선천성 기형은 신경 발달 장애가 있는 어린이에게 10배 더 흔합니다.

신경발달 장애가 있는 어린이는 다른 어린이보다 심장 및/또는 요로 결함과 같은 선천적 이상을 보고하는 경우가 최소 10배 더 많습니다.

이는 라드바우드 대학교 의료센터에서 5만 명 이상의 어린이 데이터를 기반으로 수행한 분석 결과 중 하나입니다. 이 새로운 데이터베이스 덕분에 특정 신경발달 장애와 관련된 건강 문제와 그렇지 않은 건강 문제가 훨씬 더 명확해졌습니다. 이 연구는 네이처 메디신(Nature Medicine) 저널 에 게재되었습니다.

인구의 2~3%는 자폐증이나 지적 장애와 같은 신경발달 장애를 앓고 있습니다. 이러한 장애는 종종 다른 건강 문제를 동반하거나 기저 증후군의 일부로 나타나 아동에게 추가적인 의료적 관심이 필요합니다. 지금까지 이러한 추가적인 건강 문제가 얼마나 자주 발생하는지는 알려지지 않았습니다.

"이상하죠." 임상 유전학자 베르트 드 브리스는 말한다. "이런 특수 집단의 아이들을 제대로 돌보는 데 방해가 되니까요."

드 브리스(De Vries)와 동료들은 신경발달장애 아동 5만 명 이상의 의료 데이터를 수집했습니다. 그들은 지난 10년 동안 라드바우드 대학교 의료센터 임상유전학과를 방문한 신경발달장애 아동 약 1,500명의 데이터로 연구를 시작했습니다.

"하지만 이는 비교적 작은 규모의 어린이 집단이었습니다. 전체 집단에 대한 결론을 도출하려면 더 많은 인원이 필요합니다."라고 드 브리스는 설명합니다.

그래서 의학 연구원 렉스 딩거만스는 신경발달 장애에 관한 의학 문헌 전체를 검색했습니다. 딩거만스는 "1938년 런던의 펜로즈 교수가 처음으로 관련 논문을 발표했을 때부터 시작해서 엄청난 작업이었습니다."라고 말합니다.

그는 9,000건 이상의 발표된 연구를 찾아냈습니다. 최종적으로 약 70편의 논문에 신경발달 장애 아동의 추가적인 건강 문제를 파악하기에 충분할 만큼 유용하고 양질의 데이터가 담겨 51,000명 이상의 아동에 대한 데이터베이스가 구축되었습니다.

이 데이터 분석을 통해 새로운 통찰력을 얻을 수 있었습니다. 첫째, 신경발달 장애 아동은 일반 아동보다 심장, 두개골, 요로, 고관절 등 선천적 기형이 최소 10배 더 많다는 사실을 발견했습니다. 또한, 이 데이터베이스는 새로운 증후군의 의학적 결과를 보여줍니다.

딩게만스는 이렇게 설명합니다. "신경발달 장애를 유발하는 많은 증후군의 경우, 다른 건강 문제가 어느 정도 연관되어 있는지에 대한 의문이 제기됩니다. 이제 신경발달 장애 아동에게서 이러한 문제의 발생 빈도를 파악함으로써, 실제로 어떤 것이 증후군의 일부이고 어떤 것이 아닌지 훨씬 더 정확하게 판단할 수 있습니다." 이는 아동의 더 나은 관리 또는 치료 가능성을 열어줍니다.

신경발달장애는 유전적 특성을 가지고 있습니다. 현재 1,800개 이상의 유전자가 원인으로 알려져 있습니다.

"이러한 유전적 원인을 더 잘 이해하기 위해 저희는 80만 명 이상의 DNA 데이터를 수집하는 글로벌 데이터베이스를 활용합니다."라고 중개 유전체학 교수인 리센카 비서스는 말합니다. "저희 데이터베이스는 이러한 데이터베이스를 보완합니다. 전 세계 연구자들이 유전적 지식을 신경발달 장애의 특정 건강 문제 발생과 연결할 수 있도록 해줍니다."