치아 및 눈의 질병

눈과 치과계 기관의 여러 복합 병리학이 알려져 있습니다. 눈으로 통증이 퍼지는 신경통, 결막 충혈을 동반한 혈관운동 장애, 눈물과 타액의 분비 감소 및 과다, 눈의 운동 기관에 영향을 미치는 운동 장애, 치과계, 각막, 강막, 포도막, 망막, 시신경, 안와에 발생하는 신경영양성 병변 등이 있습니다.

충치, 치주염, 골막염, 농양, 괴저, 치주증, 육아종과 같은 치과 질환으로 인해 눈의 변화가 자주 발생합니다. 치아 파눌로마와 만성 치주염의 경우, 삼차신경뿐만 아니라 교감신경의 말단부도 자극을 받아 눈과 다른 장기에 병적인 반사 작용을 일으킵니다. 발치, 충전 또는 금속 크라운으로 덮인 치아의 치료 후에도 병적인 자극 부위가 발생할 수 있습니다. 치아성 원인으로 인한 조절 마비가 발생하는 사례도 알려져 있습니다.

눈 앞에 깜빡임, 어둡고 밝은 반점, 별, 줄무늬 또는 안개가 나타나고, 지속 시간이 다양한 시력 감소는 어떤 경우에는 치과 병소에서 비롯된 반사 혈관 반응으로 설명할 수 있습니다.

이가 나는 동안 눈꺼풀 경련과 결막 충혈이 생길 수 있습니다.

치성 감염은 혈전정맥염과 안면 정맥 염증을 유발할 수 있으며, 특히 충치가 있는 윗니 쪽에서 흔히 발생합니다. 충치, 치주염, 농양, 골막염, 골수염, 치주증, 파눌로마는 눈에 다양한 변화를 유발합니다. 때로는 감염이 인접한 부비동으로 퍼져 눈에 영향을 미치기도 합니다.

안와 봉와직염, 골골막염, 안와골막하농양과 같은 염증성 질환의 원인은 얼굴과 머리 피부의 단독, 농양, 농양, 치과계의 다양한 염증성 질환(급성 및 만성 치근막염, 턱의 치근 주위 섬유종, 악안면 부위와 목의 봉와직염 및 농양)일 수도 있습니다.

유아에서 안와 봉와직염의 가장 흔한 원인은 상악골의 염증입니다. 상악골의 혈행성 골수염 후, 눈꺼풀의 반흔성 외반을 동반한 하안와연 결손이 주로 발생합니다.

안와의 급성 염증은 상악골의 혈행성 골수염, 상악골의 만성 골수염(눈물낭염), 하안와 가장자리의 농양(눈물주머니의 봉와직염)과 구별해야 합니다.

부비동의 악성 종양(원발성 및 속발성, 비인두에서 발생)과 상악동, 경구개 및 연구개 종양이 안와로 침윤합니다. 이 경우 안과 전문의는 초기 증상을 진단할 수 있습니다. 시신경과 혈관 압박으로 안저에 충혈이 나타나고, 안구돌출증과 복시가 발생하며, 가장 초기 증상은 눈꺼풀 부종입니다. 특히 아침에 두드러집니다. 주동에서 발생한 종양의 경우, 지속적인 두통, 축성 안구돌출증, 시력 저하가 관찰되며, 안저에는 시신경 충혈이 나타납니다.

안와 및 악안면 종양이 합병되어 발생할 수 있습니다. 혈관종, 림프관종, 유피종이 가장 흔하게 발견됩니다. 이러한 종양은 입바닥 근육 아래, 혀 아래, 혀 안쪽, 코뿌리 등에 발생할 수 있습니다.

선천성 구순구개열, 법랑질 저형성증은 선천성 백내장과 동반될 수 있습니다. 강직성 근위축증의 배경에서, 치아의 층상 백내장과 법랑질의 층상 분포가 종종 발생합니다.

양측성이며, 종종 현저하게 심한 안구돌출증은 위턱과 안와의 저발달로 인해 발생할 수 있습니다. 두개안면외골증에서는 몽골로이드형 안면, 난시, 안진, 수정체 아탈구, 두개골 변형, 개방교합, 뇌신경 마비 등이 관찰될 수 있습니다.

베체트병. 터키 피부과 의사 H. 베체트(1937)는 재발성 저농양-홍채모양체염, 아프타성 구내염, 생식기 궤양 및 피부 병변을 하나의 증후군으로 통합했습니다.

