에피스파디아 및 방광 위축의 증상

방광 외반증의 전형적인 증상

총배설강 외반증 및 그 변형을 앓는 환자와 달리, 전형적인 방광 외반증의 증상은 복부, 회음부, 상부 요로, 생식기, 척추 및 골반 뼈의 경미하고 소규모의 복합적 이상과 결합되어 나타납니다.

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배와 회음부

배꼽, 항문, 복직근, 그리고 치골직장고리를 덮고 있는 피부로 둘러싸인 능형근대는 가장 큰 해부학적 변화를 겪습니다. 방광외반증에서는 배꼽이 정상보다 낮고 항문이 앞쪽에 위치하기 때문에 배꼽에서 항문까지의 거리가 짧아집니다. 전복벽의 벌어진 근육과 외반된 방광 가장자리 사이의 영역은 얇은 섬유 조직으로 덮여 있습니다. 넓은 치골 간격은 직근을 외측으로 이동시킵니다. 양쪽 직근은 치골결절에 부착되어 있습니다. 외측으로 이동된 직근은 서혜관을 넓히고 짧게 만들어 사선 서혜부 탈장의 가능성을 높입니다.

서혜부 탈장은 전형적인 방광 외반증이 있는 남아의 56%, 여아의 15%에서 발생합니다. 방광 외반증에서 항문 폐쇄는 드뭅니다. 회음부, 질 또는 외반된 방광으로 이어지는 누공성 항문 폐쇄가 더 흔합니다. 방광 외반증 수술을 받지 않은 환자에서는 직장 탈출증이 자주 발생하는데, 이는 골반 횡격막 근육과 항문 기전의 약화로 인해 발생하며, 이러한 환자에게는 전형적인 증상입니다. 신생아기에 방광 성형 수술을 받은 환자에서는 탈출증이 거의 발생하지 않습니다. 탈출증이 발생하더라도 방광 성형 수술 후 자연적으로 사라지므로 수술적 치료는 필요하지 않습니다.

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비뇨기계

외반증은 방광이 돔 형태로 뒤집혀 아이가 불안해할 때 크기가 커지는 현상입니다. 외반증 부위는 크기가 다양하여 작은 것(2~3cm)부터 큰 탈출성 덩어리까지 다양합니다. 점막은 출생 직후 깨끗하고 매끄럽고 분홍색입니다. 방광이 계속 열려 있으면 표면이 빠르게 폴립형 변성을 겪어 상태가 크게 악화됩니다. 점막이 냅킨이나 옷에 닿으면 방광 자극이 발생할 수 있습니다.

치료가 소홀하면 편평상피세포암 또는 선종성 화생으로 이어지며, 성인 환자의 경우 편평상피세포암이나 선암으로 발전할 수 있습니다. 근치적 수술 전에 점막 손상을 방지하기 위해 천공된 셀로판 필름으로 점막을 덮고, 냅킨이나 기저귀가 점막에 직접 닿지 않도록 하는 것이 좋습니다. 외위 방광과 함께 정상 방광이 옆으로 이동한 경우, 복강 내 방광이 두 개로 확장될 수 있습니다.

연구자들은 방광외반증이 정상적인 혈액 공급과 정상적인 신경근육 기관을 특징으로 하며, 따라서 성형수술 직후 방광의 배뇨근 기능이 완전히 회복된다고 생각합니다. 그러나 성공적인 수술 후에도 배뇨근 기능이 저하된다는 보고가 있습니다.

방광외반증 환자의 신장 기형은 드뭅니다. 방광이 오랫동안 열려 있고 방광구 부위의 점막이 심한 섬유성 변성을 겪으면 요관수종증이 발생할 수 있습니다. 그러나 유아기에는 이 문제가 매우 드뭅니다. 방광외반증 환자의 요관은 직각으로 방광에 들어가며 점막하 터널이 거의 없기 때문에 거의 모든 소아(90% 이상)가 일차 방광 성형 수술 후 방광요관역류를 경험합니다. 남성 생식기.

방광 외반증 환자의 경우, 치골의 발산으로 인해 음경이 상당히 짧아져 해면체가 정상처럼 정중선을 따라 연결되지 않습니다. 결과적으로 음경의 돌출된 "매달린" 부분의 길이가 감소합니다. 음경의 크기는 또한 곡률에 의해 영향을 받습니다. 검사 결과, 요도상열을 가진 아동의 음경은 특징적으로 복벽 앞쪽에 눌린 듯한 자세를 보입니다. 이는 발기 시 해면체의 현저한 등쪽 변형으로 인해 나타납니다. 방광 외반증 환자의 해면체 배면 길이는 백막 조직의 섬유질 변화로 인해 등쪽 부분보다 더 긴 것으로 알려져 있습니다.

