호모시스테인 과다 및 부족의 원인

높은 호모시스테인 농도는 죽상동맥경화증과 혈전증의 초기 발병에 가장 중요한 요인입니다. 고호모시스테인혈증은 관상동맥 심장 질환 환자의 13~47%에서 발견됩니다. 현재 혈청 내 호모시스테인 농도 측정은 관상동맥 심장 질환 발병의 지표로 사용됩니다. 관상동맥 심장 질환 환자의 혈중 호모시스테인 농도가 높으면 사망에 이를 수 있는 급성 질환의 명확한 전조입니다. 고호모시스테인혈증은 중증도에 따라 경증(15~25μmol/l), 중등도(25~50μmol/l), 중증(50~500μmol/l)으로 구분됩니다. 관상동맥질환 환자의 경우 혈액 내 호모시스테인 농도가 10 μmol/l 미만이면 관상동맥 협착이 보통 50% 미만이고, 10-15 μmol/l이면 80%, 15 μmol/l 이상이면 90%입니다.

선천성 호모시스틴뇨증은 메틸렌테트라하이드로폴산 환원효소 결핍으로 인한 단일 유전자 대사 이상입니다. 환자는 혈장 호모시스테인 농도(50-500 μmol/L)와 소변 배설량이 유의하게 증가합니다.

시스타티오닌-β-합성효소 결함에 대한 이형접합체에서 혈액 내 호모시스테인 농도는 정상 범위 내에 있으므로 메티오닌 부하 검사를 사용하여 질병을 검출합니다. 이 검사는 2단계로 수행됩니다. 처음에는 대조 연구를 수행합니다. 혈액 샘플은 아침 식사 직후와 2, 4, 6 및 8시간 후에 채취합니다. 일반적으로 호모시스테인 농도 증가의 일시적인 피크는 4~8시간 사이에 발생합니다. 둘째 날에는 연구용 혈액을 부하 직전과 메티오닌(100mg/kg)을 경구 투여한 후 2, 4, 6 및 8시간 후에 채취합니다. 이 기간 동안 혈액 내 호모시스테인 농도가 대조 검사 결과보다 2표준편차 이상 높으면 검사가 양성으로 간주됩니다.

현재 혈중 호모시스테인 농도 증가가 죽상동맥경화증 발병 기전에서 어떤 역할을 하는지에 대한 연구가 활발히 진행되고 있습니다. 혈중 호모시스테인과 엽산, 그리고 비타민 B6와 B12 농도 사이에는 음의 상관관계가 확인되었습니다. _체내 에서 _{이러한 물질이 결핍되면 혈중 호모시스테인 농도가 증가합니다. 고호모시스테인혈증 환자 치료에 엽산, 비타민 B6, B12(메티오닌 대사 효소의 보조 인자)를 사용하는 것이효과적인} 것으로 _나타 났습니다. 효과적인 치료를 위해서는 혈청 호모시스테인 농도가 10μmol/L를 초과해서는 안 됩니다.

고호모시스테인혈증은 특히 유방암, 난소암, 췌장암(ALL)에서 신생물 과정의 징후 중 하나일 수 있습니다. 갑상선기능저하증, 중증 건선, 테오필린 제제의 장기 사용, 에스트로겐 함유 피임약, 세포증식억제제(메토트렉세이트), 항경련제(페니토인, 카르바마제핀)의 경우, 비타민 B12와 엽산의 대사 및 흡수 장애로 인해 혈청 호모시스테인 _농도 가 증가할 수 있습니다.