태아-태아 수혈 증후군: 원인, 징후, 치료

태아-태아 증후군은 꽤 흔한 현상이지만, 모두가 들어본 적은 없습니다. 우선, 이 증상은 산모가 쌍둥이를 임신했을 때 나타납니다. 이 병리의 주요 위험 요인을 파악하려면 이 증후군이 어떻게 발생하고 어떻게 나타나는지 이해해야 합니다.

역학

통계에 따르면 이 증후군은 매우 흔합니다. 일란성 쌍둥이는 임신 1,000건 중 3~5건에서 발생합니다. 일란성 쌍둥이의 약 75%는 단일융모막입니다. 그리고 쌍태아간 증후군은 단일융모막 쌍둥이의 5~38%에서 발생합니다. 심각한 쌍태아간 수혈 증후군은 태아 또는 신생아 사망률의 60~100%를 차지합니다. 한 쌍둥이의 사망은 생존한 쌍둥이의 25%에서 신경학적 후유증과 관련이 있습니다.

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원인 태아-태아 증후군

많은 사람들이 쌍태아간 수혈 증후군 또는 쌍태아간 수혈 증후군이라는 개념을 들어봤을 것입니다. 이게 무엇일까요?

쌍태아 증후군은 임신 중 자궁에서 발달하는 태반의 질환으로, 산모의 혈액을 태아에게 공급하고 태아에게 영양을 공급합니다. 태반 내 혈류에 이상이 생겨 질병이 발생하기 전까지는 일반적으로 정상으로 발달하는 쌍태아입니다.

이 증후군은 한 쌍둥이(기증자)에서 다른 쌍둥이(수혜자)로의 자궁 내 수혈로 인해 발생합니다. 기증자 쌍둥이에서 수혜자 쌍둥이로의 수혈은 태반 혈관 문합술을 통해 이루어집니다. 가장 흔한 혈관 문합술은 공통 태반엽을 통해 동맥과 정맥을 심부 문합하는 것입니다. 이 증후군은 단일융모막 태반을 가진 일란성 쌍둥이에서만 발생합니다. 기증자 쌍둥이는 수혜자 쌍둥이보다 종종 더 작고 출생 시 체중이 20% 더 가볍습니다.

이 병리는 단일융모막 태반을 가진 일란성 쌍둥이의 특이적인 합병증입니다. 이융모막 태반을 가진 일란성 쌍둥이는 위험하지 않습니다.

쌍태아-쌍태아 증후군의 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다. 그러나 수정 후 모체의 난자 분열 과정에서 발생하는 이상이 태반 이상을 유발하고, 이는 결국 쌍태아-쌍태아 수혈 증후군으로 이어질 수 있다는 것이 알려져 있습니다.

일란성(일란성) 쌍둥이의 정상적인 발달은 어머니의 난자(난자)가 아버지의 정자와 수정되는 것으로 시작됩니다. 수정 후 첫 3일 동안 수정란(접합자)은 두 개의 완전히 동일한 배아로 분열합니다. 임신 기간 동안 별도의 태반(이융모막)에서 영양을 공급받은 이 두 배아는 결국 거의 동일한 유전적 구성을 가진 두 개체(일란성 쌍둥이)로 발달합니다.

그러나 일부 일란성 쌍둥이의 경우 접합자가 두 개의 완전한 배아로 분열하는 데 3일 이상 걸립니다. 과학자들은 접합자가 분열하는 데 걸리는 시간이 길어질수록 쌍둥이 임신에서 더 많은 문제가 발생할 수 있다는 것을 발견했습니다. 접합자가 분열하는 데 4~8일이 걸리면 쌍둥이는 태반을 공유하고(단일융모막), 두 태아 양막을 분리하는 막이 얇습니다(이양막). 수정란이 8~12일에 걸쳐 분열하면 쌍둥이는 태반을 공유하고(단일융모막), 분리막이 없으므로 두 태아는 본질적으로 하나의 양막을 공유합니다(단일양막). 쌍둥이 간 수혈 증후군은 이러한 두 가지 유형의 임신(단일융모막-이양막 및 단일융모막-단일양막)에서 발생하는 것으로 보고되었습니다. 접합자가 왜 쌍둥이로 분열되는지, 그리고 어떤 경우에는 왜 평소보다 더 오래 걸리는지는 명확하지 않습니다. 쌍태아 태아 증후군은 단일융모막 이양막 임신에서 더 흔합니다. 따라서 이러한 유형의 임신은 특히 가족 중에 유사한 사례가 있는 경우 위험 요인이 됩니다.