나이가 들면서 이러한 차이는 더욱 심해지고 음경의 변형도 증가합니다. 해면체를 완전히 곧게 펴고 음경의 길이를 늘리기 위해 상피를 제거한 피부의 자유 피판을 이용하여 해면체 등쪽 표면을 성형하는 것이 가능합니다. 방광 외반증 환자의 요도는 완전히 갈라져 머리 쪽으로 열립니다. 요도 부위는 대개 짧아집니다. 드물게(3~5%) 해면체 중 하나의 무형성증이 관찰됩니다. 특히 총배설강 외반증의 경우, 음경이 두 배로 커지거나 완전히 없어지는 무형성증이 발생할 수 있습니다.

음경의 신경 지배는 정상입니다. 방광외반증 환자의 경우, 발기를 담당하는 표층 혈관신경 다발이 측방으로 전위되어 두 개의 분리된 다발로 나타납니다. 수술 중 대량의 조직 제거에도 불구하고, 대부분의 환자는 음경 재건 수술 후에도 성기능을 유지합니다.

볼프 구조는 남아에게 정상입니다. 방광경부 기능 장애나 경부 개방증 환자는 수술 후 역행성 사정 문제를 겪는 경우가 많습니다. 그러나 재건술이 적절히 시행된다면 외반증 환자도 향후 임신이 가능합니다.

외반증 환자에서 잠고환은 10배 더 흔하지만, 경험에 따르면 잠고환 진단을 받은 많은 아이들이 실제로 고환이 수축된 상태입니다. 여성 생식기 방광 재건술을 통해 고환을 음낭으로 쉽게 내릴 수 있습니다.

여성 생식기

방광외반증이 있는 여아의 경우, 음핵이 두 부분으로 갈라집니다. 이 경우 음핵의 절반은 음순과 함께 생식기 틈새 양쪽에 위치합니다. 질은 보통 단일이지만, 두 갈래로 갈라질 수 있습니다. 질의 외부 구멍은 때때로 좁아지고 종종 앞쪽으로 변위됩니다. 변위의 정도는 배꼽과 항문 사이의 거리가 짧아지는 정도에 따라 결정됩니다. 자궁은 두 갈래로 갈라질 수 있습니다. 난소와 나팔관은 일반적으로 정상입니다. 방광외반증이 있는 여성은 나이가 들면서 골반저 근육의 결함으로 인해 자궁과 질의 탈출이 발생할 수 있으며, 이는 임신 중 이 환자군에게 심각한 어려움을 초래합니다. 치골을 축소하는 일차 방광 성형술은 이러한 합병증의 위험을 줄입니다. 천골고정술과 같은 자궁 고정 수술은 이러한 문제를 해결하는 데 도움이 됩니다.

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골반 뼈 이상

치골 분리증은 요도외반-상열 복합체(exstrophy-epispadias complex)의 구성 요소 중 하나입니다. 이는 치골과 좌골 접합부에서 외회전과 저발달, 그리고 천장관절 뼈의 저발달이 복합적으로 나타나는 결과입니다. 방광외반증 환자의 경우, 외회전과 전방 장골 분지의 30% 단축이 관찰되며, 장골 후방 분지의 외회전도 동반됩니다. 외반증이 있는 소아의 고관절은 시각적으로 외회전되지만, 특히 어린 나이에 치골이 합쳐진 경우 고관절 기능 및 보행 장애와 관련된 문제는 일반적으로 발생하지 않습니다.

많은 아이들이 유아기에 보행 장애를 겪습니다. 이들은 발을 바깥쪽으로 돌린 채 뒤뚱뒤뚱 걷는 "오리 걸음걸이"를 보이나, 나중에 이 보행은 교정됩니다. 이러한 기형을 가진 소아에서 선천성 고관절 탈구는 매우 드물며, 문헌에 보고된 사례는 단 두 건뿐입니다.

방광 외반증 환자에게는 일반 인구에 비해 척추 이상이 더 흔하다는 사실을 밝힌 연구는 극소수에 불과합니다.

치골의 정복 및 고정을 위해 다양한 골반골 절골술이 제안되었습니다. 이러한 수술은 정형외과적 문제를 해결하는 것이 아니라, 안정적인 일차 방광 성형 수술의 가능성을 높이고 소변 정체 기전에 관여하는 골반 횡격막 근육의 기능을 크게 개선하는 것을 주요 목표로 합니다.

