웨스트 증후군

웨스트 증후군은 영아 경련, 뇌파 발작 간기의 특징적인 변화(고부정맥), 그리고 정신 지체의 세 가지 증상을 특징으로 하는 중증 간질 증후군입니다. 이 질환은 1841년, 아픈 아들을 관찰하며 이 질환의 모든 증상을 처음으로 기술한 영국의 의사 웨스트의 이름을 따서 명명되었습니다. 이 질환은 깁스 고부정맥, 활경련, 살람 경련 또는 틱, 고부정맥을 동반한 근간대성 뇌병증 등의 이름으로도 알려져 있습니다.

역학

발병률은 출생아 3,200명 중 1명에서 3,500명 중 1명꼴입니다. 통계에 따르면, 이 증후군은 여아보다 남아에게 약 1.3:1의 비율로 더 흔하게 발생합니다. 10명 중 9명의 영아에게서 경련은 생후 3개월에서 8개월 사이에 처음 나타납니다. 드물게는 생후 2개월 사이에 경련이 발생할 수도 있습니다.

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원인 웨스트 증후군

뇌의 비염증성 질환을 배경으로 발작이 발생하는 경우, 소위 뇌병증성 간질의 그룹으로 분류될 수 있습니다.

이 질병은 대부분 유아기에 발생하며 원인은 다양합니다.

1. 뇌 발달의 선천적 병리(예: 결절성 경화증).
2. 유전 질환, 유전자 돌연변이 및 대사 장애.
3. 뇌감염.
4. 출산 시 두개내 출혈, 뇌 저산소증(특히 미숙아의 경우).
5. 기절.

이 위험한 증후군이 발생하는 가장 흔한 원인은 후자입니다. 태아 질식은 종종 복잡한 분만 과정의 결과로 발생합니다.

웨스트 증후군의 병인에서 유전적 결함의 역할에 대해 논의합니다. 두 가지 유전적 결함이 확인되었습니다. 첫 번째는 X 염색체 단완의 돌연변이입니다. ARX 유전자는 유아 경련의 조기 발생과 관련이 있습니다. 두 번째는 사이클린 의존성 키나아제 및 단백질 5(CDKL5)의 결함입니다.

때로는 증후군의 발현에 정확히 무엇이 영향을 미쳤는지 파악하기가 매우 어렵습니다. 이러한 경우 의사는 특발성 증후군을 진단합니다. 질병의 징후는 없지만 뇌파(EEG)에 변화가 있는 환자(또는 그 반대의 경우)는 1군 위험군으로 분류됩니다. 이 경우 특별한 치료는 필요하지 않지만 매년 검사를 받아야 합니다.

EEG에 주요 징후와 변화가 나타나면 환자는 2차 위험군으로 분류됩니다. 이들에게 특정 치료가 처방되고, 1년에 두 번 검사를 받습니다. 마지막 위험군은 증상이 뚜렷하고 EEG에 변화가 있는 사람들입니다.

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위험 요소

유아 경련과 관련된 산전 장애는 다음과 같습니다.

• 수두증.
• 소두증.
• 수막뇌증.
• 뇌분열증.
• 다발성 미세회증.
• 스터지-베버 증후군.
• 결절성 경화증.
• 21번 삼염색체증.
• 저산소-허혈성 뇌병증.
• 선천적 감염.
• 부상.

웨스트 증후군이 발생하게 되는 주산기 질환은 다음과 같습니다.

• 저산소-허혈성 뇌병증.
• 수막염.
• 뇌염.
• 부상.
• 두개내출혈.

산후 장애:

• 고혈당증.
• 단풍나무 시럽병.
• 페닐케톤뇨증.
• 미토콘드리아 뇌병증.
• 수막염.
• 뇌염.
• 퇴행성 질환
• 비오티니다제 결핍증.
• 부상.

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병인

영아 경련은 피질과 뇌간 구조 사이의 비정상적인 상호작용으로 인해 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 발병 기전의 주요 요인은 중추신경계의 미성숙과 뇌-부신 축의 피드백 장애입니다. 다양한 스트레스 요인의 영향으로 미성숙한 뇌는 부신피질자극호르몬 방출호르몬(CRH)을 비정상적으로 과도하게 분비하여 경련을 유발합니다.

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조짐 웨스트 증후군

이 질병의 증상 중 다음과 같은 점을 강조해야 합니다.

1. 잦은 간질 발작. 치료가 매우 어렵습니다.
2. 이 질환의 특징인 EEG 변화(과부정맥)
3. 정신운동 발달에 장애가 뚜렷합니다.

