갈색세포종(색소침착종)의 증상

크롬친화종 환자는 두 그룹으로 나눌 수 있습니다. 첫 번째는 소위 무증상 종양입니다. 이러한 종양은 고혈압 병력 없이 다양한 원인으로 사망한 환자의 부검에서 발견됩니다. 이 그룹에는 발치, 동맥관 개통, 외상과 같은 특정 상황으로 인해 고혈압 위기가 질병의 첫 징후이자 마지막 징후였던 환자도 포함됩니다. 고혈압 위기는 심혈관 또는 뇌혈관 합병증으로 사망에 이르게 됩니다. 생전에 크롬친화 조직의 비기능성 종양은 "복부 종양" 수술 후 우연히 발견되는 경우가 가장 흔하며, 형태학적 검사를 통해서만 제거된 신생물의 정확한 기원을 확인할 수 있습니다. 두 번째 그룹은 기능성 종양을 가진 환자로, 진단 전 질병이 수개월에서 10-15년 이상 지속되다가 종양의 성공적인 제거 또는 심혈관 부전이나 뇌졸중으로 인한 급사로 끝나는 경우입니다.

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심혈관 질환

대다수의 환자에서 카테콜아민 생성 신생물의 임상 양상은 위기성 고혈압을 특징으로 하며, 위기는 정상 혈압과 상승된 혈압 모두에서 발생합니다. 위기 없이 지속되는 고혈압은 매우 드문 현상입니다. 매우 드물게 카테콜아민 발작은 저혈압 반응을 특징으로 하거나 정상 혈압에서 발생합니다. 고혈압성 위기의 빈도는 한 달에 1~2회에서 하루 12~13회까지 다양하며, 일반적으로 질병 기간에 따라 증가합니다. 위기의 지속 기간은 몇 분에서 1~2일까지 매우 넓은 범위로 나타나지만, 후자는 혈역학적 상태가 조절되지 않기 때문인 것으로 보입니다. 일반적으로 카테콜아민 발작은 10~30분 이내에 지속되며, 대부분의 환자에서 동맥압은 180~200/100~110mmHg를 초과합니다.

만성 고카테콜아민혈증과 고혈압은 심근에 심각한 변화를 초래하며, 이는 심전도(ECG)에서 빈맥, 리듬 장애, 허혈성 대사 변화, 심지어 비관상동맥 괴사까지 나타납니다. 이러한 징후는 때때로 심근경색의 증상과 매우 유사하여 감별이 매우 어렵습니다. 따라서 진단 및 전술적 오류가 많습니다. 심전도 변화에는 ST 분절 하강, T파 감소 또는 음성, T파 상승 등이 포함됩니다. 이러한 모든 증상은 협심증에서 관찰될 수 있으므로, 심전도는 크롬친화종의 감별 진단에 큰 중요성을 갖지 않습니다. 가장 두드러진 심근 변화는 카테콜아민 위기가 아닌 지속적인 고혈압 환자에서 관찰됩니다.

환자의 일일 모니터링을 통해 리듬 장애를 잘 감지할 수 있습니다. 이 경우 동성 빈맥, 심실 기외수축, 상심실 기외수축, 그리고 심박조율기 이동을 관찰할 수 있으며, 동일한 환자에서 다양한 형태의 장애가 관찰됩니다. 수술적 중재 시, 특히 종양 분리 시 모니터링은 매우 효과적입니다.

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복부 증후군

크롬친화종의 이러한 임상 증상 변이는 오랫동안 알려져 왔지만, 여전히 진단이 어렵습니다. 이 질환은 만성 위장관 병변으로 진행될 수 있지만, 더 흔하게는 "급성" 복부 증상으로 나타납니다. 복부 증후군 의 증상 으로는 명확한 국소화 없이 발생하는 복통, 일반적으로 음식 섭취의 종류 및 시간과 관련이 없는 메스꺼움, 구토 등이 있습니다. 이 모든 증상은 고혈압 위기와 함께 창백함, 발한을 동반합니다. 이러한 경우 수많은 진단 오류와 불필요한 수술적 개입으로 이어지며, 종종 사망에 이르게 됩니다. 식욕 감퇴, 경미한 소화불량, 만성 변비와 같은 경미한 위장관 증상의 경우, 성인 환자는 담낭염, 간담낭염, 소아 환자는 기생충 감염 여부를 관찰하고 치료하는 것이 일반적입니다.

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임신 중 크로마피노마

분만 중인 여성에게서 발생한 종양에 대한 첫 보고는 60년 전에 발표되었습니다. 28세 여성이 출산 3시간 만에 원인 불명의 쇼크로 사망했습니다. 부검 결과, 크롬친화종이 발견되었습니다.