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총배설강 외반증

총배설강 외반증은 방광장열(vesicointestinal cleft), 이소성 총배설강(ectopic cloaca), 방광외반증과 복벽열(abdominal cleft)이 합병된 내장 외반증(visceral ectopia)으로도 불립니다. 이 가장 심각한 형태의 복벽 기형은 출생아 40만 명 중 1명꼴로 발생합니다. 전형적인 총배설강 외반증의 복잡한 해부학적 변화에는 상부 제대 탈출, 장 고리 탈출, 그리고 이분방광(bifid bladder)이 포함됩니다.

방광의 두 반쪽 사이에는 조직학적으로 회맹관(ileoceacal) 부위인 장의 한 부분이 있으며, 최대 네 개의 구멍이 있습니다. 그중 가장 위쪽은 장폐색된 소장에 해당합니다. 총배설강의 돌출부는 "코끼리 얼굴"과 유사하고, 바깥쪽으로 향한 장은 "코"와 유사합니다. 그 아래에는 막힌 끝의 장의 원위부로 이어지는 구멍이 있으며, 항문 개구부의 폐쇄와 관련이 있습니다. 위쪽(근위) 구멍과 아래쪽(원위) 구멍 사이에는 하나 또는 두 개의 "부속" 구멍이 있을 수 있습니다.

모든 경우에서 환자는 생식기에 뚜렷한 기형을 보입니다. 남아의 경우, 이는 잠고환이며, 음경이 두 개의 해면체로 갈라지고 요도상열(epispadias) 증상이 나타나는 경우입니다. 총배설강 외반증이 있는 경우, 해면체 중 하나의 저형성 또는 무형성증이 종종 발생합니다. 여아의 경우, 음핵이 갈라지고, 질 이중화(vaginal doubling), 그리고 쌍각자궁(bicornuate uterus)이 나타납니다.

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에피스파디아스

고립성 요도상열은 "외반성 요도상열" 복합 질환 중 비교적 덜 심각한 질환으로 간주됩니다. 환자는 방광 기형이나 전복벽 결손을 보이지는 않지만, 외반성 요도상열과 마찬가지로 요도가 음경의 등쪽 표면을 따라 갈라진 부위로 나타납니다. 남아의 경우 음경이 짧아지고 등뼈가 형성되며, 여아의 경우 음핵이 갈라지고 질은 앞쪽으로 이동하거나 정상적인 위치에 있습니다. 이 외에도 치골 분리가 관찰됩니다. 요도상열의 방광경은 종종 기형입니다. 즉, 넓고 소변을 담지 못합니다. 방광경이 정상적으로 형성된 원위 요도상열이 있는 남아의 경우 소변 자제력이 유지될 수 있습니다. 여성의 요도상열은 거의 항상 다양한 정도로 요실금을 동반합니다.

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외반증 변종

"요도상방외반증" 복합증 환자들은 다양한 병리학적 발달 양상을 보입니다. 방광 부위의 크기에 따라 방광이 부분적으로 닫혀 작은 골반에 잠겨 있을 수 있으며, 이러한 형태를 부분외반증이라고 합니다. 방광이 형성되는 동안 방광이 완전히 닫히지 않으면 다양한 발달 장애로 나타납니다. 방광이 복직근을 통해 질 내로 진입하는 것부터 치골 위의 작은 결손을 통해 방광이 완전히 돌출되는 것까지 다양합니다. 치골이 벌어지고 전복벽에 결손이 있지만 비뇨기계에는 결손이 없는 환자들이 보고되었습니다.

이러한 사례는 폐쇄성 외반증의 변형으로 진단되었습니다. 상부 방광열 환자는 방광 외반증과 동일한 뼈 및 근육 결함을 보이지만, 변화는 상부에서만 발생합니다. 방광 경부, 요도, 생식기는 변화가 적습니다. 예를 들어, 이 병리에서는 정상 또는 거의 정상적인 음경이 발달합니다. 일부 소아는 결손 부위를 봉합하기 위해 최소한의 교정 수술만 필요했으며, 수술은 효과적이었고 정상적인 배뇨 자제를 완전히 보장했습니다.

소아를 진찰했을 때 한쪽 방광은 정상 요폐쇄 상태이고 다른 쪽 방광은 요도외반증이 있는 경우 방광 중복이 발생할 수 있습니다. 환자의 음경 크기와 해면체 분리 정도는 환자마다 다릅니다. 총배설강 외반증이 있는 소아에서 요도하열이 발생한 사례가 보고되었습니다. 외반증의 다양한 변이에 대한 설명과 논의는 병리학적 증상의 다양성을 평가하는 데 필수적입니다. 관찰된 변이와 기존의 고전적인 "외반증-요도상반증" 복합체의 형태를 비교하는 것은 최적의 치료 전략을 선택하는 데 도움이 됩니다.