남성은 20~30세에 더 자주 발병하며, 특히 어린 시절에 발병하는 경우는 매우 드뭅니다.

이 질환은 갑자기 발생하며, 몇 주에서 몇 달까지 지속되는 발작을 보인 후 최대 25년까지 장기간 재발합니다. 일반적으로 1년에 4~5회 악화되며, 양쪽 눈에 동시에 발생하기도 하고, 더 자주는 서로 다른 시기에 발생합니다.

모든 증상이 나타나는 것은 약 3분의 _{1 정도} 의 환자에서 관찰되며, 더 흔하게는 개별 증상이 수개월 또는 수년 간격으로 나타납니다. 이로 인해 시기적절한 진단이 어려워집니다.

잠복기는 아직 확립되지 않았습니다. 이 질병은 눈 증상으로 시작되는 경우가 드물고, 권태감과 발열로 시작되는 경우가 더 흔하며, 구강과 혀 점막에 아프타가 나타나고, 이후 생식기 궤양이 발생합니다.

아프타는 통증이 있으며, 크기가 다양한 붉은 테두리로 둘러싸인 희끄무레한 노란색 반점처럼 보입니다. 아프타는 여러 개가 생기는 경우가 더 흔하며, 드물게는 하나만 생기기도 합니다. 아프타는 흔적도 없이 사라집니다.

아프타성 구내염은 대부분 하축농양-홍채섬모체염의 악화와 함께 발생합니다. 생식기 궤양은 작은 표재성 궤양, 구진 또는 수포 형성, 그리고 궤양으로 나타납니다. 구진이나 수포가 사라진 후에도 색소침착이나 흉터가 남습니다. 하축농양-홍채섬모체염은 발병 시점부터 여러 시기에 걸쳐 발생하며, 재발할수록 증상이 더욱 심해집니다. 환자는 시력 저하, 전방 수액의 혼탁, 하축농양, 홍채 충혈, 유리체 내 다양한 강도의 혼탁을 경험합니다. 하축농양은 유리체 혼탁과 마찬가지로 초기에는 매우 빠르게 호전됩니다. 반복적인 발병으로 인해 후유착이 형성되고, 동공 부위에 삼출물이 고이고, 안압이 상승하며, 합병증으로 백내장이 발생하고, 유리체 내 지속적인 혼탁이 발생합니다. 이러한 과정은 일반적으로 실명으로 이어집니다.

이 질환은 때때로 삼출성 맥락망막염, 신경망막염, 망막 및 유리체 출혈을 동반한 동맥주위염, 안구후신경염, 유두염, 시신경 위축, 그리고 망막의 퇴행성 변화로 시작됩니다. 형광혈관조영술 결과는 베체트병이 눈의 혈관계에 전반적인 손상을 초래함을 시사합니다.

안저의 병리학적 변화는 베체트병 환자의 시력에 대한 나쁜 예후를 결정하는 요인입니다.

드물지만 이 질병에는 결막염과 표재성 각막염이 동반되고 각막 궤양이 재발하거나 기질 침윤이 나타나는 경우가 있습니다.

피부 병변은 모낭염, 농가진, 결절성 홍반, 침식성 외피증, 피부염으로 나타납니다.

다른 증상도 설명되어 있습니다: 기관지염, 혈전정맥염 및 하지 정맥의 혈전증, 류마티스 다발관절염과 같은 관절 질환, 편도염, 고환염, 수막뇌염 형태의 신경계 손상.

베체트병의 첫 증상은 관절에 통증과 부기가 나타나고, 이는 관절병증으로 이어질 수 있습니다.

진단은 복잡한 임상적 징후를 바탕으로 이루어집니다.

베체트병은 사르코이드증, 뇌염, 크론병, 라이터증후군, 스티븐스-존슨 증후군 및 유사한 임상적 증상을 보이는 다른 질병과 구별됩니다.

효과적인 치료법은 없으며, 일반적으로 받아들여지는 치료 시스템도 없습니다.

사용되는 치료법은 광범위 항생제, 설폰아미드, 염화칼슘, 동일 혈액형 수혈, 분할 투여량의 혈장, 글로불린, 결막 아래 안와 뒤 및 경구 코르티코스테로이드, 아토로핀 주입, 자가혈액요법, 초음파 및 탈수 요법 등이며, 이는 일시적인 개선 효과만 있을 뿐입니다.

