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유전학자들이 인간 게놈의 완전한 지도를 완성했습니다.

, 의학 편집인
최근 리뷰 : 01.07.2025
게시됨: 2012-09-08 10:17

유전학자들은 인간의 유전 코드에 대한 자세한 지도를 만드는 데 성공했습니다.

최근 과학자들은 인간 본성의 기반이 전체 유전체의 2% 미만, 즉 2만 개의 유전자에 불과하며, DNA 나선 구조의 대부분은 아무런 정보도 담고 있지 않다고 추정해 왔습니다. 나머지 98%의 유전자는 "쓸모없는 또는 쓰레기 DNA"로 간주되었습니다.

그러나 1990년대 후반에 시작된 DNA 요소 백과사전(ENCODE) 국제 프로젝트의 연구자들은 이른바 '정크 DNA'의 80%가 실제로 생물학적으로 활성하다는 것을 발견했습니다.

32개 과학 연구소 소속 400명 이상의 전문가가 인간 유전체 연구 및 해독에 참여했습니다. 그들은 DNA 이중나선을 구성하는 약 30억 쌍의 유전자를 분석했습니다.

"이 연구 결과는 대부분의 유전체가 생물학적으로 활성적이기 때문에 이전의 가정이 틀렸음을 보여주며, '정크 DNA'라는 용어를 이제는 폐기해야 할 때입니다."라고 케임브리지에 있는 유럽 생물정보학 연구소에서 이 프로젝트를 이끈 유안 버니 박사가 말했습니다.

"우리는 먼 길을 왔습니다."라고 영국 유럽 생물정보학 연구소(European Bioinformatics Institute)의 교수이자 ENCODE 프로젝트의 수석 분석가 겸 코디네이터인 에반 버니(Evan Burney)는 말했습니다. "엄청난 양의 데이터를 면밀히 분석하고 통합함으로써, 인간 유전체가 유전자를 켜고 끄면서 단백질 생성을 조절한다는 사실을 발견했습니다. ENCODE는 유전체에 대한 우리의 이해를 한 단계 끌어올렸으며, 이 모든 새로운 지식은 무료로 이용할 수 있습니다."

ENCODE 컨소시엄은 수집된 모든 데이터를 정리하고, 정확성과 신뢰성을 확인한 후 대중이 무료로 접근할 수 있도록 온라인에 게시했습니다.

NHGRI 프로그램 책임자인 앨리스 파인골드 박사는 "ENCODE 데이터베이스는 인간 유전체의 구글 지도와 같습니다."라고 설명합니다. "구글 지도를 확대/축소하기만 하면 국가, 주, 도시, 거리, 심지어 개별 교차로까지 볼 수 있고, 특정 지형지물을 선택하면 사진, 거리 이름, 교통 정보, 심지어 날씨 정보까지 볼 수 있습니다. 이처럼 ENCODE 지도는 연구자들이 인간 유전체의 염색체, 유전자, 기능적 요소, 그리고 개별 뉴클레오타이드를 연구할 수 있도록 해줍니다."

ENCODE 데이터베이스는 연구자들이 인간의 생물학과 질병을 이해하는 데 필요한 기본 리소스로 빠르게 자리 잡고 있습니다.

이 프로젝트에 참여하지 않은 과학자들이 이 데이터를 사용하여 이미 100개 이상의 논문을 발표했습니다.

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