선천성 갑상선 기능 저하증 진단

신생아의 유전적 병리 진단은 출생 후 첫 주에 이루어집니다. 진단을 위해 신생아의 상태를 아프가(Apgar) 척도를 사용하여 평가합니다. 이 시스템은 미국 마취과 의사가 개발했으며, 아프가(Apgar)의 각 문자는 다음과 같은 지표를 정의합니다.

• A (외모) - 피부색.
• P(puls) – 맥박, 심박수.
• G (찡그린 얼굴) – 찡그린 얼굴, 반사적 흥분성.
• A (활동) – 움직임의 활동, 근육의 탄력성.
• R(호흡) – 호흡 패턴.

각 지표는 0에서 2까지의 숫자로 평가되며, 즉 전체 결과는 0에서 10까지입니다. 선천성 갑상선 기능 저하증이 의심되는 경우, 질병의 가장 흔한 징후를 고려하며, 그 중요성은 다음 사항에 따라 결정됩니다.

• 임신 40주 이상 또는 조산 - 1점.
• 출생 시 체중이 4kg을 초과하면 1점.
• 피부의 창백함 – 1점.
• 생리적 황달이 3주 이상 지속되면 1점.
• 사지와 얼굴의 부종 – 2점.
• 근육 약화 – 1점.
• 큰 혀 - 1점.
• 후두정수막 개방 – 1점.
• 대변 장애(배탈, 변비) – 2점.
• 배꼽 탈장 – 2점.

점수의 합이 5점 이상이면 갑상선 기형을 포함한 선천적 기형에 대한 추가 진단이 필요합니다. 병력 자료 수집, 소아과 의사의 객관적인 영아 검진, 그리고 일련의 검사실 및 기기 검사가 필수적입니다.

1. 객관적인 데이터와 병력 수집.

이 질환은 임상 증상으로 의심할 수 있습니다. 드물게 발생하기 때문에 갑상선기능저하증의 초기 징후를 통해 조기 진단이 가능합니다. 병력을 수집할 때 유전, 임신 중 여성이 앓았던 질환, 그리고 임신의 전반적인 경과 등 소인(劑因)을 확인합니다.

2. 실험실 연구.

신생아 혈액 검사(발꿈치 채혈)는 TSH와 갑상선 호르몬 수치를 확인하기 위해 시행됩니다(신생아 선별검사). 임신 중에는 긴 바늘로 양막을 찔러 양수 검사를 합니다. 갑상선기능저하증에서는 T4 수치 감소와 TSH 수치 상승이 관찰됩니다. TSH 수용체 항체 검사도 가능합니다. TSH 농도가 50 mIU/L 이상인 경우, 문제가 있음을 나타냅니다.

3. 기기분석 방법.

갑상선 초음파는 장기의 위치와 발달 특성을 파악하기 위해 시행됩니다. 신생아 초음파 검사에는 방사선량이 낮은 1-123 동위원소가 사용됩니다. 생후 3-4개월이 되면 아이의 다리 X-선 촬영을 통해 골격계의 실제 나이를 확인하고 갑상선 호르몬 결핍 여부를 확인합니다.

정신 발달 지표(IQ)를 측정하는 특수 검사도 있습니다. 이 검사는 1세 이상 아동의 상태를 평가하거나 갑상선 기능 저하증의 시각적 증상이 흐릿할 때 사용됩니다.

선천성 갑상선 기능 저하증 검진

50가지 이상의 유전 질환을 조기에 진단하기 위해 모든 신생아는 선별 검사를 받습니다. 생후 10일 이내에 혈액 검사를 실시합니다. 선천성 갑상선 질환 선별 검사는 다음과 같은 이유로 시행됩니다.

• 선천성 갑상선 기능 저하증의 발생률이 높습니다.
• 이 방법의 민감도가 높습니다.
• 이 질병의 임상적 징후는 대부분 아이가 태어난 지 3개월 이후에 나타납니다.
• 조기에 진단하고 치료하면 정신 지체와 기타 돌이킬 수 없는 합병증을 예방할 수 있습니다.

기형을 진단하기 위해 신생아 갑상선자극호르몬 (TSH)과 티록신 (T4) 검사를 시행합니다. 만삭아의 경우 생후 4~5일째, 미숙아의 경우 생후 7~14일째에 발꿈치에서 경피적 천자를 통해 혈액을 채취합니다.

가장 자주 TSH 검사를 실시하며, 가능한 검사 결과는 다음과 같습니다.

• TSH가 20 mIU/L 미만이면 정상입니다.
• TSH 20-50 mIU/L – 재검사가 필요합니다.
• TSH가 50 mIU/L 이상인 경우 갑상선 기능 저하증이 의심됩니다.
• TSH가 50 mIU/L 이상인 경우 티록신으로 응급 치료가 필요합니다.
• TSH가 100 mIU/L 이상인 경우 – 선천적 갑상선 기능 저하증.

검사 결과의 신뢰성을 위해 마지막 수유 후 3~4시간 후 공복에 채혈합니다. 분석은 수유 시작 후 4~5일 후에 실시합니다. 3~9%의 경우 실험실 검사에서 위음성 결과가 나옵니다. 따라서 진단 시 임상 증상과 다른 검사 결과를 고려합니다.