웨스트 증후군을 앓는 거의 모든 아이들(90%)은 생후 거의 즉시(4~8개월) 증상을 보입니다. 발작은 지속 시간이 짧기 때문에 즉시 정확한 진단을 내리기는 어렵습니다.

웨스트 증후군은 환자의 생명을 위협하는 심각한 질병으로 간주됩니다. 유아 경련이라고도 합니다.

발작은 항상 같은 방식으로 발생합니다. 아이의 온몸이 급격하게 앞으로 숙여지고 머리가 강하게 숙여집니다. 이러한 경련은 보통 아기가 깨어나거나 잠들 때 발생합니다. 하루에 열 번에서 백 번까지 발작이 일어날 수 있습니다.

발작 중 아이는 종종 의식을 잃을 수 있습니다. 이로 인해 영아의 정신운동 발달이 지연됩니다. 웨스트 증후군을 앓는 아이들은 주변 환경에 잘 반응하지 않으며, 가족과의 접촉도 거의 없습니다.

첫 번째 징후

웨스트 증후군 발병의 첫 징후는 아이의 큰 울음소리이므로, 의사들은 이러한 아기들을 산통으로 진단하는 경우가 많습니다. 이 질환의 일반적인 징후는 다음과 같습니다.

1. 몸 전체를 강하게 앞으로 구부립니다.
2. 상지와 하지, 그리고 몸 전체에 일반적인 경련이 나타납니다.
3. 팔다리가 무의식적으로 벌어졌다.

일반적으로 이러한 발작은 1~2초 이상 지속되지 않습니다. 잠시 멈췄다가 다시 발작이 시작됩니다. 경우에 따라 경련이 단독으로 발생하기도 하지만, 대부분은 연달아 발생합니다.

웨스트 증후군을 앓는 어린이는 종종 매우 짜증을 잘 내고, 다양한 정도의 발달 지연을 보이며, 이 장애가 있는 유아는 종종 자신이 눈이 먼 것처럼 행동합니다.

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웨스트 증후군의 간질

웨스트 증후군은 파국적인 성격을 가진 전신성 간질의 한 변종입니다. 대부분의 경우 증상이 있거나(전체 사례의 최대 10% 정도) 잠복성일 수 있습니다. 웨스트 증후군의 전형적인 변종은 심한 살람(salaam) 또는 근간대성 경련을 특징으로 할 수 있습니다. 때때로 경련은 짧게 연속적으로 머리를 끄덕이는 형태를 보입니다.

웨스트 증후군 간질은 다양한 신경학적 병리 또는 중추신경계의 특정 질환 없이 발생합니다. 영아 경련은 아동의 정신 및 운동 기능 발달 지연을 초래하여, 향후 전반적인 발달 지연을 초래할 수 있습니다.

웨스트 증후군을 앓는 어린이의 80%는 뇌성마비, 소두증, 무기력증 및 운동실조 장애를 겪습니다.

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웨스트 증후군의 뇌병증

위에서 언급했듯이, 웨스트 증후군은 근간대성 뇌병증과 고부정맥으로도 알려져 있습니다. 고부정맥은 이 질환 환자에서 전형적인 뇌파 양상이지만, 병리학적으로 특징적인 양상은 아닙니다.

표준 고부정맥은 지속적인 부정맥성 고진폭 서파 활동이 특징이며, 수많은 스파이크와 날카로운 파동을 보입니다. 동시에, 반구의 다른 부분 간에는 동기화가 이루어지지 않습니다. 때로는 진폭 비대칭 패턴이 다를 수 있습니다.

높은 부정맥이 주요 배경 활동을 거의 완전히 대체합니다.

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증상이 있는 웨스트 증후군

일반적으로 웨스트 증후군은 75%의 경우 아기 생후 2~3분기에 시작됩니다. 아기의 발달 초기 몇 달은 매우 정상적으로 보이며, 그 이후에야 발작이 나타나며, 이는 병의 특징적인 첫 징후입니다. 때때로 환자는 정신운동 발달 지연을 경험합니다. 매우 드물게 뇌파(EEG) 변화가 관찰될 수 있습니다.

근간대성 근경련 또는 근육 경련은 거의 온몸에 영향을 미칩니다. 이러한 발작이 발생하면 아기의 몸과 팔다리가 구부러집니다. 굴곡근의 경련과 수축은 양측성, 동시성, 갑작스럽고 대칭적으로 나타날 수 있으며, 최대 10초 동안 지속됩니다. 때로는 하루에 최대 100회까지 반복되기도 합니다.

어떤 경우에는 경련 발작이 한 근육군에만 영향을 미칠 수 있습니다. 경련이 일어나는 동안 상지와 하지가 옆으로 흔들리고, 머리가 숙여 가슴에 닿습니다. 발작 빈도가 높으면 아이가 잠이 들 수 있습니다.