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병인

이 증후군의 발병 기전은 자궁 내 아기에게 공급되는 혈액의 특성에 있습니다. 대부분의 일란성 쌍둥이는 공통 태반을 공유하며, 혈관이 탯줄과 태아 순환을 연결합니다(태반 문합). 탯줄은 태아 쌍둥이를 태반에 연결합니다. 대부분의 경우, 이러한 연결 혈관을 통해 쌍둥이 사이의 혈류가 균형을 이룹니다. 그러나 이중 수혈 증후군이 발생하면 혈액이 연결 혈관을 통해 고르지 않게 흐르기 시작합니다. 결과적으로 한 태아 쌍둥이는 너무 많은 혈액을 받는 반면(수혈자), 다른 태아 쌍둥이는 너무 적은 혈액을 받습니다(기증자). 쌍둥이는 이 시점까지 정상적으로 발달해 왔더라도 임신 중 혈류 불균형이 발생한 시점(쌍둥이 이식)에 따라 다른 증상을 보이기 시작할 수 있습니다. 쌍둥이 이식은 임신 중 언제든지 발생할 수 있습니다. 혈류 불균형이 임신 초기(임신 초기)에 발생하면 쌍둥이 태아 중 하나가 단순히 발달을 멈출 수 있습니다. 결과적으로 임신 기간 동안 태아는 한 명만 발견됩니다. 분만 직전이나 분만 중에 수혈이 이루어질 경우, 쌍둥이는 갑작스러운 혈액 공급 부족 또는 과다와 관련된 증상을 보일 수 있습니다. 그러나 임신 중기(2기)에 쌍둥이 수혈 증후군이 발생할 경우, 다양한 증상이 나타날 수 있습니다.

이러한 불균형이 발생하는 이유는 완전히 밝혀지지 않았습니다. 그러나 두 태아가 태반을 얼마나 불균형하게 공유하는지, 공유하는 태반의 연결 혈관(문합)의 종류와 개수, 그리고 산모 자궁 내 압력 변화(예: 양수과다증이나 분만 중 자궁 수축 시 발생) 등 여러 요인이 영향을 미치는 것으로 여겨집니다.

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조짐 태아-태아 증후군

쌍태아간 증후군의 증상은 이미 문제를 일으키는 큰 혈액 단락이 있을 때 발생합니다. 정상적인 태아 발달 과정에서 대부분의 일란성(일란성) 쌍둥이는 출생 시 거의 같은 속도로 성장하고 체중도 비슷합니다. 그러나 임신 중반(임신 2기)에 쌍태아간 증후군이 발생하면 성장 속도와 크기가 매우 다를 수 있습니다. 수혜 쌍둥이는 정상보다 크게 자랄 수 있지만, 기증 쌍둥이는 심각한 성장 지연을 겪을 수 있습니다.

수혜 쌍둥이에게 공급되는 혈액이 과다하면 심부전이 발생할 수 있으며, 복부(복수), 폐 주변(흉막 삼출), 심장 주변(심낭 삼출)과 같은 특정 부위에 체액이 축적될 수 있습니다. 과도한 혈액을 섭취하면 태아의 심장과 혈관에 지속적인 부담을 주어 결국 울혈성 심부전을 유발할 수 있습니다. 태아가 빈혈이거나 충분한 혈액과 산소가 부족하면 가장 효율적으로 사용할 수 있는 것을 사용하려고 합니다. 이는 가장 중요한 장기(뇌와 심장)에 혈류를 집중시키고 신장과 같은 덜 중요한 장기를 차단함으로써 달성됩니다. 따라서 "기증" 쌍둥이는 소변을 훨씬 적게 보거나 아예 보지 못하게 됩니다. 한편, 수혜 쌍둥이는 혈액과 체액이 과부하되어 과도한 배뇨를 하게 됩니다. 기증 쌍둥이는 혈류가 부족하여 신장 및 기타 장기 부전이 발생할 위험이 있습니다. 두 태아의 혈액 순환은 공유 태반을 통해 연결된 혈관 때문에, 쌍둥이 중 한 명이 사망하면 다른 쌍둥이도 사망하거나 중요 장기가 손상될 심각한 위험에 처하게 됩니다.

