모자이크 형태의 다운 증후군: 식별 방법

21번 염색체의 변화로 인한 유전적 병리학적 질환을 모자이크 다운증후군이라고 합니다. 이 증후군의 특징, 진단 방법, 치료 및 예방에 대해 알아보겠습니다.

다운증후군은 가장 흔한 선천성 유전 질환 중 하나입니다. 심각한 정신 지체와 여러 가지 자궁 내 기형을 특징으로 합니다. 삼염색체증 아동의 높은 출산율로 인해 많은 연구가 진행되었습니다. 이 병리는 전 세계 모든 인종에서 발생하므로 지리적 또는 인종적 연관성은 아직 확립되지 않았습니다.

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역학

의학 통계에 따르면 다운증후군은 700~1,000명의 신생아 중 1명에게 발생합니다. 이 질환의 역학은 유전적 소인, 부모의 나쁜 습관, 그리고 나이와 같은 특정 요인과 관련이 있습니다.

질병 분포 양상은 가족의 지리적 위치, 성별, 국적, 경제적 지위와는 무관합니다. 삼염색체증은 아동의 발달 장애로 인해 발생합니다.

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원인 모자이크 다운 증후군

모자이크 다운 증후군의 주요 원인은 유전 질환과 관련이 있습니다. 건강한 사람은 23쌍의 염색체를 가지고 있습니다. 여성은 46, XX 핵형, 남성은 46, XY 핵형입니다. 각 쌍의 염색체 중 하나는 어머니로부터, 다른 하나는 아버지로부터 유전됩니다. 이 질환은 상염색체의 양적 장애, 즉 21번째 염색체 쌍에 유전 물질이 추가되어 발생합니다. 21번 염색체의 삼염색체증이 이 결함의 증상을 유발합니다.

모자이크 증후군은 다음과 같은 이유로 발생할 수 있습니다.

• 접합자 또는 분열 초기 단계에서 발생하는 체세포 돌연변이.
• 체세포에서의 재분배.
• 체세포 분열 중 염색체 분리.
• 어머니나 아버지로부터 유전적 돌연변이를 물려받는 것.

비정상적인 생식 세포 형성은 부모의 생식기 부위의 특정 질병, 방사선, 흡연 및 알코올 중독, 약물이나 마약 복용, 거주지의 환경 조건과 관련이 있을 수 있습니다.

이 증후군의 약 94%는 단순 삼염색체성, 즉 핵형 47, XX, 21+ 또는 47, XY, 21+와 관련이 있습니다. 부모 세포의 감수분열 과정에서 쌍을 이루는 염색체의 분열이 방해를 받기 때문에 모든 세포에 21번 염색체가 존재합니다. 약 1-2%의 사례는 배아의 낭배 또는 포배 단계에서 유사분열이 방해를 받아 발생합니다. 모자이크증은 영향을 받은 세포의 파생 세포에서 삼염색체성을 특징으로 하며, 나머지 세포는 정상적인 염색체 세트를 갖습니다.

환자의 4~5%에서 발생하는 전좌 형태에서는 21번 염색체 또는 그 단편이 감수 분열 과정에서 상염색체로 전좌되어 새로 형성된 세포 내로 침투합니다. 전좌의 주요 대상은 14번, 15번 염색체이며, 드물게는 4번, 5번, 13번 또는 22번 염색체도 전좌 대상입니다. 이러한 변화는 무작위로 발생하거나 전좌를 가진 보인자이자 정상적인 표현형을 가진 부모로부터 유전될 수 있습니다. 아버지가 이러한 질환을 가진 경우, 자녀가 병을 앓을 위험은 3%입니다. 어머니가 보인자일 경우, 위험은 10~15%입니다.

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위험 요소

삼염색체증은 평생 후천적으로 발생할 수 없는 유전 질환입니다. 삼염색체증의 발병 위험 요인은 생활 습관이나 민족과는 관련이 없습니다. 하지만 다음과 같은 상황에서는 아픈 아이를 가질 확률이 높아집니다.

