무안경증: 눈을 통해 세상을 볼 수 없을 때

눈이 영혼의 거울이라고 불리는 것은 우연이 아닙니다. 눈은 우리가 세상을 어떻게 인식하는지를 반영하기 때문입니다. 우리는 감각의 도움을 받아 세상을 인식하는데, 그중에서도 시각은 가장 중요한 역할을 합니다. 눈의 결손(무안구증)은 교정 불가능한 발달 장애를 가지고 태어난 아이의 미래 삶 전체에 영향을 미치는 심각한 문제입니다. 태어나서 힘든 삶을 마감할 때까지 시력을 유지하지 못하는 무안구증 환자는 자신이나 가족, 그리고 다른 사람들의 모습을 결코 알 수 없습니다. 더욱이 이러한 결함의 미적인 측면은 큰 의문을 불러일으키기 때문에 외과의를 찾는 것입니다.

무안구증의 문제

사람에게 익숙한 장기가 없다는 것은 언제나 혼란과 심지어 억제할 수 없는 적대감을 불러일으키는데, 이러한 감정은 연민과 뒤섞여 말로 표현할 수 없는 감정을 형성합니다. 타인의 불행을 마주해야 했던 사람들이 경험하는 감정이며, 의식이 있는 환자들조차도 본능적으로 이러한 이중적인 감정을 느끼는데, 이는 심리적으로 매우 힘듭니다.

하지만 무안구증은 심리적, 미용적 문제일 뿐만 아니라, 머리와 그 중에서도 가장 먼저 시선을 끄는 부위에 대한 의학적 문제이기도 합니다. 사람의 외모는 모든 것이 제자리에 있어야 하며, 그렇지 않으면 이차적인 결함이 발생할 수 있습니다. 선천성 무안구증은 안면 골격의 뼈가 부정확하고 불균형하게 형성되는 것으로, 조기 수술적 개입이 필요합니다. 그러나 안구와 주변 환경을 시각적으로 인식하는 다른 기관이 없는 상태에서 시력을 회복하는 것에 대한 논의는 전혀 이루어지지 않고 있습니다.

한쪽 또는 양쪽 눈이 없는(단안 및 양측 무안구증) 아이는 매우 드물게 태어납니다. 통계에 따르면 신생아 10만 명당 3~10명 정도만 발생합니다. 하지만 신생아의 외형은 눈을 감은 정상 아이들과 크게 다르지 않습니다. 아이가 눈을 뜨면 안구가 없는 것을 확인할 수 있습니다.

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원인 안구건조증

선천성 안구 결손증은 시각 기관 발달을 담당하는 유전자의 돌연변이로 인한 유전 질환이라는 사실에 근거하여, 질병의 진정한 원인을 규명하는 것은 매우 어렵습니다. 부모는 자신의 염색체에 병적인 유전자가 포함되어 있다는 사실조차 의심하지 않을 수 있습니다. 심각한 생리적 또는 미용적 결함으로 간주되지 않는 안구 크기 감소는 이미 열성 유전자의 존재를 시사하지만, 부모 양쪽으로부터 자녀에게 유전될지는 예측할 수 없습니다.

또 다른 점은 선천성 무안구증은 두 가지 형태로 나타날 수 있다는 것입니다. 첫째, 아이가 두 가지 병리적 유전자를 물려받은 것이 원인인 진성 무안구증과 둘째, 태아의 시각 기관 발달에 다른 요인이 영향을 미친 상상 무안구증입니다. 이 경우, 눈 발달 장애의 위험 요인은 거의 모든 인체 기관과 시스템의 기초가 형성되는 임신 초기 3개월 동안 태아에게 미치는 부정적인 영향으로 간주될 수 있습니다.

특히 위험한 것은 산모의 혈액을 통해 태아에게 감염되어 태아 발달에 영향을 미칠 수 있는 감염입니다. 상상 무안구증을 가지고 태어난 아이를 둔 여성들은 임신 중에 풍진, 홍역, 대상포진 진단을 가장 많이 받았습니다.

위험 요인으로는 태아에 대한 환경적 요인의 독성 영향이나 자궁 내 양막대(자궁의 두 벽 사이에 늘어진 결합 조직)의 존재 등이 있습니다. 후자의 경우, 태아 신체의 각 부분이 압박되어 안면 골격의 변형과 시각 기관의 발달 부진을 초래할 수 있습니다.

