유전 연구

현장 하이브리드화

혼성화 과정은 겔, 필터 또는 용액뿐만 아니라 조직학적 또는 염색체적 시료에서도 수행될 수 있습니다. 이 방법을 현장 혼성화(in situ hybridization)라고 합니다.

서던 블로팅

서던 블로팅(1975년 E. Southern과 R. Davis가 개발)은 현재 특정 질병의 유전자를 확인하는 데 사용되는 주요 방법입니다. 이를 위해 환자의 세포에서 DNA를 추출하고 하나 이상의 제한효소로 처리합니다.

카리오타이핑

염색체 염색에는 로마노프스키-김자 염료, 2% 아세트카민 또는 2% 아세타르세인이 가장 많이 사용됩니다. 이러한 염료는 염색체를 전체적으로 균일하게 염색하며(일반적인 방법), 인간 염색체의 수적 이상을 검출하는 데 사용될 수 있습니다.

X- 및 Y-크로마틴의 정의

X 및 Y 염색질의 결정은 종종 성(性)의 신속 진단법이라고 불립니다. 구강 점막, 질 상피, 또는 모낭 세포를 검사합니다. 여성 세포의 핵에는 이배체 세트에 두 개의 X 염색체가 존재하며, 그중 하나는 배아 발생 초기 단계에서 완전히 불활성화되어(나선형으로 빽빽하게 뭉쳐져) 핵막에 부착된 이질염색질 덩어리로 관찰됩니다.

유전자 연구: 적응증, 방법

최근 들어 전체 질병 구조에서 유전 질환의 비중이 증가하는 추세를 보이고 있습니다. 이러한 측면에서 실용 의학에서 유전학 연구의 역할이 커지고 있습니다. 의학 유전학에 대한 지식 없이는 유전 질환과 선천성 질환을 효과적으로 진단, 치료 및 예방하는 것이 불가능합니다.