사춘기 지연의 증상

생식 기관의 중앙 조절 기관의 기능 저하를 배경으로 한 여아의 지연된 사춘기의 주요 증상(지연된 사춘기의 중앙 형태):

• 13~14세에 2차 성징이 전혀 없거나 발달이 미흡함
• 15~16세에 월경이 없음
• 성장 지연과 함께 외부 및 내부 생식기의 저형성증이 나타납니다.

저에스트로겐증의 나열된 징후와 함께 체중 감소, 시력 저하, 체온 조절 장애, 장기간의 두통 또는 기타 신경병리학적 증상이 나타나면 중추 조절 메커니즘이 침범되었음을 나타낼 수 있습니다.

셰레셰프스키-터너 증후군(생식선 발생 부전)의 임상 양상은 광범위한 기형을 특징으로 합니다. 환자는 다부진 체격과 비정상적인 자세, 불균형적으로 큰 방패 모양의 가슴과 발달되지 않은 유선의 넓은 유두 간격, 팔꿈치와 무릎 관절의 외반 편위, 지골 무형성증, 다발성 모반 또는 백반증, 4번째와 5번째 지골과 손발톱의 형성 부전증을 보입니다. 귀에서 상완골 돌기까지 이어지는 날개 모양의 피부 주름("제비 목")을 가진 짧은 "스핑크스 목"과 목의 낮은 헤어라인이 흔히 나타납니다. 이 증후군은 "물고기 입", "새 모양"(소악증 및 후악증으로 인한), 치아 변형과 같은 안면 두개골의 변화를 특징으로 합니다. 사시, 내안각, 안검하수, 귓바퀴 변형으로 인해 얼굴 생김새가 변형됩니다. 청각 장애, 선천적 심장 결함, 대동맥 및 요로 질환이 발생할 수 있으며, 갑상선 기능 저하증, 자가면역성 갑상선염, 당뇨병이 발생할 수도 있습니다.

소실된 형태에서는 대부분의 선천적 암흔이 확인되지 않습니다. 그러나 환자의 성장이 정상이더라도 귓바퀴의 불규칙한 모양, 높은 구개, 목의 낮은 털 성장, 그리고 손과 발의 제4지골과 제5지골의 저형성 등을 관찰할 수 있습니다.

에스트로겐 약물을 복용하지 않는 환자에게는 2차 성징이 나타나지 않습니다. 유선이 전혀 없는 경우, 치골과 겨드랑이에 털이 희박하게 자랄 수 있습니다.

외부 및 내부 생식기의 구조는 여성과 유사하지만, 대음순과 소음순, 질, 자궁은 심각하게 발달이 미흡합니다. 45X/46XY 핵형을 가진 환자에서 소위 셰레셰프스키-터너 증후군이 보고되었는데, 이는 남성화, 음핵 비대, 그리고 남성형 모발 성장을 특징으로 합니다.

생식선 발생 이상증의 "순수한" 형태나 심각한 성적 유아증을 동반한 스와이어 증후군 환자의 경우, 신체적 발달 이상은 나타나지 않습니다.

환자의 핵형은 대부분 46.XX 또는 46.XY입니다. "순수" 형태의 생식선 발생 이상에 대한 가족성 사례가 관찰되었기 때문에 환자의 가계도에 대한 더욱 철저한 분석이 필요합니다. 대부분의 환자에서 성염색체는 감소되어 있지만, 그 함량 또한 정상입니다(핵형 46.XX). 핵형에 Y 염색체가 있는 환자는 여러 임상적 및 치료적 진단적 특징을 보입니다. 성적 발달 지연 외에도, 여성형 내부 생식기 구조를 가지고 골반강 내에 발생 이상 생식선이 위치한 환자는 정상적인 생식기 털 성장을 동반한 외부 생식기의 남성화를 보일 수 있습니다.

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