가성안구무형성증은 별도의 질환으로 발생하는 경우는 드뭅니다. 일반적으로 다양한 선천성 증후군(예: X연관 열성 유전되는 렌츠 증후군)의 증상 중 하나입니다.

후천성 무안구증은 절단으로 인해 한쪽 안구, 또는 드물게는 양쪽 안구가 모두 없는 상태를 말합니다. 외상이나 심각한 안구 감염이 원인일 수 있으며, 감염이 뇌로 퍼지는 것을 막기 위해 조직을 제거해야 할 수도 있습니다. 경우에 따라 종양으로 인해 안구 제거가 필요할 수도 있습니다.

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병인

이 특이한 병리에는 설명 가능한 원인이 있지만, 낙관적인 전망을 하기는 어렵습니다. 사실, 무안구증의 발병 기전을 연구하는 동안 과학자들은 태아기부터 시각 기관 발달에 영향을 미치는 중요한 내부 요인 하나를 발견했습니다. 바로 특정 유전자인데, 그중 하나는 시각 기관의 정상적인 발달을 담당하고 다른 하나는 시각 기관의 부재를 담당합니다.

유전자는 특정 세포와 세포 구조를 형성하는 단백질의 구조에 대한 정보를 담고 있는 DNA 분자의 한 부분입니다. 즉, 특정 기능이나 특징을 형성하는 유전 물질의 단위로, 이는 다음 세대로 전달됩니다. 따라서 유전병은 유전적 특성을 가진 건강 질환입니다.

안구 무형성증(anophthalmia), 즉 안구 결손증은 유전 질환으로, 다음 세대로 유전될 확률은 극히 낮습니다. 사실 유전학에는 "대립유전자(allele)"라는 것이 존재합니다. 이는 동일한 유전자의 서로 다른 버전으로, 각기 다른 확률로 자손에게 유전될 수 있습니다.

염색체는 수만, 수십만 개의 유전자를 포함하는 구조로, 신체 기능에 대한 일종의 계획이나 지시를 나타냅니다. 인간 아이는 부모로부터 두 세트의 염색체를 받습니다. 한 세트는 23개의 염색체를 포함하고 있습니다. 두 번째 세트는 첫 번째 세트와 유사하다고 여겨집니다. 즉, 같은 번호로 표시된 염색체는 세포 형성과 동일한 구조의 기능을 담당합니다. 우리는 부모로부터 하나가 아닌 두 개의 상동(같은 기능을 하는) 유전자를 물려받습니다.

두 쌍의 염색체를 물려받으면, 우리는 같은 유전자의 두 가지 변이 중 하나를 물려받을 기회를 갖게 됩니다. 일반적으로 두 유전자 변이 중 하나가 더 강합니다. 즉, 유전체(단일 염색체 세트에 있는 유전자 세트)에 해당 유전자의 다른 대립유전자가 존재하더라도 그 유전자의 변이는 나타나지 않습니다. 이러한 유전자와 그에 따른 형질을 우성이라고 합니다. 부모로부터 적어도 하나의 유전자를 물려받으면, 우리는 두 번째 대립유전자에 의해 유발되는 형질이 아닌, 그 유전자의 변이를 물려받을 확률이 높습니다.

약한 유전자는 열성이라고 합니다. 우성 대립유전자와 결합하면 그 특성이 거의 나타나지 않습니다. 부모로부터 열성 유전자를 두 개 이상 물려받은 사람만이 열성 형질을 가질 확률이 더 높습니다.

윌슨병과 마찬가지로, 신체의 구리 대사 장애와 신경계, 간, 소화계 질환을 특징으로 하는 무안구증은 상염색체 열성 유전으로 유전됩니다. 즉, 열성 형질은 해당 유전자와 함께 유전됩니다. 자녀가 부모로부터 한 유전자의 동일한 열성 변이를 두 개 물려받을 경우 이러한 결과가 나타날 가능성이 더 높습니다.

부모로부터 한 유전자의 두 개의 동일한 대립유전자를 물려받은 사람을 동형접합자라고 합니다. 한 사람의 두 쌍의 염색체에 동일한 유전자의 두 가지 다른 변이가 포함되어 있으면, 그 사람은 해당 유전자에 대해 이형접합자라고 합니다.

