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당-이소말타아제 결핍

기사의 의료 전문가

소아과 의사
, 의학 편집인
최근 리뷰 : 04.07.2025

효소 복합체 합성을 조절하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 세 가지 선천성 효소 결핍증 표현형이 보고되었습니다. 3번 염색체에서 이 유전자의 위치에 대한 자료가 발표되었습니다. 병인학적 변화는 락타아제 결핍증과 유사하지만, 수크로오스와 이소말토오스는 프리바이오틱스가 아니며, 이러한 물질의 분해가 방해되면 장내 미생물 불균형이 더 빠르게 발생한다는 차이점이 있습니다. 이 질환은 생후 첫 달에 전분, 덱스트린(말토덱스트린), 수크로오스가 함유된 제품을 인공적으로 수유하거나, 설탕이 첨가된 물을 섭취할 때만 나타납니다. 일반적으로 이 질환은 보완 식품을 섭취한 후에 나타납니다.

ICD-10 코드

E74.3. 기타 장내 탄수화물 흡수 장애.

진단

진단은 대변 검사에서 전분 함량 증가, 즉 대변 내 탄수화물 농도 증가를 기반으로 합니다. 락타아제 결핍증과 마찬가지로, 진단의 "골드 스탠다드"는 소장 점막 생검에서 효소 활성을 측정하는 것으로 간주됩니다. 이 방법을 통해 다양한 유형의 이당분해효소 결핍증을 감별할 수 있습니다.

치료

치료는 자당, 덱스트린, 전분, 설탕을 제외한 제거식이요법으로 이루어집니다.

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