알츠하이머병

알츠하이머병은 인지 능력의 점진적인 손실로, 대뇌 피질과 피질하 회백질에 노인반, 아밀로이드, 신경섬유매듭이 형성되는 것이 특징입니다. 현대 약물은 알츠하이머병 증상의 진행을 일시적으로 막을 수 있지만, 이 질병을 완치할 수 있는 방법은 없습니다.

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역학

이 신경계 질환은 치매의 가장 흔한 원인으로, 노인 치매의 65% 이상을 차지합니다. 여성에서 남성보다 두 배 더 흔하게 나타나는데, 이는 여성의 평균 수명이 더 길기 때문입니다. 알츠하이머병은 65세에서 74세 인구의 약 4%, 85세 이상 인구의 30% 이상에게 영향을 미칩니다. 선진국에서 환자 유병률이 높은 것은 해당 국가의 노인 인구 증가 때문입니다.

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원인 알츠하이머병

이 질환의 대부분은 산발적으로 발생하며, 발병 시기가 늦고(60세 이상) 병인이 불분명합니다. 그러나 5~15%는 가족력이 있으며, 이 중 절반은 조기 발병(60세 미만)을 보이며, 일반적으로 특정 유전자 돌연변이와 관련이 있습니다.

전형적인 형태학적 변화로는 세포외 알파-아밀로이드 축적, 세포내 신경원섬유엉킴(쌍을 이룬 나선형 필라멘트), 노인반 발생, 그리고 신경 세포 소실이 있습니다.대뇌 피질 위축, 포도당 흡수 감소, 그리고 두정엽, 측두엽, 전전두엽 피질의 뇌 관류 감소가 흔하게 나타납니다.

1번, 12번, 14번, 19번, 그리고 21번 염색체에 위치한 최소 5개의 서로 다른 유전자좌가 알츠하이머병의 발병과 진행에 영향을 미칩니다. 프레세닐린 I과 프레세닐린 II 전구체 단백질의 처리를 암호화하는 유전자는 이 질병의 발병에 관여합니다. 이러한 유전자의 돌연변이는 아밀로이드 전구체 단백질의 처리를 변화시켜 알파-아밀로이드 섬유 응집체의 축적을 초래할 수 있습니다. 알파-아밀로이드는 신경세포의 사멸과 신경섬유매듭, 그리고 노인반(노인반)의 형성에 기여할 수 있는데, 이는 퇴행성으로 변형된 축삭과 수상돌기, 성상세포, 그리고 아밀로이드 핵 주변에 위치한 신경교세포로 구성됩니다.

다른 유전적 결정인자로는 아폴리포단백질 E(apo E) 대립유전자가 있습니다. Apo E는 베타 아밀로이드 축적, 세포골격의 온전성, 그리고 신경 회복 효율에 영향을 미칩니다. 알츠하이머병의 위험은 두 개의 4형 대립유전자를 가진 사람에서 유의미하게 증가하고, 두 개의 대립유전자를 가진 사람에서는 감소합니다.

다른 일반적인 이상 증상으로는 뇌척수액과 뇌에서 단백질 타우린(신경원섬유 엉킴과 알파 아밀로이드의 구성 요소) 수치가 증가하고, 콜린 아세틸트랜스퍼라제와 다양한 신경전달물질(특히 소마토스타틴) 수치가 감소하는 것이 있습니다.

환경적(외인성) 요인(호르몬 수치 저하, 금속 노출 등)과 알츠하이머병의 관계는 연구 중이지만, 아직까지 관련성이 확인된 바는 없습니다.

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위험 요소

과학자들은 알츠하이머병이 유전적, 환경적, 생활 방식적 요인이 복합적으로 작용하여 평생 뇌에 영향을 미치는 것으로 믿고 있습니다.

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나이

알츠하이머병의 가장 큰 위험 요인은 나이입니다. 치매 발병률은 60세 이후 10년마다 두 배로 증가합니다.

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유전

직계가족(부모 또는 형제) 중 치매 병력이 있는 경우 발병 위험이 더 높습니다. 그러나 유전적 변화로 인한 병리학적 원인은 5%에 불과합니다.