• 늦은 출산 – 20~25세에 출산하는 여성의 경우 이 질병을 앓고 있는 아기를 낳을 가능성은 매우 낮지만, 35세가 넘으면 위험이 크게 증가합니다.
• 아버지의 나이 - 많은 과학자들은 유전 질환이 어머니의 나이보다는 아버지의 나이에 더 크게 좌우된다고 주장합니다. 즉, 남성의 나이가 많을수록 병리학적 발병 가능성이 더 높다는 것입니다.
• 유전 – 의학계에서는 부모가 모두 건강할 경우, 가까운 친척에게서 유전적 결함이 유전되는 사례가 있다고 알고 있습니다. 이 경우, 특정 유형의 증후군에만 소인이 있습니다.
• 근친상간 - 혈족 간의 결혼은 삼염색체증을 포함하여 다양한 심각도의 유전자 돌연변이를 수반합니다.
• 나쁜 습관은 태아의 건강에 부정적인 영향을 미치므로, 임신 중 흡연은 유전적 이상을 초래할 수 있습니다. 알코올 중독에서도 마찬가지입니다.

이 질환의 발병은 할머니가 산모를 출산한 나이 및 기타 요인과 관련이 있을 수 있다는 의견이 있습니다. 착상 전 진단 및 기타 연구 방법 덕분에 다운증후군 아이를 가질 위험이 크게 감소했습니다.

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병인

유전 질환의 발병은 염색체 이상과 관련이 있으며, 환자는 46개가 아닌 47개의 염색체를 가지고 있습니다. 모자이크 증후군의 발병 기전은 다른 발달 기전을 가지고 있습니다. 부모의 생식 세포는 정상적인 염색체 수를 가지고 있습니다. 이 두 세포의 융합으로 46, XX 또는 46, XY 핵형을 가진 접합자가 형성되었습니다. 원래 세포 분열 과정에서 DNA가 손상되어 분포가 잘못되었습니다. 즉, 일부 세포는 정상 핵형을, 다른 세포는 병적인 핵형을 갖게 되었습니다.

이러한 유형의 이상은 질병 사례의 3~5%에서 발생합니다. 건강한 세포가 유전적 질환을 부분적으로 보상하기 때문에 예후가 좋습니다. 이러한 아이들은 증후군의 외부 징후와 발달 지연을 가지고 태어나지만 생존율은 훨씬 높습니다. 생명에 지장을 주는 내부 질환을 가질 가능성도 낮습니다.

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조짐 모자이크 다운 증후군

염색체 수가 증가할 때 발생하는 비정상적인 유전적 특징은 여러 가지 외적 및 내적 징후를 보입니다. 모자이크 다운 증후군의 증상은 정신적, 신체적 발달 지연으로 나타납니다.

이 질병의 주요 신체 증상은 다음과 같습니다.

• 작고 느리게 성장합니다.
• 근육 약화, 근력 저하, 복부 약화(배가 처짐).
• 목은 짧고 두껍고 주름이 있다.
• 사지가 짧고 엄지발가락과 검지발가락 사이의 거리가 멉니다.
• 어린이의 손바닥에 있는 특정한 피부 주름.
• 귀가 낮게 위치하고 작습니다.
• 혀와 입의 모양이 왜곡됨.
• 삐뚤어진 이빨.

이 질병은 여러 가지 발달 및 건강 문제를 유발합니다. 우선 인지 지체, 심장 기형, 치아, 눈, 허리, 청력 문제 등이 있습니다. 또한 감염성 질환과 호흡기 질환이 빈번하게 발생합니다. 질병의 증상 정도는 선천적 요인과 적절한 치료법에 따라 달라집니다. 대부분의 아동은 정신적, 신체적, 심리적 지체에도 불구하고 학습할 수 있습니다.

첫 번째 징후

모자이크 다운 증후군은 전형적인 형태의 질환과 달리 증상이 덜 두드러집니다. 임신 8~12주에 초음파 검사를 통해 첫 징후를 확인할 수 있습니다. 칼라 존(neck zone)의 증가로 나타납니다. 하지만 초음파 검사가 이 질환의 존재를 100% 보장하는 것은 아니지만, 태아의 발달 장애 가능성을 평가할 수 있습니다.

가장 특징적인 것은 외부 증상인데, 의사들은 이러한 증상을 통해 아기가 태어난 직후 병리를 진단할 수 있을 것으로 추정됩니다. 이 기형은 다음과 같은 특징이 있습니다.

