어린이의 탄수화물 대사 장애

탄수화물 대사 장애는 흔한 유전성 대사 장애의 한 그룹입니다. 탄수화물은 세포 내 주요 대사 에너지원 중 하나이며, 그중 단당류(갈락토스, 포도당, 과당)와 다당류(글리코겐)는 특별한 위치를 차지합니다. 에너지 대사의 핵심 기질은 포도당입니다. 해당과정(포도당과 글리코겐이 피루브산으로 전환되는 과정)과 미토콘드리아에서의 산화적 인산화의 결과로 ATP가 생성됩니다. 포도당은 음식 섭취, 포도 당신생성(포도당 신생합성) 과정에서의 신생 합성, 그리고 글리코겐 분해(글리코겐 분해)를 통해 일정한 농도가 유지됩니다. 식이에서 포도당을 공급받는 것은 다당류와 이당류(락토스, 엿당, 자당)입니다. 포도당은 아미노산, 특히 알라닌(포도당신생성)에서 합성될 수 있지만, 이 과정에는 오랜 시간이 걸립니다. 간의 글리코겐은 포도당의 저장 형태이며, 분해되면 혈당 수치가 빠르게 상승합니다. 근육 글리코겐은 강렬한 신체 활동 중 근육 수축을 유지하는 데 필요합니다.

갈락토스는 유제품에 존재하는 이당류인 락토스에서 생성되며, 어린아이들에게 가장 중요한 에너지원입니다. 과당의 주요 식품 공급원은 자당과 과당(과일, 채소, 꿀)입니다.

탄수화물 대사 장애는 영향을 받는 대사 경로에 따라 글리코겐 대사 장애, 과당 대사 장애, 갈락토오스 대사 장애로 나뉩니다. 포도당 및 기타 탄수화물 운반 장애는 별도의 그룹으로 분류됩니다.

ICD-10 코드

• E74.0 글리코겐 저장 질환.
• E74.1 과당 대사 장애.
• E74.2 갈락토스 대사 장애.
• E74.3 기타 장내 탄수화물 흡수 장애.
• E74.4 피루브산 대사 및 포도당신생성 장애.
• E74.8 기타 탄수화물 대사 장애.
• E74.9 탄수화물 대사 장애, 상세불명.

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