시력을 회복하는 새로운 방법이 있습니다.

생물학자들은 시력을 잃은 설치류의 망막 신경 세포에 빛에 민감한 단백질 물질인 MCO1의 유전자를 삽입하는 데 성공했습니다.

연구진은 바이러스에 유전자를 삽입하여 색소성 망막염을 앓고 있는 생쥐의 시각 기관에 도입했습니다. 새로운 단백질 물질은 염증 반응을 유발하지 않았으며, 생쥐는 시각 검사를 성공적으로 통과했습니다.

눈에 보이는 상을 인식하는 동안, 광선은 광수용체, 즉 잘 알려진 원뿔세포와 간상세포가 있는 망막 영역에 초점을 맞춥니다. 이 수용체에는 광감응성 단백질인 옵신이 포함되어 있는데, 이 옵신은 광자 흐름에 반응하여 수용체 내에서 신경 자극을 생성합니다. 이 자극은 망막의 양극성 신경 세포로 전달된 후 뇌로 전달됩니다.

하지만 이러한 방법이 항상 효과적인 것은 아닙니다. 색소성 망막염 환자(전 세계 약 150만 명)의 경우, 광수용체가 빛에 반응하는 능력을 상실하는데, 이는 감광성 옵신 유전자의 변화와 관련이 있습니다. 이러한 유전적 병리 현상은 시각 기능의 심각한 저하를 초래하여 결국 시력을 완전히 잃게 됩니다.

색소성 망막염에 대한 약물 치료는 복잡하며 회복을 수반하지 않고, 남아 있는 "생존하는" 수용체의 기능적 능력을 보존하는 데에만 중점을 둡니다. 예를 들어, 레티놀 아세테이트 제제가 활발하게 사용됩니다. 시력은 복잡하고 값비싼 외과적 수술을 통해서만 회복될 수 있습니다. 그러나 최근 광유전학적 방법이 실용화되었습니다. 전문가들은 감광성 단백질 물질을 망막 신경 세포에 직접 삽입하여 세포가 빛에 반응하도록 합니다. 그러나 이번 연구 이전에는 유전자 변형 세포의 반응은 강력한 신호 효과를 거친 후에야 얻을 수 있었습니다.

과학자들은 양극성 신경 세포에 일광에 반응하는 물질을 도입했습니다. 옵신을 강조하기 위해 DNA 단편을 생성한 다음 병원성을 잃은 바이러스 입자에 도입했습니다. 그 목적은 옵신을 유전적 구조로 전달하고 패키징하는 것이었습니다. 이 입자를 아픈 설치류의 눈에 주입했습니다. DNA 단편은 망막 신경 세포에 통합되었습니다. 미세한 제어 하에서 과학자들은 유전자가 4주차에 활동 한계에 도달한 후 수준이 안정화되는 것을 발견했습니다. 시술 후 시력의 질을 확인하기 위해 설치류에게 어둠 속에서 물속에서 건조한 조명 섬을 찾는 과제를 주었습니다. 이 실험은 조작 후 4~8주차에 이미 생쥐의 시력이 실제로 상당히 향상되었음을 보여주었습니다.

개발된 설치류 망막 유전자 치료법은 일련의 추가 시험 과정을 거쳐 사람 치료에 적용될 가능성이 매우 높습니다. 그렇게 된다면 값비싼 수술적 처치나 광 신호 증폭을 위한 특수 장치 연결이 필요 없게 될 것입니다. 단백질 물질을 한두 번 주사하는 것만으로 충분할 것입니다.

연구에 대한 자세한 내용은 Gene Therapy 저널과 Nature 페이지 에서 확인할 수 있습니다.