유전학 문제에서 우성 유전자는 일반적으로 대문자로, 열성 유전자는 소문자로 표기합니다. 예를 들어, 자녀가 한 부모로부터 희귀 열성 유전자("a"로 표기)를 물려받아 무안구증(비정상적인 눈 발달)을 유발하고, 다른 부모로부터 이 유전자의 우성 대립유전자("A"로 표기)를 물려받았다면, 무안구증이 발생할 확률은 매우 낮습니다.

부모로부터 두 개의 열성 유전자를 물려받은 동형접합체 생물의 경우, 이러한 확률은 100%입니다. 하지만 부모 중 한 명에게 안구무형성증이 있거나, 부모 모두 유전체에 열성 유전자를 가지고 있는 경우, 자녀가 안구무형성증을 가지고 태어날 확률은 얼마나 될까요?

우리는 부모로부터 동일한 유전자 두 세트를 물려받지만, 그 조합은 다를 수 있습니다. AA, aa, Aa. 첫 번째 경우에는 질병이 전혀 발생하지 않지만, 두 번째 경우에는 오히려 발생합니다. 유전학자들이 밝혀낸 바와 같이, 이형접합자에서는 안구 크기만 감소하는 반면, 이 유전자 세트를 정확히 물려받을 확률은 50%입니다.

나머지 50%의 아이들은 동형접합자, 즉 AA 또는 aa 유전자의 두 개의 동일한 대립유전자를 가질 것입니다. 따라서 무안구증의 확률은 25%로, 해당 가족의 네 아이 중 한 명에게 이 질환이 진단되는 것입니다.

부모 중 한 명에게 병리학적 유전자 "a"가 없으면 무안구증 발병 확률이 0%로 낮아진다는 것은 분명합니다. 이는 안구가 없는 신생아의 수가 적은 이유를 설명합니다.

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조짐 안구건조증

선천성 무안구증은 실제 증상이나 허상일 수 있지만, 질병의 외적 증상은 거의 동일하다는 점을 이미 언급했습니다. 병리학적 유전자의 유전으로 추정되는 이 질병의 진정한 형태에서는 일반적으로 양쪽 눈의 결손(양안 무안구증)이 관찰됩니다. 이는 전달된 유전자 중 하나가 시각 기관의 정상적인 발달에 대한 정보를 가지고 있을 경우, 아이의 안구는 발달하지만 크기는 작아지기 때문입니다.

안구 무형성증을 앓는 어린이는 안구 외에도 시력을 담당하는 다른 눈 조직이 부족하여 안와 내에서 움직이거나 가까운 물체와 먼 물체에 초점을 맞출 수 없습니다.

가성 무안구증은 안구만 결손되고 눈의 다른 구성 요소는 존재하지만 미발달된 상태를 특징으로 합니다. 양쪽 눈 모두 동일한 확률로 영향을 받을 수 있습니다. 이 경우, 양쪽 눈 모두 결손된 경우와 더불어 오른쪽 눈(오른쪽 눈이 결손된 경우) 또는 왼쪽 눈(왼쪽 눈이 결손된 경우)에 무안구증이 관찰되는 소아가 있습니다. 이 경우 한쪽 눈의 결손은 다른 쪽 눈의 시력 향상으로 보상됩니다.

양측 무안구증이 있는 경우, 아이는 평생 시력을 잃게 되는데, 그 이유는 보철물이 문제의 미적인 측면만을 해결하고 얼굴 골격의 추가 발달을 교정하는 데 도움이 되기 때문입니다.

겉으로 보기에 무안구증 신생아는 정상적으로 성장하는 잠자는 아이들과 거의 다르지 않습니다. 얼굴에 눈꺼풀이 찢어져 있지만, 다양한 눈꺼풀 변형(발달 병리의 첫 번째 비특이적 징후)이 나타날 수 있습니다. 안구가 없는 형태의 결함은 아이가 눈을 뜨면 눈에 띄게 나타납니다.

동시에, 임신 중 여러 번 시행할 수 있는 초음파 검사에서 유전적 이상을 발견하는 것은 거의 불가능합니다. 부모에게 눈이 없는 아기의 탄생은 슬픈 놀라움이 되지만, 아이 자신도 오랫동안 자신의 결함을 의심하지 않습니다. 자궁 속에서는 시력이 필요하지 않았기 때문입니다.

