아밀로이드증을 유발하는 요인은 무엇인가요?

원인과 병인학적 특징에 따라 특발성(원발성), 후천성(이차성), 유전성(유전성), 국소성 아밀로이드증, 골수종 질환에서의 아밀로이드증, 그리고 APUD 아밀로이드증으로 구분됩니다. 이차성 아밀로이드증은 가장 흔하며, 비특이적(특히 면역) 반응과 기원이 가깝습니다. 류마티스 관절염, 강직성 척추염, 결핵, 만성 골수염, 기관지확장증과 함께 발생하며, 드물게 림프육아종증, 신장, 폐 및 기타 장기의 종양, 매독, 비특이적 궤양성 대장염, 크론병 및 휘플병, 아급성 감염성 심내막염, 건선 등과 함께 발생합니다. 우리나라의 유전성 아밀로이드증은 일반적으로 상염색체 우성 유전형에 의해 전파되는 주기적 질환과 관련이 있습니다. 이 질환에서 아밀로이드증만이 유일한 증상일 수 있습니다. 다른 형태의 유전성 아밀로이드증은 덜 흔합니다. 특히 포르투갈 신경병성 아밀로이드증은 말초 다발신경병증, 장 기능 장애, 때때로 심장내 전도 변화, 발기부전을 특징으로 합니다. 아밀로이드 침착은 여러 장기, 특히 작은 혈관과 신경 벽에 발견됩니다. 유사한 가족성 아밀로이드증 변종이 일본, 스위스, 독일에서 보고되었습니다. 핀란드 변종은 각막 위축과 뇌신경병증을 동반하는 아밀로이드증입니다. 유전성 심장병성 아밀로이드증(덴마크형), 난청, 발열, 두드러기를 동반하는 신병성 아밀로이드증도 알려져 있습니다. 이차성 및 유전성 아밀로이드증과 달리, 원발성 아밀로이드증에서는 질병의 원인이나 유전적 특성을 규명할 수 없습니다. 아밀로이드의 구조와 내부 장기 손상의 특성 측면에서 골수종 질환의 아밀로이드증은 원발성 아밀로이드증과 유사하며, 원발성 아밀로이드증과 다른 그룹으로 구분됩니다. 최근 뇌, 대동맥, 심장, 췌장이 영향을 받는 노년층(특히 70~80세 이상)의 아밀로이드증 발생에 관심이 집중되고 있습니다. 새로운 형태의 아밀로이드증이 보고되었는데, 특히 만성 혈액투석 환자에서 나타나는 아밀로이드증은 파괴성 관절병증, 손목 터널 증후군, 골 결손을 특징으로 합니다. 아밀로이드증과 죽상동맥경화증의 연관성은 아직 명확히 밝혀지지 않았지만, 죽상동맥경화증의 변화가 아밀로이드 침착을 촉진할 수 있다는 증거가 있습니다.

APUD 아밀로이드증은 국소 내분비 아밀로이드증의 특수한 유형으로, 아밀로이드 섬유의 주요 구성 요소가 APUD 시스템 세포(무세포세포)의 생명 활동 산물에서 생성됩니다. 이 질환은 종종 APUD 세포에서 발생하는 종양인 무세포종(apudomas)과 함께 발생합니다. APUD 아밀로이드증에는 수질암, 췌장 섬세포에서 발생하는 갑상선 기질 아밀로이드증, 선종, 뇌하수체에서 발생하는 부갑상선 아밀로이드증, 그리고 심방의 고립성 노인성 아밀로이드증이 포함됩니다.

최근에는 아밀로이드 섬유의 생화학적 구성에 따라 아밀로이드증을 세분화하는 것이 제안되었습니다.

• AA-아밀로이드는 가장 흔한 아밀로이드 단백질이며, 혈청 유사체는 SAA 단백질입니다. 이 유형의 아밀로이드 단백질은 이차성 아밀로이드증과 주기성 질환의 아밀로이드증에서 발견됩니다. 혈청 전구체(SAA)는 급성 염증, 종양, 임신, 류마티스 질환 및 기타 질환의 혈청에 존재하는 단백질입니다. SAA 단백질은 간세포에서 합성되는 것으로 알려져 있으며, 그 합성은 인터루킨 1에 의해 시작됩니다.
• AF 아밀로이드는 유전성 아밀로이드 다발신경병증에서 발견됩니다. AF의 혈청 전구체는 정상 프리알부민의 다형성 형태 중 하나일 가능성이 높습니다. AL 아밀로이드는 Ig와 Ig 경쇄 단편으로 구성됩니다.
• 1980년대에는 활막에 아밀로이드가 침착되어 발생하는 손목터널증후군(AN-아밀로이드)이 장기간 혈액투석을 받는 환자에게서 자주 발견되기 시작했습니다. β2- _미크로 글로불린은 이 유형의 아밀로이드 단백질의 혈청 전구체입니다.
• AS 아밀로이드는 임상적으로 이질적인 노인 환자군에서 관찰됩니다. 이 유형의 아밀로이드 단백질의 혈청 전구체는 프리알부민입니다.