질병 발달의 유전적 메커니즘 대부분은 아직 설명되지 않았습니다.

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다운증후군

다운증후군을 앓는 많은 사람들에게 알츠하이머병이 발생합니다. 이 질병의 징후와 증상은 보통 10년에서 20년 일찍 나타납니다.

바닥

여성은 알츠하이머병에 걸릴 가능성이 더 높은데, 아마도 남성보다 수명이 더 길기 때문일 것입니다.

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두부 부상

과거에 심각한 두부 손상을 입은 사람들은 알츠하이머병에 걸릴 위험이 더 높습니다.

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라이프스타일

일부 연구에 따르면 심혈관 질환 발병 위험을 높이는 위험 요인이 알츠하이머병 발병 위험도 높일 수 있다고 합니다. 예를 들면 다음과 같습니다.

• 저운동성.
• 비만.
• 흡연 또는 수동흡연.
• 동맥 고혈압.
• 고콜레스테롤혈증과 중성지방혈증.
• 2형 당뇨병.
• 과일과 채소가 부족한 식단.

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조짐 알츠하이머병

알츠하이머병의 증상과 징후는 다른 유형의 치매와 유사하며, 초기, 중기, 말기로 구분됩니다. 단기 기억 상실이 첫 증상으로 나타나는 경우가 많습니다. 질병은 꾸준히 진행되지만, 특정 기간 동안 정체기를 겪을 수도 있습니다. 배회, 과민성, 비명 등의 행동 장애가 흔합니다.

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진단 알츠하이머병

신경과 의사는 환자의 전반적인 신경 건강을 확인하기 위해 신체 검사와 신경학적 검사를 실시하여 다음 사항을 확인합니다.

• 반사신경.
• 근육의 탄력과 힘.
• 시각과 청각.
• 움직임의 조정.
• 평형.

진단은 일반적으로 다른 유형의 치매와 유사합니다. 알츠하이머병의 전통적인 진단 기준은 신체 검진을 통한 치매 확진 및 공식적인 정신 상태 검사 결과 기록, 두 가지 이상의 인지 영역 결손, 기억 및 기타 인지 기능의 점진적인 발병 및 진행성 저하, 의식 장애 없음, 40세 이후 발병, 대부분 65세 이후에 발병, 기억 및 인지 기능의 진행성 저하의 원인으로 간주될 수 있는 전신 질환 또는 뇌 질환 없음입니다. 그러나 이러한 기준에서 벗어나는 특정 사례가 있다고 해서 알츠하이머병 진단을 배제할 수는 없습니다.

알츠하이머병과 다른 유형의 치매를 구별하는 것은 어렵습니다. 하친스키 허혈 척도(Hachinski Ischemic Scale)와 같은 다양한 평가 검사를 통해 혈관성 치매를 감별할 수 있습니다. 인지 기능의 변동, 파킨슨병 증상, 명확한 환시, 그리고 단기 기억력의 상대적 보존은 알츠하이머병보다는 루이소체 치매를 진단하는 데 도움이 됩니다.

알츠하이머병 환자는 다른 치매 환자와 달리 외모가 더 단정하고 깔끔해 보이는 경우가 많습니다. 약 85%의 환자에서, 신중하게 수집된 병력과 신경학적 검사를 통해 정확한 진단을 확인할 수 있습니다.

수정된 카친스키 허혈 척도

손짓	전철기
증상의 갑작스러운 발병	2
증상(장애)의 단계적 증가(예: 악화 - 안정화 - 악화)
증상의 변동	2
일반 방향	1
개인의 성격 특성은 상대적으로 보존됩니다.
우울증	1
신체적 불만(예: 손의 따끔거림과 어색함)
감정적 불안정성	1
동맥 고혈압의 현재 또는 과거력
뇌졸중의 병력	2
동맥경화증(말초동맥질환, 심근경색 등)의 존재 확인
국소 신경학적 증상(예: 반신마비, 동측 반맹, 실어증)
국소 신경학적 징후(예: 편측 약화, 감각 상실, 반사 비대칭, 바빈스키 징후)

총점: 4점은 초기 치매를 시사하고, 4~7점은 중기 치매를 시사하며, 7점은 혈관성 치매를 시사합니다.