• 사선으로 쳐진 눈.
• "평평한" 얼굴.
• 머리가 짧음.
• 두꺼워진 목 피부 주름.
• 눈의 안쪽 모서리에 있는 반달 모양의 주름.

추가 조사 결과 다음과 같은 문제점이 발견되었습니다.

• 근육 긴장도 감소.
• 관절의 가동성이 증가합니다.
• 가슴의 변형(용골 모양, 깔때기 모양).
• 넓고 짧은 뼈, 평평한 뒷머리.
• 귀가 변형되고 코가 주름졌습니다.
• 작은 아치형 하늘.
• 홍채 가장자리의 색소침착.
• 손바닥의 가로 주름.

외부 증상 외에도 이 증후군에는 내부 장애도 있습니다.

• 선천적 심장 결함 및 기타 심혈관계 질환, 대혈관 이상.
• 구인두와 큰 혀의 구조적 특징으로 인해 발생하는 호흡기 질환.
• 사시, 선천성 백내장, 녹내장, 청각 장애, 갑상선 기능 저하증.
• 위장관 질환: 장협착, 항문 및 직장 폐쇄.
• 수신증, 신장 저형성증, 수뇨관증.

위의 증상들은 신체의 정상적인 상태를 유지하기 위해 지속적인 치료가 필요합니다. 다운증후군의 수명이 짧은 이유는 선천적 결함 때문입니다.

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모자이크 다운 증후군의 외부 징후

대부분의 경우 모자이크 다운증후군의 외부 징후는 출생 직후 나타납니다. 유전병의 유병률이 높기 때문에, 그 증상들이 자세히 연구되고 설명되었습니다.

21번 염색체의 변화는 다음과 같은 외부적 징후를 특징으로 합니다.

1. 두개골의 비정상적인 구조.

가장 눈에 띄고 두드러지는 증상입니다. 일반적으로 아기는 성인보다 머리가 큽니다. 따라서 출생 직후부터 기형이 눈에 띄게 나타납니다. 이러한 변화는 두개골과 안면 두개골의 구조와 관련이 있습니다. 환자는 정수리 뼈 면적의 불균형을 보입니다. 또한 머리 뒤쪽이 납작해지고 얼굴이 편평해지며, 안구 돌출이 심합니다.

2. 눈의 발달 장애.

이 질환을 앓는 사람은 몽골인과 유사한 특징을 보입니다. 이러한 변화는 출생 직후 나타나 평생 지속됩니다. 또한, 환자의 30%에서 사시가 나타나고, 눈꺼풀 안쪽 모서리에 피부 주름이 생기며, 홍채에 색소 침착이 나타나는 것도 주목할 만합니다.

3. 구강의 선천적 결함.

이러한 질환은 환자의 60%에서 진단됩니다. 이러한 질환은 아이에게 수유하는 데 어려움을 초래하여 성장을 지연시킵니다. 이 증후군을 가진 사람은 유두층이 두꺼워져(혀 홈이 파인) 혀 표면이 변형됩니다. 50%의 경우, 고딕 구개열과 흡인 반사 장애, 반쯤 벌어진 입(근긴장 저하)이 나타납니다. 드물게 구개열이나 토끼입술과 같은 기형이 관찰됩니다.

4. 귀의 모양이 잘못되었습니다.

이 질환은 40%의 사례에서 발생합니다. 미발달된 연골이 비정상적인 귓바퀴를 형성합니다. 귀가 여러 방향으로 튀어나오거나 눈높이보다 아래에 위치할 수 있습니다. 이러한 결함은 미용적인 문제일 수 있지만, 심각한 청력 문제를 유발할 수 있습니다.

5. 피부주름이 늘어납니다.

환자의 60~70%에서 발생합니다. 각 피부 주름은 뼈의 발달 부족과 불규칙한 모양(피부가 늘어나지 않음)으로 인해 발생합니다. 삼염색체증의 이러한 외부 징후는 목의 과도한 피부, 팔꿈치 관절의 비후, 그리고 손바닥의 가로 주름으로 나타납니다.