반면, 기증 쌍태아는 혈액 공급이 부족하여 생명을 위협할 수 있는 빈혈과 성장 제한을 초래할 수 있습니다. 기증 쌍태아에게 심각한 성장 제한이 발생할 경우, 임신 중이나 호흡곤란 증후군으로 인해 발달 중인 뇌로의 산소 공급 부족(저산소증)이 발생할 수 있습니다. 이는 뇌 손상을 초래하여 뇌성마비를 유발할 수 있습니다. 따라서 증상은 초음파 검사에서만 나타날 수 있으며, 주로 태아 체중의 큰 차이로 나타납니다.

임신 중반에 쌍태아간 수혈 증후군을 동반한 단일융모막 쌍둥이가 발생할 경우, 쌍둥이 중 한 명이 혈액을 너무 적게 받거나, 너무 많이 받거나, 또는 태반을 너무 적게 공유하여 사망할 수 있습니다(중증 태반 부전). 이 경우, 살아있는 쌍둥이의 혈액이 사망한 쌍둥이에게로 흐를 수 있습니다. 태아의 특정 부위로 가는 혈류 감소는 생명을 위협하거나 다양한 발달 이상을 초래할 수 있습니다. 경우에 따라 심각한 뇌 손상이 발생하여 뇌 외층에 낭종이나 공동이 생기거나 대뇌반구가 없어질 수 있습니다.

하지만 아이가 아직 사망하지 않았을 때 증후군을 진단하는 것이 중요합니다. 따라서 증후군의 초기 징후는 복부둘레의 급격한 증가, 호흡곤란, 복부 긴장, 압박, 심지어 태반 조기 파열과 같은 임상 증상을 동반할 수 있습니다.

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무대

증후군의 단계는 중증도에 따라 다르며, 초음파 데이터를 기반으로 구분됩니다.

• 1기: 공여 쌍태아에서 방광이 관찰되고 도플러 검사 결과는 정상입니다. 양수량도 고르지 않습니다.
• 2단계: 기증 쌍둥이의 방광이 비어 있어 초음파로 발견할 수 없습니다.
• 3단계: 기증 쌍둥이의 방광이 비어 있고, 탯줄과 태반을 통해 비정상적인 혈류가 흐릅니다. 이는 도플러 초음파로 확인됩니다.
• 4단계: 태아 한 명 또는 두 명 모두 체액을 유지하여 붓습니다.
• 5단계: 과일 중 하나가 죽음.

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양식

태아 수혈 증후군의 유형은 이러한 변화가 발생하는 시기에 따라 달라지며, 임신 기간이 늦을수록 건강한 아기를 만삭까지 임신할 가능성이 높아집니다. 따라서 초기 태아-태아 증후군과 후기 태아 증후군으로 구분합니다.

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합병증 및 결과

이 증후군은 임신 초기에 발생할 경우 그 결과가 더욱 심각합니다. 태아 혈압 불안정은 기증자 또는 수혜자 쌍생아 모두에서 뇌허혈을 유발할 수 있습니다. 태아 뇌허혈은 뇌실주위 백질연화증, 소두증, 그리고 뇌성마비로 이어질 수 있습니다. 쌍둥이가 일찍 태어날수록 산후 이환율과 사망률이 높아집니다.

이 증후군이 발생하는 환경에서는 신경학적 합병증이 발생할 수도 있습니다. 한 쌍둥이의 자궁 내 사망은 생존한 쌍둥이에게 신경학적 후유증을 초래할 수 있습니다. 생존한 쌍둥이가 사망한 쌍둥이의 이완된 혈액 순환에 급성으로 관여하면 자궁 내 중추신경계 허혈이 발생할 수 있습니다.