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실험실 테스트

혈액 검사는 갑상선 질환이나 비타민 결핍증 등 기억력과 주의력 감퇴의 다른 잠재적 원인을 파악하는 데 도움이 될 수 있습니다.

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뇌 연구

뇌 영상은 뇌졸중, 외상, 악성 또는 양성 종양 등 인지 장애로 이어질 수 있는 다른 병리와 관련된 눈에 띄는 병리학적 변화를 정확히 찾아내는 데 사용됩니다.

• MRI.
• 컴퓨터 단층촬영.
• 양전자단층촬영(PET). 새로운 PET 기법은 아밀로이드 플라크로 인한 뇌 손상 정도를 진단하는 데 도움이 됩니다.
• 뇌척수액 분석: 뇌척수액 분석은 알츠하이머병 발병 가능성을 나타내는 생물학적 지표를 식별하는 데 도움이 될 수 있습니다.

새로운 진단 테스트

과학자들은 신경과 전문의들과 협력하여 알츠하이머병을 정확하게 진단하는 데 도움이 되는 새로운 진단 도구를 개발하기 위해 끊임없이 노력하고 있습니다. 또 다른 중요한 과제는 초기 증상이 나타나기 전에 질병을 발견하는 것입니다.

개발 중인 새로운 진단 도구:

• 뇌 영상화를 위한 새로운 정밀 방법 개발
• 정신 능력에 대한 정확한 진단 테스트
• 혈액이나 뇌척수액에서 질병 바이오마커를 결정합니다.

일반적으로 알츠하이머병의 일상적인 진단을 위해 유전자 검사를 권장하지는 않습니다. 단, 가족력이 있는 경우는 예외입니다.

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감별 진단

알츠하이머병과 루이소체 치매의 감별진단

징후	알츠하이머병	루이소체 치매
병태생리학	노인성 반점, 신경원섬유 엉킴, 피질 및 피질하 회백질의 베타 아밀로이드 축적	피질 뉴런의 루이소체
역학	여성에게 두 배 더 자주 영향을 미칩니다.	남성에게 두 배 더 자주 영향을 미칩니다.
유전	가족 유전은 5-15%의 경우에서 나타납니다.	거의 관찰되지 않습니다.
낮 동안의 변동	어느 정도	명확하게 표현됨
단기 기억	질병의 초기 단계에서 손실됨	영향은 적습니다. 기억력보다는 주의력에 더 큰 영향을 미칩니다.
파킨슨병의 증상	매우 드물게 발생하며 질병의 후기 단계에서 발생하며 보행에 지장이 없습니다.	명확하게 표현되며 일반적으로 질병의 초기 단계에서 발생하며 축 강직과 불안정한 보행이 있습니다.
자율신경계의 기능 장애	드물게	보통은 있다
환각	약 20%의 환자에게 발생하며, 일반적으로 중등도 치매 단계에 해당합니다.	일반적으로 질병이 시작될 때 환자의 약 80%에서 발생하며 대부분 시각적입니다.
항정신병 약물에 대한 부작용	빈번하고 치매 증상을 악화시킬 수 있음	빈번하고 급격히 악화되는 외경련 증상은 심각하거나 생명을 위협할 수 있습니다.

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치료 알츠하이머병

알츠하이머병의 기본 치료는 다른 유형의 치매와 동일합니다.

콜린에스테라아제 억제제는 일부 환자의 인지 기능과 기억력을 약간 개선합니다. 이 중 네 가지 약물이 승인되었습니다. 도네페질, 리바스티그민, 갈란타민은 일반적으로 효과가 동등합니다. 노타크린은 간독성 때문에 덜 자주 사용됩니다. 도네페질은 1일 1회 복용하고 환자의 내약성이 우수하기 때문에 1차 선택 약물입니다. 권장 용량은 4~6주 동안 1일 1회 5mg이며, 이후 1일 10mg으로 증량합니다. 치료 시작 후 몇 개월 후에도 기능 개선이 나타나면 치료를 계속해야 하며, 그렇지 않으면 치료를 중단해야 합니다. 가장 많은 부작용은 위장관(메스꺼움, 설사 포함)에서 나타납니다. 어지럼증과 심박수 이상은 덜 자주 발생합니다. 용량을 점진적으로 증량하면 부작용을 최소화할 수 있습니다.