오늘날 웨스트 증후군에는 근육 손상의 정도와 특성이 서로 다른 세 가지 변종이 있습니다.

1. 고개 끄덕임 - 여러 번의 굴곡 경련(특히 상지와 머리 부분).
2. 후두부 경련 - 머리가 뒤로 젖혀집니다. 발작은 최대 10초 동안 지속되며, 1초간 휴식을 취합니다.
3. 흔한 경련은 몸 전체에 나타나는 경련입니다. 머리가 가슴에 "누워" 있고, 팔다리가 옆으로 당겨지는 듯한 느낌이 듭니다.

웨스트 증후군을 앓는 아이들은 출생 직후 또는 6개월 이후에 운동 및 정신 발달 지연을 보입니다. 잦은 발작은 상황을 악화시킬 뿐입니다.

웨스트 증후군의 소뇌 증후군

경우에 따라 웨스트 증후군은 소뇌 증후군을 동반할 수 있습니다. 소뇌 증후군은 소뇌의 병변 또는 뇌의 다른 부분과의 연결 장애를 의미합니다. 소뇌 증후군의 주요 징후는 다음과 같습니다.

1. 손가락의 의도적인 떨림(특히 움직일 때).
2. 아디오도코키네시스.
3. 근육이 약해지고 힘이 없어짐.
4. 역추력이 부족한 증상이 나타납니다.
5. 전신성 현기증.

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합병증 및 결과

웨스트 증후군은 거의 모든 경우에서 매우 심각한 경과를 보이며, 심각한 뇌 질환으로 나타납니다. 드물게는 보존적 치료로 완치될 수 있습니다. 하지만 효과적인 치료를 받은 후에도 시간이 지남에 따라 재발하는 경우가 많습니다.

거의 항상 환자가 회복된 후, 심각하고 다소 심각한 신경학적 후유증이 나타납니다. 간질 및 그 유사 증상, 추체외로 증상 등이 있습니다. 또한, 환자는 백치나 경도 치매와 같은 정신 질환을 동반합니다.

(깁스에 따르면) 단 2%의 경우에만 자연적으로 완전히 회복됩니다.

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진단 웨스트 증후군

웨스트 증후군은 신경외과, 간질 전문의, 신경과 전문의, 소아과 전문의, 면역학자, 내시경 전문의, 내분비과 전문의가 진단합니다. 현대 장비 덕분에 더욱 정확한 진단이 가능합니다. 일반적으로 사용되는 검사는 방사선 자기장 촬영, 컴퓨터 단층촬영, 두개골 검사(매우 드물게), 뇌혈관 조영술입니다. 또한 간질 발작의 병리학적 병소를 파악하기 위해 신경생리학적 검사를 시행합니다.

웨스트 증후군을 진단하는 가장 널리 쓰이는 방법은 뇌파 검사와 가스 뇌파 검사입니다.

뇌파 검사는 생물학적 곡선의 과부정맥을 감지할 수 있습니다.

1. 생물학적 곡선의 진폭은 불규칙합니다.
2. 주요 곡선의 동기화가 이루어지지 않습니다. 수면 중이나 각성 중에 "곡선 정점"이 나타날 수 있습니다.
3. 빛 자극의 효율성이 낮음.

일부 사례에서는 기체 뇌파 검사에서 뇌실 확장이 관찰될 수 있습니다. 웨스트 증후군 후기에는 수두증이 관찰됩니다.

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감별 진단

웨스트 증후군은 유아기에 흔히 나타나는 비간질성 질환(산통, 운동성 불안, 유아 자위행위, 과민증, 호흡곤란) 및 일부 간질 증후군(예: 국소성 간질)과 감별할 수 있습니다. 뇌파 검사는 감별 진단에 매우 중요한 역할을 합니다.

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치료 웨스트 증후군

치료는 각 사례별로 개별적이며 웨스트 증후군의 원인과 뇌 발달 상태에 따라 달라집니다.

현재 웨스트 증후군 치료의 주요 방법은 부신피질자극호르몬(ACTH)(사브릴, 비가바트린)을 이용한 스테로이드 요법입니다. 하지만 스테로이드와 비가바트린 모두 심각한 부작용이 많기 때문에 이러한 치료는 매우 신중해야 하며 엄격한 의사의 감독 하에 이루어져야 합니다. 또한 적절한 항경련제와 뇌로의 혈액 공급을 정상화하는 데 도움이 되는 약물을 선택하는 것도 중요합니다.