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합병증 및 결과

한쪽 또는 양쪽 눈이 없는 것은 아이의 성장 발달에 지대한 영향을 미치는 비극입니다. 의학적 관점에서 볼 때, 아이의 생후 초기에 발생한 병리의 유일한 합병증은 안면 골격 형성 부전일 수 있으며, 이는 사람의 외모를 더욱 흉측하게 만들고 주변 장기의 기능에 영향을 미칠 수 있습니다.

사실, 문제는 훨씬 더 광범위합니다. 현대 사회가 발달장애인에 대한 태도를 눈에 띄게 변화시키고 그들을 거부하는 것을 멈췄음에도 불구하고, 많은 사람들은 여전히 어느 정도 적대감을 품고 있습니다. 이는 환자의 정신적, 정서적 상태에 영향을 미쳐 자존감 저하, 동정에 대한 부정적인 반응, 고립 등을 초래할 수밖에 없습니다.

물론, 무안구증 환자의 외모는 수술로 교정할 수 있습니다. 또 다른 문제는 수술로 아이의 시력을 회복할 수 없다는 것입니다. 양쪽 눈이 모두 없는 경우 인지 활동, 즉 전반적인 정신신체 발달이 정상보다 현저히 뒤떨어질 것입니다.

무안구증 아동들은 주변 세계에 대한 기본적인 이해, 특수 교육 방법을 통한 읽기와 쓰기 학습, 그리고 특정 자기 관리 기술을 습득하기 위해 특수 교육 기관에서 공부해야 합니다. 하지만 이들은 평생 시각 장애를 안고 있으며, 전문적인 활동 선택의 폭이 제한적입니다.

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진단 안구건조증

태아기에는 초음파 진단이 할 수 없는 일들을, 아이가 태어난 후 측면에서 결함이 눈에 띄게 되면 의사의 눈으로 확인할 수 있습니다. 눈꺼풀을 감아도 안구 결손은 숨기기 어렵고, 출생 후에는 의사의 진찰을 받고 빛에 대한 눈의 반응을 확인하는 것은 말할 것도 없습니다.

사실, 외부 검사로 얻은 임상 소견만으로는 무안구증의 원인과 형태에 대한 충분한 정보를 얻을 수 없으며, 표준 검사는 이러한 정보를 발전시키는 데 도움이 되지 않습니다. 이러한 경우, 두개골 엑스레이 검사나 컴퓨터 단층촬영과 같은 기기 진단이 도움이 됩니다.

진성 무안구증에서는 안구 외에도 조직학적으로 확인된 시각 기관의 다른 조직(시신경, 시신경 교차, 외측 슬상체)과 두개골의 시신경 구멍조차 소실되어 안구의 기저부가 완전히 없음을 나타냅니다. 이러한 신생아의 눈 부속기관은 보존되어 있지만 크기가 감소하고, 안와와 결막강이 작습니다.

눈꺼풀은 보통 작고, 종종 기형이 있어 육안으로도 확인할 수 있습니다. 안검열과 결막의 크기가 작은 것도 육안으로 확인할 수 있습니다.

이러한 병리는 대부분 뇌 전두엽의 전반적인 발달 부진 및 신경계 시각 부위 형성 장애와 동반됩니다. 이러한 소아에게는 결함의 심각도를 확인하기 위한 추가 검사가 처방됩니다.

거짓 무안구증은 안와 깊숙이 작은 봉인 형태로 구멍과 미발달한 눈이 존재하는 것을 특징으로 하며, 이는 초음파 검사를 통해 발견됩니다. 이는 시각 기관이 형성되었지만 태아의 자궁 내 어느 시점에서 발달이 중단되었음을 다시 한번 확인시켜 줍니다.

X선 및 조직학적 검사는 감별 진단에 중요한 역할을 하며, 질병 발생 기전을 이해하고 형태를 판별하는 데 도움을 줍니다. 동시에, 이 질환은 소안구증(눈의 발달 부진), 안구 함몰증(안구 심부 안구 설정), 그리고 기타 시각 기관의 발달 장애와도 감별해야 합니다.