최근 승인된 N-메틸-O-아스파르트산 수용체 길항제 메만틴(1회 복용량당 5~10mg 경구 투여)은 알츠하이머병의 진행을 늦추는 효과가 있는 것으로 나타났습니다.

항우울제는 때때로 행동 증상을 조절하는 데 도움이 되는 치료에 사용됩니다.

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안전하고 지지적인 환경 조성

알츠하이머병 환자의 기능적 능력을 유지하는 데 도움이 되는 간단한 지침을 따르세요.

• 열쇠, 지갑, 휴대전화 및 기타 귀중품은 항상 같은 곳에 보관하세요.
• 휴대폰에서 위치 추적을 설정하세요.
• 아파트에 달력이나 보드를 두고 매일 해야 할 일을 기록해 보세요. 이미 완료한 항목에는 체크 표시를 하는 습관을 들이세요.
• 불필요한 가구를 제거하고 질서를 유지하세요.
• 거울의 개수를 줄이세요. 알츠하이머병 환자는 거울에 비친 자신의 모습을 알아보지 못하는 경우가 있는데, 이는 매우 두려운 일입니다.
• 당신과 당신의 가족의 사진을 보이게 보관하세요.

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스포츠

규칙적인 운동은 웰빙 계획의 중요한 부분입니다. 매일 신선한 공기를 마시며 걷는 것은 기분을 좋게 하고 관절, 근육, 심장 건강을 유지하는 데 도움이 됩니다. 운동은 또한 수면의 질을 향상시키고 변비를 예방하는 데에도 도움이 됩니다.

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영양물 섭취

알츠하이머병을 앓는 사람들은 때때로 음식과 물을 충분히 섭취하는 것을 잊어버리는데, 이는 탈수, 변비, 피로로 이어질 수 있습니다.

영양학자들은 다음과 같은 음식을 섭취할 것을 권장합니다.

• 셰이크와 스무디. 밀크셰이크에 단백질 파우더를 넣어도 됩니다(일부 약국에서 판매).
• 물, 천연 주스, 그리고 기타 건강 음료. 알츠하이머병 환자는 하루에 물을 몇 잔씩 마시도록 하세요. 카페인 음료는 피하세요. 불안, 불면증, 잦은 배뇨를 유발할 수 있습니다.

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전통 의학

다양한 허브차, 비타민 보충제 및 기타 건강 보조 식품은 인지 기능을 향상시킬 수 있는 약물로 널리 홍보됩니다.

제약 회사들은 이 질병을 앓고 있는 사람들의 인지 능력을 향상시킬 수 있는 여러 가지 건강 보조 식품을 제공합니다.

• 오메가-3 지방산은 생선에 다량 함유되어 있습니다. 연구에 따르면 생선기름이 함유된 건강 보조 식품은 효과가 없는 것으로 나타났습니다.
• 커큐민. 이 허브는 항염증 및 항산화 작용을 하여 뇌 화학 작용을 개선할 수 있습니다. 현재까지 임상 시험에서 알츠하이머병에 대한 효능은 확인되지 않았습니다.
• 은행나무. 은행나무는 식물 추출물입니다. 미국 국립보건원(NIH)의 지원을 받은 대규모 연구에서는 알츠하이머병 증상의 진행을 예방하거나 늦추는 효과가 없는 것으로 나타났습니다.
• 비타민 E: 비타민 E는 질병을 예방할 수는 없지만, 이미 질병을 앓고 있는 사람의 경우 매일 2,000IU를 섭취하면 질병의 진행을 늦출 수 있습니다.

에스트로겐 요법은 예방 치료에 효과가 있는 것으로 밝혀지지 않았으며 안전하지 않을 수도 있습니다.

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예보

질병의 진행 속도는 다양하지만 인지 기능 저하가 불가피합니다. 알츠하이머병 진단 시점부터 평균 생존 기간은 7년이지만, 이 수치에 대해서는 논란의 여지가 있습니다.

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