청소년 대장 용종증(웨일 증후군)

소아 결장 용종증(와일 증후군)은 드문 질환으로, 임상적 및 형태학적 양상이 다른 유형의 가족성 다발성 용종증과 크게 다릅니다. 소아 결장 용종증을 앓은 가족 구성원 대부분은 나중에 대장암으로 사망합니다. 이 질환은 유아기와 노년기에 모두 나타납니다. 이 질환은 과거에 가족력이 없거나 유사한 질환을 앓은 적이 없는 젊은 사람들에게서 예기치 않게 발견된다는 점에 유의해야 합니다(20~25년 전에는 결장 질환을 포함한 질병 진단 수준이 현재보다 현저히 낮았다는 점을 고려해야 합니다). 이 질환에서 용종은 (참고로, 제 관찰과 다른 유전성 소화관 다발성 용종증 환자들의 경험에 따르면) 대부분 여러 개(수백 개)이며, 다른 경우에는 훨씬 적은 수(수십 개 또는 여러 개)입니다. 마지막으로 일부 환자(전형적인 유전적 병력이 있음!)에서는 단일 용종으로 나타나므로, 실제 활동 시 이를 고려해야 합니다. AM Veake 외. 1966년에 4가구에서 이 질환으로 인한 11건의 사례를 보고했습니다. 자세한 질문 후 밝혀진 바에 따르면, 과거에는 일부 친척이 대장암으로 사망한 적이 있었습니다.

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병태생리학

이 질환의 용종은 소장의 다발성 유전성 용종증의 용종과 대체로 유사합니다. 즉, 결합 조직 기질이 풍부하고, 다양한 크기의 장선 덩어리가 소수 있으며, 낭포강 내부에 점액이 있고, 백혈구가 있습니다.

소아 결장 용종증의 증상 및 치료

이 질환은 한동안 무증상입니다. 이후 용종 궤양, 장 출혈, 장중첩 가능성, 그리고 (큰 용종에 의한) 장폐색이 발생합니다. 이러한 경우 외과 병원에 응급 입원해야 하며, 금기 사항이 없으면 수술적 치료를 받아야 합니다. 위에 언급된 다른 경우들과 마찬가지로, 무증상 유전성 용종증을 확인하기 위해 모든 직계 가족에 대한 검진이 필요합니다. 대장 용종증 징후가 발견된 환자와 그의 모든 가족은 건강 상태가 양호함에도 불구하고 용종의 암성 변이를 신속하게 확인하기 위해 정기적인 진료실 검진을 받아야 합니다. 그러나 이러한 형태의 유전성 대장 용종증에서는 문헌상 합병증이 매우 드물게 관찰된다는 점에 유의해야 합니다. 소화불량 증상이 있는 경우, 대증 요법과 식이요법을 병행해야 합니다.