부갑상선 기능 저하증 진단

현성 부갑상선기능저하증의 진단은 어렵지 않습니다. 병력(갑상선 또는 부갑상선 수술, ¹³¹ 1 치료), 강직성 경련 발작 또는 경련 준비와 함께 신경근 흥분성 증가, 저칼슘혈증 및 저칼슘뇨증, 고인산혈증 및 저인산혈증, 혈청 부갑상선 호르몬 수치 감소, 소변 cAMP 배설 감소(부갑상선 호르몬 제제 투여 후 정상 수치 회복), 심전도상 QT 및 ST 간격 연장, 질병 후기에는 백내장 및 기타 조직 석회화 증상, 외배엽 유래 물질(피부, 모발, 손발톱, 치아 법랑질) 변화 등을 기반으로 합니다.

부갑상선기능저하증에서는 혈중 총 칼슘 농도가 2.25mmol/L 미만으로 떨어지며, 4.75mmol/L 미만에서는 소변에서 칼슘이 검출되지 않습니다(술코비치 검사). 부갑상선기능항진증 위기는 혈청 칼슘 농도가 1.9~2mmol/L 미만, 이온화 칼슘 농도가 1~1.1mmol/L 미만일 때 발생합니다.

잠복성 부갑상선 기능 부전을 진단하기 위해 신경근육계의 기계적 및 전기적 흥분성 증가를 특징짓는 검사를 시행합니다. 이러한 검사를 통해 다음과 같은 증상이 나타납니다.

크보스텍 증상은 외이도 앞 안면신경 출구 부위를 두드릴 때 안면 근육이 수축하는 것입니다. 1도 크보스텍 증상은 두드리는 쪽 안면 근육 전체가 수축하는 경우이고, 2도 크보스텍 증상은 콧날과 입꼬리 부위의 근육이 수축하는 경우이며, 3도 크보스텍 증상은 입꼬리 부위만 수축하는 경우입니다. 이 증상은 비특이적이라는 점을 기억해야 합니다. 신경증이나 히스테리에서는 양성으로 나타날 수 있습니다.

트루소 증상 - 혈압 측정 장치의 지혈대나 커프로 어깨를 조인 후 2~3분 후에 손 부위에 경련이 생기는 증상("산부인과 의사의 손", "글을 쓰는 손")입니다.

바이스 징후 - 안와 바깥쪽 가장자리를 두드리면 눈꺼풀의 둥근 근육과 이마 근육이 수축하는 현상입니다.

호프만 증상은 신경 분지 부위를 눌렀을 때 이상 감각이 나타나는 것입니다.

슐레진저 증상 - 무릎 관절을 곧게 펴고 고관절에서 다리를 빠르게 수동적으로 구부릴 때 허벅지와 발의 신근에 경련이 생기는 증상입니다.

에르브 증상은 약한 전기 전류(0.5 mA 미만)에 의해 자극을 받았을 때 사지 신경의 전기적 흥분성이 증가하는 것입니다.

과호흡 검사는 경련 준비도를 높이거나 심호흡을 강제로 하면서 경련 발작이 발생하는 것을 의미합니다.

이 모든 검사는 비특이적이며 부갑상선기능저하증 자체를 나타내는 것이 아니라 경련 준비도 증가를 나타낸다는 점을 기억해야 합니다. 경련 증상이 복합적으로 나타나는 경우, 경련 및 저칼슘혈증을 동반하는 질환과의 감별 진단이 필요합니다.

Klotz(1958)의 수정 분류에 따르면, 경련은 임상적 및 병인병리학적 특징에 따라 다음과 같이 구분할 수 있다.

1. 증상이 있는 경우(전체 사례의 약 20%):
   • 저칼슘혈증, 칼슘 이동이 불충분한 상태(저갑상선기능저하증, 가성저갑상선기능저하증); 흡수가 불완전한 상태(흡수불량증후군, 설사) 또는 칼슘 손실이 있는 상태(구루병, 비타민 D 결핍증, 골연화증, 수유); 칼슘 필요량 증가(임신); 만성 신부전(I,25(OH)2D3 합성 불충분 _; 고인산혈증);
   • 알칼리증(과호흡, 위장관 - 구토의 경우, 고알도스테론증의 경우 저칼륨혈증)의 경우;
   • 중추신경계의 유기적 병변(혈관병변, 뇌병증, 수막염)의 경우.
2. 경련증(전체 사례의 약 80%)은 "파상풍 유발" 요인( 저칼슘혈증, 알칼리증) 이 존재할 때 악화되는 유전성 질환입니다.

제시된 분류에서 논의된 대사성 경련 외에도, 저부갑상선기능저하증은 저마그네슘혈증 및 저혈당증 시 나타나는 경련 증상과 감별해야 합니다. 비대사성 경련은 진정한 간질 자체, 파상풍, 광견병, 중독 및 중독과 감별해야 합니다.

저갑상선기능저하증이나 가성저갑상선기능저하증과는 달리, 대부분 유형의 경직증(신장 및 장 경직증 제외)에서는 인-칼슘 대사 장애가 발생하지 않습니다.