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진단 태아-태아 증후군

쌍태아-쌍태아 증후군은 기기 진단법을 기반으로 합니다. 쌍태아-쌍태아 증후군은 임신 중기(2기)에 초음파 검사를 통해 진단할 수 있습니다. 초음파 검사는 음파의 반사를 측정하여 태아의 영상을 생성하는 방법입니다. 초음파 검사에서 한 쌍태아는 양수과소증(oligohydramnios)을 보이고 다른 한 쌍은 양수과다증(hydramnios)을 보일 때 쌍태아-쌍태아 증후군을 의심할 수 있습니다.

이 증후군의 일반적인 징후는 일부 데이터를 바탕으로 진단할 수 있습니다.

1. 태반을 공유하는 동성 쌍둥이.
2. 양막 사이에 얇은 (두 겹) 막이 있습니다. 이중 봉우리 징후는 없습니다.
3. 양수과다증과 양수과소증이 동반된 경우입니다. 최대 수직낭(MVP)은 수혜 쌍태아 주위 8cm보다 크고, 기증 쌍태아 주위 2cm보다 작습니다. 기증 쌍태아는 양수과소증으로 인해 "고착"될 수 있습니다.
4. 두 태아 모두 과수분 또는 심부전 징후가 있습니다. 이는 태아가 큰 수혜자에게 가장 흔하게 나타납니다.
5. 쌍둥이 사이에 유의미한 크기 차이가 항상 있는 것은 아닙니다. 차이가 발생할 경우, 기증자는 작은 쌍둥이이고 수혜자는 큰 쌍둥이입니다.

쌍둥이 중 한 명이 실제로 "갇히기" 전에 쌍둥이-쌍둥이 증후군의 초기 징후로는 다른 쌍둥이에 비해 태아의 방광이 지속적으로 팽창하는 것이 있습니다.

쌍태아-쌍태아 증후군의 중증도를 더욱 정확하게 평가하기 위해 태아 심초음파 검사를 시행하는 경우가 많습니다. 태아 심초음파는 소아 심장 전문의가 시행하는 심장의 특수 초음파 검사입니다. 심부전의 초기 변화는 대개 수혜자에게서 먼저 나타나는데, 이는 심장이 과도한 혈액을 펌프질하는 데 어려움을 겪기 때문입니다. 이러한 영상 검사에서 일부 심실의 크기 증가와 심장 판막을 통한 혈류 변화(예: 삼첨판 역류)가 나타날 수 있습니다. 수혜자의 스트레스와 긴장을 치료하지 않고 방치할 경우, 심실 기능 저하 및 심장 판막 중 하나가 좁아지는(폐동맥 협착증) 등 점진적인 변화가 발생할 수 있습니다.

기기 진단은 이러한 방법에만 국한되지 않습니다. 마지막으로, 심초음파와 산부인과 초음파 정보를 활용하여 제대 동맥과 정맥, 그리고 기타 태아의 큰 혈관의 혈류 패턴을 확인합니다. 제대 동맥의 혈액은 일반적으로 태아에게서 멀어져 태반으로 흐르면서 산모의 혈액 순환에서 신선한 산소와 영양분을 얻으려 합니다. 태반의 상태가 악화되면 혈액이 태반으로, 그리고 태반 내로 흐르기가 점점 더 어려워집니다. 태아는 심박수마다 제대 동맥을 통해 태반 쪽으로 혈액을 밀어내는데(수축기), 일반적으로 이 리듬은 심장이 다음 심장 박동을 위해 다시 채워지는 동안에도 혈액이 태반을 향해 앞으로 흐르도록 유지할 만큼 강합니다. 경우에 따라 쌍태아-쌍태아 증후군이 진행됨에 따라 심박수 사이에 기증자 제대 동맥의 전방 혈류가 감소할 수 있습니다. 상태가 악화되면 태아 심장이 다시 채워지는 동안 혈류가 전혀 없을 수 있습니다.

모든 심초음파 검사와 초음파 검사 결과는 각 임신의 태아-태아 임신 심각도를 판단할 때 고려됩니다.

이 검사는 이 증후군에 특화된 것이 아니므로 여성은 일정에 따라 예정된 모든 검사를 받아야 합니다.

