캘리포니아에서 자폐증을 진단하는 새로운 방법이 제안되었습니다.

자폐증은 뇌 발달 장애로 인해 발생하는 정신 질환입니다. 이 질환은 제한된 관심사, 단조롭고 종종 반복적인 움직임, 그리고 사회적 상호작용의 거의 완전한 부재를 특징으로 합니다.

이 질병은 약 3세경에 나타나기 시작하며, 현재까지 이 질병을 치료할 효과적인 방법은 없습니다. 그러나 자폐증을 앓고 있는 어린이의 상태를 어느 정도 개선하는 약물은 있습니다.

게다가 과학자들은 첫 증상이 나타나기 전에 질병을 진단하는 데 사용할 수 있는 바이오마커를 개발하지 못했습니다.

여러 나라에서 과학자들이 이 방향으로 연구하며 자폐증 발병과 관련이 있을 수 있는 새로운 유전자를 찾고 있지만, 이로 인해 약물과 진단 방법을 개발하는 과정에서 어려움이 발생합니다.

캘리포니아의 한 전문가 그룹은 연구를 진행하면서 자폐증 과 같은 정신 질환을 진단하는 데 도움이 되는 바이오마커를 발견했습니다.

인체에서 칼슘은 뼈의 강도뿐만 아니라 뇌세포 간의 정보 전달에도 필수적입니다. 뇌세포 간의 정상적인 상호작용 과정은 학습 능력, 기억 조절, 세포 흥분성을 포함한 여러 기능을 결정하며, 신경 세포에서 뉴런 사이의 시냅스 공간을 통해 전기 자극을 전달하는 물질의 생성에도 기여합니다. 그러나 자폐증에서는 이러한 모든 기능이 제대로 발달되지 않습니다.

캘리포니아 전문가들은 세포막에서 칼슘 방출을 담당하는 IP3R 채널의 기능 장애가 자폐증 발병과 직접적인 관련이 있을 수 있다는 사실을 밝혀냈습니다. 전문가들은 이번 발견이 자폐증의 메커니즘을 더 잘 이해하고 새로운 진단 및 치료 방법을 개발하는 데 도움이 될 것으로 기대하고 있습니다.

그런데 이스라엘 연구소의 과학자들은 비교적 간단한 검사를 통해 자폐증을 진단할 수 있다는 것을 발견했습니다.

전문가들은 건강한 아이들이 흥미로운 특징 하나 있다는 것을 발견했습니다. 즉, 기분 좋은 냄새를 불쾌한 냄새보다 더 오래 흡입하는 반면, 자폐증이 있는 아이들은 이러한 특징이 없다는 것입니다.

또 다른 전문가 그룹도 자폐증을 앓고 있는 아이의 아버지들의 정자를 분석한 결과, 이 질병이 유전될 수 있다는 사실을 발견했습니다.

연구하는 동안 과학자들은 질병이 유전으로 전염될 가능성을 확인하고, 유전자를 활성화하고 비활성화하는 그룹인 후성유전학적 표식에서 정신 질환의 원인을 찾아내려고 노력했습니다.

과학자들은 자폐 아동의 아버지의 정자에서 특정한 변화가 있다는 것을 발견했는데, 이는 아이가 태어나는 순간 또는 자궁에 있을 때부터 질병이 발병하기 시작한다는 과학자들의 가정을 의심할 여지 없이 확인시켜 주었습니다.

전문가들은 자폐증을 조기에 진단하면 아이의 문제를 어느 정도 없앨 수 있다고 지적하며, 이것이 진단 방법의 개발이 매우 중요한 이유입니다.

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