여전히 다음과 같은 것들이 포함됩니다.

1. 통증을 없애기 위해 진통 효과가 있는 약물 중 하나가 처방됩니다.
2. 증상에 따른 약물 치료.
3. 척추의 영향을 받은 부위의 이동성을 개선하고 근육의 탄력을 증가시키는 데 도움이 되는 물리 치료 운동입니다.
4. 마사지.
5. 특수 칼라(샨츠 칼라)의 예방적 또는 교정적 착용.
6. 물리치료 시술(전기영동, 파라핀 가열).

하지만 짧은 목 증후군을 치료하는 가장 효과적이고 중요한 방법은 수술입니다. 보놀라에 따르면, 외과의는 기형을 교정하는 방법으로 경부 절개술을 사용합니다.

짧은 목 증후군 치료의 핵심은 경추의 파괴와 그에 따른 인체의 이차적이고 때로는 돌이킬 수 없는 장애의 발생을 예방하는 것입니다.

물리치료 치료

물리치료를 처방한다고 해서 짧은 목 증후군이 완전히 사라지는 것은 아니지만, 환자의 운동 능력을 향상시키고 해당 부위의 혈액 순환을 활성화하는 데 도움이 될 것입니다. 전기영동은 환부에 신경 반사 및 체액 순환 효과를 나타냅니다.

이 시술의 핵심은 전극 패드에 함침된 약물 이온을 약한 전류를 사용하여 환부에 전달하는 것입니다. 약물은 각 세포에 침투하여 체내에서 발생하는 생화학적 과정에 영향을 미치기 시작합니다. 약물이 속하는 약리학적 그룹에 따라 통증 완화, 염증 완화, 근육 긴장 완화 효과가 나타납니다.

파라핀은 목 부위를 따뜻하게 하여 혈류를 활성화하고 뇌의 신진대사를 개선합니다. 의사의 처방에 따라 이러한 찜질은 집에서도 할 수 있습니다.

1. 뜨거운 파라핀을 바르기 위해 오일클로스로 틀을 만드세요. 칼라와 목 부분을 덮어야 합니다.
2. 베이킹 트레이를 오븐에 넣고 예열합니다. 트레이를 꺼내 템플릿을 트레이 위에 놓습니다.
3. 파라핀을 용기에 담아 수조에서 가열하여 준비된 패턴에 바릅니다. 완성된 파라핀 칼라를 환자의 목과 칼라 부위에 놓고 모직 스카프나 담요로 덮습니다.
4. 의사의 권고에 따라 수술은 30분에서 1시간 정도 소요됩니다.

수술적 치료

보놀라에 따르면, 경추의 해부학적 장애를 교정하는 가장 주요하고 효과적인 방법은 짧은 목 증후군의 수술적 치료인 경추화 수술입니다.

이 수술에서 외과의는 1~4번째 갈비뼈를 제거하고, 경우에 따라 골막도 제거합니다. 수술은 전신 마취 하에 시행됩니다. 전문의는 견갑골 안쪽 가장자리와 척추의 극돌기 사이에 척추주변 절개를 합니다. 견갑골 옆면의 능형근과 승모근을 절단하고 1~4번째 상늑골을 절제합니다. 먼저 척추의 한쪽에서 이러한 수술을 시행한 후, 반대쪽에서 시행합니다.

수술 부위는 치유 기간 동안 석고 코르셋으로 고정됩니다. 치유가 진행됨에 따라 특수 칼라(머리 지지대)로 교체합니다.

예방

짧은 목 증후군은 유전적 요인으로 인해 예방이 불가능합니다. 가족 중 이 질환을 앓고 있는 친척이 있는 경우, 의사가 할 수 있는 유일한 권고는 임신을 계획 중인 부부에게 의학적 및 유전적 검사를 실시하는 것입니다. 이를 통해 클리펠-파일 증후군을 가진 아이를 가질 위험 수준을 미리 평가할 수 있습니다.

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예보

짧은 목 증후군에 내부 장기 기형이 동반되지 않으면 예후는 양호합니다. 만약 이러한 변화가 신체 기관과 시스템에 영향을 미치는 경우, 환자의 향후 건강 상태는 동반 질환의 중증도에 따라 달라집니다.

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