성 발달 장애 진단

성 발달의 선천적 병리에 대한 진단 연구의 주요 원칙은 성 개념을 구성하는 모든 연결 고리의 해부학적, 기능적 상태를 결정하는 것입니다.

생식기 검사. 출생 시 의사는 외부 생식기의 구조("산과적 성별")를 기반으로 아이의 성별을 판별합니다. 생식선 무형성 및 고환 완전 여성화의 경우, 외부 생식기의 구조는 항상 여성이므로, 유전적 성별과 생식선 성별에 관계없이 여성의 법적 성별을 선택하는 문제는 명확하게 결정되며, 후자의 경우 남성이 됩니다. 고환 여성화 증후군의 경우, 경우에 따라 사춘기 이전에 "대음순"에 고환이 있거나 서혜부 탈장이 있는 경우 진단이 내려질 수 있습니다. 복강 외 고환을 촉진하면 크기와 경도를 확인하고 종양 변화 가능성을 추정할 수 있습니다.

남아의 복부 은고환과 여성 유전 및 생식선 성을 가진 소아의 부신 피질의 심각한 선천적 기능 장애에서 음경의 구조는 정상일 수 있으며, 이는 종종 은고환이 있는 남아로 신생아 여아를 잘못 평가하게 만듭니다. 클라인펠터 증후군 의 경우, 출생 시 외부 생식기의 구조가 정상적인 남성이므로 일상적인 검사로 진단을 내릴 수 없습니다.신생아의 외부 생식기의 양성간 구조는 병리의 형태를 확인하고 성별을 선택하기 위해 더 심층적인 검사가 필요합니다.질(비뇨생식기동)을 탐침하면 고환 여성화 증후군 및 불완전 남성화에서 질의 부재 또는 급격한 단축을 식별할 수 있습니다.질 탐침은 무형성을 배제하기 위해 모든 원발성 무월경 사례에서 필요합니다. 직장 디지털 검사를 통해 자궁의 존재 여부와 크기를 확인할 수 있으며, 생식선의 무형성 및 발생 부전, 여아의 선천적 부신 피질 기능 장애, 불완전 남성화 및 고환 여성화의 경우 자궁이 없는지 여부를 확인할 수 있습니다. 초음파 검사를 통해 자궁과 생식선의 상태를 명확하게 파악할 수 있습니다.

체성 검사에는 골격, 근육계, 지방 조직의 발달에 대한 특징적인 징후를 확인하는 것이 포함됩니다. 출생 시 이미 검사를 통해 셰레셰프스키-터너 증후군의 특징적인 징후 (저신장, 목의 익상피 주름, 제4-제5 중수골 및 중족골 단축, 사지 부종(림프구성 백혈구 감소증) 등)를 확인할 수 있습니다.

사춘기에 키가 크고 환관과 같은 비율의 골격이 형성되는 것은 성선기능저하증의 징후 중 하나입니다. 반대로, 아이의 신체가 불충분한 양의 성호르몬으로 조기에 포화되면 특징적인 골격 구조가 형성됩니다. 사지의 관상골이 짧아져 "연골이영양증"과 같은 비율의 인상을 줍니다. 이러한 골격 구조는 선천성 부신 피질 기능 장애의 특징입니다. 사춘기에는 이차 성징의 발달 양상이 특히 중요합니다. 외부 생식기의 구조가 명확하지 않은 남성적 성징의 조기 발현은 여아의 선천성 부신 피질 기능 장애 진단을 확진합니다. 유선과 여성적 체형의 특징이 시기적으로 발달하면서 성모가 자라지 않고 월경이 없는 것은 고환 여성화 증후군의 특징입니다. 가성 남성 자웅동체증에서 음모 성장이 부족한 것은 고환의 안드로겐 기능 부전(또는 안드로겐에 대한 조직의 무감각) 정도를 나타냅니다. 남아의 유선 발달은 클라인펠터 증후군에서 흔합니다. 일부 선천성 성 발달 병리에는 특징적인 내부 장기 기형이 동반된다는 점을 기억해야 합니다. 따라서 고환 여성화 증후군에서는 신장과 요관의 발달 이상이, 셰레셰프스키-터너 증후군에서는 심장과 혈관, 신장의 선천적 기형이 나타납니다.