현재 치료에는 면역억제제와 면역조절제가 보완적으로 사용됩니다.

쇼그렌 증후군. 이 질환의 임상 증상은 눈물샘과 침샘, 상기도, 그리고 위장관의 병변이며, 변형성 다발성 관절염을 배경으로 발생합니다. 이 질환은 느리게 진행되며, 악화와 완화를 반복하는 만성적인 경과를 보입니다.

환자들은 통증, 건조함, 눈의 작열감, 아침에 눈을 뜨기 어려움, 눈부심, 김 서림, 울 때 눈물이 나지 않음, 시력 저하, 눈의 통증 등의 증상을 호소합니다. 객관적인 검사 결과, 눈꺼풀 결막의 경미한 충혈과 이완, 결막강에서 얇고 회색빛을 띤 탄력 있는 실(점액과 박리된 상피 세포) 형태의 점성 분비물이 관찰될 수 있습니다.

각막은 윤기를 잃고 얇아집니다. 표면에는 회색 실이 생기고, 제거 후에도 미란이 남을 수 있으며, 이후 혈관이 증식하면서 혼탁이 발생하고, 건조증으로 마무리됩니다. 각막의 민감도는 변하지 않습니다. 쉬르머 검사 1번을 사용하여 눈물샘 기능 저하(3~5mm에서 0mm로 감소)를 확인합니다.

시간이 지나면서 안구 병변이 나타난 후 구강과 혀의 점막에 변화가 나타납니다. 타액은 점성이 높아져 말하고, 씹고, 삼키는 데 어려움을 겪습니다. 음식은 물로 씻어내야 합니다. 시간이 지나면 타액 부족으로 인한 건조감(타액 감소증)이 나타나고, 나중에는 스테논관(이하선관) 입구에서 끈적끈적한 황색 타액 한 방울을 짜내기가 매우 어렵습니다. 나중에 이하선 타액선이 비대해지는데, 이는 때때로 유행성 이하선염의 징후로 오인됩니다. 구강 점막과 입술의 붉은 테두리가 건조해지고, 혀에 침식과 갈라짐이 나타납니다. 건조감은 인두, 식도, 위, 후두, 기관 등의 점막으로 확산되는데, 이는 비인두선, 협측선, 위선, 기관지선 및 기타 선들이 이 과정에 관여하기 때문입니다. 위염과 대장염이 발생하고, 쉰 목소리와 때로는 마른 기침이 나타납니다. 드물게는 요도, 직장, 항문의 점막도 영향을 받습니다.

땀샘과 피지선의 분비가 감소하면 피부가 건조해지고, 각질화, 색소침착이 과다해지고 탈모가 나타날 수 있습니다.

대부분의 환자는 만성 변형성 다발관절염, 아열대 체온, ESR 증가, 정상 및 저색소성 빈혈, 먼저 백혈구 증가증, 그 다음 백혈구 감소증, 알부미노글로불린 변화, 간 기능 장애, 심혈관 및 비뇨생식기 계통 장애, 신경 장애 등의 형태로 관절병증을 겪습니다.

모든 증상이 동시에 나타나는 것은 아니지만, 결막과 각막, 구강 점막과 코 점막의 건조함이 이 증후군의 지속적인 징후입니다. 이 질환은 만성적으로 진행되며, 양쪽 눈에 항상 영향을 미칩니다.

현대적 개념에 따르면, 이 질환은 자가면역 질환군인 교원증과 관련이 있습니다. 진단을 위해 침샘 기능 검사를 위한 다음과 같은 절차가 제안됩니다. 분비물 도말 세포학적 검사, 방사선 침샘 조영술, 타액 방사선 검사, 스캐닝, 침샘 조영 방사선 검사, 그리고 눈물샘 기능 상태를 검사하는 안과적 검사가 포함됩니다.

치료는 증상에 따라 이루어집니다. 비타민 요법, 면역억제제, 5% 필로카르핀 용액을 경구 점적, 0.5% 갈란타민 용액을 피하 주사, 인공눈물, 코르티코스테로이드, 리소자임, 복숭아와 바다속비나무 오일을 국소 주입하고, 이하선의 침샘과 눈물샘을 레이저로 자극합니다.

스티븐스-존슨 증후군. 이 질환의 특징적인 징후는 대부분의 자연 개구부 점막의 미란성 염증, 피부의 다형성 발진, 그리고 발열입니다. 주된 증상은 구강, 비인두, 눈, 그리고 생식기 점막 손상입니다.