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테스트

실험실 검사는 갑상선 기능 저하증을 포함한 다양한 선천적 기형 진단에 필수적인 요소입니다. 다음 검사들은 이 질환을 진단하는 데 사용됩니다.

• 정상색소성 빈혈에 대한 일반 혈액 검사.
• 과도한 지단백질과 고콜레스테롤혈증을 확인하기 위한 생화학적 혈액 검사입니다.
• 자유 T3, T4와 총 T3, T4의 수준.
• TSH와 TSH 수용체에 대한 항체 결정.
• 항미세소체 항체 AMS.
• 칼시토닌과 기타 갑상선 호르몬.

내분비 병리가 의심될 때 처방되는 주요 검사와 그 해석을 살펴보겠습니다.

1. TSH는 뇌하수체에서 생성되는 호르몬으로, 정상적인 갑상선 기능, 중추신경계의 생리적 과정 안정화, 그리고 체내 대사 과정을 조절합니다. TSH 수치가 정상 범위를 초과하면 신체에 이상이 있음을 나타냅니다. TSH의 적정 수치는 0.4~4.0 mIU/l로 간주되며, 이 수치보다 높거나 낮은 수치는 갑상선 기능 저하증의 증상입니다.
2. T3와 T4는 아미노산 형태의 갑상선 호르몬인 티록신(T4)과 트리요오드티로닌(T3)입니다. 이들은 TSH의 조절 하에 갑상선의 여포 세포에서 생성됩니다. 이들은 신체의 생물학적 및 대사적 활동을 담당하며, 중추신경계, 기억력, 정신력, 면역 체계의 기능적 능력에 영향을 미칩니다.
3. 항체 분석 - 면역 체계는 질병이 발생하면 항체를 생성하는 방식으로 작동합니다. 자가면역 질환인 경우, 환자의 건강한 조직을 공격하는 자가항체가 생성됩니다. 이 경우, 갑상선이 가장 먼저 표적이 됩니다.

실험실 검사 결과의 신뢰성을 확보하려면 검사를 위한 적절한 준비가 필요합니다. 혈액은 공복 상태에서만 채취합니다. 신생아의 경우 발꿈치에서 혈액을 채취합니다.

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기기 진단

갑상선기능저하증이 의심되는 경우, 환자에게는 기기 진단법을 포함한 다양한 진단 방법이 처방됩니다. 이러한 방법은 질병의 원인을 규명하고, 병리학적 과정의 특징과 신체의 전반적인 상태를 파악하는 데 필수적입니다.

갑상선 기능 부전의 기기 진단은 다음과 같습니다.

• 갑상선 초음파(구조, 균질성, 밀도 연구).
• 부신 초음파.
• 머리의 CT와 MRI.
• 혈관의 ECG 및 도플러 초음파 검사.
• 갑상선 신티그래피(신체에 방사성 동위원소를 주입하여 장기 기능을 검사하는 검사)
• 갑상선 생검 물질의 조직학 및 세포학.
• 관련 전문가의 진찰: 산부인과/비뇨기과, 신경과, 심장과 의사.

갑상선종과 함께 병변이 발생한 경우, 기기 검사에서 장기 조직의 에코 구조 변화(에코 감소, 국소 변화, 불균질 구조)가 관찰됩니다. 다른 형태의 질환도 유사한 증상을 보입니다. 진단을 확실히 하기 위해 대부분의 경우 가느다란 바늘을 이용한 천자 생검과 TSH 동적 검사를 시행하고, 그 결과를 이상 증상과 비교합니다.

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감별진단

선천성 갑상선기능저하증에 대한 일련의 검사만으로는 병리학적 소견을 확실하게 확진할 수 없습니다. 내분비계 이상을 유사한 증상을 보이는 다른 질환과 비교하기 위해서는 감별 진단이 필요합니다.

우선, 갑상선 기능 부전은 다음과 같은 질환과 구별됩니다.

• 다운증후군.
• 구루병.
• 원인을 알 수 없는 황달.
• 출산 시 부상.
• 빈혈의 여러 유형.

나이가 많은 어린이의 경우 이 질병은 다음과 관련이 있습니다.

• 신체적, 정신적 지체.
• 뇌하수체 왜소증.
• 연골이형성증.
• 선천성 이형성증.
• 심장 결함.

진단 시에는 심장, 신부전, 간부전, 심근경색과 같은 일부 질병이 5-탈요오드화효소(5-deiodinase) 효소의 기능 장애를 유발한다는 점을 고려해야 합니다. 이는 T3와 T4는 정상인데 트리요오드티로닌(triiodothyronine) 수치가 감소하는 것을 의미합니다.

갑상선기능저하증은 만성 사구체신염으로 오인되는 경우가 매우 많습니다. 두 질환 모두 유사한 증상을 보이기 때문입니다. 순환 부전과의 비교도 이루어집니다. 감별을 위해 환자에게 일반 혈액 및 소변 검사, 혈중알코올농도(BAC), T3 및 T4 수치, 갑상선 초음파 및 방사성동위원소 검사를 시행합니다.

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