사춘기부터 생식샘 무형성(agnesesis)이 없거나 이미 발생이 부족한 상태(dysgenesis)는 "피드백" 원리에 따라 시상하부-뇌하수체계를 활성화시켜, 종종 "거세 증후군"(식물성 혈관성 근긴장이상, 대사 장애, 영양증)과 같은 시상하부 병리로 이어집니다. 따라서 이러한 환자들은 혈압, 체중, 피부의 이영양성 "선조" 출현 징후의 체계적인 모니터링이 필요합니다. 필요한 경우 뇌파 검사가 처방됩니다. 시상하부-뇌하수체계의 정상화는 성호르몬 결핍에 대한 보상을 나타내는 간접적인 지표입니다.

유전자 검사는 필수적이며, 신생아기에 주요 진단 방법 중 하나입니다. 모든 신생아를 대상으로 성염색체(SC) 검사를 임상에 도입하면 클라인펠터 증후군, 남성 유전자를 가진 순수 생식선 무형성증, 고환 여성화 증후군, 셰레셰프스키-터너 증후군과 같은 질병을 출생 시 이미 진단할 수 있게 되며, 여아의 선천성 부신 피질 기능 장애 및 특발성 자궁 내 외부 생식기 남성화(SC 양성)와 남아의 복부 은고환 및 다양한 형태의 가성 남성 자웅동체(SC 음성)를 감별할 수 있게 됩니다. 형광법을 이용한 Y-염색질 검사는 Y-염색체의 존재를 검출할 수 있게 하는데, 이는 셰레셰프스키-터너 증후군(모자이크형) 및 생식선 "순수" 무형성증 환자의 복강 내 생식선의 기저부 제거 문제를 해결하는 데 특히 중요합니다. XY 핵형 환자의 기저부는 종양학적으로 특히 위험하기 때문입니다. 의심스러운 경우에는 염색체 세트(핵형)를 확인해야 합니다.

X선 및 초음파 검사. 손목 관절을 포함한 손의 동적 X선 촬영을 통해 골격 성숙 속도를 모니터링하고 대체 요법의 적절성을 평가할 수 있으며, 골격 발달의 특징적인 이상(중수골 단축, 마델룽 기형 등)을 확인할 수 있습니다. 두개골과 터키안장(sella turcica)의 X선 촬영을 통해 뇌하수체 상태를 파악하고, 내두개골증 또는 두개내압 상승 증상, 두개골 골다공증을 확인할 수 있습니다. X선 조영법(기골반조영술, 부비동-질조영술, 정맥 신우조영술)은 생식기 상태를 명확히 하고 비뇨기계 기형을 배제하는 데 필수적입니다. 동시에 초음파 검사 또한 매우 유용한 정보를 제공합니다.

선천성 부신피질 기능 장애가 의심되는 경우 17-케토스테로이드(17-KS), 17-하이드록시코르티코스테로이드(17-OCS), 17-하이드록시프로게스테론(17-OP) 함량에 대한 호르몬 검사가 필요합니다. 17-OCS 함량이 정상이거나 감소한 상태에서 17-KS와 11-OP 수치가 증가하면 이러한 병리를 시사합니다. 덱사메타손으로 부신피질 기능을 억제하고 융모막성선자극호르몬으로 생식선을 동시에 자극하는 검사를 통해 부신 또는 생식선의 기원을 파악하고, 자극에 대한 생식선의 반응 능력을 평가하며, 부신 또는 생식선의 종양 과정을 진단하는 데 필요한 정보를 제공합니다. 후자의 기능적 활동은 테스토스테론과 에스트라디올 연구 결과를 통해 특징지어집니다.

성선자극호르몬(혈액 및/또는 소변 내 LH와 FSH) 검사를 통해 저성선자극호르몬성 성선저하증과 고성선자극호르몬성 성선저하증을 원발성 성선 병변(무형성, 발생부전)과 감별할 수 있습니다. 사춘기와 사춘기 이후에는 성선자극호르몬, 특히 FSH 수치가 증가하는 것이 전형적입니다.

생식선 조직학적 검사는 검사의 마지막 단계입니다. 선천성 성 발달 병리에서 흔히 발견되는 생식선 종양 변화를 배제해야 합니다. 이는 특히 생식선 "순수" 무형성증, 셰레셰프스키-터너 증후군, 생식선 양성애, 그리고 생식선이 복강 내에 위치하는 모든 형태의 가성 남성 자웅동체증 환자에서 Y 염색체를 확인할 때 중요합니다. 또한, 생식선 기능 활동의 예후를 명확하게 파악할 수 있습니다.