저갑상선기능저하증은 칸디다증과 함께 자가면역 기원의 다발성 내분비 결핍 증후군의 구성 요소일 수 있으며, 이를 MEDAC 증후군(다발성 내분비 결핍 자가면역 칸디다증)이라고 합니다. 이는 부갑상선, 부신 피질, 피부 및 점막의 진균 병변이 기능 부전으로 나타나는 유전적 상염색체 열성 증후군으로, 각결막염이 자주(50%의 경우) 발생합니다.

가성저하부갑상선기능항진증과 가성저하부갑상선기능항진증은 임상적 및 검사실 소견상 부갑상선 기능 부전(테타니, 저칼슘혈증, 고인산혈증)과 혈중 부갑상선 호르몬 수치 상승 또는 정상, 저신장, 골격 발달 이상(골이영양증, 사지 관골 단축, 치계통 기형), 연조직 전이성 석회화, 그리고 정신 장애를 동반하는 드문 유전성 증후군군입니다. 가성저하부갑상선기능항진증은 1942년 F. Albright 등이 처음 기술했습니다(동의어: F. Albright 유전성 골이영양증, Albright-Bantam 증후군). 이 질환의 발병은 부갑상선 호르몬 분비가 증가하거나 정상인 내인성 및 외인성 부갑상선 호르몬에 대한 조직 내성(신장과 뼈)과 부갑상선 과형성과 관련이 있습니다. 1980년, P. Papapoulos 등은 부갑상선 호르몬에 대한 조직의 불감증이 아데닐산 고리화효소의 수용체와 막 사이의 상호작용을 보장하고 이 효소의 기능 활성화 및 구현에 참여하는 소위 구아닌 뉴클레오타이드 결합 조절 단백질(GN, G, N)이라는 특수 단백질의 활성 감소에 달려 있다는 것을 확립했습니다. 이 경우 cAMP 합성이 중단됩니다. GN 단백질의 활성이 40-50% 감소한 I형 가성저갑상선기능저하증이 확인되었습니다. 이러한 환자에서 호르몬 민감도의 위반은 부갑상선 호르몬에만 국한되지 않고 아데닐산 고리화효소 시스템에 의존하는 다른 호르몬, 특히 TSH에 대한 갑상선의 불감증과 TRH에 대한 TSH의 반응 증가로 확장됩니다. 원발성 갑상선기능저하증 및 성선기능저하증의 임상적 징후 없이 LH와 FSH에 대한 생식선의 저항성과 LH-RH에 대한 이들 호르몬의 반응 증가가 관찰됩니다. 가성부갑상선기능저하증에서는 면역반응성 부갑상선 호르몬의 일부가 생물학적 활성을 갖지 않는 것으로 보입니다. 부갑상선 호르몬에 대한 항체 형성에 대한 자료는 없습니다.

_{제1형 가성저갑상선기능저하증의 병인에는 부갑상선 호르몬(PTH)과 cAMP 결핍에 대한 감수성 저하로 인한 내인성 1,25(OH)2D3} 결핍이 일정 부분 관여합니다. 디부티릴-3',5'-cAMP가 도입되면 혈중 1,25(OH) _{2D3 함량이 증가하고,} 비타민 D3 제제 치료 결과 부갑상선호르몬에 대한 조직 감수성이 증가하여 정상 칼슘혈증이 유지되고, 테타니가 해소되며, 골 질환 교정이 증진됩니다.

제2형 가성부갑상선기능저하증에서는 부갑상선 호르몬 수용체 민감도가 손상되지 않습니다. GN 단백질 활성은 정상이며, 부갑상선 호르몬은 막 아데닐산 고리화효소를 자극할 수 있지만, 정상적으로 형성된 cAMP에 반응하는 칼슘 및 인 수송계의 능력이 손상된 것으로 추정됩니다. 제2형 가성부갑상선기능저하증에서는 신세뇨관 세포의 세포막에 대한 자가항체가 존재하여 유도된 부갑상선호르몬(PTH)-인산뇨증을 차단하는 것으로 알려져 있으며, 즉 제2형 가성부갑상선기능저하증의 자가면역 발생이 추정됩니다. 이 형태의 질환에서 호르몬 민감도 손상은 부갑상선 호르몬에 반응하는 조직에만 국한됩니다. 이와 관련된 다른 손상은 관찰되지 않습니다.

가성부갑상선기능저하증은 유전적으로 결정되는 다양한 정도의 변화를 동반한 다양한 변화의 조합으로 나타날 수 있습니다. 가성부갑상선기능저하증 환자의 친척은 부갑상선 호르몬 분비 장애, 인-칼슘 대사 이상, 발작 없이 일반적인 발달 및 골격 결함의 정상 범위를 벗어나는 경우가 많습니다. 이를 가성부갑상선기능저하증이라고 하며, 대사적으로 정상인 가성부갑상선기능저하증의 변종입니다. 병리학적으로 드물기 때문에 이 질환의 유전 유형은 정확하게 규명되지 않았습니다. 남녀의 빈도 비율은 1:1입니다. 가성부갑상선기능저하증과 가성부갑상선기능저하증이라는 두 가지 상호 연관된 질환이 X-연관 우성 유전을 받는다고 추정하지만, 아버지로부터 아들에게 가성부갑상선기능저하증이 직접 유전되는 사례도 있어 상염색체 유전 가능성을 시사합니다.

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