유전 연구

핵형 분석

핵형은 인간 염색체 집합입니다. 그것은 유전자의 모든 특징을 기술합니다 : 크기, 양, 모양. 일반적으로 유전체는 46 개의 염색체로 구성되며, 그 중 44 개는 상 염색체입니다. 즉 유전성 (머리카락과 눈 색깔, 귀 모양 및 기타)을 담당합니다.

친자 확인을위한 DNA 검사

학교 수업에서 우리는 어떤 다른 생물과 마찬가지로 사람이 수많은 세포로 구성되어 있음을 기억합니다. 그 사람은 약 50 조원에 이릅니다.

전립선암의 분자진단

전립선 암 (PCa)의 바이오 마커 진단의 역사는 3/4 세기입니다. 그의 연구에서, A.B. Gutman et al. (1938)은 PCa 전이가있는 남성에서 혈청 산성 인산 가수 분해 효소의 활성이 유의하게 증가한다고 지적했다.

유전자 검사

유전자 검사는 유전 질환이 발생하거나 유전 적 침해가 발생할 위험이있는 경우 사용할 수 있습니다.

단일성 질환의 진단

단일 유전자 결함 (하나의 유전자에 의해 결정됨)은 염색체 결함보다 더 자주 관찰됩니다. 질병 진단은 대개 임상 및 생화학 데이터 분석, 발연의 혈통 (결함을 처음 발견 한 사람), 상속 유형으로 시작됩니다.

다 요인 질병 진단

다 요인 유전 질환에서 다원 성분은 항상 존재하며, 누적 적으로 서로 상호 작용하는 일련의 유전자로 구성됩니다.

성 염색체의 이상에 의한 증후군의 진단

하나 개의 X 염색체와 Y 염색체 Y를 하나 - - 여성 세포는 인간의 세포에서, 두 개의 염색체의 X를 포함하는 X와 Y - 인간의 성 염색체 한 쌍에 의해 결정되는 핵형에서 가장 작은 중 하나, 몇 유전자가 그것에서 발견된다, 관련이 없습니다 성 규제.

염색체의 구조적 이상 (결핍 증후군)으로 인한 증후군의 진단

염색체상의 인접 유전자의 미세 제거는 매우 드문 증후군 (Prader-Willi, Miller-Dicker, Di-Georgie 등)을 유발합니다. 이 증후군의 진단은 염색체 조제의 준비 방법의 개선으로 가능 해졌다. 핵형 검사에 의해 미세 결실을 검출 할 수없는 경우, 결실을 겪은 부위에 특이적인 DNA 프로브가 사용된다.

상 염색체 이상으로 인한 증후군 진단

핵형 검사는 이러한 증후를 진단하는 주요 방법입니다. 염색체 분할을 검출하기위한 방법도 정확하게 이러한 이상의 임상 증상이 경미한 특정 아닌 경우에, 특정 염색체 이상이있는 환자를 식별 주목해야한다. 복잡한 경우 핵형 분석은 in situ hybridization으로 보완 될 수 있습니다.

제한 단편 길이 다형성 분석

DNA의 다형성 영역을 분리하기 위해 박테리아 효소가 사용됩니다. 제한 효소는 제한 효소이며 제한 효소입니다. 다형성 부위에서 일어나는 자발적인 돌연변이는 특정 제한 효소의 작용에 저항성을 갖거나 역으로 민감하게 만든다.