혈관종증 유전성 가족 성 출혈성: 원인, 증상, 진단, 치료

유전성 가족성 출혈성 혈관종증

동의어: 유전성 출혈성 모세혈관확장증, 오슬러-렌두-베버병)

렌두(Rendu, 1896)는 다발성 모세혈관확장증과 코피가 동반된 환자를 최초로 관찰했습니다. 오시어(Osier, 1901)는 여러 증례를 분석하여 유전성 출혈성 모세혈관확장증을 독립적인 증후군으로 확인했습니다.

원인 및 발병 기전. 유전성 가족성 출혈성 혈관종증은 상염색체 우성 질환입니다. 문헌에 따르면 이 질환은 여러 세대에 걸쳐 발견되어 왔습니다. 대부분의 과학자들은 이 질환이 유전적으로 결정되는 선천성 중간엽 약화에 기인한다고 보고합니다. 연구 결과 혈관의 근육층과 탄력층에 결함이 있는 것으로 밝혀졌습니다.

유전성 가족성 출혈성 혈관종증의 증상. 유전성 가족성 출혈성 혈관종증은 드물며 남녀 모두에서 발생합니다. 많은 경우, 이 질환은 아동기나 청소년기에 코피와 함께 시작됩니다. 모세혈관확장증, 거미 모양 혈관모반, 그리고 핀 머리 크기부터 지름 1cm에 이르는 작은 혈관종과 같은 형태가 얼굴 피부(광대뼈, 팔자주름, 이마, 턱), 귓바퀴, 점막(입, 코, 인두, 위장관, 뇌, 폐, 방광 등)에 나타납니다. 위와 장 점막의 구성 요소는 출혈을 일으키기 쉽고, 빈혈이 자주 발생하며, 심지어 치명적인 결과를 초래할 수도 있습니다.

대부분의 환자에게 비장비대, 간비대, 심부전, 뇌병증 등이 발생합니다. 실험실 검사 결과(혈액 응고, 혈소판 수, 출혈 시간, 혈전 수축)는 종종 정상 범위 내에 있습니다.

나이가 들면서 과다출혈 위험이 높아지므로 예후는 심각합니다.

조직병리학: 진피(점막)의 윗부분에는 모세혈관이 여러 개의 주머니 모양으로 확장되어 있고, 이로 인해 탄성 구조가 파괴됩니다.

감별진단. 유전성 가족성 출혈성 혈관종증은 혈우병, 파브리병, 간경변, 혈소판감소성 자반증에서 모세혈관확장증과 감별해야 합니다.

유전성 가족성 출혈성 혈관종증은 증상에 따라 치료합니다.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]