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감별 진단

쌍태아-쌍태아 증후군의 감별 진단에는 쌍태아 수혈 증후군과 유사한 증상을 보일 수 있는 증후군이 포함됩니다. 무심장 쌍태아 출산은 여성이 일란성(단일접합체) 쌍둥이를 임신했을 때 발생하는 드문 질환입니다. 일란성 세쌍둥이에서도 몇 건의 사례가 보고되었습니다. 무심장 쌍태아 출산은 한 쌍둥이의 두 제대동맥 중 하나가 다른 쌍둥이에게 직접 연결되어 있으며, 두 쌍둥이는 하나의 제대동맥과 정맥만 공유합니다. 일부 연구자들은 쌍둥이가 처음에는 정상적인 초기 배아 발달을 경험할 수 있다고 생각합니다. 그러나 임신 초기에 혈액이 태아의 제대동맥을 통해 연결 동맥으로 비정상적으로 흐르기 시작하고, 한 쌍둥이가 두 태아 모두에게 혈액을 공급하기 시작합니다.

임신 중 이러한 혈류 불균형이 발생하는 시기에 따라 다른 쌍둥이의 발달 중인 심장이 정상적으로 발달하지 못해 심장 구조가 없거나 매우 원시적인 심장 구조가 될 수 있습니다. 모든 경우에 이 쌍둥이(무심장 쌍둥이)는 머리 구조나 뇌가 없는 등 다른 주요 기형을 보입니다. 대부분의 경우 쌍둥이는 발달 이상을 보이지 않지만, 다른 쌍둥이에게 혈액을 공급해야 하므로 심장에 영구적인 부담이 가해져 쌍둥이의 심부전을 유발할 수 있습니다. 무심장 쌍둥이의 경우, 과도한 양수(과다 양수증)가 있을 수 있으며, 이로 인해 산모의 자궁이 임신 기간에 비해 정상보다 빠르게 성장할 수 있습니다. 무심장 쌍둥이의 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다.

치료 태아-태아 증후군

현재 쌍둥이-쌍둥이 증후군을 치료하기 위한 치료 옵션은 6가지가 있습니다.

1. 개입 없는 보수적 관리
2. 임신 종료
3. 선택적 태아살해
4. 치료적 양막감소술
5. 양막 중격 절개술
6. 교통혈관의 내시경적 절제술.

이러한 방법 중에서 치료적 양막감소술은 아마도 가장 널리 사용되고 받아들여지는 치료법이지만, 내시경적 레이저 절제술이 점점 인기를 얻고 있습니다.

수술적 치료는 빠른 결과 도출로 아기의 생명을 구할 수 있기 때문에 유리합니다. 수혈 증후군은 진행성 질환이므로 조기 치료는 조산 및 양수 과다로 인한 조기 양막 파열(양수과다증)과 같은 합병증을 예방할 수 있습니다. 이 증후군에 대한 치료법은 질환의 중증도와 현재 임신 단계에 따라 결정됩니다. 2기, 3기, 4기 환자와 일부 1기 환자는 태아 중재술을 평가하고 고려해야 합니다. 대부분의 경우, 태아경 레이저 중재술이 적절하고 최적의 치료법입니다.

양막감소술 또는 양막천자는 과도한 양수를 배출하는 시술입니다. 초음파 유도 하에 바늘을 수혜낭에 삽입하여 2~3리터의 양수를 부드럽게 제거합니다. 이 치료법은 과도한 자궁 팽창으로 인한 조산 위험을 예방하는 것을 목표로 합니다. 또한, 양수의 양을 줄임으로써 양막 내 및 태반 혈관의 압력을 감소시켜 태반의 혈류를 개선합니다. 증후군의 근본 원인이 지속되면 양막 내 양수가 다시 축적됩니다. 따라서 임신 중 양막감소술을 여러 번 반복해야 할 수도 있습니다.

양수천자는 "격막루술"과 병행할 수 있습니다. 이 시술에서는 먼저 양막에서 양수를 빼낸 후, 바늘을 사용하여 쌍둥이의 양막 사이에 작은 구멍을 뚫습니다. 이렇게 하면 양수가 기증 쌍둥이의 양막으로 흘러들어갑니다. 격막루술은 쌍둥이의 양수량을 동일하게 맞춥니다. 양수 배액술이나 격막루술과 같은 양수 수술은 증상을 완화하고 일부 환자의 문제를 완화할 수 있습니다. 그러나 문합부가 열린 상태로 유지되기 때문에 불균형적인 양수 교환의 위험 또한 존재하며, 근본적인 문제는 해결되지 않습니다.