성 발달 장애의 감별 진단

셰레셰프스키-터너 증후군의 감별 진단은 1963년에 기술된 표현형이 유사한 누난 증후군을 대상으로 시행되며, 일반적으로 육안적 염색체 이상 없이 발생합니다. 누난 증후군은 남녀 모두에서 발생합니다. 남성 환자의 특징적인 증상 복합체는 이전에 남성의 셰레셰프스키-터너 증후군으로 불렸습니다. 이 질환은 우성으로 유전되는 상염색체 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 추정됩니다. 여러 세대에 걸쳐 가족성 질환이 관찰되었으며, 특히 부계 유전이 관찰되었습니다. 누난 증후군은 셰레셰프스키-터너 증후군에서 관찰되는 모든 체세포 발달 이상을 특징으로 하지만, 대부분의 환자에서 성적 발달 장애는 나타나지 않습니다. 때때로 생식 능력이 보존될 수 있습니다. 일부 환자는 46,XX/45,X 또는 46,XY/45,X 핵형을 가지며, 때로는 X 염색체 단완 결손이 나타나기도 합니다. 여기에는 다양한 정도의 난소 또는 고환 발생 이상, 은고환 등의 증상이 동반됩니다.

터너 증후군은 정상 남성 핵형 또는 46,XY/45,X 모자이크 현상(터너 증후군에서는 드물다)이 존재하고, 고환이 만족스럽게 발달하며, 일반적으로 외부 생식기가 더 두드러지게 남성화된다는 점에서 "터너로이드" 형태의 고환 발생 이상 증후군과 구별해야 합니다.

"순수한" 생식선 무형성은 생식선자극호르몬 수치(병리의 첫 번째 형태에서는 증가하고 두 번째 형태에서는 감소)에 의해 저성선자극호르몬성 저성선증과 구별되고, 고환의 만족스러운 발달에 의한 고환 발생 이상 증후군의 환관형과 불완전 남성화와 구별되며, 불완전 남성화 증후군(후자에서는 뮐러관 파생물이 없음)과도 구별됩니다.

진정한 양성체증(성 발달 병리의 가장 드문 형태)을 진단하고 감별 진단하는 주요 방법은 생식선 양성성의 조직학적 증거를 확인하는 것입니다.

불완전 남성화 증후군의 감별 진단은 고환 발생 부전 증후군과 선천성 부신 피질 기능 장애를 동반합니다. 고환 발생 부전 증후군과 달리 불완전 남성화 증후군에서는 자궁이 없고, 질은 짧아진 맹낭(맹인낭)입니다. 여아의 선천성 부신 피질 기능 장애와 달리, 불완전 남성화 증후군 환자는 음성 성염색질을 가지고 있으며, 자궁과 난소가 없고, 사춘기에 골연령이 실제 나이보다 앞서는 것이 아니라 오히려 늦으며, 남성의 2차 성징이 나타납니다.

고환 여성화 증후군은 불완전 남성화 증후군, 고환 발생 부전 증후군, 그리고 질과 자궁의 선천적 무형성증(로키탄스키-퀴스터-마이어 증후군)과 감별 진단해야 합니다. 사춘기 이전에는 이 두 증후군을 임상적으로 구별하는 것이 불가능합니다. 그러나 사춘기에는 불완전 남성화 증후군과 달리 고환 여성화가 유선의 자발적 발달을 특징으로 합니다. 고환 발생 부전 증후군과의 주요 감별 진단 징후는 자궁의 부재입니다. 로키탄스키-퀴스터-마이어 증후군에서는 질과 자궁이 없고, 여성의 2차 성징이 적절한 시기에 자발적으로 나타나며, 성염색질 양성이고, 난소는 정상입니다.

여아의 외부 생식기의 특발성 선천성 남성화는 부신 피질의 선천적 기능 장애와 감별해야 합니다. 두 경우 모두 유전적, 생식선적 성, 내부 생식기는 여성이지만, 외부 생식기는 성별을 알 수 없습니다. 호르몬 진단(부신 안드로겐 과다, 11-OP, 소변 내 17-KS 수치 증가)과 고령에서 이성애(남성) 유형의 골격 성숙 촉진 및 조숙한 성적 발달만이 감별 진단을 가능하게 합니다.

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