이 질환은 소아와 청소년에게서 더 흔하게 나타나지만, 모든 연령대에서 발생할 수 있습니다. 봄과 가을에 재발합니다. 이 질환은 국소 감염, 약물 알레르기, 자가면역 과정과 관련이 있습니다. 가장 흔하게는 두통, 권태감, 오한, 38~39°C의 체온 상승, 우울증이나 과민성, 관절통으로 시작됩니다. 이후 얼굴, 몸통, 사지 피부에 다형성 발진이 나타납니다. 이는 구강, 비인두, 눈, 생식기 점막의 심각한 병변으로 이어집니다. 뺨, 잇몸, 편도선, 인두, 구개, 혀, 입술의 점막에는 급격히 나타나는 충혈과 부종이 있으며, 빠르게 터지는 물집이 형성됩니다. 물집이 합쳐지면서 지속적인 출혈성 미란으로 변합니다. 혀가 커지고 점액농양성 막으로 덮여 심한 통증, 침 분비, 말하기와 먹기의 어려움을 유발합니다. 림프절, 특히 경부 림프절이 비대해집니다.

모든 환자에서 안과 질환이 관찰됩니다. 결막 병변은 카타르성, 화농성 또는 막성 결막염의 형태로 나타납니다. 눈꺼풀은 부종과 충혈을 동반하며, 풍부한 화농성 혈액 삼출물로 인해 끈적끈적해집니다. 카타르성 결막염은 별다른 후유증 없이 호전됩니다. 화농성 결막염의 경우, 이차 감염이 동반되어 각막이 손상되고 표재성 또는 심부 궤양과 그에 따른 흉터, 그리고 때로는 천공이 발생하여 부분적 또는 완전 실명을 초래합니다. 막성 결막염은 결막 괴사를 동반하고 흉터로 끝납니다. 그 결과, 눈꺼풀 융모증, 눈꺼풀 외반, 건조증, 안검 유착, 심지어 강직성 안검염이 발생합니다. 이 증후군의 안구 증상은 결막염에만 국한되지 않습니다. 홍채염, 상강막염, 눈물낭염, 심지어 전안염의 경우도 보고되었습니다.

환자들은 실수로 홍역, 구제역, 트라코마, 디프테리아, 천포창, 천연두로 진단받는 경우가 있습니다.

치료 - 설폰아미드, 비타민, 코르티코스테로이드, 탈감작제, 수혈, 면역 혈청과 병용하여 광범위 항생제를 투여합니다. 국소적으로는 점안액, 결막하 주사, 비타민 점안액, 건조증이 있는 경우 인공눈물을 사용합니다. 눈꺼풀 난모증, 외번, 건조증에는 수술적 치료가 권고됩니다.

비모양체신경 증후군(샤를린 증후군)은 삼차신경 첫 번째 가지의 가장 큰 가지인 비모양체신경의 신경통으로 인해 발생하는 복합적인 증상입니다. 비모양체신경에서 안구까지 긴 모양체신경이 뻗어 있습니다.

비강섬모신경이 지배하는 부위에 자극을 받으면 민감도 변화(통증), 분비 장애(눈물 흘림, 비강 점막의 분비 기능 증가) 및 영양 장애(피부와 각막에 발생)가 관찰됩니다.

이 질병은 중비갑개 비대, 비중격 만곡, 비인두의 아데노이드, 용종, 부비동염, 안면 외상과 관련이 있습니다.

이 증후군은 눈, 눈 주변, 그리고 머리의 해당 부위에 급성 통증이 갑작스럽게 발생하고, 안검경련, 눈물 흘림, 통증, 그리고 환측 콧구멍에서 분비되는 과다 분비로 나타납니다. 통증 발작은 10~60분에서 며칠, 심지어 몇 주까지 지속될 수 있습니다. 신경통의 원인이 제거되지 않으면 표재성, 궤양성 또는 신경영양성 각막염, 홍채염, 또는 홍채모양체염이 발생합니다.

치료는 질병의 근본 원인을 제거하는 것입니다. 주관적인 감각은 아드레날린이 함유된 5% 코카인 용액으로 코 점막을 윤활하여 일시적으로 완화합니다. 항생제, 신경안정제, 진통제, 수면제, 신경절 차단제가 사용됩니다.

이 증후군은 익구개신경절 병변이나 다른 안면 신경통과 구별해야 합니다.