이 질병은 대부분 임신 중독증, 자간전증, 비정형 중독증의 형태로 발생합니다. 분만 중 임상 증상으로 인해 내출혈로 오진되는 경우가 많고, 분만 직후에는 자궁 파열과 공기색전증이 발생할 수 있습니다. 산모와 태아의 높은 사망률로 인해 많은 저자들은 임신과 분만을 성공적으로 마친 여성에서 크롬친화종 발생 가능성을 배제할 수 있다는 주장을 펼쳤습니다. 그러나 저희의 경험과 문헌 자료는 카테콜아민 생성 종양이 있는 경우, 반복 임신일지라도 출산이 유리한 결과를 보일 수 있음을 시사합니다. 현대 의학의 성공에도 불구하고, 임산부의 크롬친화종은 심각한 진단 및 치료 전략의 문제이며, 성공적인 해결책은 산모와 태아의 건강과 생명을 좌우합니다. 따라서 크롬친화종을 적시에 정확하게 진단함으로써 산모 사망률은 58%에서 12%로, 태아 사망률은 56%에서 40%로 감소할 수 있습니다. 그러나 임신의 시기와 성격에 따른 수술 시기, 준비 및 치료 등 많은 문제가 여전히 해결되지 않은 채 남아 있습니다. 한 가지 확실한 것은, 크롬친화종 환자의 경우 자연분만은 산모와 아이 모두에게 매우 위험하다는 것입니다.

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탄수화물 대사 장애

카테콜아민이 탄수화물 대사에 미치는 영향은 80여 년 전에 알려졌습니다. 고혈당증은 카테콜아민 위기의 주요 특징 중 하나로 여겨졌습니다. 아드레날린, 그리고 그보다 덜한 정도로 노르아드레날린은 간과 근육에서 글리코겐 분해 기전을 활성화하는 고리형 일인산(C1P)의 생성을 유발합니다. 또한 카테콜아민은 인슐린 분비를 억제하고, 아드레날린은 인슐린의 혈당 강하 효과를 추가로 억제하는 것으로 알려져 있습니다.

크로마피노마 환자의 약 10%가 당뇨병 진단을 받고, 이 중 절반 이상은 식이요법과 더불어 인슐린이나 경구 혈당 강하제를 투여받아야 합니다.

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소아의 크로마피노마

소아에서 크롬친화종에 대한 최초 보고는 1904년으로 거슬러 올라갑니다. 현재 신생아와 영아에서 카테콜아민 생성 신생물이 보고되고 있지만, 이 질환은 8세 이상에서 더 흔합니다. 소련 의학 아카데미의 IEEiCG에 따르면, 36명의 소아 중 28명이 이 연령대에 속했습니다. 남아가 여아보다 더 자주 발생합니다.

이 질병의 초기 징후는 비특이적입니다. 빠른 피로, 쇠약, 발한 증가, 다양한 강도의 두통, 메스꺼움, 때로는 구토, 식욕 부진, 체중 감소, 창백한 피부 등이 동반됩니다. 이후 비교적 만족스러운 상태인 듯 보이다가 심각한 고혈압 위기가 발생하여 심한 두통, 심한 창백함, 과도한 발한, 메스꺼움, 구토, 심한 빈맥이 동반됩니다. 일부 소아에서는 의식 상실, 수막 증상, 경련, 구강 거품 흘림, 불수의적 배뇨 증상이 위기를 초래합니다. 발작 지속 시간은 보통 10~15분에서 1~2시간까지 다양하며, 1~2분 또는 하루 동안 지속되는 경우는 드뭅니다. 혈압은 170~270/100~160mmHg에 이릅니다. 이후 며칠 동안 지속적인 중등도 고혈압, 빈맥, 발한이 관찰됩니다. 1~6개월 후 혈압이 300/260mmHg까지 상승하고 빈맥이 분당 200회까지 증가하는 재발성 위기가 발생합니다. 이후 이러한 증상은 일주일에 최대 2~3회까지 빈번해지며, 일부 소아에서는 하루에도 여러 번 재발합니다. 피부 전반의 창백함과 함께, 손발바닥, 팔꿈치 및 무릎 관절 부위의 피부에 레이노 현상이 관찰됩니다. 특히 심한 경우 사체 반점을 연상시키는 자줏빛 반점이 나타납니다.