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치료 안구건조증

아이가 한쪽 눈이나 양쪽 눈 없이 태어나면 부모는 당연히 스스로에게 묻습니다. 앞으로 어떻게 해야 할까요? 아이의 외모와 피할 수 있는 합병증은 아이의 미래 삶에 걸림돌이 될 수 있고, 다른 사람들과의 관계에 영향을 미치며, 사회생활을 어렵게 만들 수 있습니다.

무안구증의 부정적인 결과를 어떻게든 줄이기 위해, 어린 나이에 보철물과 보철물 소재에 닿지 않는 소독제를 함께 사용합니다. 사실 아이의 두개골은 출생 후에도 계속 성장하기 때문에 보철물을 일찍 장착할수록 기형 발생 가능성이 줄어듭니다.

하지만 두개골 성장은 기존 보철물을 약간 더 큰 다른 보철물로 교체하는 반복 수술의 원인이 되기도 합니다. 보철 수술을 포함한 모든 수술은 아동의 신체에 큰 손상을 입히므로, 여러 차례 수술을 하는 것은 바람직하지 않습니다.

현대 의학의 중요한 업적 중 하나는 어린 시절 보철물을 대체하는 주사 치료의 가능성입니다. 아이가 작고 뼈가 성장하는 동안 비수술적 방법을 사용합니다. 안와 조직에 히알루론산을 주입하여 안와 조직의 비정상적인 발달을 막고, 편측 무안구증으로 인한 안면 비대칭 발생을 예방합니다.

이처럼 안전한 치료는 아이가 태어난 첫날부터 가능합니다. 이 시술은 외래에서 국소 마취 하에 진행되며, 아이에게 특별한 불편함을 주지 않습니다. 보형물은 안면 골격 성장기가 끝난 후 장착됩니다.

7세 이후에도 보형물 삽입이 불가능한 경우, 눈구멍 사이를 넓히는 수술(외안각절개술)을 시행하여 보형물이나 임플란트를 사용할 수 있게 됩니다. 하지만 수술 후 눈꺼풀 변형 위험이 존재하기 때문에, 이러한 수술적 개입 자체가 향후 보형물 삽입이 불가능해지는 원인이 될 수 있습니다.

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예방

진성 무안구증은 유전 질환으로, 그 원인은 아직 미스터리로 남아 있습니다(병리적 유전자가 나타나는 이유를 밝히고 자손에게 유전될 가능성을 예측하기는 어렵습니다). 성관계 파트너를 신중하게 선택하고 후보자들의 병력을 면밀히 조사하지 않는 한, 이러한 질병을 예방하는 것은 거의 불가능합니다. 하지만 이는 임신 계획 단계에서 이루어져야 합니다. 가족 중 무안구증이나 소안구증 환자가 있는 경우, 자녀에게 열성 유전자가 유전될 경우 발생할 수 있습니다.

하지만 상상 속 병리의 발생은 아이가 태어나기 전부터 예방할 수 있습니다. 예방에는 감염성 질환(특히 임신 초기) 예방, 자궁 내 기형을 감지할 수 있는 정기적인 초음파 검사, 그리고 임산부의 신체에 유해하고 독성 물질이 미치는 영향을 피하는 것이 포함됩니다.

후천성 무안구증은 대부분 개인의 부주의나 건강에 대한 부주의한 태도에서 비롯됩니다. 눈 부상을 예방하고 시각 기관 질환에 대해 즉시 안과 전문의를 방문함으로써, 출생 시 부여받은 시력을 평생 보존하고 세상을 있는 그대로 시각적으로 인식할 수 있는 기회를 누릴 수 있습니다.

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예보

무안구증은 시력을 회복할 수 없는 질환입니다. 의안을 사용하면 정상적인 눈처럼 보이게 하여 아이에게 익숙한 모습을 줄 수 있지만, 시력을 회복하는 것은 불가능합니다.

선천성 무안구증 아동의 발달 예후는 병변의 형태(양측성 또는 편측성)와 성인(부모, 보호자, 교사)이 아동에게 제공하는 지원에 따라 달라집니다. 일반적인 삶과 마찬가지로, 모든 것은 동반 질환과 발달 장애에 달려 있습니다. 이러한 병변은 종종 복잡한 건강 문제의 증상 중 하나일 뿐이기 때문입니다.