고암모니아 및 저암모니아의 원인

간 질환에서 혈액 내 암모니아 농도 측정은 간 단락(즉, 정상적으로 장에서 문맥계를 거쳐 간으로 유입되는 물질)의 지표 역할을 합니다. 병적인 상태에서 정맥 측부 순환이 발달하면 암모니아는 간을 우회하여 전신 혈류계로 유입되므로 문맥계 혈액 배출의 지표가 됩니다.

션트 고암모니아혈증 외에도 효소성 고암모니아혈증도 관찰됩니다. 효소성 고암모니아혈증은 암모니아 전환에 관여하는 시스템(요소 회로 효소)이 제대로 기능하지 않을 때 발생합니다. 이러한 질환은 주로 소아와 청소년에서 보고되며 션트 질환보다 훨씬 덜 흔하게 관찰됩니다. 고암모니아혈증을 유발하는 선천성 효소병증과 후천성 효소병증으로 구분됩니다. 선천성 효소병증에는 고리신혈증(리신 탈수소효소 결함), 프로피온산혈증(프로피온산 카르복실화효소 결함), 메틸말로늄산혈증(메틸말로닐 뮤타아제 결함), 그리고 오르니틴 케토산 트랜스아미나제 결함이 있습니다. 후천성 효소병증에는 특히 높은 고암모니아혈증(정상보다 3~5배 높은)을 특징으로 하는 라이 증후군이 있습니다.

간경변증에서는 혈청 암모니아 농도가 자연적으로 증가합니다. 뇌병증이 없는 간경변증의 경우, 혈중 암모니아 농도는 정상 상한치 대비 25~50% 정도만 증가하며, 뇌병증이 발생한 경우에는 50~100%까지 증가합니다.

바이러스성 간염에서는 암모니아 농도 증가가 흔히 관찰됩니다. 이러한 환자에서 심각한 고암모니아혈증은 급성 간부전 발생과 함께 발생하며, 이는 대규모 간괴사 발생으로 설명됩니다. 간 실질의 80% 이상이 손상되면 암모니아에서 요소 합성이 저해됩니다. 간암, 만성 활동성 간염, 지방 변성, 그리고 특정 약물(바르비투르산염, 마약성 진통제, 푸로세미드 등) 사용 시에도 혈중 암모니아 농도가 증가합니다.