태반 문합술의 레이저 응고술은 산모의 복벽과 자궁벽을 통해 수혜 쌍태아의 양막강으로 가는 광섬유 튜브를 삽입하여 시행합니다. 태반 표면의 혈관을 직접 검사하여 쌍태아 사이의 비정상적인 혈관 연결을 발견하고 레이저 빔을 조사하여 제거할 수 있습니다. 레이저 빔은 한 쌍태아에서 다른 쌍태아로 연결되는 혈관만 응고시킵니다. 각 쌍태아에게 영양을 공급하는 정상적인 혈관은 그대로 유지합니다.

시술 전 정밀 초음파 검사를 통해 탯줄이 총태반에 연결되는 위치를 확인하고 비정상적인 탯줄 간 연결 부위를 감지하여 태아경을 통해 더 빠르고 쉽게 진단할 수 있습니다. 레이저 시술이 완료된 후, 조기 진통 가능성을 줄이고 임신을 더욱 편안하게 하기 위해 양수천자(과도한 양수 제거)를 시행합니다.

쌍둥이-쌍둥이 증후군 이후의 출산은 일반적으로 제왕절개 로 계획됩니다.

선택적 태아살해는 쌍둥이 중 한 명을 고의로 살해하여 수혈을 중단시키는 것을 말합니다. 다른 방법이 효과가 없고 한 아이가 다른 아이를 사망에 이르게 할 수 있으며, 결국 두 아이 모두 사망할 수 있는 초기 단계에서 사용하는 것이 권장됩니다. 이 과정은 모든 혈관 연결을 동시에 차단해야 하는데, 이는 탯줄 폐쇄를 통해 이루어집니다.

탯줄 폐색술은 초음파 가이드를 통해 쌍둥이 중 한 명(보통은 기증자(더 작은))의 탯줄에 막을 삽입하여 자궁 내에서 시행하는 시술입니다. 특수 집게로 탯줄을 잡고 집게 사이로 전류를 흐르게 하여 태아의 탯줄 혈관을 응고시킵니다. 이로 인해 혈류가 차단되어 태아는 사망합니다.

생존한 아기는 대개 장기적인 영향을 미치지 않습니다. 다른 침습적 자궁 내 시술과 마찬가지로 조산, 양막 파열, 감염, 출혈 등 단기적인 합병증이 발생할 수 있습니다. 그러나 90% 이상의 경우, 이 시술을 통해 가까운 미래에 영구적인 기형 없이 한 명의 아기가 태어나게 됩니다. 이 시술은 기술적으로 가능하고 일반적으로 시술 시간이 짧기 때문에 산모의 수술 합병증은 매우 드뭅니다.

태아-태아 증후군에는 민간요법이나 동종요법을 사용하지 않습니다.

예방

이 증후군의 발병을 예방하는 것은 특별한 방법이 없기 때문에 매우 복잡한 문제입니다.

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예보

쌍태아-쌍태아 증후군의 예후는 태아의 기형 발생 단계와 중증도에 따라 달라집니다. 평균 생존율은 50~65%이며, 1기 치료를 시작할 경우 77%까지 증가합니다. 다양한 치료 방법의 예후를 비교했을 때, 레이저를 사용한 경우 최소 한 명의 태아 생존율은 76%, 두 명의 쌍둥이 모두 생존율은 36%인 반면, 양수 제거술을 사용한 경우 최소 한 명의 태아 생존율은 51%, 두 명의 쌍둥이 모두 생존율은 26%였습니다.

쌍태아-쌍태아 증후군은 단일융모막 임신의 비교적 흔하고 심각한 합병증입니다. 복부둘레가 갑자기 증가하는 임신이라면 이 증후군을 의심해야 하며, 초음파 검사를 통해 확진할 수 있습니다. 하지만 치료법이 있으며, 조기에 치료를 시작할수록 두 태아를 모두 살릴 가능성이 높아진다는 점을 기억해야 합니다.

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