모든 iLive 콘텐츠는 의학적으로 검토되거나 가능한 한 사실 정확도를 보장하기 위해 사실 확인됩니다.
우리는 엄격한 소싱 지침을 보유하고 있으며 평판이 좋은 미디어 사이트, 학술 연구 기관 및 가능할 경우 언제든지 의학적으로 검토 된 연구만을 연결할 수 있습니다. 괄호 안의 숫자 ([1], [2] 등)는 클릭 할 수있는 링크입니다.
의 콘텐츠가 정확하지 않거나 구식이거나 의심스러운 경우 Ctrl + Enter를 눌러 선택하십시오.
고셔병 - 치료
기사의 의료 전문가
최근 리뷰 : 06.07.2025
이전에는 고셔병에 대한 특별한 치료법이 없었습니다. 그러나 최근, 만노스 레시틴에 의해 대식세포에 선택적으로 포획되도록 리간드-코실화된 변형 태반 글루코세레브로시다제를 정맥 투여하는 것의 임상적 효과가 입증되었습니다. 이 경우, 비장과 간의 크기가 감소하고 혈액학적 지표가 개선되는 것으로 나타났습니다. 이러한 임상적 효과는 기존보다 적은 용량으로도 달성되었으며, 이는 치료 비용을 절감할 수 있게 해 줍니다.
비장이 매우 크거나, 혈소판 감소증이나 후천성 용혈성 빈혈이 있는 경우, 비장절제술이나 비장 절제술이 시행됩니다. 비장을 완전히 제거하면 골 병변이 더욱 공격적으로 변하고 악성 종양의 위험이 증가합니다. 앞으로 효소 대체 요법이 성공적으로 시행되면 수술적 개입이 필요 없게 될 것입니다.
비대상성 간경변증의 경우 간이식을 시행합니다. 간이식은 대사 장애를 완전히 제거하지 못하며, 간 지질 재축적 정도를 평가하기 위해 장기간의 관찰이 필요합니다. 골수이식(BMT)도 시행되지만, 효소대체요법보다 위험성이 훨씬 높습니다.
[