6. 근골격계 발달의 병리학

이러한 질환은 태아의 자궁 내 발달 장애로 인해 발생합니다. 관절과 일부 뼈의 결합 조직은 출생 전에 완전히 형성될 시간이 부족합니다. 가장 흔한 기형은 짧은 목, 관절 가동성 증가, 짧은 사지, 기형 손가락입니다.

7. 흉부 변형.

이 문제는 뼈 조직의 미발달과 관련이 있습니다. 환자들은 흉추와 갈비뼈의 변형을 보입니다. 가장 흔한 증상은 흉골이 가슴 표면 위로 돌출된 것, 즉 용골 모양과 명치 부위에 깔때기 모양의 함몰이 있는 변형입니다. 두 질환 모두 아이가 성장하고 키가 커짐에 따라 지속됩니다. 이러한 질환은 호흡기계와 심혈관계 구조의 장애를 유발합니다. 이러한 외부 증상은 질병의 예후가 좋지 않음을 시사합니다.

모자이크 형태의 다운증후군의 주요 특징은 위의 증상 중 상당수가 나타나지 않을 수 있다는 것입니다. 이는 다른 염색체 이상과의 감별을 어렵게 만듭니다.

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양식

이 증후군에는 여러 유형이 있습니다. 하나씩 살펴보겠습니다.

• 모자이크 - 추가 염색체가 신체의 모든 세포에 존재하지 않는 질환입니다. 이 유형의 질환은 전체 사례의 5%를 차지합니다.
• 가족성 – 환자의 3%에서 발생합니다. 특이한 점은 부모 모두가 외부적으로 드러나지 않는 여러 가지 이상을 가지고 있다는 것입니다. 자궁 내 발달 과정에서 21번 염색체의 일부가 다른 염색체에 결합되어 병리학적 정보 전달 역할을 합니다. 이러한 결함을 가진 부모는 이 증후군을 가진 아이를 낳습니다. 즉, 이 기형은 유전됩니다.
• 21번 염색체 일부의 중복은 드문 유형의 질환으로, 염색체가 분열할 수 없다는 것이 특징입니다. 즉, 21번 염색체의 추가 사본이 나타나지만 모든 유전자에서 나타나는 것은 아닙니다. 유전자 단편이 중복되면 병리학적 증상과 외부 징후가 나타나며, 이는 결함의 임상적 양상을 나타냅니다.

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합병증 및 결과

염색체 모자이크 현상은 건강에 부정적인 영향을 미치고 질병의 예후를 상당히 악화시키는 결과와 합병증을 유발합니다.

삼염색체증의 주요 위험을 살펴보겠습니다.

• 심혈관 질환 및 심장 기형. 환자의 약 50%는 어린 나이에 수술적 치료가 필요한 선천적 기형을 가지고 있습니다.
• 감염성 질환 - 면역 체계의 결함은 다양한 감염성 질환, 특히 감기에 대한 민감성을 증가시킵니다.
• 비만 – 이 증후군을 앓는 사람들은 일반 인구에 비해 과체중일 가능성이 더 높습니다.
• 조혈계 질환. 다운 증후군은 건강한 아이들보다 백혈병에 더 자주 걸립니다.
• 짧은 기대수명 - 삶의 질과 지속 기간은 선천적 질환의 심각성, 질병의 후유증 및 합병증에 따라 달라집니다. 1920년대에는 이 증후군 환자들이 10세도 못 살았지만, 오늘날에는 50세 이상이 됩니다.
• 치매는 뇌에 비정상적인 단백질이 축적되어 발생하는 정신적 쇠퇴와 인지 기능의 지속적인 저하를 말합니다. 이 질환의 증상은 40세 미만의 환자에게서 나타납니다. 이 질환은 발작 위험이 높은 것이 특징입니다.
• 수면 무호흡증은 기도가 막히기 쉬운 비정상적인 연조직과 골격 구조로 인해 수면 중에 호흡이 멈추는 질환입니다.

위에서 설명한 합병증 외에도 삼염색체증은 갑상선 문제, 뼈 약화, 시력 저하, 청력 상실, 조기 폐경, 장폐색 등의 특징을 보입니다.

