유전 연구

핵형 검사

핵형은 인간 염색체의 집합입니다. 유전자의 크기, 양, 모양 등 모든 특징을 설명합니다. 일반적으로 유전체는 46개의 염색체로 구성되며, 그중 44개는 상염색체입니다. 즉, 유전적 특징(머리카락, 눈 색깔, 귀 모양 등)을 담당합니다.

DNA 친자 확인 테스트

우리는 학교 수업에서 다른 모든 생명체와 마찬가지로 사람도 여러 개의 세포로 이루어져 있다는 것을 배웠습니다. 사람은 약 50조 개의 세포를 가지고 있습니다.

전립선암의 분자 진단

전립선암(PCa) 바이오마커 진단의 역사는 75년 가까이 됩니다. AB Gutman 외(1938)는 연구에서 전립선암 전이가 있는 남성의 혈청에서 산성 인산분해효소(acid phosphatase) 활성이 유의미하게 증가한다는 사실을 발견했습니다.

유전자 검사

가족 내에 특정 유전적 질환이 발생할 위험이 있는 경우 유전자 검사를 이용할 수 있습니다.

단원성 장애 진단

단일 유전자 결함(하나의 유전자에 의해 결정됨)은 염색체 결함보다 더 자주 관찰됩니다. 질병 진단은 일반적으로 임상 및 생화학적 데이터, 검사 대상자(결함이 처음 발견된 사람)의 가계도, 그리고 유전 유형 분석으로 시작됩니다.

다인성 질환 진단

다인자성 유전 질환에는 항상 서로 누적적으로 상호 작용하는 유전자 서열로 구성된 다유전자적 요소가 있습니다.

성염색체 이상으로 인한 증후군 진단

인간의 성은 X와 Y 염색체 한 쌍에 의해 결정됩니다. 여성 세포는 X 염색체 두 개를, 남성 세포는 X 염색체 하나와 Y 염색체 하나를 가지고 있습니다. Y 염색체는 핵형 중 가장 작은 염색체 중 하나이며, 성 조절과 관련 없는 몇 개의 유전자만 포함하고 있습니다.

염색체의 구조적 이상으로 인한 증후군(결실 증후군) 진단

염색체 내 인접 유전자의 미세결실은 프라더-윌리 증후군, 밀러-디커 증후군, 디조지 증후군 등 매우 드문 여러 증후군을 유발합니다. 염색체 준비 방법의 발전으로 이러한 증후군의 진단이 가능해졌습니다. 핵형 분석으로 미세결실을 검출할 수 없는 경우, 결실된 부위에 특이적인 DNA 프로브를 사용합니다.

상염색체 이상으로 인한 증후군 진단

핵형 검사는 이러한 증후군을 진단하는 주요 방법입니다. 염색체 분할 검출법은 임상적 증상이 경미하고 비특이적인 경우에도 특정 염색체 이상을 가진 환자를 정확하게 식별할 수 있다는 점에 유의해야 합니다. 복잡한 경우에는 제자리교잡법으로 핵형 검사를 보완할 수 있습니다.

제한 단편 길이 다형성 분석

다형성 DNA 영역을 분리하기 위해 박테리아 효소인 제한효소(restrictase)가 사용되며, 이 효소의 산물인 제한효소 부위가 있습니다. 다형성 부위에서 발생하는 자발적 돌연변이는 특정 제한효소의 작용에 내성을 갖게 하거나, 반대로 민감하게 만듭니다.