고셔병 - 진단

고셔병의 간 손상은 종종 섬유화 및 간 기능 검사 이상을 동반합니다. 알칼리성 인산분해효소 활성도가 종종 상승하며, 트랜스아미나제 활성도 때때로 증가합니다. 간경변과 복수가 발생할 수 있습니다. 문맥 고혈압은 식도 정맥류 출혈로 인해 종종 악화됩니다.

고셰병 진단에는 다음과 같은 진단 절차가 포함됩니다.

뼈 엑스레이 사진입니다. 긴 관 모양의 뼈, 특히 원위 대퇴골이 매우 넓어져 과상부(supracondylar region)의 정상적인 협착이 사라졌습니다. 사진은 삼각 플라스크와 비슷합니다.

진단적 가치가 있는 고셰 세포는 골수 도말 검사에서 발견될 수 있습니다.

흉골 천자 결과가 음성이면 간 흡인 생검을 시행해야 합니다. 간 손상은 미만성입니다.

고셰병에서 말초혈액 변화가 관찰됩니다. 미만성 골수 손상과 함께 백혈구-적혈모구 영상이 관찰됩니다. 반면, 출혈 시간 증가를 동반한 백혈구 감소증과 혈소판 감소증은 중등도의 저색소성 소구체빈혈만 동반될 수 있습니다.

고셰병의 진단은 정맥혈에서 얻은 단핵세포 혼합물에서 베타-글루코세레브로시다제 활동을 측정하여 이루어집니다.

고셔병에서 생화학적 지표의 변화. 알칼리성 인산분해효소 활성이 종종 증가하며, 트랜스아미나제 활성이 때때로 증가합니다[231]. 혈청 콜레스테롤 수치는 정상입니다.

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