익상구개신경절 증후군(슬러더 증후군)은 익상구개신경절의 신경통으로 인해 발생하는 복합적인 증상입니다.

익구개신경절은 부교감신경계의 한 구성 요소입니다. 이 신경절은 다극성 세포를 포함하고 있으며, 감각신경, 부교감신경, 교감신경의 세 가지 신경근을 가지고 있습니다. 익구개신경절의 가지는 눈물샘, 구개 점막, 코 점막, 사골의 후부 세포, 그리고 상악골과 접형골의 부비동을 지배합니다.

질병이 시작되면 환자는 코 밑, 눈 주위와 뒤, 눈, 위턱과 아래턱, 치아에 날카로운 찌르는 듯한 통증을 경험합니다. 통증은 관자놀이, 귀, 목, 어깨, 팔뚝, 손으로 퍼져 나갑니다. 가장 심한 통증은 안와, 코뿌리, 유양돌기에 나타납니다. 통증은 몇 시간에서 며칠, 심지어 몇 주까지 지속됩니다.

발작이 일어나는 동안 환자는 코의 타는 듯한 느낌, 재채기, 콧물, 눈물, 침흘림, 현기증, 메스꺼움을 호소하며 천식과 유사한 발작과 미각 이상이 나타날 수 있습니다.

눈의 측면에서는 심한 눈부심, 안검경련, 눈물 흘림이 나타나고, 윗눈꺼풀 부종, 결막 충혈, 산동 또는 축동이 나타날 수 있으며, 경우에 따라 안압(IOP)이 일시적으로 상승하기도 합니다. 이 질환은 장기간, 때로는 수개월, 심지어 수년간 지속될 수 있습니다. 발작 간기에는 위턱, 코뿌리, 눈구멍에 둔한 통증이 지속되는 경우가 많으며, 얼굴의 환측 반쪽이 붓는 경우도 있습니다.

익막구개신경절의 신경통은 부비동과 구강의 주변초점감염, 머리의 다양한 부위의 감염(화농성 중이염, 뇌막염), 비강 외상, 비강중격의 비대 및 굴곡, 편도 주위 농양, 알레르기와 관련이 있습니다.

후악골 종양이 원인일 수도 있습니다.

비모양체신경 증후군과 달리 익구개신경절이 침범되면 안구 전안부에는 해부학적 변화가 나타나지 않습니다. 코 점막의 민감도 증가는 비강 후부에 집중됩니다. 다른 안면신경통과 감별해야 합니다.

발작 중에는 익구개신경절 부위에 코카인을 투여하는 것이 권장됩니다. 치료는 주로 질병의 근본 원인을 제거하는 데 중점을 두어야 합니다.

진통제와 충혈 완화제, 코르티코스테로이드, 항감염 치료, 신경절 차단제, 항콜린제, 물리 치료 시술, 생물학적 자극제가 처방됩니다.

섬모신경절증후군(하게만-포흐트만 증후군)은 안구 뒤쪽(직근 시작 부분과 시신경 사이, 12~20mm)에 위치한 섬모신경절에 염증이 생길 때 발생합니다. 4~6개의 짧은 섬모신경이 섬모신경절에서 눈으로 뻗어 나옵니다.

이 질환은 머리와 안와 심부에 갑작스러운 통증을 유발하며, 이는 턱과 치아로 퍼져 나갑니다. 안구를 움직이거나 안구에 압력을 가하면 통증이 심해질 수 있습니다. 통증은 머리의 해당 부위로 퍼져 나갈 수 있습니다. 통증은 며칠에서 몇 주까지 지속됩니다.

환자는 동공의 원형은 유지되지만, 빛과 눈모음에 대한 동공 반응은 없고, 조절력 약화 또는 마비, 각막 감각 저하, 상피 부종 가능성, 그리고 일시적인 안구운동신경증(ophthalmotonus) 증가를 보이는 편측 산동증을 보입니다. 시신경염은 드물게 발생하며, 이 증후군은 대개 편측성으로 나타나며, 보통 2~3일 내에, 때로는 1주일 후에 사라집니다. 조절력 마비 또는 부전마비가 가장 오래 지속되는데, 이는 때때로 시신경염의 진행을 보여주는 유일한 증거가 됩니다. 재발도 가능합니다.

이 질병의 원인으로는 부비동의 염증 과정, 치아, 감염성 질환, 외상 또는 안와 타박상이 있습니다.