때때로 신경외과 의사는 뇌막 유착을 박리하고 선천성 혈관 동맥류가 있는 병변을 제거하는 수술을 시행해야 합니다. 이 시술은 정위 수술과 다양한 내시경적 방법을 사용하여 시행됩니다. 웨스트 증후군을 치료하는 새롭고 다소 비용이 많이 드는 방법은 줄기세포를 이용하는 것입니다. 효과적인 것으로 여겨지지만, 시술 비용이 높아 인기가 없습니다.

이 방법의 핵심은 줄기세포의 도움으로 손상된 뇌 부위를 회복한다는 것입니다.

웨스트 증후군의 특발성 형태는 일반적으로 특수 약물로 치료됩니다.

1. 항경련제 – 에필림, 니트라제팜, 데파코트(발프로산), 토파맥스(토피라메이트), 존그란(조니사미드), 온피(클로바잠), 클로노핀(클로나제팜) 등.
2. 스테로이드 호르몬 약물 - 예를 들어, 히드로코르티손, 프레드니솔론, 테트라코삭티드.
3. 비타민 - 예를 들어, 비타민 B6(피리독신).

발작의 횟수와 빈도가 감소하면 치료가 효과적입니다. 적절한 치료를 받으면 아이는 앞으로 정상적으로 발달하고 학습할 수 있습니다.

하지만 현대 약물에도 많은 부작용이 있다는 점을 이해하는 것이 좋습니다.

1. 집중력 상실.
2. 피로.
3. 알레르기성 피부 반응.
4. 우울증.
5. 신경 손상.
6. 간부전.

웨스트 증후군에 대한 운동 요법

웨스트 증후군에 대한 물리치료는 발작을 악화시키지 않도록 재활 전문가와 스포츠 의학 전문의의 엄격한 감독 하에 시행되어야 합니다. 이 치료법은 상당히 널리 사용되지만, 복합적인 약물 없이는 효과적인 결과를 얻을 수 없습니다.

치료 사례

웨스트 증후군에서 오랫동안 발작이 나타나지 않는다고 해서 질병이 완화 단계에 접어들었다고 볼 수는 없습니다. 그러나 일부 의사들은 경련, 경련, 과부정맥, 그리고 뇌파(EEG) 변화가 한 달 동안 나타나지 않으면 회복으로 간주할 수 있다고 생각합니다. 안타깝게도 오늘날 이러한 사례는 매우 드뭅니다. 일부 자료에 따르면 전체 환자의 8%만이 완치되며, 깁스에 따르면 완치율은 2%에 불과합니다.

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예방

웨스트 증후군 예방의 주요 방법은 시기적절한 진단과 적절한 치료입니다. 이 질환의 주요 증상으로 여겨지는 간질 발작은 반드시 안정되어야 합니다.

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예보

웨스트 증후군의 일반적인 예후는 발생 원인이 다양하기 때문에 예측하기 매우 어렵습니다. 예를 들어, 특발성 증후군의 경우 증상성 증후군보다 예후가 더 좋습니다.

이는 이 질환의 특발성 형태가 훨씬 더 쉽게 발병하기 때문으로 설명할 수 있습니다. 즉, 발작 빈도와 강도가 적고, 아이의 발달이 크게 뒤처지지 않습니다. 이러한 영아의 질환은 일반적으로 다른 형태의 간질로 전환됩니다. 미래에는 이러한 아동의 약 40%가 또래와 다르지 않게 될 것입니다.

다른 경우에는 치료가 더 복잡하고 효과도 떨어집니다. 웨스트 증후군 증상이 있는 소아가 약물 불내성을 보이는 경우, 치료는 더욱 복잡해집니다. 이러한 환자의 50% 미만만이 관해에 도달합니다. 연구 결과에 따르면, 약물 치료로 완치되거나 거의 완치되는 환자는 30%에 불과합니다.

안타깝게도 웨스트 증후군 환자의 90%는 치료 효과와 관계없이 신체적 또는 정신적 지체를 보입니다. 발작은 종종 뇌의 일부를 영구적으로 손상시키기 때문입니다.

웨스트 증후군을 앓았던 모든 아동의 60%는 앞으로 어떤 형태로든 간질을 앓게 됩니다. 때때로 이 질환은 레녹스-가스토 증후군으로 발전합니다.

유리한 예후 요인:

• 원인 불명 또는 특발성 병인.
• 4개월 이상의 연령에서 질병이 발병함.
• 비정형적인 발작이 없음.
• 비대칭 EEG 이상이 없음.
• 치료의 효과.

연구에 따르면 웨스트 증후군 아동의 5%는 5세까지 생존하지 못합니다. 사망은 질병이나 치료 부작용으로 인해 발생합니다. 환자의 5분의 1은 선천적 뇌 질환으로 인해 생후 1년 이내에 사망합니다.