거의 모든 소아에서 심전도에서 동성빈맥이 관찰되며, 환자의 절반 이상에서 흉부 유도에서 음성 T파가 관찰되고, 경우에 따라 주기적인 결절성 리듬, 기외수축, 심실내 또는 심방내 전도 장애가 관찰될 수 있습니다. 환자의 3분의 1은 좌심실 과부하 징후를 보입니다. 환자의 절반에서는 심근의 허혈성 대사 변화가 관찰됩니다.

안저를 검사하면 일부 환자(15%가 조금 넘음)에서만 경미한 혈관병증이 나타나고, 나머지 어린이에서는 안저의 변화가 심각하며, 이들 중 대부분은 이미 혈관신경망막병증의 형태를 보입니다.

포도당 내성 검사에 따르면 거의 모든 환자에게 탄수화물 대사 장애가 나타나지만, 현성 당뇨병은 그중 3분의 1에게만 나타납니다.

특히 강조해야 할 점은 대부분의 관찰에서 어린이의 혈압은 고립된 사례에서 측정되었으며, 일반적으로 질병의 명백한 임상 증상이 나타난 지 1년 후에만 측정되었다는 것입니다.

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크로마피노마 및 다발성 내분비 신생물

1961년, 시플은 그 자체로는 드문 두 가지 신생물, 즉 크로마핀 조직 종양과 수질성 갑상선암이 우연히 동시에 발생하는 것이 무작위적이지 않음을 발견했습니다. APUD 개념이 발전하면서 현재 시플 증후군으로 알려진 이 두 가지 병용은 이론적으로 정당화되었습니다. 이후, 이 증후군의 범위는 부갑상선기능항진증, 점막 신경종, 그리고 마르팡 증후군과 유사한 표현형을 보이는 환자들로 확장되었습니다.

시플 증후군(MEN-2)은 대부분 가족성 크로마피노마에서 발생하므로, 이 증후군의 징후 중 하나라도 발견되면 환자 가족 구성원에 대한 집중적인 검사가 필요합니다.

카테콜아민 쇼크는 크롬친화종 임상 경과에서 가장 심각한 합병증으로, 환자의 약 10%에서 발생하며, 성인보다 소아에서 다소 더 흔하게 나타납니다. 현재까지 쇼크 발생 가능성을 예측할 수 있는 징후는 확립되지 않았습니다. 쇼크의 발생은 한편으로는 아드레날린 수용체 민감도의 급격한 변화, 다른 한편으로는 카테콜아민의 불활성화 및 대사 기전의 "파괴"에 의해 발생하는 것으로 보입니다.

고혈압 위기의 주요 증상 외에도, 가장 급성적인 형태로 나타나는 환자들은 "조절되지 않는 혈역학"이라는 새로운 질적 상태를 보입니다. 이 상태는 고혈압과 저혈압이 빈번하고 무질서하게 번갈아 나타나는 것이 특징이며, 어떤 치료로도 호전되지 않거나 전혀 호전되지 않습니다. 저혈압 경향은 치명적인 결과를 예고하는 강력한 신호이며, 일반적으로 혈관수축제, 스테로이드, 심장약물 또는 기타 항쇼크제로는 더 이상 교정되지 않습니다.

카테콜아민 쇼크는 극심한 중증도와 위험성에도 불구하고, 경험에 따르면 이 합병증은 독립적으로 양호한 결과를 가져올 수 있습니다. 하지만 환자의 높은 사망률과 각 사례의 결과를 예측할 수 없기 때문에 쇼크를 중단하기 위해 최단 시간 내에 최대한 많은 조치를 취해야 합니다. 이 합병증을 치료하는 데는 두 가지 방법이 있습니다. 3~4시간 동안 약물 치료를 하는 것은 원하는 결과를 얻지 못합니다.

카테콜아민 쇼크 환자의 수술적 치료가 어려운 이유는 신생물의 국소화에 대한 자료가 부족하기 때문이다. 따라서 크로마피노마를 찾는 것은 대개 복강의 넓은 종단적 또는 횡단적 개복술을 통해 수행되는데, 신생물의 대다수가 그 범위 내에 국소화되어 있기 때문이다.

분만 중인 여성은 혈역학적 상태가 조절되지 않는 상태에서 특별한 수술적 문제를 겪습니다. 태아가 있는 자궁은 수술 중 크롬친화종 발견에 큰 장애물이 될 뿐만 아니라, 수술적 중재의 기술적 시행에도 더욱 큰 장애가 되기 때문입니다. 따라서 이러한 상황에서는 먼저 제왕절개 수술을 시행하고, 자궁이 수축된 후에야 종양을 찾아 제거하는 것이 권장됩니다.

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