허쉬프룽병(선천성 거대 결장)

히르슈스프룽병(선천성 거대결장)은 일반적으로 결장에 국한된 하부 소장 신경 지배의 선천적 기형으로, 부분적 또는 완전한 기능적 장폐색을 초래합니다. 증상으로는 지속적인 변비와 복부 팽만감이 있습니다. 진단은 바륨 관장 및 생검으로 이루어집니다. 히르슈스프룽병의 치료는 수술입니다.

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히르슈스프룽병의 원인은 무엇입니까?

히르슈스프룽병은 장 벽에 자율신경총(마이스너 신경총과 아우어바흐 신경총)이 선천적으로 결손되어 발생합니다. 병변은 대개 원위부 결장에 국한되지만, 결장 전체 또는 심지어 대장과 소장 전체를 침범할 수도 있습니다. 환부의 연동 운동이 없거나 비정상적으로 나타나 지속적인 평활근 경련과 장 내용물 축적을 동반한 부분적 또는 완전한 장폐색, 그리고 정상적으로 신경이 분포하는 근위부의 심한 확장을 초래합니다. 환부와 비환부 간의 교대는 거의 관찰되지 않습니다.

히르슈슈프룽병의 증상

히르슈슈프룽병 증상은 대부분 조기에 나타납니다. 환자의 15%는 생후 한 달 이내에, 60%는 생후 1년 이내에, 85%는 생후 4세에 나타납니다. 유아의 경우, 다른 하부 장폐색과 마찬가지로 만성 변비, 복부 팽만, 그리고 결국 구토 등의 증상이 나타납니다. 때때로, 매우 짧은 무신경절증을 가진 소아는 경미하거나 재발하는 변비만 호소하며, 종종 경미한 설사와 번갈아 나타나 진단이 지연되는 경우가 있습니다. 나이가 많은 소아의 경우, 식욕 부진, 배변 욕구 감소, 진찰 시 폐색 부위 위로 만져지는 변이 있는 빈 직장 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 또한, 소아는 영양실조 상태일 수 있습니다.

히르슈슈프룽 장염

히르슈스프룽병 장염(독성 거대결장)은 히르슈스프룽병의 생명을 위협하는 합병증으로, 결장이 심하게 확장되고 종종 패혈증과 쇼크가 발생합니다.

히르슈스프룽병 장염의 원인은 장폐색으로 인한 근위부의 심한 확장, 장벽 얇아짐, 세균 과증식, 그리고 장내 미생물의 이동과 관련이 있습니다. 쇼크가 빠르게 발생하여 사망에 이를 수 있습니다. 따라서 히르슈스프룽병 소아는 정기적인 검진이 필요합니다.

히르슈슈프룽 소장염은 수술적 교정 전 생후 첫 몇 달 동안 가장 흔하게 발생하지만, 수술 후에도 발생할 수 있습니다. 임상 증상으로는 발열, 복부 팽만, 설사(혈변 가능), 그리고 이후 지속적인 변비 등이 있습니다.

초기 치료는 수액 보충, 비위관 및 직장관을 통한 장 감압술, 그리고 혐기성 세균(예: 암피실린, 겐타마이신, 클린다마이신 병용)을 포함한 광범위 항생제 투여를 포함한 지지적 치료입니다. 일부 전문가들은 장을 깨끗하게 하기 위해 식염수 관장을 권장하지만, 대장 압력 상승 및 천공을 방지하기 위해 신중하게 시행해야 합니다. 앞서 언급했듯이, 확실한 치료는 수술입니다.

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히르슈슈프룽병 진단

히르슈슈프룽병은 가능한 한 빨리 진단해야 합니다. 질병을 치료하지 않고 오래 방치할수록 히르슈슈프룽병 장염(독성 거대결장) 발생 위험이 높아지며, 이는 급성으로 진행되어 아이의 사망으로 이어질 수 있습니다. 대부분의 경우 생후 첫 몇 달 안에 진단이 가능합니다.

초기 치료에는 바륨 관장 또는 경우에 따라 직장 생검이 포함됩니다. 바륨 관장은 확장된 근위부의 정상적으로 신경 지배를 받는 부분과 좁아진 원위부(무절조직 영역) 사이의 직경 차이를 보일 수 있습니다. 바륨 관장은 사전 준비 없이 시행해야 하며, 이로 인해 영향을 받는 부분이 확장되어 진단에 어려움을 겪을 수 있습니다. 신생아기에는 특징적인 소견이 나타나지 않을 수 있으므로 24시간 후에 지연 촬영을 시행해야 합니다. 결장이 바륨으로 가득 차 있는 경우 히르슈스프룽병 진단이 가능할 수 있습니다. 직장 생검에서 신경절 세포가 보이지 않을 수 있습니다. 아세틸콜린에스테라제 염색을 통해 견고한 신경 줄기를 확인할 수 있습니다. 일부 병원에서는 직장경 검사를 시행할 수 있으며, 이 경우 비정상적인 신경 지배를 보일 수 있습니다. 확진을 위해서는 전층 직장 생검이 필요합니다.

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히르슈슈프룽병 치료

신생아기 히르슈슈프룽병 치료는 일반적으로 신경절 위쪽에 결장루를 설치하여 결장을 감압하고 2차 수술 전에 아기가 자랄 수 있도록 하는 방식으로 진행됩니다. 이후 신경절 전체를 절제하고 결장을 아래로 당겨줍니다. 그러나 현재 일부 병원에서는 신생아기에 단일 단계 수술을 시행하고 있습니다.

최종 교정 후 예후는 양호하지만 일부 어린이는 변비 및/또는 폐쇄 증상을 동반한 만성 운동 장애를 겪습니다.