진단 모자이크 다운 증후군

유전적 병리는 출생 전에도 발견될 수 있습니다. 모자이크 다운 증후군 진단은 혈액 및 조직 세포의 핵형 검사를 기반으로 합니다. 임신 초기에는 융모막 생검을 시행하여 모자이크 징후를 확인합니다. 통계에 따르면, 아이의 유전적 이상을 알게 된 여성 중 15%만이 아이를 낳기로 결정합니다. 다른 경우에는 조기 임신 중절, 즉 낙태가 필요합니다.

삼염색체증을 진단하는 가장 신뢰할 수 있는 방법을 고려해 보겠습니다.

• 생화학적 혈액 검사 - 검사를 위해 산모의 혈액을 채취합니다. 체액에서 β-hCG와 혈장 단백질 A 수치를 평가합니다. 임신 2기에는 β-hCG, AFP, 유리 에스트리올 수치를 모니터링하기 위한 추가 검사를 시행합니다. AFP(태아의 간에서 생성되는 호르몬) 수치가 낮으면 질병을 시사할 가능성이 높습니다.

• 초음파 검사는 임신 3개월마다 시행됩니다. 첫 번째 초음파 검사는 무뇌증, 경부 점액종, 쇄골 부위 두께를 측정하는 데 사용됩니다. 두 번째 초음파 검사는 심장 기형, 척수 또는 뇌 발달 이상, 위장관 질환, 청각 기관, 신장 질환을 추적하는 데 사용됩니다. 이러한 질환이 있는 경우 임신 중절이 필요합니다. 세 번째 초음파 검사는 임신 3개월에 시행되며, 출산 후 제거 가능한 경미한 질환을 발견할 수 있습니다.

위 연구들을 통해 해당 증후군을 가진 아이를 가질 위험을 추정할 수 있지만, 절대적인 보장은 제공하지 않습니다. 동시에, 임신 중 시행된 잘못된 진단 결과의 비율은 매우 낮습니다.

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테스트

유전체 병리 진단은 임신 초기에 시작됩니다. 검사는 임신 초기에 시행됩니다. 삼염색체증 존재 여부를 확인하는 모든 검사를 스크리닝(screening) 또는 스크리닝(screening)이라고 합니다. 이러한 검사의 의심스러운 결과는 모자이크증의 존재를 의심하게 합니다.

• 임신 초기(최대 13주)에는 hCG(인간 융모성 생식선 자극 호르몬)와 태아에서만 분비되는 물질인 PAPP-A 단백질에 대한 분석을 실시합니다. 질환이 있는 경우, hCG 수치는 상승하고 PAPP-A 수치는 감소합니다. 이러한 결과를 바탕으로 양수검사를 실시합니다. 융모막의 미세 입자를 임산부의 자궁강에서 자궁경부를 통해 채취합니다.

• 임신 2기 - hCG와 에스트리올, AFP, 인히빈-A 검사를 실시합니다. 경우에 따라 유전 물질을 검사합니다. 이를 채취하기 위해 복부를 통해 자궁을 천자합니다.

검사 결과 삼염색체증 위험이 높다는 결과가 나오면 임산부는 유전학자에게 의뢰됩니다.

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기기 진단

기기 진단은 모자이크 현상을 포함한 태아의 자궁 내 병변을 진단하는 데 사용됩니다. 다운 증후군이 의심되는 경우, 임신 기간 동안 선별 검사를 시행하고, 태아 목 뒤쪽 두께를 측정하기 위한 초음파 검사를 시행합니다.

가장 위험한 기기 진단법은 양수천자입니다. 이는 임신 18주에 시행되는 양수 검사입니다(충분한 양의 양수가 필요함). 이 검사의 가장 큰 위험은 태아와 산모의 감염, 양막 파열, 심지어 유산으로 이어질 수 있다는 것입니다.

감별 진단

21번 염색체의 모자이크 변이는 면밀한 검사가 필요합니다. 다운 증후군의 감별 진단은 다음과 같은 병리학적 소견을 바탕으로 이루어집니다.

