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고셔병: 진단

기사의 의료 전문가

, 의학 편집인
최근 리뷰 : 23.04.2024

Gaucher 씨 병의 간장 병변에는 종종 섬유증과 기능이 손상된 간 샘플이 동반됩니다. 알칼리성 인산 가수 분해 효소의 활성은 종종 증가되며 때로는 트랜스 아미나 제의 활성이 증가합니다. 간경화 및 복수가 발생할 수 있습니다. 문맥압 항진증은 정맥류 확장 식도 정맥류 출혈로 인해 종종 복잡합니다.

Gaucher 병의 진단은 다음 진단 절차를 수행하는 것으로 구성됩니다.

뼈의 방사선 사진. 긴 관상 뼈, 특히 대퇴골의 말단 부분이 넓어 져서 과대 과부 영역의 정상적인 협착이 사라집니다. 동시에 그림은 삼각형의 원뿔을 생각 나게합니다.

골수 골수에서 진단 가치가있는 Gaucher 세포를 볼 수 있습니다.

흡인 간 생검 은 흉골 천자의 부정적 결과로 수행해야합니다. 간 패배는 확산됩니다.

고셔병의 말초 혈액의 변화. 골수의 광범위한 병변으로 류코 - 적혈구의 형태가 나타납니다. 대조적으로, 출혈 시간의 증가를 동반 한 백혈구 감소증 및 혈소판 감소증은 중간 정도의 저 색소 성 소핵 성 빈혈을 동반 할 수 있습니다.

Gaucher 병의 진단은 정맥혈에서 얻은 단핵 세포의 혼합물에서 베타 - 글루코스 레브로시다 제 활성 측정에 기초하여 확립됩니다.

Gauchers 질병의 생화학 적 매개 변수의 변화. 알칼라인 포스 파타 아제의 활성은 종종 증가합니다. 때때로 트랜스 아미나 제의 활성이 증가한다 [231. 혈청 콜레스테롤 수치는 정상입니다.

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