치료: 부비강 위생, 구강, 신경절 차단, 코르티코스테로이드, 비타민 및 열치료법, 디펜히드라민, 구후 노보카인, 국소적으로 모르핀과 함께 키닌, 비타민 드롭.

마커스-건 증후군. 역설적 눈꺼풀 운동 - 한쪽 눈꺼풀이 처지고, 입을 벌리면 사라지며, 턱을 반대 방향으로 움직입니다. 입을 더 벌리면 안검열이 더 넓어질 수 있습니다. 씹을 때 안검하수는 감소합니다. 이 증후군은 선천적 또는 후천적으로 나타날 수 있으며, 남성에게 더 자주 나타납니다. 나이가 들면서 증상이 완화될 수 있습니다.

후천성 질환의 경우, 외상, 발치, 안면신경 손상, 뇌진탕, 뇌염, 정신적 외상 후 역설적인 눈꺼풀 움직임이 나타납니다. 삼차신경과 동안신경 또는 이 신경의 핵 사이에 비정상적인 연결이 있는 것으로 추정됩니다. 때때로 이 증후군은 피질-연수 연결의 손상으로 인해 발생하는 것으로 여겨집니다.

시각 기관과 신체 전체에 관련 변화가 나타납니다(안검하수 측 마비성 사시, 드물게 발작을 동반하는 간질 등). 치료는 주로 수술적, 즉 안검하수 제거술을 시행합니다.

마틴 아마 증후군은 마커스-건 증후군과 반대되는 증후군으로, 입을 벌릴 때 윗눈꺼풀이 처지는 증상입니다. 씹을 때에도 안검하수가 나타납니다. 역설적 동조 운동(paradoxical synkinetic movements)은 안면신경 말초 마비에 선행됩니다.

미쿨리츠병은 눈물샘과 타액선이 서서히 대칭적으로, 종종 현저하게 비대해지고, 안구가 아래로 또는 안으로 밀려나 앞으로 돌출되는 복합적인 증상을 특징으로 하는 질환입니다. 안구 운동이 제한되고, 때때로 복시가 나타납니다. 눈꺼풀 피부가 늘어지고 청색증을 보일 수 있으며, 눈꺼풀에 확장된 정맥이 보이고, 눈꺼풀 두께에 출혈이 관찰됩니다. 눈꺼풀 결막은 충혈됩니다. 안저에서는 혈관주위염, 출혈, 정체된 디스크 또는 신경염 징후가 때때로 발견됩니다. 이 질환은 수년에 걸쳐 천천히 진행됩니다. 보통 20~30세에 시작하여 침샘이 점차 붓고, 이어서 눈물샘이 붓기 시작하며, 때로는 구강과 후두의 작은 샘까지 퍼지기도 합니다. 부어오른 큰 샘은 움직이고 탄력이 있으며 통증이 없고 표면이 매끄럽습니다. 샘의 화농은 발생하지 않습니다. 림프절이 이 과정에 관여합니다. 병리학적 변화는 림프종증으로 나타나며, 드물게는 눈물샘과 침샘의 육아종증으로 나타납니다. 치료는 질병의 의심되는 원인에 따라 달라집니다. 모든 경우에 비소와 요오드화칼륨 용액을 경구 투여하는 것이 권고됩니다.

이 질환은 타액선의 만성 생산성 실질 염증, 타액선 결석 질환, 타액선과 눈물선의 종양, 쇼그렌 증후군과 구별됩니다.

스터지-베버-크라베 증후군은 피부 및 뇌 혈관종증과 안구 증상이 함께 나타나는 뇌삼차신경 증후군입니다. 병인은 선천성 신경외배엽성 이형성증입니다. 피부 혈관종증은 선천적이거나 유아기에 안면 혈관종 형태로 발생할 수 있으며, 대부분 삼차신경의 첫 번째와 두 번째 분지를 따라 얼굴의 절반에 위치합니다. 유아기 병변의 색깔은 분홍색이었다가 이후 청적색으로 변합니다. 안면 피부의 혈관종증은 종종 눈꺼풀, 결막, 공막 피부로 퍼집니다. 혈관종은 맥락막에 발생할 수 있으며, 혈관종의 위치에 따라 망막 박리가 발생할 수도 있습니다. 일반적으로 이 증후군은 경미한 수안구증과 함께 발생하는 녹내장을 동반합니다. 뇌 손상 증상은 정신지체, 간대성 발작, 간질성 발작, 재발성 편마비 또는 편마비로 나타납니다. 내부 장기의 혈관종이 발생할 수 있습니다. 말단비대증, 비만과 같은 내분비 질환도 관찰됩니다.