• 클라인펠터 증후군
• 셰레셰프스키-터너 증후군
• 에드워즈 증후군
• 드 라 샤펠 증후군
• 선천성 갑상선 기능 저하증
• 염색체 이상의 다른 형태

어떤 경우에는 성염색체 XX/XY의 모자이크 현상이 진정한 자웅동체로 이어집니다. 생식선의 모자이크 현상에도 분화가 필요한데, 생식선은 배아 발달 후기에 발생하는 특수한 기관 병리 현상입니다.

치료 모자이크 다운 증후군

염색체 질환에 대한 치료는 불가능합니다. 모자이크 다운 증후군은 평생 치료해야 합니다. 이 치료는 발달 장애 및 관련 질환을 제거하는 것을 목표로 합니다. 이 진단을 받은 사람은 소아과 의사, 심리학자, 심장내과 의사, 정신과 의사, 내분비과 의사, 안과 의사, 위장병 전문의 등 전문가의 감독을 받습니다. 모든 치료는 사회 및 가족 적응을 목표로 합니다. 부모의 임무는 아기에게 완전한 자기 관리와 타인과의 소통을 가르치는 것입니다.

다운증후군 환자의 치료 및 재활은 다음과 같은 절차로 구성됩니다.

• 마사지 - 이 증후군을 앓는 영아와 성인 모두 근육계가 미발달되어 있습니다. 특수 체조는 근육의 탄력을 회복하고 정상적인 상태를 유지하는 데 도움이 됩니다. 특히 수중 마사지에 중점을 둡니다. 수영과 수중 체조는 운동 능력을 향상시키고 근육을 강화합니다. 환자가 돌고래와 함께 수영하는 돌고래 요법이 인기가 있습니다.
• 영양사 상담 - 삼염색체증 환자는 과체중 문제를 겪습니다. 비만은 다양한 질환을 유발할 수 있으며, 가장 흔한 질환은 심혈관 질환과 소화기 질환입니다. 영양사는 영양 권장 사항을 제공하고 필요한 경우 식단을 처방합니다.
• 언어 치료사와의 상담 - 모자이크증은 다른 유형의 증후군과 마찬가지로 언어 발달 장애를 특징으로 합니다. 언어 치료사와의 상담은 환자가 자신의 생각을 정확하고 명확하게 표현하는 데 도움이 될 것입니다.
• 특별 훈련 프로그램 - 이 증후군을 가진 아이들은 발달이 또래 아이들보다 뒤처지지만, 가르칠 수 있습니다. 적절한 접근 방식을 통해 아이들은 기본적인 지식과 기술을 습득할 수 있습니다.

환자는 일반적인 강화 치료를 처방받으며, 정신 자극제, 신경 대사제, 호르몬제가 처방되는 경우가 많습니다. 정기적인 비타민 섭취도 필수적입니다. 모든 약물 치료는 의학적 및 교육적 교정과 병행됩니다. 선천적 질환이나 복잡한 질환은 수술적 개입이 필요합니다.

예방

현재 유전 질환을 예방할 수 있는 신뢰할 만한 방법은 없습니다. 모자이크 다운증후군 예방을 위한 권장 사항은 다음과 같습니다.

• 모든 질병의 시기적절한 치료와 건강한 생활 습관. 활동량 증가는 혈액 순환을 개선하여 난자를 산소 부족으로부터 보호합니다.
• 적절한 영양 섭취와 정상 체중. 비타민, 미네랄, 그리고 기타 영양소는 면역 체계를 강화할 뿐만 아니라 호르몬 균형을 유지해 줍니다. 과체중이나 지나치게 마른 체형은 호르몬 균형을 깨뜨리고 생식 세포의 성숙과 발달을 저해합니다.
• 임신 준비. 임신을 계획하기 몇 달 전부터 산부인과 전문의와 상담하고 비타민과 미네랄 복합제 복용을 시작해야 합니다. 특히 엽산, 비타민 B, E 섭취에 유의해야 합니다. 이러한 영양소는 생식기 기능을 정상화하고 생식 세포의 대사 과정을 개선합니다. 임산부의 나이가 35세 이상이고 아빠의 나이가 45세 이상인 부부의 경우, 기형아를 낳을 위험이 높아진다는 점을 잊지 마세요.
• 산전 진단. 임신 중 시행되는 검사, 선별검사 및 기타 여러 진단 절차를 통해 태아의 심각한 질환을 파악하고 임신 연장 또는 유산 여부를 결정할 수 있습니다.

