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임신 중 유전자 검사
기사의 의료 전문가
최근 리뷰 : 07.07.2025
임신 중에 유전자 분석을 하는 것은 필수이며, 이는 미래 아이에게 질병과 유전적 결함이 발생할 확률을 계산하는 가장 신뢰할 수 있는 방법입니다.
다음의 경우에도 테스트를 실시해야 합니다.
- 임신이 오래 걸리거나 유산으로 끝나는 경우가 있습니다. 그 이유는 아버지와 어머니의 염색체 결함일 수 있습니다.
- 부모가 35세 이상인 경우, 돌연변이 및 염색체 이상 발생 확률이 크게 증가합니다.
- 임산부는 병력을 토대로 의사로부터 유전자 검사를 받을 수도 있습니다.
- 임산부나 임산부가 심각한 유전적 질환을 앓고 있는 경우.
- 이 가족은 이미 염색체 이상이 있는 아이들을 두고 있습니다.
- 임산부의 나이가 30~35세 이상입니다.
- 임산부가 임신 전반에 심각한 약물, 마약 또는 알코올성 음료를 복용한 경우.
- 초음파 검사에서 임신이 동결된 것으로 의심되는 경우도 유전자 검사의 필요성이 있는 것으로 여겨집니다.
- 생화학적 검사 결과에 변화가 있으면 유전자 분석도 받아야 합니다.
임신 중 다운 테스트
임신 중에 다운증후군 검사를 받는 것은 필수적이지만, 특정 부부에게 기형아가 태어날 확률을 계산하기 위해 임신 계획 전에 검사를 받는 것이 더 좋습니다. 젊은 부부가 다운증후군 아이를 가질 확률 또한 배제할 수 없습니다.
가장 정확한 결과는 초음파 진단을 포함한 복합 진단법으로, 깃대 두께를 평가하고 혈청에서 특수 마커를 검출하는 방법입니다. 다운 증후군 및 기타 염색체 이상은 임신 16~18주에 진단하는 것이 가장 좋습니다. 이 시기에는 소위 "삼중 검사"를 시행하는데, 위양성 판정은 1%에 불과합니다. 하지만 여러 번 검사를 하는 것이 더 정확합니다. 이렇게 하면 가장 정확한 결과를 얻을 수 있습니다. 따라서 다운 증후군 검사 결과가 양성으로 나오면 양수 검사를 추가로 실시합니다(단, 임산부에게 양수 검사 금기 사항이 없는 경우에만 ).
검사 결과가 양성이더라도 낙담하지 마십시오. 진단 오류 가능성을 배제할 수 없습니다. 이 경우 1~2주 후에 다시 진단을 받고 유전학자와 상담하는 것이 좋습니다.
임신 중 AFP 분석
임신 중 AFP 검사 또한 필수 검사입니다. 임산부는 태아의 염색체 이상, 신경관 결손, 그리고 내부 장기 및 사지 기형 발생 가능성을 배제하기 위해 이 검사를 처방받습니다. 12~20주 사이에 진단을 실시하는 것이 좋지만, 가장 정확한 정보는 14~15주에 얻을 수 있습니다.
태아는 임신 5주차부터 AFP를 생성하기 시작하며, 이에 따라 매주 산모 혈액 내 AFP의 농도가 증가하여 32~34주에 최고치에 도달합니다. AFP 지표의 정상치는 0.5~2.5 MoM입니다. 지표가 정상치보다 높으면 다음과 같은 징후일 수 있습니다.
- 임신 주수를 지정하는 데 오류가 있습니다.
- 다태 임신이 있습니다.
- 신장 문제.
- 태아의 배꼽 탈장.
- 신경 기둥의 이상.
- 복벽 이상.
- 기타 생리적 결함.
AFP 수치가 낮으면 다운증후군, 수두증, 삼염색체증, 포상기태, 기타 염색체 이상, 발달 지연 및 태아의 자궁 내 사망 가능성이 높습니다.
AFP 혈중 수치에만 전적으로 의존해서는 안 됩니다. 검사 결과만으로는 완전한 진단을 내릴 수 없으니, 너무 낙담하거나 걱정하지 마세요. 정상 수치에서 어느 정도 벗어나면 90% 이상의 경우 건강한 아이가 태어납니다.
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임신 중 PAPP-A 분석
임신 중 PAPP-A 검사는 염색체 이상 태아의 위험을 파악하기 위해 임신 첫 삼분기에 시행됩니다. 염색체 이상, 유산 위험, 임신 동결 시 산모의 혈중 PAPP-A 수치가 감소합니다. 검사는 임신 8주차부터 시작하지만, 가장 적절한 시기는 12~14주차입니다. 12~14주차 이후에는 결과의 신뢰도가 크게 떨어집니다. 가장 정확한 결과를 얻으려면 hCG, PAPP-A 수치, 그리고 초음파를 이용한 태아의 목둘레를 검사하는 종합적인 검사를 시행해야 합니다.
임신 중 RAPP-A 분석은 다음과 같은 임산부에게 처방됩니다.
- 임신 중에 복잡한 증상을 보인 적이 있는 경우
- 35세 이상입니다.
- 2회 이상의 자연유산 경험이 있는 경우
- 임신 전이나 임신 초기에 바이러스성 및 감염성 질환을 앓은 적이 있는 경우
- 가족 중에 염색체 이상이 있는 아이가 있습니다.
- 그들의 가족에는 심각한 유전적 병리가 있습니다.
- 임신 전에 부모는 방사선에 노출되었습니다.
PAPP-A 함량이 증가하면 태아에게 염색체 이상(21번째와 18번째 염색체 쌍의 이상 및 기타 이상)이 발생할 위험이 높아지고, 유산 및 자연 유산의 가능성이 높아집니다.
임신 중 유전자 분석을 실시하면 태아의 병리를 조기에 진단하는 데 도움이 되며, 적절한 시기에 치료를 시작하면 임신과 아기의 건강을 유지하는 데 도움이 됩니다.