이소성 ACTH 생성 증후군의 증상

이소성 ACTH 생성 증후군의 증상은 다양한 정도의 과피질증입니다. 종양이 빠르게 진행되고 부신 피질에서 호르몬이 과다 생성되면 전형적인 이 첸코-쿠싱 증후군이 발생합니다. 환자는 얼굴, 목, 몸통, 복부에 피하 지방이 과도하게 축적됩니다. 얼굴이 "보름달"처럼 보입니다. 팔다리가 가늘어지고 피부가 건조해지며 자줏빛 청색증을 띱니다. 복부, 허벅지, 어깨 안쪽 피부에 적자색 줄무늬가 나타납니다. 피부의 전신 및 마찰성 과색소침착이 관찰됩니다. 얼굴, 가슴, 등 피부 에 과다모증이 나타납니다. 종기(furunculosis)와 단독(erysipelas)이 발생하는 경향이 있습니다. 혈압이 상승합니다. 골격계는 골다공증이 있으며, 심한 경우 갈비뼈와 척추뼈가 골절됩니다. 스테로이드성 당뇨병은 인슐린 저항성을 특징으로 합니다. 저칼륨혈증은 다양한 정도로 나타나며, 이는 부신피질기능항진증의 정도에 따라 달라집니다. 증상의 발현은 종양과 부신피질에서 분비되는 호르몬인 코르티솔, 코르티코스테론, 알도스테론, 안드로겐의 생물학적 활성 및 양에 따라 달라집니다.

이소성 ACTH 증후군의 특징적이고 지속적인 증상 중 하나는 점진적인 근력 약화입니다. 이는 빠른 피로감과 심한 피로감으로 나타납니다. 특히 하지에서 더 심하게 나타납니다. 근육이 축 늘어지고 부드러워집니다. 환자는 도움 없이는 의자에서 일어서거나 계단을 오를 수 없습니다. 이러한 환자의 신체적 무력증은 종종 정신 장애를 동반합니다.

이러한 증상은 과도한 코르티솔 생성의 영향으로 칼륨 배설이 증가하여 발생하는 저칼륨혈증으로 인해 발생합니다. 혈장 내 칼륨 함량은 일반적으로 3mmol/l입니다. 이소성 ACTH 생성 증후군에서 칼륨 배설은 때때로 대량에 달하여 소위 칼륨 당뇨병으로 이어집니다. 이 경우 근육과 심장의 칼륨 수치가 감소하며, 이는 심전도의 특징적인 변화, 혈액의 알칼리성 저장량 및 중탄산염 수치 증가로 나타납니다. 세포에서 이 물질이 대량으로 배출되고 나트륨과 수소 이온으로 대체되면 저칼륨성 알칼리증이 발생하고, 이는 보상적으로 염소 감소와 함께 나타납니다. 대부분의 환자는 저염소혈증을 보입니다. 혈액량 증가는 환자의 고혈압 발생에 기여합니다.

피부와 점막의 과색소침착은 이소성 ACTH 생성 증후군의 특징적인 증상입니다. 색소침착의 색조는 다양할 수 있습니다(스모키, 초콜릿, 갈색, 푸른빛을 띤 검은색 등). 때로는 피부색이 장기간 증가하는 것이 이소성 종양의 유일한 징후일 수 있습니다. 일부 환자에서는 과색소침착이 과피질증 증상과 동시에 발생합니다.

피부 색소 침착 증가는 이소성 종양에서 분비되는 ACTH에 따라 달라집니다. 또한, 이 호르몬의 특성은 뇌하수체 유래 ACTH와 다를 수 있습니다. 따라서 이 호르몬은 피부색과 부신 자극에 각기 다른 영향을 미칩니다. 부신피질자극호르몬 이소성 분비 증후군과 함께 발생하는 기미는 뇌하수체 종양, 넬슨 증후군, 애디슨병 환자의 피부 과색소침착과 유사합니다.

대부분의 환자에게 고피질증의 임상 양상은 특징적이지 않습니다. 특정 비만을 동반하지 않고, 오히려 악액질이 자주 발생합니다. 주된 증상은 점진적인 근력 약화, 피부 및 점막의 과색소침착, 저칼륨혈증성 알칼리증, 고혈압, 탄수화물 내성 저하, 그리고 정서 불안정입니다.

일부 환자에서는 종양에서 ACTH와 CRF가 검출되었지만, 그 존재에 대한 임상적 징후는 관찰되지 않았습니다. 이는 종양에서 분비되는 화합물의 활성도가 낮거나, 과피질증 증상이 나타날 시간이 부족하기 때문입니다. 따라서 이소성 ACTH 생성 증후군 환자의 임상적 징후는 이첸코-쿠싱 증후군의 전형적이거나 부분적일 수 있습니다.

이 질환의 증상은 빠르게(수개월에 걸쳐) 또는 느리게(수년에 걸쳐) 나타날 수 있습니다. 과피질증의 특징적인 변화 외에도, 이소성 ACTH 분비 증후군 환자는 종양 진행 과정의 특징적인 징후를 보입니다. 이들은 종종 중독, 다양한 장기로의 전이 증상, 그리고 혈관-신경총 압박 증상을 경험합니다. 이소성 ACTH 생성 증후군의 임상적 증상은 과피질증뿐만 아니라 종양이 분비하는 다른 호르몬에도 영향을 받습니다.

기관지 귀리세포종 환자에서 ACTH 생성과 함께 ADH 분비가 관찰된 사례가 보고되었습니다. 이러한 호르몬의 복합 작용으로 저칼륨혈증 발생이 은폐되었습니다. 무증상 ADH 분비 증가는 매우 빈번하게 발생하는 것으로 알려져 있습니다.

ACTH와 성장호르몬의 이소성 생성이 동반되는 경우는 매우 드뭅니다. 말단비대증, 피질과다증의 임상 증상을 보이는 37세 환자를 보고합니다. 악성 기관지 카르시노이드는 ACTH와 STH를 함유하고 있습니다.

18세 거인증, 이첸코-쿠싱 증후군 환자에 대한 자료가 있습니다. 부검 결과, 간 전이성 카르시노이드에서 ACTH와 STH가 분리되었습니다. 또한, 성장호르몬종도 검출되었습니다.

바소프레신, 옥시토신, 뉴로피신 및 ACTH의 종양 분비 사례가 보고되었습니다. 저자들은 혈청 및 소변 삼투압 농도 측정에 의존합니다. 바소프레신의 존재는 환자의 수분 부하 반응 능력 감소를 통해 확인됩니다.