하지만 모든 예방 조치를 시행하더라도 완전히 건강한 아기의 출산을 100% 보장할 수는 없습니다. 삼염색체증은 무작위적인 유전적 이상으로, 어떤 여성도 면역이 없습니다.

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예보

모자이크 다운 증후군은 전형적인 형태의 병리학과 달리 더 긍정적인 결과를 보입니다. 예후는 건강한 세포가 유전적 결함을 부분적으로 보상한다는 사실에 기인합니다. 하지만 아이는 여전히 삼염색체증의 외부 징후와 그에 따른 발달 지연을 보입니다. 이러한 환자의 생존율은 훨씬 높으며, 생명에 지장을 줄 수 있는 발달 결함을 가질 가능성은 더 낮습니다.

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모자이크 다운 증후군을 앓고 있는 유명인

21번 염색체의 변화는 치료할 수 없는 돌이킬 수 없는 결과를 초래합니다. 그럼에도 불구하고, 삼염색체증을 가지고 태어난 사람들 중에는 예술가, 음악가, 작가, 배우 등 수많은 유명 인사들이 있습니다. 모자이크 다운증후군을 가진 유명인들은 자신의 질병을 대담하게 공개합니다. 그들은 원한다면 어떤 문제든 극복할 수 있다는 사실을 생생하게 보여주는 예입니다. 다음 유명인들은 이 유전적 질환을 앓고 있습니다.

• 제이미 브루어는 TV 시리즈 '아메리칸 호러 스토리'에서 맡은 역할로 유명한 배우입니다. 그녀는 영화 배우일 뿐만 아니라 모델로도 활동하고 있습니다. 제이미는 뉴욕에서 열린 메르세데스-벤츠 패션 위크 쇼에 참여했습니다.

• 레이먼드 후는 미국 캘리포니아 출신의 젊은 예술가입니다. 그의 그림의 특징은 고대 중국 기법, 즉 쌀 종이에 수채화와 먹으로 그림을 그린다는 것입니다. 그의 가장 인기 있는 작품은 동물 초상화입니다.

• 파스칼 뒤켄은 칸 영화제 은상을 수상한 배우입니다. 그는 자코 반 도르멜 감독의 영화 "제8일"에서의 연기로 유명해졌습니다.

• 로널드 젠킨스는 세계적으로 유명한 작곡가이자 음악가입니다. 그의 음악에 대한 사랑은 어린 시절 크리스마스 선물로 받은 신시사이저에서 시작되었습니다. 오늘날 로널드는 일렉트로닉 음악의 천재로 인정받고 있습니다.

• 카렌 가프니는 조교이자 운동선수입니다. 그녀는 수영 선수이며 영국 해협 마라톤에 참가했습니다. 그녀는 모자이크증을 가진 사람 중 최초로 15°C의 물에서 15km를 수영했습니다. 카렌은 염색체 이상 환자들의 권익을 대변하는 자선 재단을 운영하고 있습니다.
• 팀 해리스는 "세상에서 가장 친절한 레스토랑"을 운영하는 레스토랑 경영자입니다. 팀의 레스토랑은 맛있는 메뉴는 물론, 무료 허그 서비스도 제공합니다.

• 미구엘 토마신은 레이놀스 그룹의 멤버이자 드러머이며 실험 음악의 거장입니다. 그는 자신의 노래와 유명 록 뮤지션들의 커버곡을 모두 연주합니다. 그는 자선 활동에도 참여하며, 아픈 아이들을 돕기 위한 센터와 콘서트에서 공연합니다.

• 보흐단 크라브추크는 우크라이나에서 다운증후군을 앓고 대학에 입학한 최초의 인물입니다. 그는 루츠크에 살고 있으며, 과학에 관심이 많고 친구가 많습니다. 보흐단은 레샤 우크라이나카 동유럽 국립대학교 역사학과에 입학했습니다.

실제 사례와 실습에서 알 수 있듯이, 유전병리의 모든 합병증과 문제에도 불구하고 이를 교정하는 올바른 접근 방식을 취한다면 성공적이고 재능 있는 아이를 키울 수 있습니다.

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