진행성 양측성 외안근 마비

일반적으로 양측 만성 안근마비는 핵상, 핵(뇌간 수준), 신경근, 축삭(신경), 근육 수준에서 관찰될 수 있습니다. 그러나 실제로 양측 안근마비는 대부분 근육 수준의 손상 또는 (덜 흔하게는) 뇌간의 국소적 손상을 나타냅니다. 중간 수준(신경)은 일반적으로 편측성입니다. 더욱이, 근육 손상은 만성적으로 진행되는 경과(근병증)를 특징으로 합니다. 뇌간 영역의 핵 수준에서 동안신경의 양측 손상은 혼수 상태로 이어지는 급성 과정에서 더 자주 (전적으로 그런 것은 아니지만) 관찰됩니다.

양측 진행성 외안근마비(PEO) 증후군은 유전적 원리에 기반하여 세부적으로 분류되며, 이는 현직 의사에게는 다소 불편합니다. 대부분의 고립성 양측 진행성 안근마비는 다양한 유전적 기원, 즉 가장 말초 근육 수준에서 발생하는 안구 근병증에 의해 발생한다는 점을 강조하는 것이 중요합니다. 신경 또는 신경 세포 수준(양쪽 동안신경 또는 뇌간의 핵 손상) 손상으로 인한 양측 안근마비는 극히 드물며, 유전성 퇴행성 질환(덜 흔하게는 대사성 질환)의 경우 다른 심각한 신경학적 증상과 함께 관찰됩니다.

주요 이유:

1. 케언스-세이어 미토콘드리아 뇌근병증(안구운동마비 플러스).
2. 상염색체 우성 또는 상염색체 열성으로 유전되는 안구인두 근이영양증.
3. 선천성 근병증: 중심핵질환, 네말린근병, 근세관질환 및 기타.
4. 선천성 중증 근무력증(myasthenia gravis).
5. 저성선증을 동반한 PNO.
6. 신경계 질환에서의 PNO:
   • 무베타지단백혈증,
   • 척수소뇌성 운동실조증,
   • 근위축성 측색 경화증(드물게)
   • 부신단백혈증에서의 감각운동신경병증,
   • 진행성 초핵성 마비, 기타 신경계 질환.

임상적으로 가장 중요한 형태는 청소년기와 성인기에 시작되는 형태입니다. 그중 미토콘드리아 형태, 특히 컨스-세이어병이 가장 흔합니다. 이 질환에서 미토콘드리아 결함은 근육 조직에만 국한되지 않고 중추 신경계와 내장까지 확장됩니다.

Kearns-Sayre 증후군의 필수 증상은 다음과 같습니다.

1. 외부 안구 운동 마비
2. 망막의 색소 변성;
3. 심장 전도 장애
4. 뇌척수액의 단백질 함량이 증가했습니다.

첫 번째 증상은 대개 유년기 또는 청소년기(성인은 드물게)에 서서히 심해지는 안검하수로 나타납니다. 그 후 동공은 온전한 안구운동 마비 증상이 나타납니다. 안구운동 마비는 서서히 안구운동 마비로 진행됩니다. 모든 외부 눈 근육이 균일하게 관여하기 때문에 사시와 복시는 거의 관찰되지 않습니다. 위를 보려고 할 때 머리가 뒤로 젖혀지고 정면 근육이 수축합니다(허친슨 얼굴). 외안근 외에도 안륜근이 자주 관여하여 눈을 뜨고 감는 데 어려움을 겪으며, 중증 근무력증이나 근긴장성 이영양증과 유사할 수 있습니다. 다른 안면 근육과 교근, 흉쇄유돌근, 삼각근 또는 비골근이 약 25%의 사례에서 다양하게 관여합니다. 소뇌 운동 실조, 경직성 하반신 마비, 치매, 난청 및 기타 증상("안구운동 마비 플러스")이 나타날 수 있습니다.

근긴장증, 백내장, 그리고 내분비 질환이 없다는 점은 진행성 외안근마비와 근긴장성 이영양증(안검하수가 근긴장증과 유사할 수 있음)을 구분하는 기준입니다. 더 광범위한 형태의 컨스-세이어 증후군은 안면견갑상완형 근이영양증과 유사할 수 있습니다. 컨스-세이어 증후군의 특징적인 특징은 안검하수와 안구운동 장애가 다른 근육의 침범에 앞서 발생한다는 것입니다.

