UCSF 연구, 자궁내막증과 관련된 600개 이상의 질병 발견

캘리포니아 대학교 병원의 수백만 명의 환자 기록은 여성에게 가장 흔한 질병 중 하나인 자궁 내막증과 다른 여러 질병 사이에 상관 관계가 있음을 보여주었습니다.

UCSF의 과학자들은 여성의 10%에게 영향을 미치는 고통스럽고 만성적인 질환인 자궁내막증이 종종 암, 크론병, 편두통과 같은 질환과 관련이 있다는 것을 발견했습니다.

이 연구는 자궁내막증의 진단을 개선하고 궁극적으로는 치료도 향상시킬 수 있습니다. 흔한 질병인 만큼 신비로움도 간직하고 있는 자궁내막증에 대해 지금까지 가장 정확한 그림을 제공했기 때문입니다.

7월 31일 Cell Reports Medicine에 발표된 이 연구에서는 UCSF에서 개발한 계산 방법을 사용하여 UCSF 내 6개 병원에서 수집된 익명의 의료 기록을 분석했습니다.

"이제 우리는 자궁내막증으로 고통받는 수많은 사람들에게 변화를 가져올 수 있는 도구와 데이터를 확보했습니다. 이것이 이 질병에 대한 우리의 접근 방식을 근본적으로 재고하는 시작점이 되기를 바랍니다."라고 UCSF 바카르 계산 건강 과학 연구소(BCHSI) 소장 대행이자 소아과 교수이자 이 논문의 수석 저자인 마리나 시로타 박사는 말했습니다.

빅데이터의 힘 UC Health

자궁내막증은 흔히 "엔도(endo)"라고 불리는데, 이는 월경 중 탈락되기 전 자궁 내벽을 덮고 있는 혈액이 풍부한 조직인 자궁내막이 주변 장기로 퍼져 발생하는 질환입니다. 자궁내막증은 만성 통증과 불임을 유발합니다. 자궁내막증은 전 세계적으로 약 2억 명의 여성에게 영향을 미치는 것으로 추산됩니다.

UCSF 산부인과 및 생식과학과의 의사이자 과학자이자 이 논문의 공동 저자인 린다 지우디스(MD, PhD, MSc)는 "내분비종양은 극도로 쇠약하게 만듭니다."라고 말했습니다. "환자의 삶에 미치는 영향은 엄청납니다. 대인관계, 직장 생활, 가족 구성, 그리고 정신 건강까지 영향을 미칩니다."

자궁 내막증 진단의 황금 표준은 자궁 외부에서 자궁 내막 병변을 시각적으로 발견하는 수술적 개입입니다. 주된 치료는 월경 주기를 억제하기 위한 호르몬 요법이나 과도한 조직을 수술적으로 제거하는 것입니다.

그러나 모든 환자가 호르몬 요법에 반응하는 것은 아니며, 심각한 부작용이 발생할 수 있습니다. 수술 후에도 질병이 재발할 수 있습니다. 자궁적출술(자궁 제거)은 일반적으로 고령 여성에게 사용되는 극단적인 방법이지만, 일부 환자는 수술 후에도 통증을 계속 경험합니다.

주디스는 시로타와 협력하여 UC Health의 익명화된 자궁내막증 환자 데이터를 활용했습니다. 자궁내막증은 환자마다 차이가 큽니다. 두 과학자 모두 UCSF-스탠퍼드 ENACT 자궁내막증 연구 센터의 프로젝트 리더입니다.

"데이터가 엉망입니다. 연구 목적으로 수집된 것이 아니라, 실질적인 인간적 목적, 즉 도움이 필요한 여성들을 돕기 위해 수집된 것입니다."라고 시로타는 말했습니다. "UCSF 환자 집단에서 자궁내막증이 어떻게 나타나는지 종합적으로 평가하고, 이러한 패턴이 다른 UC 클리닉 데이터에서도 나타나는지 확인할 수 있는 드문 기회를 얻었습니다."

데이터는 자궁 내막증을 이해하는 데 중요한 단서를 제공합니다.

이 작업을 위해 개발된 알고리즘을 사용하여, 시로타 연구실의 생물정보학 대학원생이자 이 논문의 제1저자인 우마이르 칸은 자궁내막증과 각 환자의 다른 병력 사이의 연관성을 조사했습니다.

그는 자궁내막증이 있는 환자와 없는 환자를 비교한 후, 기저 질환의 유사성을 기준으로 자궁내막증 환자를 여러 그룹으로 나누었습니다. 칸 박사는 UCSF에서 발견한 패턴을 캘리포니아 전역의 다른 UC 병원들의 데이터와 비교했습니다.

"자궁내막증과 다른 질환 사이에 600개 이상의 상관관계를 발견했습니다."라고 칸 박사는 말했습니다. "여기에는 불임, 자가면역 질환, 위산 역류처럼 예상할 수 있는 것도 있고, 특정 암, 천식, 안과 질환처럼 예상하지 못할 수도 있는 것도 포함됩니다."

일부 환자는 편두통을 앓고 있는 것으로 나타났는데, 이는 편두통 약물이 자궁 내막증에 도움이 될 수 있다는 이전 연구 결과를 뒷받침합니다.

ENACT 연구원이자 UCSF BCHSI 부교수이자 이 논문의 공동 저자인 토미코 오스코츠키 박사는 "이전에는 이와 같은 연구가 거의 불가능했습니다."라고 덧붙였습니다. "익명화된 전자 건강 기록이 이렇게 대량으로 공개된 것은 불과 12년 전의 일입니다."

이 연구는 자궁 내막증을 신체 전체의 장애로 인해 발생하는 질병인 '다중 시스템' 질환으로 이해하는 경향이 높아지고 있음을 뒷받침합니다.

"수십 년간 지속되어 온 교착 상태를 타개하기 위해 필요한 데이터입니다."라고 주디스는 말했습니다. "드디어 더 빠른 진단에 한 걸음 더 다가가고 있으며, 궁극적으로는 자궁내막증으로 고통받는 수백만 명의 여성에게 맞춤형 치료를 제공할 수 있기를 바랍니다."