치료: 엑스선 치료, 경화요법, 피부 혈관종의 수술적 치료, 녹내장 치료.

심각한 신경학적 합병증으로 인해 평생의 예후는 일반적으로 좋지 않습니다.

두개안면골이형증(크루종병). 주요 증상은 양쪽 눈 모두에서 나타나는, 종종 심각한 안구돌출증으로, 상악골과 안와의 미발달로 인해 발생합니다.

또한, 사시, 비근부 확장, 쌍꺼풀 과다증이 관찰됩니다. 안저에는 시신경 유두가 충혈되어 있으며, 시신경관 협착이나 대부분의 두개골 봉합선의 유합으로 인한 두개내압 상승으로 인해 이차성 위축이 발생합니다. 몽골로이드형 눈구멍, 난시, 안진이 관찰되며, 선천성 수정체 아탈구, 수안증, 백내장이 나타날 수 있습니다. 기타 증상으로는 탑형 두개골 변형, 부리 모양 코, 짧은 윗입술, 간질 발작, 후각 및 청각 장애, 중등도 정신 지체 등이 있습니다. 크루종병은 때때로 개교합, 손발 합지증과 동반됩니다.

이 질환은 두개골의 가족성 유전적 이상으로 간주됩니다. 치료는 수술적 골 이식입니다.

하악안면이형성증(프란체셰티병)은 다양한 악안면 기형이 복합적으로 나타나는 가족성 및 유전성 증후군입니다. 눈의 경우, 사선형 "항몽골로이드" 눈꺼풀열(눈꺼풀열 바깥쪽 모서리가 양쪽으로 처지는 현상), 눈꺼풀 결손, 안검외반증, 안구외반증, 외안근 마비, 드물게 소안구증, 선천성 백내장, 혈관계 결손, 시신경 결손 등이 있습니다.

악안면신경 계통에서는 안면뼈의 저형성이 일어나고, 이로 인해 심각한 안면 비대칭과 치아의 심각한 저발달이 발생합니다.

귀 무형성증, 전두동 과형성, 안면골 분열, 골격 변형 등이 흔히 나타납니다. 혀 비대, 이하선 결손, 수두증, 심장 손상 등이 나타날 수도 있습니다. 이 증후군에는 전형적인 형태 외에도 일부 증상만 나타나는 비정형 형태도 있습니다.

마이어-슈비케라트-그루테리히-바이어스 증후군(오콜로치지형 이형성증) - 눈, 얼굴, 치아, 손가락, 손, 발의 복합적인 병변. 안구 증상 - 내안각, 좁은 안검열, 안검하수, 양측 소안구증, 전안엽 저형성 형태의 홍채 기형, 선천성 녹내장. 치아 측면에서 - 갈색 소치증 및 핍치증을 동반한 전신성 법랑질 이형성증. 얼굴은 코가 작고, 콧날개 저형성, 콧등이 넓습니다. 사지 기형으로는 손가락 사이 피부 변화, 새끼손가락 중간 마디의 네모 모양, 여러 손가락 중간 마디의 저형성 또는 완전한 결손, 손발톱 이영양증 또는 결손을 확인해야 합니다. 소두증, 코의 변화, 탈모증, 피부색소 결핍증이 발생할 수도 있습니다.

리거 증후군은 유전성 외중배엽성 홍채 및 각막 발생기전증으로, 치아안면 변화와 함께 나타납니다. 안구 쪽에서는 거대각막 또는 미세각막, 편평각막, 전방각에 중간엽 조직 잔존, 각막 후면과 홍채 전면의 변연 유착, 동공 변형, 관통 결손을 동반한 홍채 위축, 녹내장이 발생할 수 있습니다. 선천성 백내장, 홍채 및 맥락막 결손, 사시, 윤부 유피낭종, 고도 굴절 이상이 발생할 수 있습니다.

흔한 증상으로는 넓은 콧대, 상악 저형성, 구개열, 핍치증, 앞니의 원뿔 모양, 법랑질 이형성, 수두증, 심장, 신장, 척추 기형 등이 있습니다. 일부 환자는 성장 호르몬 결핍으로 인해 키가 작습니다.

유전 유형은 상염색체 우성입니다.

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