선택적 증상: 내장 기관(심장, 간, 신장, 내분비선) 손상 - "안구두개체증후군").

14번 염색체와 연관된 상염색체 우성 유전의 안인두 근이영양증은 늦은 발병(대개 45세 이후)을 특징으로 하며, 주로 서서히 진행되는 양측 안검하수와 연하곤란으로 나타납니다. 따라서 안검하수(안근마비가 발생하지 않음) 외에도 연하곤란이 발생하고 음성이 변합니다. 심한 연하곤란은 때때로 심한 악액질로 이어집니다. 일부 가족에서는 어깨와 골반대 근육의 약화가 말기에 나타납니다. "안인두원위 근병증"이 보고된 바 있습니다. 뇌신경 핵과 신경 자체는 조직학적으로 변화가 없습니다. CPK 수치는 정상이며, 근전도는 영향을 받은 근육에서만 변화합니다.

마지막으로, 진행성 외안근마비가 성선기능저하증 증상과 함께 대대로 유전되는 가족 사례가 보고되었습니다. 진행성 외안근마비의 다른 유전적 변이도 존재할 수 있습니다.

신경계 질환에서 진행성 양측 외안근마비는 여러 상황에서 보고되었습니다. 무베탈리단백혈증(바센-코르츠바이크병)은 베타지단백이 거의 완전히 결핍되어 지방과 비타민 E 흡수 장애가 발생하는 상염색체 열성 질환으로, 생후 1년 이내에 지방변(지방변), 성장 지연, 망막 변성(시력 저하 및 실명), 극세포증, 그리고 소뇌와 말초신경의 주요 손상을 시사하는 신경학적 증상으로 이미 영아에서 나타납니다. 느리게 진행되는 안근마비가 발생할 수 있습니다.

안근마비는 유전성 강직성 하반신 마비, 척수소뇌 변성(예: 마차도-조셉병), 감각운동성 다발신경병증(파라단백혈증)을 포함한 다른 신경계 질환에서도 드문 증상으로 보고되었습니다. 진행성 척수성 근위축증에서는 안근마비가 드물며, 근위축성 측삭경화증에서는 더욱 드뭅니다.

만성 양측 안근마비는 뇌간 신경교종, 만성 뇌수막염에서 관찰될 수 있습니다. 드문 유형으로는 미토콘드리아 신경위장 뇌근병증(MNGIE - 미토콘드리아 신경위장 뇌근병증)에 의한 안근마비, 안근마비, 가성폐쇄 및 다발신경병증을 동반한 미토콘드리아 뇌근병증(MEROP - 미토콘드리아 뇌근병증과 안근마비, 가성폐쇄 및 다발신경병증), 아급성 괴사성 뇌척수병증(리병), 비타민 E 결핍증 등이 있습니다.

PNO의 다른 원인들 중에서는 진행성 초핵성 마비를 언급해야 하는데, 이는 결국 완전한 안구 운동 마비로 이어질 수 있지만, 후자는 피라미드 외로계, 피라미드계 및 때로는 정신(치매) 장애의 배경에서 드러납니다.

초핵성 안구 운동 마비는 휘플병의 특징이기도 합니다(체중 감소, 발열, 빈혈, 지방변, 복통, 관절통, 림프절 종대, 색소침착; 신경학적 상태에서는 서서히 진행되는 기억 상실이나 치매, 과다수면증, 초핵성 안구 운동 마비, 운동 실조, 간질 발작, 근간대경련, 안구 운동성 근부정맥).

중증 근무력증(선천성 및 소아성), 갑상선 중독증(갑상선 중독성 안구병증)에 의한 안구병증, 안와 만성 염증 및 선천성 근병증에서 진행성 외안근마비가 관찰될 수 있습니다.

동공이 빛에 반응하지 않으면 안근마비 증후군이라고 부르는 것이 더 정확합니다. 이 증후군은 외안근마비가 아닌 완전(전체) 안근마비로 정의됩니다. 급성 안근마비는 종종 발생하지만, 여기서는 급성 양측 안근마비에 대해 자세히 다루지 않습니다. 주요 원인은 뇌하수체 뇌출혈, 보툴리누스 중독증, 중뇌 혈종, 전안부 경색, 베르니케 뇌병증, 길랭-바레 증후군, 이 부위에 종양이나 염증 과정을 동반한 해면정맥동 증후군, 근무력증입니다.

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