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카르니틴 결핍은 어떤 결과를 초래할 수 있나요?
기사의 의료 전문가
최근 리뷰 : 05.07.2025
카르니틴 결핍은 카르니틴 아미노산을 충분히 섭취하지 못하거나 활용하지 못하여 발생합니다. 카르니틴 결핍은 다양한 질환군을 일컫습니다. 근육 대사가 저하되어 근병증, 저혈당증 또는 심근병증이 발생할 수 있습니다. 치료에는 대부분 L-카르니틴이 풍부한 식단을 권장하는 것이 포함됩니다.
아미노산 카르니틴은 코엔자임 A 에스테르와 장쇄 지방산인 아세틸 코엔자임 A를 근세포 미토콘드리아로 운반하여 산화시켜 에너지를 생성하는 데 필수적입니다. 카르니틴은 식품, 특히 동물성 식품에 풍부하게 함유되어 있으며, 체내에서도 합성됩니다.
카르니틴 결핍의 원인
카르니틴 결핍의 원인: 섭취량 부족(예: 유행 다이어트, 식품 부족, 총비경구영양(TPN)); 효소 결핍으로 인한 흡수 장애(예: 카르니틴 팔미토일트랜스퍼라제 결핍, 메틸말론산산뇨증, 프로피온산산혈증, 등신장증); 중증 간 질환에서의 내인성 카르니틴 합성 감소; 설사, 이뇨 증가, 혈액투석으로 인한 카르니틴 과다 소실; 카르니틴이 과도하게 배출되는 유전성 신장 질환; 케톤증 시 카르니틴 필요량 증가, 지방산 산화 필요량 증가; 발프로산 사용. 카르니틴 결핍은 전신적(전신적)이거나 주로 근육(근병증적)에 영향을 미칠 수 있습니다.
[ 카르니틴 결핍의 증상
카르니틴 결핍의 증상과 증상 발현 연령은 원인에 따라 다릅니다. 카르니틴 결핍은 근육 괴사, 미오글로빈뇨증(소위 지질근병증), 저혈당증, 지방간 질환, 그리고 고암모니아혈증을 유발할 수 있으며, 고암모니아혈증은 근육통, 쇠약, 혼돈, 심근병증을 유발합니다.
신생아의 경우, 카르니틴 팔미토일전이효소 결핍증은 질량분석법으로 진단합니다. 산전 진단은 양수(양막융모세포) 분석을 통해 가능합니다. 성인의 경우, 혈청, 소변, 그리고 조직(전신 결핍증의 경우 근육과 간, 근병증 결핍증의 경우 근육)에서 아실카르니틴 수치를 측정하여 카르니틴 결핍증을 확진합니다.