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전신성 지방 이영양증 진단
기사의 의료 전문가
최근 리뷰 : 04.07.2025
일반성 지방이영양증 증후군의 진단은 환자의 특징적인 외모(피하 지방이 전혀 없거나 얼굴과 목 부위에 과도하게 발달하여 특정하게 재분포되고 몸통과 사지에서는 없어짐, 골격근 비대, 거대증, 과다모증의 징후)와 두통, 오른쪽 상복부의 통증과 무거움, 월경 불순, 다모증 등의 호소를 바탕으로 합니다.
감별진단
어떤 경우에는 전신성 지방이영양증 증후군을 이센코-쿠싱병, 말단비대증, 인슐린종, 인슐린 의존성 비대상성 당뇨병과 구별해야 합니다.
이첸코-쿠싱병과는 달리, 전신성 지방이영양증 증후군에는 특징적인 피부 변화나 줄무늬가 없으며, 사지의 골격근 위축이나 복부의 지방 축적, 골다공증도 없습니다.
전신성 지방이영양증 증후군과 말단비대증을 구분하는 것은 때때로 어렵습니다. 그러나 전신성 지방이영양증 증후군에서 나타나는 턱돌기와 골격 비대는 말단비대증에서 나타나는 수준과 동일하지 않습니다. 또한, 전신성 지방이영양증 증후군에서 혈중 STH 농도는 항상 정상 범위 내에 있습니다.
전신성 지방이영양증 증후군의 임상적 증상으로는 특징적인 저혈당성 혼수상태와 비만이 나타나지 않으므로 인슐린종은 의심할 여지가 없습니다.
일반화된 지방이영양증 증후군과 인슐린 의존성 비대상성 당뇨병을 구별할 때, 환자에게 피하 지방이 없는 상황에서 케톤산증의 임상적 증상이 나타나지 않는다는 점에 주의해야 합니다.
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