융모막 이영양증

맥락막의 변성 과정은 유전적일 수도 있고 이차적일 수도 있는데, 예를 들어 이전의 염증 과정의 결과일 수 있습니다.

국소화에 따라 전신성 또는 국소성으로 나타날 수 있으며, 예를 들어 망막의 황반부에 위치할 수 있습니다. 맥락막 이영양증의 경우, 망막, 특히 색소 상피가 항상 병리 과정에 관여합니다.

유전성 맥락막 변성증의 발병 기전은 유전적으로 결정된 무생물영양(혈관층의 부재)과 광수용체와 색소 상피의 이차적 변화에 기초합니다.

이 질환의 주요 검안경 검사 소견은 맥락막 위축이며, 망막 색소 상피의 변화와 함께 색소 과립의 축적 및 금속 반사가 나타납니다. 맥락막모세혈관층 위축의 초기 단계에서는 크고 중간 크기의 혈관은 변화가 없어 보이지만, 망막 광수용체의 기능 장애가 이미 관찰되는데, 이는 망막 외층의 영양 공급 장애로 인한 것입니다. 병이 진행됨에 따라 혈관은 경화되어 황백색을 띱니다. 병의 마지막 단계에서는 망막과 맥락막이 위축되어 혈관이 사라지고 공막 배경에 소수의 큰 맥락막 혈관만 보입니다. 이영양증 과정의 모든 징후는 형광 혈관조영술(FA)을 통해 명확하게 확인할 수 있습니다.

맥락막 위축은 망막과 색소 상피의 많은 유전성 변성증에서 흔히 나타나는 증상입니다.

일반화된 맥락막 변성증에는 다양한 형태가 있습니다.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

맥락막변성증

맥락막결손증은 맥락막의 유전성 이영양증입니다. 남성에서는 드문 질환입니다. 초기 단계에서 맥락막 위축 징후와 함께 광수용체, 특히 망막 중간 주변부에 있는 간상세포의 변화가 관찰됩니다.

유전형은 X연관이고, 유전자 자리는 Xq21입니다.

• 아픈 아버지의 모든 딸은 보균자입니다. 여성 보균자의 아들 중 50%가 아프고, 여성 보균자의 딸 중 50%도 보균자입니다.
• 아픈 아버지는 아들에게 유전자를 물려줄 수 없습니다.
• 여성 보인자에서는 RPE 층의 변화, 주변 위축 및 반점이 미미하게 관찰됩니다. 시력, 주변 시야, 망막전위도는 정상입니다.
• 생후 10년 이내에 야맹증으로 나타납니다.

진행됨에 따라 야간 시력이 감소하고, 시야의 동심원적 협착이 나타나며, ERG는 정상 이하입니다. 중심 시력은 질병 말기까지 유지됩니다.

검안경 검사를 통해 남성 환자에서 맥락막모세혈관 위축 및 망막 색소 상피의 경미한 변화부터 맥락막과 망막 외층의 완전한 소실까지 광범위한 변화가 관찰됩니다. 10대 또는 20대에는 검안경 검사 시 병적인 반사가 나타나고, 맥락막과 망막 색소 상피 위축으로 동전 모양의 병소가 형성되며, 섬유모세포 또는 골체 형태의 색소가 축적되는 등 다양한 변화가 나타납니다.

진단은 가족력 자료, 환자와 가족 구성원의 검진 결과, ERG 및 시야 검사를 토대로 내릴 수 있습니다.

증상 (발생 순서)

• 중간 주변에는 맥락막 위축과 RPE 위축 영역이 있습니다.
• 중간 및 큰 혈관은 보존한 채 맥락막모세혈관층과 RPE가 확산성 위축되었습니다.
• 중간 및 큰 맥락막 혈관이 위축되어 하부 강막이 노출됩니다.

원발성 망막변성증과 비교했을 때, 황반은 장기간 보존되며, 시신경 유두와 망막 혈관은 비교적 정상적으로 유지됩니다.

• 망막전위도. 암시야 망막전위도는 기록되지 않았고, 명시야 시력은 매우 정상 이하입니다.
• 안구전위도는 정상 이하입니다.
• 맥락막결손 중기 FAG 검사에서 망막 혈관과 큰 맥락막 혈관의 충만은 관찰되지만, 맥락막모세혈관은 관찰되지 않습니다. 저형광은 고형광 영역을 둘러싼 황반이 온전한 상태이며, "최종" 결손이 있는 상태를 나타냅니다.

예후는 매우 좋지 않지만, 시력이 급격히 저하됨에도 불구하고 대부분의 환자는 60대가 될 때까지 시력을 유지합니다.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

중심 유륜 맥락막 이영양증

유전 유형은 상염색체 우성이며, 유전자 위치는 17페이지에 있습니다. 이 질환은 생후 30대에 양쪽 눈의 중심 시력이 점차 감소하는 형태로 나타납니다.

증상 (발생 순서)

• 황반의 비특정 세분성.
• 황반부에서 RPE 위축과 맥락막모세혈관층 위축이 구분된 영역입니다.
• 큰 맥락막 혈관이 시각화되면서 "지리적" 위축 영역이 천천히 확장됩니다.

망막전위도는 정상입니다. 안구전위도도 정상입니다.

예후는 좋지 않습니다. 시력 기능이 저하되며, 생후 6~70대에 발병합니다.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

확산성 맥락막 위축

유전형은 상염색체 우성입니다. 40대에서 50대에 중심 시력 저하 또는 야맹증으로 나타납니다.

증상 (발생 순서)

• RPE와 맥락막모세혈관층의 유두주변 및 중심주위 위축.
• 전체 기저부를 포함하도록 영역을 점진적으로 확장합니다.
• 대부분의 큰 맥락막 혈관이 위축되고 강막이 반투명해집니다.
• 망막혈관의 구경은 정상이거나 약간 좁아져 있습니다.
• 망막전위도는 정상 이하입니다.

황반부의 조기 변화로 인해 예후가 좋지 않습니다.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

나선형 유두주변 맥락망막 변성

유전형은 상염색체 우성이며, 유년기에 나타납니다.

증상

• 시신경 유두에서 기원한 양측성, 천천히 확장되는 혀 모양의 뚜렷한 맥락망막위축띠입니다.
• 초점은 분리되어 있을 수도 있고, 주변에 있을 수도 있고, 원형일 수도 있습니다.
• 정상에서 병적인 상태까지의 전기망막도.

예후는 다양합니다. 젊은 사람의 경우 경과가 심각할 수 있지만, 노령자의 경우 경과가 더 양호할 수 있습니다.

색소성 정맥주위망막맥락막위축증

색소성 정맥주위망막맥락막위축증은 드문 질환으로, 대개 젊은 남성에게서 우연히 발견됩니다. 유전 유형은 확실하게 알려져 있지 않지만, X 염색체와 연관되어 있거나 심지어 Y 염색체와 연관되어 있는 두 가지 유형이 보고되었습니다.

증상

• 큰 망막 혈관을 따라 "뼈대" 형태로 양쪽에 색소가 축적됩니다.
• 시신경 유두 주위에 위치할 수 있는 맥락망막위축증의 인접한 경계가 있는 영역입니다.
• 망막전위도는 대개 정상입니다.

황반부 변화가 드물기 때문에 예후는 좋습니다.